Entradas

Avances en enfermedad celíaca



 

Avances en enfermedad celíaca

M.L. Cilleruelo Pascual.
Facultativo especialista de Área. Unidad de Gastroenterología Pediátrica. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid.

 

Adolescere 2022; X (3): 91-98

 

Resumen

La enfermedad celíaca es un proceso sistémico desencadenado por el gluten que cursa con síntomas digestivos y extradigestivos, anticuerpos específicos, haplotipo HLA-DQ2/DQ8 y enteropatía. La guía ESPGHAN 2020 de diagnóstico de la EC en niños y adolescentes recomienda, para el estudio inicial de la EC, la determinación de IgA total y anticuerpos antitranglutaminasa (AATG). Los niños con AATG IgA ≥10 veces el límite superior de la normalidad y anticuerpos antidendomisio IgA positivos en una determinación posterior, pueden ser diagnosticados de EC sin biopsia intestinal. Debe realizarse biopsia intestinal si los niveles de AATG IgA son inferiores. El estudio genético se utilizará exclusivamente para el cribado de los pacientes de riesgo y en el caso de diagnóstico dudoso. La base del tratamiento es una dieta estricta sin gluten, pero no hay instrumentos validados que estimen la adherencia. La ESPGAHN ha publicado en 2022 un documento de posicionamiento sobre el seguimiento del niño y adolescente celíaco. En el seguimiento de estos pacientes es especialmente importante el periodo de transición a la consulta de digestivo de adultos. Los adolescentes abandonan con mayor frecuencia el tratamiento, sobre todo en situaciones sociales y durante el periodo de transición a la consulta de adultos. Para evitar esta brecha en el seguimiento, la transición debe tener en cuenta la madurez física y emocional del adolescente, para enseñarle a ser independiente en el manejo de su enfermedad. .

Palabras clave: Enfermedad celíaca; Diagnóstico; Seguimiento; ESPGHAN; Dieta sin gluten; Adolescente; Transición.

Abstract

Celiac disease (CD) is a systemic process triggered by gluten that involves digestive and extradigestive symptoms, specific antibodies, HLA-DQ2/DQ8 haplotype, and enteropathy. The ESPGHAN 2020 guideline for the diagnosis of CD in children and adolescents recommends, for its initial study, the determination of total IgA and anti-tranglutaminase antibodies (AtTGA). Children with IgA AtTGA ≥ 10 times the upper limit of normal and positive IgA antiendomysial antibodies in a subsequent determination can be diagnosed with CD without intestinal biopsy. Intestinal biopsy should be performed if AtTGA IgA levels are lower. The genetic study will be used exclusively for the screening of patients at risk and in the case of a doubtful diagnosis. The basis of treatment is a strict gluten-free diet, but there are no validated instruments that estimate adherence. The ESPGHAN has published in 2022 a position document on the follow-up of children and adolescents with CD. In the follow-up of these patients, the transition period to the adult digestive consultation is especially important. Adolescents drop out of treatment more often, especially in social situations and during the transition period to the adult consultation. To avoid this gap in follow-up, the transition must take into account the physical and emotional maturity of the adolescent, so as to teach him to be independent in managing his illness.

Key words: Celiac disease; Diagnosis; Tracing; ESPGHAN; Gluten free diet; Teen; Transition.

 

La enfermedad celíaca (EC) es un proceso sistémico inmunológico, desencadenado por el consumo de gluten y otras prolaminas relacionadas (secalinas, hordeínas y, posiblemente, aveninas) que se produce en individuos genéticamente predispuestos. Cursa con una serie de síntomas, anticuerpos específicos, marcadores genéticos (HLA-DQ2/DQ8) y enteropatía(1).

Epidemiología

En las últimas décadas se observa un aumento de la prevalencia de la EC desde el 0,6% en la década de 1991-2000 al 0,8% de 2001 a 2016

La prevalencia de la EC por estudio serológico es del 1,3%, mientras que cuando se confirma la lesión intestinal por biopsia es del 0,8%, superior en el niño que en el adulto (0,9% vs 0,5%) y en mujeres que en hombres (0,6% vs 0,4%). En las últimas décadas se observa un aumento de la prevalencia de esta enfermedad, desde el 0,6% en la década de 1991-2000 al 0,8% de 2001 a 2016. Con el mejor conocimiento de los diversos síntomas de la EC ha aumentado su diagnóstico, a pesar de lo cual, la mayoría de estos pacientes permanecen no detectados, es decir, se encuentran en la parte sumergida del llamado “iceberg celíaco” que describe las formas de presentación, sintomáticas o asintomáticas, de esta enfermedad. La EC es una enfermedad poligénica con un patrón complejo no mendeliano. Por este motivo, una importante población de riesgo son los familiares de un paciente celíaco, en los que la frecuencia de la EC es 7,5% en los familiares de primer grado y 2,3% en los de segundo grado. La prevalencia entre familiares de primer grado varía en función de su relación con el paciente índice, siendo las hermanas e hijas las de más alto riesgo, 1/7 y 1/8 respectivamente, mientras que el riesgo del resto de familiares es de 1/13 en hijos, 1/16 en hermanos, 1/32 en madres y 1/33 en padres(2).

Presentación clínica

En el registro español de pacientes pediátricos con enfermedad celíaca (REPAC 2), que recoge 4.838 pacientes diagnosticados de 2011 a 2017 en 73 centros hospitalarios de nuestro país, se observó que los síntomas digestivos se detectaban en el 71,4%

La EC puede presentarse con síntomas digestivos y extradigestivos. En el registro español de pacientes pediátricos con enfermedad celíaca (REPAC 2), que recoge 4.838 pacientes diagnosticados de 2011 a 2017 en 73 centros hospitalarios de nuestro país, se observó que los síntomas digestivos se detectaban en el 71,4%. El 28,6% presentaba síntomas extradigestivos exclusivamente y el 9,8% eran asintomáticos.

En los niños menores de 3 años predominaban los síntomas digestivos

En los niños menores de 3 años predominaban los síntomas digestivos y este porcentaje disminuía conforme aumentaba la edad, con aparición de un mayor número de casos asintomáticos a partir de los 6 años. Las formas de presentación clínica de esta cohorte de niños y adolescentes se muestra en la Tabla I.

Globalmente el 80% presentaron un estado normal de nutrición y la frecuencia de sobrepeso y obesidad fue del 12% y 3,2%, respectivamente

Globalmente el 80% presentaron un estado normal de nutrición y la frecuencia de sobrepeso y obesidad fue del 12% y 3,2%, respectivamente(3). Si comparamos nuestros resultados con los de un estudio multicéntrico efectuado en 2016 en países del centro de Europa observamos, que en nuestro país, la edad media al diagnóstico es de 4 años y el síntoma más frecuente la diarrea (45,9%) frente al diagnóstico a los 7 años y el dolor abdominal (41,2%) como síntoma predominante en el estudio centro europeo(4). No conocemos la razón específica de estas diferencias.

La EC se presenta con más frecuencia en algunas patologías constituyéndose los pacientes que las padecen en grupos de riesgo de la EC. En el estudio REPAC 2 se observaron enfermedades asociadas en 207 casos, que se detallan en la Tabla II. El 45% de estos pacientes eran asintomáticos, por lo que es obligado efectuar despistaje de la EC con el fin de evitar el infradiagnóstico en estos grupos de riesgo(3).

Criterios actuales para el diagnóstico de la EC

La elevada precisión diagnóstica de los anticuerpos antitransglutaminasa (AATG) y antiendomisio (AAEM) de tipo IgA ha posibilitado modificaciones sustanciales en la estrategia diagnóstica de la EC. Los cambios fundamentales se produjeron en 2012(1), cuando por primera vez se permitió el diagnóstico de EC sin biopsia intestinal en pacientes sintomáticos si se cumplían las condiciones de presentar los síntomas característicos de la EC, niveles de AATG IgA≥10 veces el límite superior de la normalidad (LSN), AAEM IgA positivos y HLA-DQ2 o DQ8 positivos. En estudios posteriores se demostró que no era necesaria la determinación de los alelos de riesgo de EC, puesto que todos los pacientes diagnosticados de EC los presentaban, por lo que influía poco en el diagnóstico. Además, en los últimos años existen datos que indican que los pacientes asintomáticos que cumplen los mismos criterios serológicos también presentan atrofia intestinal, aunque con un valor predictivo positivo inferior que en pacientes sintomáticos. Toda esta información ha dado lugar a la nueva guía de manejo de la EC ESPGHAN 2020(5). En el momento actual, en el diagnóstico de la EC hay que considerar:

  • La determinación de la IgA total, porque en el déficit selectivo de IgA deben realizarse anticuerpos tipo IgG (AATG, AAEM o anti-PDG).
  • La utilización de los AATG inicialmente y, sin son positivos, analizar los AAEM en una determinación posterior, con el fin de minimizar al máximo cualquier posible error de laboratorio.
  • Si los títulos de AATG IgA son ≥10 veces el LSN y los AAEM IgA son positivos en una determinación posterior, puede diagnosticarse la EC sin necesidad de biopsia intestinal en pacientes sintomáticos, pero también en asintomáticos, aunque con un valor predictivo positivo inferior. En este último caso, se aconseja discutir la no realización de la biopsia intestinal con los padres y el paciente, si su edad lo permite.
  • No es necesaria la determinación del HLA-DQ2/DQ8 para poder efectuar el diagnóstico en los casos que cumplen los criterios de no realización de biopsia intestinal ni tampoco cuando va a efectuarse el diagnóstico con biopsia. El estudio genético queda para el cribado de los grupos de riesgo y los casos de diagnóstico dudoso.
  • Quedan fuera de estos cambios los casos con déficit selectivo de IgA y los pacientes asintomáticos con diabetes tipo 1.

Quedan fuera de estos criterios nuevos de diagnóstico los casos con déficit selectivo de IgA y los pacientes asintomáticos con diabetes tipo 1

Por tanto, existen dos excepciones a la posibilidad de efectuar el diagnóstico de la EC sin biopsia intestinal, el déficit selectivo de IgA y el paciente asintomático con diabetes tipo 1. En relación al déficit selectivo de IgA, las guías ESPGHAN 2012 no fueron suficientemente claras, por lo que, en nuestro medio, y a partir de esa fecha, bajó al 62% el número de biopsias que se efectuaban a estos pacientes. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, al contrario de lo que ocurre con los AATG IgA, no existen estudios que hayan validado la relación entre títulos elevados de AATG IgG con la existencia de lesión intestinal, por lo que las guías ESPGAHN 2020 recomiendan la realización de biopsia intestinal en todos los casos de sospecha de EC en pacientes con déficit selectivo de IgA(5). Además, cuando se realiza la dieta sin gluten, los anticuerpos IgG presentan un descenso mucho más lento que los IgA, de modo que a dos años de evolución con dieta sin gluten, el 53% de los pacientes pueden presentar títulos aún positivos, incluso con valores superiores a 5 veces el LSN(6). Esto puede contribuir a dudar del diagnóstico si no se ha hecho inicialmente una biopsia intestinal. Respecto a los pacientes asintomáticos con diabetes tipo 1, la mayoría de los estudios reflejan que hasta el 20-30% de los que tienen serología positiva presentan una negativización espontánea de los autoanticuerpos, sobre todo si los niveles eran elevados. No obstante, en un estudio reciente de una serie numerosa de pacientes con diabetes tipo 1 y sospecha de EC, los niños con títulos de AATG IgA≥10 veces el LSN tuvieron lesión intestinal en todos los casos, incluso con títulos superiores a 7 veces el LSN, independientemente de los síntomas, por lo que los autores proponen que en el niño y adolescente diabético con sospecha de EC pueda realizarse el diagnóstico de EC sin biopsia intestinal, cuando cumpla las condiciones requeridas(7). No obstante, y hasta que este punto se clarifique, las guías ESPGHAN 2020 recomiendan hacer siempre biopsia intestinal confirmatoria en este grupo de pacientes en el caso de que sean asintomáticos(5).

Para efectuar el diagnóstico histológico de la EC se utiliza la clasificación de Marsh para la descripción de las lesiones que, de forma progresiva, se van produciendo durante el desarrollo de la EC. El grado 0, indica una mucosa intestinal normal, el grado 1, aumento de los linfocitos intraepiteliales, el grado 2, lo anterior e hiperplasia de las criptas y el grado 3, cuando existe atrofia de las vellosidades intestinales, descrita en la modificación de Oberhuber en grado 3 a (atrofia parcial), 3b (atrofia subtotal) y 3c (atrofia total). Para el diagnóstico de EC se requiere la existencia de lesión de Marsh tipo 2 o 3.

Tratamiento

Dieta sin gluten

El único tratamiento actual de la EC es la dieta sin gluten, que se ha mostrado eficaz y coste-efectiva. Las proteínas del gluten son importantes ya que aportan elasticidad y palatabilidad a un importante número de alimentos. Las dificultades en el seguimiento de la dieta se relacionan con los eventos sociales y los viajes, por lo que en estas situaciones el celíaco puede cometer transgresiones de la dieta. Por ello es importante que tenga un acceso fácil a los productos sin gluten. En esta dirección apunta el estudio efectuado por Babio y cols cuyo principal objetivo fue confeccionar una base de datos de los productos manufacturados sin gluten, dado que no existe nada similar en nuestro país, y también valorar el perfil nutricional de estos productos, cuando se comparan con sus equivalentes con gluten. Utilizando el listado de los alimentos sin gluten proporcionados por la Asociación de Celíacos de Cataluña, estudiaron 216 marcas y 2247 productos. El resumen de sus hallazgos es que el contenido de proteínas es más bajo, sobre todo en el pan y la pasta mientras que el de grasa saturada, azúcares y sodio es similar. Se ha comunicado que los productos sin gluten tienen un elevado índice glucémico y son más calóricos, lo que favorecería el desarrollo de obesidad y enfermedad cardiovascular a largo plazo.

El único tratamiento actual de la EC es la dieta sin gluten, que se ha mostrado eficaz y coste-efectiva

Sin embargo, y a la luz de los resultados de este estudio, parece que las compañías españolas están haciendo un esfuerzo para mejorar el perfil nutricional de sus productos sin gluten. En relación al precio, son de 1,3 veces a 6,9 más caros. Parte de estos elevados precios podría justificarse porque están hechos a base de arroz y maíz, que son más caros que el trigo, y porque están sujetos a controles obligatorios que aseguren que contienen menos de 20 ppm de gluten(8).

Con el objetivo de valorar las consecuencias nutricionales de la dieta sin gluten en el niño y adolescente celíaco, en un estudio reciente efectuado en nuestro medio, se comparó el estado nutricional de los niños celíacos tratados al menos durante un año con dieta sin gluten con el de un grupo de niños con dieta normal. Se valoró la antropometría, dieta, parámetros bioquímicos y densidad mineral ósea. La frecuentación de alimentos fue similar, excepto la de pasta y pan, que fue inferior en celíacos. En la distribución de los principios inmediatos se objetivó una menor ingesta de proteínas, pero dentro de límites normales. Los celíacos ingerían menos folato, hierro, calcio y magnesio, aunque todos los parámetros bioquímicos fueron normales. Sólo hubo una menor ingesta y niveles bajos de vitamina D, hecho que fue común a celíacos y no celíacos, aunque la densidad mineral ósea fue normal en ambos grupos. Todos los niños estudiados, celíacos o no, realizan una dieta rica en lípidos y proteínas y baja en fibra. Un hecho importante es que hasta el 84,3% tomaba dos o tres veces al día productos manufacturados sin gluten y sólo un 4,3% los evitaban completamente(9).

Nuevas opciones terapéuticas

Están emergiendo diversas opciones terapéuticas, diferentes a la dieta sin gluten, la mayoría de las cuales están en fase preclínica y sólo algunas en fase 2b o 3. Siguiendo la patogenia de la enfermedad las podemos clasificar en:

  1. Disminuir la toxicidad del gluten:
    • Modificación genética de los granos de trigo
    • Harinas pretratadas con proteasas
    • Transaminación de la harina de trigo mediante transglutaminasa de uso industrial
  2. Secuestro del gluten antes de su absorción o digestion mediante endopeptidasas (Latiglutenasa)
  3. Evitar el aumento de la permeabilidad intestinal mediante el bloqueo de la unión de la zonulina a su receptor en el enterocito (Acetato de larazótido)
  4. Utilización de un inhibidor selectivo de la transglutaminasa 2
  5. Amortiguar la reacción inmunológica:
    • Inhibición de la IL-15
    • Bloqueo del HLA-DQ2
  6. Inducir la inmunotolerancia al gluten:
    • Infección por larva de Necator Americanus
    • Vacuna (Nexvax 2)
    • Nanopartículas de gliadina

Pueden considerarse prometedoras la terapia enzimática (Latiglutenasa), los inhibidores de la transglutaminasa, el agonista de la zonulina (Acetato de larazótido) y el Inhibidor de la IL-15

Pueden considerarse prometedoras la terapia enzimática (Latiglutenasa), los inhibidores de la transglutaminasa, el agonista de la zonulina (Acetato de larazótido) y el Inhibidor de la IL-15. Es fundamental que las nuevas terapias no sólo sean efectivas sino también seguras. El deseo del celíaco de efectuar un tratamiento que le permita tomar gluten y mantener un intestino sano es aún lejano. La máxima aspiración, a corto plazo, será protegerse frente a las contaminaciones(10).

Seguimiento

El seguimiento del paciente celíaco tiene como objetivos la confirmación del diagnóstico al observar la desaparición de los síntomas con la retirada del gluten, la identificación y prevención de déficits nutricionales, el fomento del conocimiento por parte del paciente de la enfermedad y la dieta sin gluten y la detección de enfermedades asociadas. Se acaba de publicar un posicionamiento de la ESPGHAN sobre el seguimiento de niños y adolescentes diagnosticados de EC que, tras la valoración de 2775 publicaciones, 164 se consideraron finalmente como base para dar respuesta a una serie de cuestiones de interés en la práctica clínica(11).

Frecuencia y contenido de las visitas

Se recomienda el seguimiento de estos pacientes comenzando los controles cada 3-6 meses tras el diagnóstico, posteriormente cada 6 meses hasta la negativización de la serología y, después, cada 1-2 años

Se recomienda el seguimiento de estos pacientes comenzando los controles cada 3-6 meses tras el diagnóstico, posteriormente cada 6 meses hasta la negativización de la serología y, después, cada 1-2 años. Se controlará en cada visita la existencia de síntomas digestivos y extradigestivos, antropometría, determinación de AATG y de los parámetros analíticos alterados al diagnóstico, hasta su normalización. Puede considerarse la determinación de TSH y tiroxina y, en relación con los anticuerpos del VHB dependerá del tipo de población. No es necesaria la monitorización de la densidad mineral ósea porque se recupera al año de la dieta sin gluten en la mayoría de los casos que han tenido alteración al diagnóstico(11).

Adherencia a la dieta

En una enfermedad con tratamiento dietético es fundamental la adherencia al mismo, pero desafortuna-damente no existe un método perfecto para valorar su cumplimiento

En una enfermedad con tratamiento dietético es fundamental la adherencia al mismo, pero desafortunadamente no existe un método perfecto para valorar su cumplimiento. Puede hacerse un registro dietético, pero se precisa un dietista y esto no siempre es posible. La valoración de los síntomas no es útil en el paciente asintomático y el uso de la biopsia intestinal es excesivamente agresivo y no puede repetirse tantas veces para confirmar el adecuado seguimiento de la dieta. Por lo que se usa la serología, aunque se sabe que la sensibilidad y la especificidad de los AATG es 50% y 45%, respectivamente, mientras que estos valores son de 83% y 91% para los AAEM(12). Existen métodos rápidos y simples que, mediante preguntas sencillas, valoran las estrategias que el paciente utiliza para evitar la ingesta de gluten, pero sólo están validados en adultos.

En los últimos años se han desarrollado técnicas que permiten determinar los llamados péptidos inmunorreactivos de gluten (GIPs). Cuando se ingiere gluten los GIPs aparecen en heces durante 2-4 días y en orina durante 4-24 horas. Se detectan mediante anticuerpos anti-α gliadina 33-mer, A1 y G12. Pueden determinarse en heces y orina mediante enzimoinmunoanálisis y en orina mediante test rápidos inmunocromatográficos, útiles para el autocontrol del paciente. La sensibilidad y especificidad de estos métodos para la detección de la ingesta inadvertida o voluntaria de gluten son superiores al 90%. Sin embargo, la información que aporta es a corto plazo y su medición aislada no identifica trasgresiones puntuales no próximas a la recogida de la muestra(13). En un estudio en adolescentes y adultos que comparó la eficacia de los AATG y los GIPs en la detección de lesión intestinal, la sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo de los GIPs fue de 33,3%, 81,4% y 40,9%, respectivamente, similar al del estudio serológico(14). La ESPGHAN 2022 considera que se precisan más estudios para recomendar su uso en la práctica clínica(11).

En una revisión sistemática de 49 estudios sobre adherencia a la dieta se observaron niveles muy variables que oscilaban entre el 23% al 98%, independientemente del método utilizado, por lo que todos parecen útiles, aunque no exista consenso sobre el método ideal. La menor adherencia la presentaban los adolescentes y la mayor las familias con un mejor conocimiento de la enfermedad y que formaban parte de una asociación de enfermos. Sin embargo, no existían diferencias en cuando a género, medio rural o urbano y nivel socio-económico. Tampoco hubo relación con la edad al diagnóstico, historia familiar de EC, la existencia o no de comorbilidades y los síntomas al diagnóstico(15).

Situaciones clínicas especiales

Si al diagnóstico se detectó anemia por déficit de hierro fundamentalmente, pero también de vitamina B12 o folato, se recomienda su corrección porque tarda en torno a un año en recuperarse bajo la dieta sin gluten, tiempo excesivamente largo para periodos de crecimiento rápido como es la adolescencia

Existen una serie de situaciones clínicas que se plantean con frecuencia en el seguimiento de estos pacientes. Si al diagnóstico se detectó anemia por déficit de hierro fundamentalmente, pero también de vitamina B12 o folato, se recomienda su corrección porque tarda en torno a un año en recuperarse bajo la dieta sin gluten, tiempo excesivamente largo para periodos de crecimiento rápido como es la adolescencia. Si existe ferropenia sin anemia se recomienda una actitud expectante sin suplementación si se observa mejoría de los depósitos de hierro.

Una vez iniciada la dieta sin gluten, los AATG deben desaparecer en 18-24 meses. Si no descienden en 6-12 meses hay que reevaluar la dieta. Se realizará biopsia intestinal en casos seleccionados, ya sea por duda en el diagnóstico o por aparición de comorbilidades, ya que los títulos de anticuerpos ligeramente elevados raramente se relacionan con daño en la mucosa intestinal(11).

En situaciones en la que se duda del diagnóstico la ESPGHAN 2022 recomienda efectuar una prueba de provocación con gluten, antes de la cual se realizará estudio genético

En situaciones en la que se duda del diagnóstico la ESPGHAN 2022 recomienda efectuar una prueba de provocación con gluten, antes de la cual se realizará estudio genético. Si el paciente no es HLA DQ2/DQ8 es muy poco probable que sea celíaco. Si, por el contrario, el estudio genético es positivo puede hacerse una biopsia intestinal, aunque no es obligado, previa a la reintroducción del gluten en cantidad de 10-15 gramos al día, teniendo en cuenta que una rebanada de pan tiene de 3 a 5 gramos de gluten. Se realizarán controles clínicos y serológicos cada 3 meses durante el primer año y biopsia intestinal si aparecen síntomas y/o anticuerpos de la EC. Si esto no ha ocurrido al año del comienzo de la prueba de provocación con gluten, el paciente puede realizar una dieta normal y se efectuará control clínico y serológico anual o bianual(11).

Pacientes con diabetes tipo 1, déficit de IgA y EC potencial

En los casos en los que el diagnóstico de la EC ha sido diferente, como la diabetes tipo 1 y el déficit selectivo de IgA, el seguimiento, sin embargo, será similar al del resto de celíacos. En el primer caso debe efectuarse de forma coordinada con el endocrinólogo y dietista y se valorará el apoyo psicológico y la función tiroidea. En el segundo caso, se efectuará utilizando anticuerpos de tipo IgG que, como se ha comentado previamente, descienden mucho más lentamente que los de tipo IgA.

En una serie amplia de niños con EC potencial se observó que la prevalencia acumulada de atrofia intestinal a 12 años de seguimiento era del 43%, lo que indica que un elevado porcentaje de estos pacientes no van a desarrollar la EC. Los autores recomiendan valorar cuidadosamente la retirada del gluten a estos niños para evitar el sobretratamiento

Uno de los problemas más complejos que se nos puede plantear es la existencia de la llamada EC potencial. La EC potencial se caracteriza por la existencia de serología positiva, pero con biopsia intestinal normal (Marsh 0) o con aumento exclusivo de los linfocitos intraepiteliales (Mash 1) en un paciente con o sin síntomas. En una serie amplia de niños con EC potencial se observó que la prevalencia acumulada de atrofia intestinal a 12 años de seguimiento era del 43%, lo que indica que un elevado porcentaje de estos pacientes no van a desarrollar la EC. Los autores recomiendan valorar cuidadosamente la retirada del gluten a estos niños para evitar el sobretratamiento. Los factores que favorecieron la negativización de la serología a lo largo del seguimiento fueron la edad inferior a 3 años, la lesión Marsh 0 y un menor número de linfocitos intraepiteliales γ/δ(15). Las guías ESPGHAN 2022 plantean la posibilidad de efectuar una prueba de dieta sin gluten en el paciente sintomático. Si el paciente es asintomático o tiene síntomas leves, se mantendrá la dieta con gluten y se realizarán controles anuales en los que se pondrá especial énfasis en el crecimiento y en los parámetros bioquímicos de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, vitamina D e incluso se valorará la realización de una densitometría ósea. Se realizará una nueva biopsia intestinal en el caso de aparición de síntomas y/o ascenso de los niveles de anticuerpos, aunque también se planteará si los anticuerpos se mantienen persistentemente positivos sin ascenso(11).

Calidad de vida

La calidad de vida de pacientes cuyo tratamiento es dietético se ve afectada fundamentalmente en los diversos ámbitos de la vida social. Los estudios indican que la calidad de vida del paciente celíaco es peor que la de la población general al diagnóstico de la enfermedad, pero cuando realizan la dieta, a pesar de ser estricta y de por vida, la calidad de vida no parece afectada. La mayoría de los estudios indican que la percepción de los padres es peor que la del propio paciente. Los factores relacionados con una peor calidad de vida en nuestro medio son el no cumplimiento de la dieta y el tener dificultades económicas y/o sociales para realizarla(16). La ESPGHAN 2022 recomienda valorar la calidad de vida mediante cuestionarios específicos, bien en el momento de la visita o previamente on-line, para poder comentar los resultados con la familia y el paciente, si la edad lo permite(11).

Transición a la consulta de adultos

La transición es un proceso gradual que se inicia con los especialistas pediátricos y cuyo objetivo es hacer a los pacientes independientes en el manejo de su enfermedad

Por último, el seguimiento es fundamental para poder efectuar la transición a las consulta de digestivo de adultos. La transición es un proceso gradual que se inicia con los especialistas pediátricos y cuyo objetivo es hacer a los pacientes independientes en el manejo de su enfermedad. Hasta la adolescencia, el gastroenterólogo pediátrico dirige las explicaciones sobre la enfermedad y la dieta prioritariamente a la familia, que es la que toma la responsabilidad del tratamiento, por lo que el niño cuando llega a la adolescencia puede tener un conocimiento limitado de su enfermedad. Durante la transición se evidencian las peculiaridades propias del adolescente, como la limitada experiencia de la vida, su vivencia de invencibilidad, la mayor libertad en la gestión de su dieta y una mayor tendencia a efectuar transgresiones en situaciones sociales, que además, no suelen causarle síntomas. Todo ello hace que se trate de un periodo de alto riesgo de abandono de la dieta. Para realizar una transición segura hay evitar la brecha en el cuidado médico, asegurar el bienestar físico y mental en este complicado periodo y efectuar un plan individualizado. El consenso de Praga dio recomendaciones para abordar la transición en diversas enfermedades crónicas. Se recomienda que se comience a hablar de la transición a los 12-13 años y efectuar el plan entre los 14 a los 16 años, para que sea efectiva a los 18 años, aunque el gastroenterólogo pediátrico la comenzará en función de la madurez del paciente.

Se recomienda que se haga un “informe de transición” donde se incluya cómo se hizo el diagnóstico, la evolución de la serología, la antropometría, enfermedades asociadas, si existen, y el cumplimiento de la dieta

Se recomienda que se haga un “informe de transición” donde se incluya cómo se hizo el diagnóstico, la evolución de la serología, la antropometría, enfermedades asociadas, si existen, y el cumplimiento de la dieta. Deben efectuarse visitas conjuntas del especialista de niños y adultos con el paciente y la familia, durante las cuales se dará al adolescente la oportunidad de expresar sus expectativas y modalidad de seguimiento(17).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Síntomas de presentación de la enfermedad celíaca en niños y adolescentes

  • Diarrea

45,9%

  • Distensión abdominal

39,9%

  • Pérdida de peso

39,7%

  • Dolor abdominal

34,7%

  • Disminución apetito

31,7%

  • Cambio de carácter

21,1%

  • Vómitos

15,6%

  • Estreñimiento

15,2%

  • Ferropenia

14,4%

  • Asintomáticos

9,8%

  • Anemia ferropénica

7,6%

  • Talla baja

7,5%

  • Elevación de las transaminasas

3,7%

  • Aftas orales recurrentes

2,4%

  • Alteraciones del esmalte dental

0,7%

Modificado de Pérez Solis D, Cilleruelo Pascual ML, Ochoa Sangrador C, García Burriel JI, Sánchez-Valverde F, Eizaguirre Arocena J et al. Spanish National Registry of Paediatric Coeliac Disease: Changes in the clinical presentation in the 21st century. Estudio REPAC 2: 2011-2017. REPAC: Registro español de pacientes pediátricos con enfermedad celíaca.

Tabla II. Enfermedades asociadas

  • Diabetes tipo 1

93 (1,9%)

  • Tiroiditis autoinmune

55 (1,1%)

  • Déficit selectivo de IgA

42 (0,9%)

  • Síndrome de Down

19 (0,4%)

  • Síndrome de Turner

2 (0,04%)

  • Síndrome de Williams

1 (0,02%)

Resultados del estudio REPAC 2: 2011-2017. REPAC: Registro español de pacientes pediátricos con enfermedad celíaca.

 

Bibliografía

  1. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, et al. ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54:136-60.
  2. Rajput MS, Chauhan A, Makharia GK. Epidemiology of Celiac Disease. In Advances in Celiac Disease. Jose Amil-Dias, Isabel Polanco Ed. Springer 2021; 7-22.
  3. Pérez Solis D, Cilleruelo Pascual ML, Ochoa Sangrador C, García Burriel JI, Sánchez-Valverde F, Eizaguirre Arocena J et al. Spanish National Registry of Paediatric Coeliac Disease: Changes in the clinical presentation in the 21st century. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2022: 74: 805-11.
  4. Riznik P, De Leo L, Dolinsek J, Gyimesi J, Klemenak M, Koletzko B, et al. Clinical Presentation in Children With Coeliac Disease in Central Europe. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;72: 546–51.
  5. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Ped Gastroenterol Nutr 2020; 70: 141-56.
  6. Vecino López R, Miranda Cid C, Rodrigo García G, García Romero R, Cilleruelo ML, Román Riechmann E, on behalf of the Spanish Working Group on Coeliac Disease. Influence of the 2012 European Guidelines in Diagnosis and Follow-up of Coeliac Children With Selective IgA Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;71: 59–63.
  7. Cerqueiro Bybrant M, Udén E, Frederiksen P, Gustafsson AL, Arvidsson CG, Fureman AL, et al. Celiac disease can be predicted by high levels of tissue transglutaminase antibodies in children and adolescents with type 1 diabetes. Pediatr Diabetes. 2021;22:417–24.
  8. Babio N, Lladó-Bellette N, Besora-Moreno M, Castillejo G, Guillén N, Martínez-Cerezo F. A comparison of the nutritional profile and price of gluten-free products and their gluten-containing counterparts available in the Spanish market. Nutr Hosp 2020;37:814-22.
  9. Ballestero Fernández C, Varela-Moreiras G, Úbeda N, Alonso-Aperte E. Nutritional Status in Spanish Children and Adolescents with Celiac Disease on a Gluten Free Diet Compared to Non-Celiac Disease Controls. Nutrients 2019; 11, 2329; doi:10.3390/nu11102329.
  10. Gianfrani C, Vitale S, Troncone R. New Therapeutic Strategies in Celiac Disease. In Advances in Celiac Disease. Jose Amil-Dias, Isabel Polanco Ed. Springer 2021; 171-91.
  11. Mearin ML, Agardh D, Antunes H, Al-Roma A, Auricchio R, Castillejo G et al. ESPGHAN position papel on management and follow-up of children and adolescents with coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2022, Publish Ahead of print. doi: 10.1097/MPG.0000000000003540.
  12. Silvester JA. Tests for serum transglutaminase and endomysial antibodies do not detect most patients with celiac disease and persistent villus atrophy on gluten-free diets: a meta-analysis. Gastroenterology 2017;153: 689–701
  13. Coto L, Mendia I, Sousa C, Bai JC, Cebolla A. Determination of gluten immunogenic peptides for the management of the treatment adherence of celiac disease: A systematic review. World J Gastroenterol 2021; 27: 6306-21.
  14. Laserna-Mendieta EJ, Casanova MJ, Arias A, Laura Arias-González L, Majano P, Mate LA et al. Poor Sensitivity of Fecal Gluten Immunogenic Peptides and Serum Antibodies to Detect Duodenal Mucosal Damage in Celiac Disease Monitoring. Nutrients 2021; 13, 98.
  15. Myléus A, Reilly NR, Green PHR. Rate, risk factors and outcomes of non adherence in pediatric patients with celiac disease: A systematic review. Clin Gastroenterol Hepatol 2020; 18: 562-73.
  16. Barrio J, Cilleruelo ML. Quality of Life in Celiac Disease. In Advances in Celiac Disease. Jose Amil-Dias, Isabel Polanco Ed. Springer 2021; 194-213.
  17. Ludvigsson JF, Agreus L, Ciacci C, Crowe SE, Geller MG, Green PHR et al. Transition from childhood to adulthood in coeliac disease: the Prague consensus report. Gut 2016;65:1242–51.

 

 
 


La transición del adolescente al médico de familia. Análisis y propuesta de mejora


 

La transición del adolescente al médico de familia. Análisis y propuesta de mejora

E. Otero Arévalo. Médico de Familia. Centro de Salud de Estella. Navarra.

 

Adolescere 2021; IX (2): 81-89

 

Resumen

La adolescencia es una etapa de la vida de transición a la edad adulta, con límites variables y poco definidos. El adolescente es en general un paciente “sano” cuya morbimortalidad es prevenible, y está relacionada con la exposición a riesgos específicos y la adopción de conductas y comportamientos personales que pueden persistir en la edad adulta. No disponemos de una atención protocolizada que nos ayude en su manejo. Además su accesibilidad al sistema sanitario es dificultosa. En este estudio hemos realizado un análisis de esa transición en tres cupos de adultos de nuestro centro de salud, objetivando una baja captación oportunista para detección de esos riesgos específicos y aportamos nuestra opinión para mejorar la situación.

Palabras clave: Adolescencia, Salud, Transición, Captación.

Abstract

Adolescence is a life stage of transition to adulthood, with variable and poorly defined limits. The adolescent is, generally, a “healthy” patient whose morbidity and mortality are preventable, being related to exposure to specific risks and the adoption of personal behaviors that can persist into adulthood. We do not have a protocolized care to help us manage it. In addition, its accessibility to the health system is difficult. In this study we have carried out an analysis of this transition in 3 adult clinics within our health center, objectifying a low opportunistic uptake to detect these specific risks. We provide our opinion to improve the latter situation.

Key words: Adolescence, Health, Transition, Recruitment.

“Trata a un ser humano como es y seguirá siendo lo que es,
pero trátalo como puede llegar a ser y se convertirá en lo que está llamado a ser”.
Goethe.

Introducción

La época de la adolescencia es un reto tanto para el médico de familia como para el pediatra, por varios motivos; por un lado es un paciente con quien la comunicación está mediatizada y debe ser entrenada, respetando su opinión con una escucha activa y aportando la ayuda que “percibimos “que pueden necesitar; por otro lado los médicos de familia no recibimos una preparación específica para el manejo de este paciente, y además, en nuestra comunidad autónoma no contamos con un protocolo específico para esta población.

Según datos del 2016 los adolescentes en España suponen el 11,6% de la población total y esta cifra disminuye progresivamente desde 1988

Según datos del 2016 los adolescentes suponen el 11,6% de la población total y esta cifra disminuye progresivamente desde 1988. Se calcula que en 2016 murieron más de 1,1 millones de adolescentes de entre 10 y 19 años, unos 3.000 al día, en su mayoría por causas prevenibles o tratables(1). Si tenemos en cuenta que nuestra actividad en medicina se basa en modelos coste /efectividad, y que no se mide solo en términos económicos sino también en pérdida de años de calidad de vida, cualquier actuación a este nivel será positiva.

Estos pacientes están sometidos a nuevos y diferentes riesgos(2): alcohol, drogas, sexo sin protección, comportamientos de riesgo tanto en deporte como en seguridad vial, internet y conductas adictivas, ludopatías, nuevos modelos familiares con dinámicas específicas, inmigración, exigencia cada vez mayor en rendimiento académico, la importancia de pertenecer o no al grupo de amigos, los “modelos de adolescentes” que nos muestran los medios de comunicación muchas veces irreales y despersonalizados.

La situación de Atención Primaria es complicada ante la llegada de este nuevo paciente. La masificación de las consultas y la falta de preparación de los médicos para la atención del adolescente es un factor en contra, pero, lo que hagamos hoy servirá para mañana y además probablemente lo veamos porque somos sus médicos de familia.

La situación de Atención Primaria es complicada ante la llegada de este nuevo paciente. La masificación de las consultas y la falta de preparación de los médicos para la atención del adolescente es un factor en contra

Nuestros compañeros pediatras hacen una exhaustiva revisión a los 14 años en la que además de los aspectos más somáticos también inciden en esos factores propios de la edad. ¿Pero qué pasa luego? Ante este interrogante nos planteamos investigar la transición desde el paciente adolescente al médico de familia, valorar lo que hacemos y ver qué podemos aportar.

Estudio, material y métodos

Hemos realizado un estudio retrospectivo, transversal y descriptivo en nuestro centro de salud urbano que atiende a una población de aproximadamente 15.000 pacientes con 10 UBA. Hemos participado en el estudio 3 médicos y 5 residentes de familia. Se incluyeron en el trabajo los pacientes que han pasado a 3 cupos de médico de adulto procedentes de Pediatría en los últimos 6 años. En total 327 con edades de entre 15 y a 20 años. Se nos concedió permiso para acceder a las historias clínicas a través de nuestra unidad docente.

Se recogieron datos de sexo, edad, país de origen, cumplimentación del calendario de vacunaciones y de revisión pediátrica de los 14 años, motivo y fecha de la primera consulta, realización o no de captación oportunista en esa primera consulta, principales motivos de consulta y número de visitas desde los 15 años hasta el momento actual. Para el procesamiento de datos se usó un PC, Windows 7 y los programas Excel y SPSS.

Resultados

La distribución de pacientes por cada cupo se muestra en la Figura 1, siendo similar en los 3 casos. En cuanto al sexo 52,29% mujeres y 47,71% hombres. Los países de origen son, sobre todo, España (74,31%), seguido de Ecuador, Colombia, Marruecos y luego otros muy poco frecuentes (Tabla I). La distribución por edades de los pacientes es homogénea desde los 15 a los 20 años (Figura 2). Realizaron la revisión pediátrica de 14 años un 63% de pacientes, y han completado la vacunación un 81,04%, reflejado en Figuras 3 y 4. Acudieron por primera vez a consulta del Médico de Familia un 75,54% de los pacientes, un 24,46% todavía no lo han hecho al llegar a los 20 años, siendo la edad de primera consulta los 15 años con un 67% de pacientes y el resto de edades en orden decreciente (Figuras 5 y 6). Las enfermedades o procesos respiratorios, musculo-esqueléticos y dermatológicos copan los motivos principales de consulta (Tabla II). Se realizó captación oportunista en un 16,6% de pacientes (Figura 7). Después de la primera visita los pacientes siguieron acudiendo a consulta, haciendo la mayoría de ellos de 1 a 6 visitas médicas (Tabla III). Finalmente un 26,30% de pacientes padecen alguna enfermedad o proceso crónico.

Discusión

El reparto de nuestros pacientes (n=327) por médico es relativamente homogénea en los 3 cupos estudiados. Lo mismo ocurre con la distribución por sexos, no habiendo diferencias apreciables entre mujeres y hombres. La gran mayoría de nuestros pacientes son nacidos en España, y una cuarta parte provienen de otros países, porcentaje habitual en un mundo globalizado, siendo el continente americano el segundo en aportar casos.

El 75% de estos jóvenes han visitado al Médico de Familia antes de cumplir los 21 años, quedando un 25% que finaliza esta etapa sin hacer ninguna visita. Llama la atención la edad temprana en la que acuden por primera vez a nuestra consulta, sucediendo en la mayor parte de los casos a los 15 años (67%), y un 20% lo hace a los 16 años. Interpretamos esta precoz visita inicial a la adherencia de los pacientes por el Pediatra, que se traslada a la primera visita con su Médico de adulto.

En cuanto a los motivos de consulta, son sobre todo enfermedades respiratorias, seguido de procesos musculo-esqueléticos y dermatológicos. Nuestra casuística es similar a las escasas revisiones publicadas hace más de 15 años.

La mayoría de los pacientes (81%) tiene el calendario de vacunaciones cumplimentado, porcentaje similar al resto de Navarra(3), y adecuada para la prevención, aunque es nuestra obligación intentar mejorar esta cifra.

Por otro lado y aunque no era un objetivo inicial del estudio, hemos encontrado que la última revisión de Pediatría (14 años) se ha realizado en un 63% de pacientes, quedado un 37% de pacientes sin revisar en esta edad. La voluntariedad de las revisiones, así como la negativa de algunos pacientes a acudir al médico en una época de crecimiento con tantos cambios nos hacen comprender las cifras.

Un 26,30% de pacientes son crónicos (definidos por tratamiento crónico o seguimiento periódico en Atención Especializada), que puntualmente acuden a su médico de familia, aunque nuestra población diana original era el adolescente “sano”, puesto que entendemos que el crónico está muy ligado a la atención hospitalaria.

En cuanto a la “captación oportunista”, tema clave en nuestro estudio, entendemos por ella como cualquier actividad preventiva que podamos realizar en la primera consulta de un paciente nuevo, desde explorar al paciente, solicitar una analítica hasta cualquier consejo sobre medidas preventivas de factores de riesgo adolescente (sexo, alcohol, tabaco, drogas, alimentación, internet, social, familiar, seguridad vial, etc.).

La “captación oportunista”, es una actividad preventiva que podemos realizar en la primera consulta de un paciente nuevo, desde explorar al paciente, solicitar una analítica hasta cualquier consejo sobre medidas preventivas de factores de riesgo adolescente

La captación se realizó en 41 de 247 pacientes (16,6%) de las primeras consultas. Y se hizo de manera bastante incompleta en la mayoría de los pacientes. Este nos parece un dato muy importante y desde nuestro punto de vista “muy mejorable”, puesto que estamos centrándonos en una población cuya alta morbimortalidad es prevenible(2,4) ; por tanto es ahí donde debe situarse nuestra labor de prevención de riesgos y promoción de hábitos saludables. Todo lo que hagamos a este nivel repercutirá en la salud de ese paciente en el futuro(5); por tanto consideramos que debemos incluir en nuestra práctica clínica habitual la captación oportunista, aprovechando esa consulta de proceso agudo para consensuar con nuestro paciente otra consulta diferida en la que conocerle, preguntarle y explorar los factores de riesgo propios de esa edad, incluyendo los factores de riesgo cardiovascular. Hablamos de consulta diferida porque la sobrecarga asistencial diaria nos impide a veces escuchar al paciente de forma adecuada, tema importante y difícil en el adolescente, tanto por sus características intrínsecas como por nuestra limitación a la hora de comunicarnos con él; debemos hablar menos y escuchar más(6).

Como no disponemos de ninguna herramienta específica para el abordaje de este grupo etario(2), pensamos que sería conveniente introducir una pestaña específica para esta edad en el protocolo de prevención de Actividades Preventivas de personas adultas en Atenea, nuestro programa informático de Atención Primaria en Navarra, que incluyese exploración física, analítica, factores de riesgo y consejos sobre los riesgos detectados. También habría que plantearse establecer un protocolo específico para esta etapa, pues aunque lo importante es la relación médico/paciente, una guía siempre nos ayudará en el camino. Estas inquietudes las transmitiremos al Servicio Navarro de Salud, que pensamos está sensibilizado con nuestras necesidades.

Ya que la edad más frecuente de primera consulta es a los 15-16 años, proponemos hacer una captación activa con citación a esa edad en los pacientes que no han realizado la revisión pediátrica de 14 años, y hacerla a los 16-17 años en el resto de pacientes

Ya que la edad más frecuente de primera consulta es a los 15-16 años, proponemos hacer una captación activa con citación a esa edad en los pacientes que no han realizado la revisión pediátrica de 14 años, y hacerla a los 16-17 años en el resto de pacientes. Además pensamos que sería importante contar con Enfermería(7) para compartir con el Médico de Familia esa primera entrevista, implicándose también en las labores de prevención y promoción de la salud con este nuevo grupo de pacientes.

Por otro lado, pensamos que en la revisión de los 14 años se podría aprovechar para informar al adolescente y familia de la “transición al médico de familia”, de los recursos existentes (educadora sexual, servicios sociales), y podríamos pactar así una consulta de despedida-presentación. Además, podemos intentar que a partir de los 16 años el paciente acuda solo a la consulta, eliminando de esta manera sesgos en la recogida de información y fomentando la autonomía(8), independencia y capacidad del joven, facilitándole la accesibilidad al sistema y la entrada en el mismo como paciente adulto al que vamos a acompañar mientras podamos y lo precise.

Conclusiones

  • La gran mayoría de nuestros adolescentes son españoles y acuden en los dos primeros años al Médico de Familia.
  • Los principales motivos de consulta son procesos respiratorios, musculo-esqueléticos y dermatológicos. Después de la primera consulta, la mayoría siguen acudiendo asiduamente. Una cuarta parte de los pacientes sufren algún proceso crónico.
  • Hacemos muy baja “captación oportunista” de nuestros pacientes jóvenes, privándoles de una información muy valiosa que podría disminuir o contener la elevada morbimortalidad propia de esta edad.
  • Sería conveniente pactar con Pediatría algún tipo de” acto de transferencia”, consulta conjunta o presentación programada para encaminar a los adolescentes hacia el Médico de Familia. Contamos también para ello con Enfermería y Trabajadoras Sociales.
  • Echamos en falta la existencia de una atención programada y un protocolo específico para esta edad. Esto podría concretarse en un apartado específico de Actividades Preventivas de personas adultas en nuestra herramienta informática de trabajo. Estamos seguros de que entonces la “captación oportunista” aumentaría de forma notable, contribuyendo a mejorar la vida de nuestros pacientes.

 

Tablas y figuras

Tabla I. Países de origen de los pacientes estudiados

Frecuencia

Porcentaje

Válido

España

243

74,3

Ecuador

31

9,

Marruecos

10

3,1

Colombia

10

3,1

Venezuela

3

,9

Argelia

2

,6

Angola

1

,3

Panamá

1

,3

Suiza

1

,3

Egipto

2

,6

Honduras

2

,6

Rumanía

5

1,5

Bulgaria

1

,3

Italia

3

,9

Nicaragua

4

1,2

Rusia

2

,6

Afganistán

1

,3

El Salvador

1

,3

Perú

1

,3

Bolivia

2

,6

Ucrania

1

,3

TOTAL

327

100

Tabla II. Motivos por los que acude el paciente a la primera consulta con el Médico de Familia

Frecuencia

Porcentaje

Respiratorio

68

27,5

Dermatológico

45

18,2

Músculo-esquelético

45

18,2

Mental

7

2,8

Genito-urinario

17

6,9

Digestivo

18

7,3

Neurológico

9

3,6

Dental

1

,4

Oftalmológico

4

1,6

Agresión física

1

,4

A. preventivas

9

3,6

Endocrino

1

,4

Alergia

7

2,8

Hematología

2

,8

Otros

13

5,3

TOTAL

247

100

Tabla III. Número de visitas que hacen los pacientes entre los 15 y los 20 años a la consulta del Médico de Familia

Frecuencia

Porcentaje

1-3 consultas

113

45,7

4-6 consultas

53

21,5

7-10 consultas

37

15,0

11-20 consultas

35

14,2

21-40 consultas

8

3,2

>40 consultas

1

,4

TOTAL

247

100

 

Figura 1. Distribución de los pacientes por cupo de Médico de Familia

 

Figura 2. Distribución de los pacientes del estudio por edades

 

Figura 3. Revisión de los 14 años en la población estudiada (realizada o no)

 

Figura 4. Análisis de la vacunación en los pacientes (vacunación completa)

 

Figura 5. Pacientes que han acudido al menos una vez al Médico de Familia en los pacientes estudiados

 

Figura 6. Edad a la que los pacientes acuden por primera vez a consulta al Médico de Familia

 

Figura 7. Estudio de la “captación oportunista” en los pacientes que han acudido por primera vez al Médico de Familia

 

Bibliografía

  1. Adolescents: health risks and solutions. WHO. En: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail /adolescents-health-risks-and-solutions. December 2018.
  2. Salmerón Ruiz M. A, Casas Rivero J, Guerrero Alzola F. Problemas de salud en la adolescencia. Patología crónica y transición. Pediatr Integral 2017; XXI (4): 245-253.
  3. Diagnóstico Social de la Situación de la Familia, la Infancia, la Adolescencia y del Sistema de Protección a la Infancia de la Comunidad Foral de Navarra. Agencia Navarra de Autonomía y desarrollo de las Personas. Departamento de Derechos Sociales. Gobierno de Navarra. Mayo 2017.
  4. Salmerón Ruiz M. A,. Casas Rivero J. Problemas de salud en la adolescencia. Pediatr Integral 2013; XVII(2): 94-100.
  5. Stroud C, Walker LR, Davis M. Investing in the health and well-being of young adults. J Adolesc Health. 2015; 56(2):127-9. .
  6. Vázquez Fernández M.E., Sanz Almazán M. Guía para trabajar con adolescentes. Form Act Pediatr Aten Prim. 2014;7(3):144-152.
  7. Lestishock L, Daley AM, White P. Pediatric Nurse Practitioners. Perspectives on Health Care Transition From Pediatric to Adult Care. Pediatr Health Care. 2018 ;32(3):263-272.
  8. Ley Foral 17/2010 de 8 de noviembre, De Derechos y Deberes de las personas en materia de salud de la Comunidad Foral de Navarra. BON nº 139. 15/11/2010.

 

 
 


Transición del cuidado del adolescente a Medicina de Familia. Parte 1. Autonomía del adolescente

 

Transición del cuidado del adolescente a Medicina de Familia.
Parte 1. Autonomía del adolescente

A. Ayechu Díaz. Pediatra. Servicio de Urgencias Extrahospitalarias (SUE). San Martín (Pamplona).

 

Adolescere 2021; IX (2): 75-80

 

Resumen

Los adolescentes necesitan prepararse para la transición a las consultas de medicina de familia entrenándose en determinadas destrezas. Nuestro objetivo fue analizar en qué situación se encuentra el adolescente en cuanto a autonomía para poder facilitar la transición del cuidado. Para ello utilizamos un cuestionario sobre habilidades en la transición, que consta de 14 preguntas clasificadas en 5 dominios. Las respuestas puntúan del 1 al 5 según el proceso de adquisición de habilidades. Encontramos que los adolescentes tienen menos autonomía en los dominios de manejo de medicación y asistencia a citas mientras que demuestran mayor grado de autonomía en los dominios de comunicación con los profesionales y manejo de actividades cotidianas. Proponemos aplicar estos resultados en nuestra práctica clínica diaria para mejorar la transición del cuidado del adolescente.

Palabras clave: Adolescente; Transición; Transferencia; Cuestionario.

Abstract

Adolescents need to prepare for the transition to Family Medicine visits by training certain skills. Our aim was to analyze the situation of adolescents in terms of autonomy to facilitate the transition of care. For this purpose, we used a questionnaire on transition skills, which consists of 14 questions classified into 5 domains. Responses are scored from 1 to 5 according to the skill acquisition process.

We found that adolescents have less autonomy in the domains of managing medication and attending appointments, while they show a greater degree of autonomy in the domains of communication with professionals and management of daily activities. We propose the application of these results in our daily clinical practice to improve the transition of adolescent care.

Key words: Adolescent; Transition; Transfer; Questionnaire.

Introducción

El adolescente sano requiere también ser transferido al área de cuidados de la salud de adultos, de forma programada y supervisada

La transición del cuidado del adolescente es el tiempo en el que el profesional encargado de la salud o enfermedad, anticipa el momento en el que su paciente pasará del servicio de salud de pediatría al de adultos, lo facilita y vigila que la incorporación al mismo sea completa y aceptada. La transición describe el periodo de preparación, previo y posterior al evento de transferencia(1). Aun cuando diferentes fuentes se inclinan a describir el proceso de transferencia solo para los pacientes con enfermedades crónicas, consideramos que el adolescente sano requiere también ser transferido al área de cuidados de la salud de adultos, de forma programada y supervisada. El desarrollo de distintas capacidades y atributos por parte de los adolescentes, sus familias y por los mismos profesionales que les atienden, definen un pronóstico más favorable en la estabilidad y la adaptación a esta nueva etapa(2).

Estudio

Nuestro objetivo fue analizar en qué situación se encuentra el adolescente en cuanto autonomía con el objeto de facilitar las herramientas que dispone como usuario en los centros de salud y mejorar la transición a las consultas de medicina de familia.

El cuestionario TRAQ es un instrumento que valora las habilidades de los adolescentes con enfermedades crónicas en cuanto a autonomía y autocuidados, que van adquiriendo en la transición a la fase adulta

El cuestionario Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) es un cuestionario para la evaluación de la preparación para la transición, que elaboró Sawicki et al(3) en 2011 y fue validado al castellano en Argentina en 2014. El cuestionario TRAQ es un instrumento que valora las habilidades de los adolescentes con enfermedades crónicas en cuanto a autonomía y autocuidados, que van adquiriendo en la transición a la fase adulta. Está dirigido a personas entre 14 y 26 años y las preguntas se clasifican en 5 dominios: manejo de medicación, asistencia a citas, seguimiento de los problemas de salud, comunicación con los profesionales y manejo de actividades cotidianas.

El cuestionario se completa en forma autoadministrada y en formato electrónico (Anexo 1).

Las respuestas puntúan del 1 al 5 según el proceso de adquisición de habilidades y se correlacionan con las siguientes respuestas:

  1. Pre contemplación (no, no sé cómo hacerlo).
  2. Contemplación (no, pero quiero aprender).
  3. Preparación (no, pero estoy aprendiendo a hacerlo).
  4. Acción (sí, he empezado a hacerlo).
  5. Mantenimiento (sí, lo hago siempre que lo necesito).

La puntuación total del cuestionario TRAQ y de cada una de los 5 dominios del cuestionario corresponde a la puntuación promedio entre los ítems respondidos.

De las 20 preguntas que consta el citado cuestionario, seleccionamos 14 ítems en un intento de adaptación transcultural, dado que en la validación original al castellano existían cuestiones relacionadas con seguros privados de salud que en nuestro país carecía de sentido incluir. Así mismo reformulamos alguna de las preguntas para un mejor entendimiento.

Los alumnos contestaron un cuestionario de datos generales de elaboración propia, que recoge aspectos sociodemográficos que podrían relacionarse con la autonomía y la transición a la fase adulta: sexo, edad, número de hermanos, posición que ocupan en la familia, estado civil de los padres y país de origen.

Realizamos un estudio descriptivo de las variables incluidas. Las variables cuantitativas se expresaron como media. Las variables cualitativas se expresaron como valor absoluto en porcentaje. La comparación de medias se realizó mediante la prueba t de Student para muestras independientes, y la no paramétrica U de Mann-Whitney para las variables que no seguían una distribución normal. Para la asociación de variables cualitativas se empleó el test Chi2. El análisis estadístico de los datos se hizo mediante el programa Stata 3.0®.

Se invitó a participar en el estudio a tres centros escolares de Pamplona a través de sus direcciones de estudios. Los centros fueron seleccionados de forma aleatoria estratificada incluyendo un centro privado, uno concertado y uno público. Solo el centro concertado aceptó participar en el estudio y el cuestionario fue contestado por todos los alumnos de 4ª de la ESO, 1º y 2º de bachiller, que corresponden a los cursos de edades comprendidas entre los 15 y los 18 años.

Un total de 135 adolescentes contestaron el cuestionario, sin tener en cuenta sus condiciones de salud. La media de edad de los alumnos fue de 16,2 años, con un porcentaje de mujeres del 56,3%. Un 11,1% eran de origen familiar extranjero. El 78,5% de los padres estaban casados. El 91,4% de los alumnos tenían hermanos, y el 35,6% eran familia numerosa (Tabla I).

En general, encontramos que los adolescentes tienen menos autonomía en los dominios de manejo de medicación y asistencia a citas, con una media de puntuación de 3,2±0,8 y 2,4±1,1, respectivamente. Mientras que los adolescentes demuestran mayor grado de autonomía en los dominios de comunicación con los profesionales (4,5±0,7) y manejo de actividades cotidianas (4,4±0,6) (Tabla II). Estos resultados son comparables a los obtenidos en estudios previos(4).

No encontramos diferencias significativas en los dominios de autonomía y el sexo de los alumnos, excepto en la cuestión sobre comunicación con los profesionales ¿le cuentas tú mismo al médico o enfermero lo que te pasa cuando vas a consulta? y en la asistencia a citas ¿acudes solo a la consulta del médico?, donde los varones alcanzaron puntuaciones mayores que las mujeres de forma estadísticamente significativa.

Al analizar los dominios del cuestionario TRAQ en función de la edad, observamos que existen diferencias significativas en el manejo de la medicación y asistencia a citas, con mayor autonomía a mayor edad, y principalmente a partir de los 17 años.

Los adolescentes con padres separados y divorciados son más autónomos en las actividades cotidianas como manejar su propio dinero y comprar en los negocios del barrio.

En cuanto al país de procedencia, los adolescentes de procedencia extranjera puntuaron más de forma significativa en el dominio del manejo de medicación, y principalmente en la cuestión ¿compras tú la medicación que necesitas en la farmacia?

No hubo diferencias en autonomía entre alumnos con familia numerosa y adolescentes con uno o ningún hermano, ni tampoco en la posición que ocupan en la fratria.

Conclusiones

Los adolescentes y sus padres necesitan tiempo para prepararse y necesitan información sobre cómo y cuándo será el proceso, quién los atenderá y dónde

Los resultados de este estudio permiten afirmar que los adolescentes necesitan formación sobre los recursos disponibles para ser atendidos, así como de las diferentes opciones para solicitar cita y prescripciones. La mayoría no acude solo a la consulta del médico.

Los adolescentes y sus padres necesitan tiempo para prepararse y necesitan información sobre cómo y cuándo será el proceso, quién los atenderá y dónde.

Proponemos como medida para mejorar la transición, que en la revisión de los 14 años, a la que los adolescentes acuden en un elevado porcentaje y acompañados de sus padres, se incluya un espacio para abordar la transición, donde se explique de forma concreta quien será su médico familia a partir de los 15 años, dónde está su consulta e incluya una explicación de dónde se puede solicitar cita, los tipos de cita disponibles, incluyendo la cita telefónica, así como los recursos dentro y fuera del centro de salud en su comunidad autónoma. Así mismo explicarles la posibilidad de acudir solos a la consulta.

Nos pareció importante utilizar un cuestionario ya existente y validado, pero con una adaptación transcultural y generalizarlo a todos los adolescentes, independientemente de si padecen una enfermedad crónica. Esta es una limitación del estudio. Así mismo, la falta de datos de otros centros de nuestra comunidad es otra de las limitaciones, teniendo en cuenta que los resultados son de alumnos de un solo centro. Sin embargo, los resultados son similares a los descritos en otros artículos.

Es esencial que las personas que pueden desempeñar un papel en la fase de transición diseñen los caminos que faciliten la transición de la organización pediátrica a la de adultos y que, por otro lado, garantice la satisfacción completa del concepto de atención integral

En conclusión, es esencial que las personas que pueden desempeñar un papel en la fase de transición (personal médico y administrativo, las sociedades científicas, los gerentes de los centros de salud, padres y los propios adolescentes), diseñen los caminos que faciliten la transición de la organización pediátrica a la de adultos y que, por otro lado, garantice la satisfacción completa del concepto de atención integral, que hoy en día se considera indispensable para una asistencia de calidad(5).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Características socio-demográficas de los participantes

N

Media (DE)/%

Sexo

Varones

Mujeres

59

79

43,7%

56,3%

Edad

136

16,2 (0,9)

País de origen

España

Extranjero

120

15

88,9%

11,1%

Estado civil de los padres

Casados

Divorciados/separados

Viudo

106

25

4

78,5%

18,5%

2,9%

Número de hermanos

136

2,3 (0,7)

Familia numerosa

48

35,6%

Tabla II. Descripción de las puntuaciones en los 5 dominios de la encuesta TRAQ de los participantes

Dominio

Media

DE

Rango

Total

3,75

0,51

2,2-5

Manejo de medicación

3,28

0,79

1,5-5

Asistencia a citas

2,45

1,07

1-5

Seguimiento de los problemas de salud

3,76

1,08

1-5

Comunicación con los profesionales

4,58

0,73

1-5

Manejo de actividades cotidianas

4,39

0,62

1,5-5

Anexo 1. Cuestionario de transición para adolescentes. TRAQ adaptado

Si tienes entre 15 y 20 años y 5 minutos de tu tiempo nos gustaría que contestaras a este formulario orientado a conocer mejor la autonomía de los adolescentes en el ámbito de la salud principalmente.

El cuestionario es anónimo.

Sexo:

Edad(años):

País de origen:

Estado civil de los padres: Separados/ casados/ viudos

Nº hermanos incluyéndote:

Posición que ocupas si tienes varios hermanos:

No, no sé cómo hacerlo

1

No, pero quiero aprender

2

No, pero estoy aprendiendo

3

Si, he empezado a hacerlo

4

Si, siempre hago esto

5

Manejo de medicaciones

1. ¿Compras tú mismo la medicación que necesitas en la farmacia?

2. ¿Sabes qué hacer si tienes una reacción adversa a la medicación que estas tomando?

3. ¿Tomas los medicamentos tu solo tal y como te indicaron?

4. ¿Solicitas tú mismo en el Centro de Salud las recetas de los medicamentos que usas?

Asistencia a citas

5. ¿Te ocupas tú mismo de pedir cita en tu médico si observas algún problema en tu salud?

6. ¿Acudes solo a la consulta del médico/a?

Seguimiento de los problemas de salud

7. ¿Estás pendiente de las derivaciones a especialistas o de los resultados de las pruebas que te han solicitado?

8. ¿Podrías completar tú mismo un cuestionario a cerca de tu salud, incluida la lista de alergias, si las tienes?

Comunicación con los profesionales

9. ¿Le cuentas tú mismo al médico/a o enfermero/a lo que te pasa cuando vas a la consulta?

10. ¿Respondes tu mismo a las preguntas que te hace el médico/a o enfermero/a cuando vas a la consulta?

Manejo de las actividades cotidianas

11. ¿Manejas tu propio dinero?

12. ¿Colaboras en la preparación de tu comida en casa, por ej. desayuno, almuerzo…?

13. ¿Mantienes ordenado tu cuarto o ayudas a fregar/recoger la mesa después de las comidas?

14. ¿Compras tú solo en los negocios del barrio, por ej. panadería, farmacia, supermercado?

 

Bibliografía

  1. Salmerón Ruiz MA, Casas Rivero J, Guerrero Alzola. Problemas de salud en la adolescencia. Patología Crónica y transición. Pediatr Integral 2017; XXI (4): 245-253.
  2. Hidalgo Vicario MI. La transición del pediatra al médico de adultos en el adolescente con enfermedad crónica. Pediatr Integral 2013; XVII (3): 157-159.
  3. Sawicki GS, Lukens-Bull K, Yin X, Demars N, et al. Measuring the transition readiness of youth with special healthcare needs: Validation of the TRAQ- Transition Readiness Assessment Questionnaire. J Pediatr Psychol 2011;36(2):160-171.
  4. González F, Roizen M, Rodríguez Celin, ML, De Cunto C, Eymann A, Mato R et al. Validation of the Argentine Spanish version of Transition Readiness Assessment Questionnaire for adolescents with chronic Conditions. Arch Argent.Pediatr, 2017; 115(1), 18–27.
  5. Raiola G, Galati MC, Scavone C, Talarico V, Chiarello P. La transición del cuidado del adolescente al médico de familia. Adolescere 2017; V (2): 14-21.

 

 
 


Repercusión en la persona adulta del TDAH no abordado en la infancia y adolescencia


 

Repercusión en la persona adulta del TDAH no abordado en la infancia y adolescencia

J. Martínez-Raga. Jefe de Sección, Unidad Docente de Psiquiatría y Psicología Clínica. Hospital Universitario Doctor Peset. Profesor Asociado, Universitat de València. .

 

Adolescere 2021; IX (2): 24-29

 

Resumen

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno crónico y multifactorial del neurodesarrollo que se asocia en las distintas etapas de la vida, con importantes repercusiones en varias áreas del funcionamiento de la persona junto con tasas muy elevadas de otros trastornos psiquiátricos concurrentes. El abordaje de elección para el TDAH es el tratamiento multimodal o integral, que combina la farmacoterapia con intervenciones psicosociales, sin embargo, la mediación es considerado tratamiento de primera elección. Aunque los datos del estudio MTA plantean dudas sobre los beneficios o la necesidad del tratamiento continuado a largo plazo, al reportar que aquellos pacientes que continuaban tomando medicación estimulante no presentaban una mayor reducción de los síntomas o un mejor funcionamiento social que aquellos que habían dejado la medicación, los resultados de revisiones sistemáticas y los meta-análisis sugieren que los psicoestimulantes se asocian con una mejoría en la gravedad de los síntomas y que la eficacia del tratamiento farmacológico se mantiene estable en el tiempo. Así mismo, los estudios farmacoepidemiológicos sugieren una disminución del riesgo de muerte prematura, de suicidio, de accidentes, de criminalidad o de desarrollar un trastorno por uso de sustancias asociado con el uso continuado de la mediación.

Palabras clave: Trastorno por déficit de atención con hiperactividad / TDAH; Adolescencia; Eficacia; eficacia a largo plazo; Fármacos psicoestimulantes; Transición.

Abstract

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a chronic and multifactorial neurodevelopmental disorder that is associated at different stages of life with significant repercussions in various areas of the person’s functioning together with very high rates of other concurrent psychiatric disorders. The approach of choice for ADHD is a multimodal or comprehensive treatment, which combines pharmacotherapy with psychosocial interventions; however, mediation is considered the first-choice treatment. Although data from the MTA study raised doubts about the benefits or need for continued long-term treatment, reporting that those patients who continued taking stimulant medication did not have a greater reduction in symptoms or better social functioning than those who had discontinued it, the results of systematic reviews and meta-analyses suggest that psychostimulants are associated with an improvement in the severity of symptoms and that the efficacy of drug treatment remains stable over time. Likewise, pharmacoepidemiologic studies suggest a decrease in the risk of premature death, suicide, accidents, crime, or developing a substance use disorder associated with the continued use of mediation.

Key words: Attention deficit hyperactivity disorder / ADHD; Adolescence; Efficacy; Long-term efficacy; Psychostimulant drugs; Transition.

Introducción

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es una patología del neurodesarrollo compleja y multifactorial caracterizada por un patrón persistente de síntomas de inatención, hiperactividad y/o impulsividad que no concuerda con el nivel de desarrollo del paciente y que afecta directamente a sus actividades sociales, académicas/laborales o de otro tipo(1,2). Aunque durante mucho tiempo se ha considerado a este trastorno como un trastorno limitado a la edad pediátrica, desde hace décadas se ha reconocido su persistencia en la edad adulta. Es un trastorno heterogéneo que con frecuencia es infradiagnosticado, particularmente en adolescentes mayores y en adultos(3).

El 60-85% de niños con TDAH continúan cumpliendo criterios en la adolescencia y en un 40-60% el trastorno persiste en la edad adulta

El TDAH es el trastorno neurobiológico más frecuente en la infancia, así como un trastorno crónico del neurodesarrollo. Los estudios epidemiológicos muestran una prevalencia estable en la edad escolar del 3,4-7,3%, durante los últimos 30 años, independientemente de la localización geográfica(4,5). Así mismo, tal como evidencian estudios longitudinales, se ha estimado que el 60-85% de niños con TDAH continúan cumpliendo criterios en la adolescencia y en un 40-60% el trastorno persiste en la edad adulta(5,6). Esto da como resultado una prevalencia en la población adulta del 2,5-3,4%(6). En relación al género, aunque tradicionalmente se ha considerado que el TDAH es mucho más frecuente en varones que en mujeres, en la actualidad se estima que la proporción en población general es 2:1 durante la infancia y de 1,6:1 en la edad adulta(1). Sin embargo, el diagnóstico es a menudo mucho más complejo en niñas y en mujeres, en gran medida debido a que estas tienen mayor tendencia a presentar primariamente predominio de síntomas de inatención, mientras que los síntomas de hiperactividad e impulsividad son típicamente más habituales en niños y adolescentes varones por presentar, predominantemente, sintomatología inatenta(2).

El TDAH se asocia con una importante repercusión funcional para el paciente en el ámbito personal, familiar, social y así como en su salud

A lo largo de las diferentes etapas de la vida, el TDAH se asocia con una importante repercusión funcional para el paciente en el ámbito personal, familiar, social y así como en su salud, de modo que pueden aparecer problemas a nivel del rendimiento académico, en las relaciones interpersonales, a nivel laboral, una mayor incidencia de accidentes domésticos, de tráfico o de otro tipo, así como un mayor riesgo de muerte prematura(2,4). Además, en comparación con aquellos sin TDAH, tanto los niños, adolescentes como los adultos con TDAH, presentan tasas superiores de otros trastornos psiquiátricos concurrentes, incluyendo el trastorno negativista desafiante y otros trastornos de la conducta, trastornos depresivos y de ansiedad, trastorno bipolar, trastornos de la personalidad o trastornos por uso de sustancias (TUS)(1,7,8). También existen diferencias de género en relación con la concurrencia de otros trastornos psiquiátricos en individuos de cualquier edad con TDAH, de modo que los varones presentan mayores tasas de los denominados trastornos “externalizantes” (trastornos de conducta, trastornos por uso de sustancias, trastorno bipolar), mientras que las chicas presentan con mayor frecuencia los llamados trastornos “internalizantes”(7}.

Trastornos psiquiátricos concurrentes con el TDAH

Los pacientes con TDAH presentan a menudo otros trastornos psiquiátricos asociados, de modo que al menos un 60-80% de pacientes con TDAH presenta otro trastorno psiquiátrico comórbido. Los trastornos de conducta, el trastorno negativista desafiante, los trastornos del aprendizaje, los trastornos de ansiedad, el trastorno bipolar y los trastornos depresivos son los trastornos psiquiátricos más frecuentes en niños y adolescentes con TDAH(1). Además de determinados trastornos psiquiátricos que son más prevalentes en individuos con TDAH en edad infanto-juvenil como el trastorno bipolar, los trastornos depresivos o los trastornos de ansiedad, el adulto con TDAH presentan tasas más altas de los trastornos de la personalidad, en especial el trastorno límite y el trastorno antisocial de la personalidad, los trastornos de la conducta alimentaria y los TUS que los sujetos sanos de la misma edad(1,3,7).

Aproximadamente el 23% de los pacientes adolescentes y adultos que acuden a tratamiento por un TUS, presentarían además un TDAH

Tal como se aprecia en la Tabla I en la que se resumen los datos del Nacional Comorbidity Survey, se ha estimado que las personas con TDAH tienen un riesgo 2,7 veces mayor de desarrollar depresión, una probabilidad 3,7 veces superior de desarrollar un trastorno de ansiedad y 7,4 veces mayor
riesgo de desarrollar un trastorno bipolar que lo que se esperaría en población general(8). Así mismo, la probabilidad de desarrollar un TUS es 3 veces mayor en individuos con TDAH. De hecho, se ha calculado que aproximadamente el 23% de los pacientes adolescentes y adultos que acuden a tratamiento por un TUS, presentarían además un TDAH como evidenció una amplia revisión con meta-análisis y análisis meta-regresión que incluían 29 estudios y un total de 6.689 sujetos(9). Además, la coexistencia de otros trastornos mentales se asocia con una mayor gravedad y cronicidad, una peor evolución clínica general de los síntomas, mayor riesgo de conductas violentas y de suicidio, junto con mayor siniestralidad y más problemas legales en pacientes con TDAH y TUS(3,7) (Tabla I).

Tratamiento farmacológico del TDAH

El abordaje multimodal o integral, que combina la farmacoterapia con intervenciones psicosociales como la psicoeducación, la terapia cognitivo-conductual o la terapia de familia, es considerado el tratamiento de elección en niños, adolescentes y adultos con TDAH

El abordaje multimodal o integral, que combina la farmacoterapia con intervenciones psicosociales como la psicoeducación, la terapia cognitivo-conductual o la terapia de familia, es considerado el tratamiento de elección en niños, adolescentes y adultos con TDAH(7,10,11). Sin embargo, el tratamiento farmacológico, con un tamaño de efecto que oscila entre 0,39 y 0,96, constituye el abordaje de primera elección, especialmente en pacientes con TDAH moderado o grave, tal como muestran diversos meta-análisis y estudios de coste-efectividad(10).

Los fármacos para el TDAH se dividen en dos grandes grupos: estimulantes, entre los que se incluyen los derivados anfetamínicos y las formulaciones de metilfenidato, y no-estimulantes, entre los cuales están la atomoxetina y los fármacos agonistas α2A-adrenérgico guanfacina y clonidina. La atomoxetina es el único medicamento que de momento está autorizado en Europa para el tratamiento de adultos no previamente diagnosticados; sin embargo, los fármacos estimulantes son ampliamente utilizados en la práctica clínica(6). De hecho, la guía sobre el TDAH del National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) del Reino Unido recomienda el uso de lisdexamfetamina o metilfenidato como tratamiento farmacológico de primera elección en adultos con TDAH(10). Además, los ensayos clínicos y los metaanálisis muestran claramente la eficacia y seguridad de fármacos estimulantes y no estimulantes en pacientes con TDAH de cualquier edad. En cualquier caso, la medicación es considerada como un elemento esencial en el abordaje terapéutico y que a menudo permite que otras estrategias sean más efectivas.

Respuesta y consecuencias del tratamiento a largo plazo

Habitualmente se atribuye un importante efecto positivo a largo plazo del tratamiento del TDAH en general y de la medicación en particular sobre diversas áreas de la actividad y funcionalidad el paciente. Sin embargo, existen pocos estudios observacionales que hayan evaluado el impacto a largo plazo de la medicación, así como de la discontinuación del tratamiento. Por una parte, los datos del estudio MTA plantean dudas sobre los beneficios o la necesidad del tratamiento continuado a largo plazo, ya que observan que tras 12 a 18 años de seguimiento, los pacientes que continuaban tomando medicación estimulante, no presentaban una mayor reducción de los síntomas o un mejor funcionamiento social que aquellos que habían dejado la medicación(12). Sin embargo, diversas revisiones sistemáticas de estudios con niños y adultos con TDAH, han evidenciado los efectos beneficiosos a largo plazo sobre los síntomas del TDAH y la funcionalidad del paciente junto con una buena tolerabilidad del tratamiento continuado con estimulantes y atomoxetina(13). De hecho, una reciente revisión sistemática con meta-análisis de un total de 87 ensayos clínicos doble-ciego y controlados con placebo que evaluaban la eficacia de las intervenciones farmacológicas en pacientes con TDAH y evaluaba el efecto de la duración del tratamiento sobre la eficacia mediante análisis de meta-regresión, ha mostrado que todos los medicamentos para el TDAH, no solo los psicoestimulantes, se asocian con una mejoría en la gravedad de los síntomas y que la eficacia del tratamiento farmacológico se mantiene estable en el tiempo(14).

Los análisis farmacoepidemiológicos de grandes bases de datos, como es el caso de los estudios a partir de registros nacionales en Escandinavia y o diversas bases de datos estatales de Estados Unidos o de otros países, están aportando una información muy importante sobre los efectos adversos y los posibles efectos beneficiosos a largo plazo de la medicación sobre los síntomas y la repercusión funcional y las complicaciones de este trastorno del neurodesarrollo.

Un estudio de cohortes a partir de un registro del censo danés, con 1.922.248 sujetos, de los cuales 32.061 estaban diagnosticados de TDAH y con datos de más de 32 años de seguimiento, evidenció que el TDAH se asociaba con un aumento significativo de las tasas de mortalidad (TM) por cualquier causa (5,85 y 2,21 por 10.000 personas-año en aquellos con y sin TDAH, respectivamente)(15). Los factores asociados con la mayor TM incluían accidentes, consumo de sustancias, síntomas de inatención e impulsividad o conductas de riesgo. Además, este estudio mostró que la TM era casi tres veces superior en aquellas personas que habían sido diagnosticados en la edad adulta que en aquellas que habían sido diagnosticadas y estaban recibiendo tratamiento desde la infancia. Otro estudio a partir de la base de datos danesa, mostró que el tratamiento farmacológico del TDAH reducía hasta en un 43% el riesgo de accidentes con lesiones y hasta en un 45% las visitas al servicio de urgencias en niños con TDAH(16). Así mismo, se ha observado que el tratamiento farmacológico para el TDAH se asocia con una reducción significativa en el riesgo de cometer algún delito, especialmente en los períodos en que se continúa tomando la medicación(17).

Tal como ha reflejado un reciente estudio con una cohorte de 797.189 pacientes con TDAH mayores de 6 años (677.151 con medicación y 120.038 sin medicación), la incidencia de ideación o intentos de suicidio era significativamente inferior en aquellos que estaban tomando psicoestimulantes comparado con aquellos que tomaban no-estimulantes o los que no tomaban medicación (5,8 vs. 10,5 vs. 10,0 por 1000 pacientes-año)(20).

Un área que ha recibido especial atención es la patología dual, es decir la concurrencia del TDAH con los TUS, no solo por la elevada incidencia de consumo y de trastorno por uso de las diversas sustancias adictivas en sujetos con TDAH, sino también por el potencial adictivo de los fármacos estimulantes. De hecho, una frecuente preocupación para los padres, estriba en si el uso de metilfenidato o anfetaminas en niños con TDAH se asocia con un mayor riesgo a desarrollar un TUS en la adolescencia o en la edad adulta. Sin embargo, tal como muestra una revisión sistemática con meta-análisis (con 15 estudios y 2.565), el tratamiento del TDAH en la infancia con psicoestimulantes o bien no aumentaba el consumo de drogas ni el riesgo de desarrollar un TUS, o incluso se observaba una reducción significativa en el riesgo de desarrollar una adicción en la adolescencia y edad adulta(18). Otro meta-análisis en el que se incluyeron 14 estudios con 2360 niños y adolescentes en el que se evaluó la relación entre el tratamiento con estimulantes para el TDAH y el tabaquismo, halló que el tratamiento con psicoestimulantes reducía el riego de tabaquismo, siendo el tamaño del efecto mayor en los estudios en los que sí existía un uso(19).

Es esencial implementar programas y estrategias que permitan la optimización de los recursos terapéuticos para una mejor transición de los servicios clínicos de la infancia y adolescencia a los servicios de salud mental del adulto

Un aspecto importante que debe ser considerado en relación a la continuidad del tratamiento del TDAH, es su transición entre las distintas etapas de la vida del individuo, particularmente durante la transición de la adolescencia a la edad adulta, teniendo en cuenta que se trata de la etapa de la vida del ser humano en la que suceden cambios más profundos no solo a nivel psicofísico, sino también a nivel social. Además, esta etapa coincide con la transición desde neuropediatría o psiquiatría infanto-juvenil a los servicios de psiquiatría de adulto. Durante este período es elevada la proporción de pacientes que abandonan el seguimiento y el tratamiento. Por ello, es esencial implementar programas y estrategias que permitan la optimización de los recursos terapéuticos para una mejor transición de los servicios clínicos de la infancia y adolescencia a los servicios de salud mental del adulto (NICE, 2016).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Razón de probabilidad (odds ratio) de desarrollar otro trastorno mental en personas con TDAH en comparación con la población general

Trastorno mental comórbido en los últimos 12 meses

Odds Ratio*

95%CI

Trastornos del ánimo

Trastorno depresivo mayor

2,7

1,5-4,9

Distimia

7,5

3,8-15,0

Trastorno bipolar

7,4

4,6-12,0

Trastornos de ansiedad

Algún trastorno de ansiedad

3,7

2,4-5,5

Trastorno de ansiedad generalizada

3,2

1,5-6,9

Trastornos por estrés post-traumático

3,9

2,1-7,3

Fobia social

4,9

3,1-7,6

Trastorno obsesivo compulsivo

1,5

0,2-9,4

Trastornos por uso de sustancias

Algún trastorno por uso de sustancias

3,0

1,4-6,5

Dependencia de alcohol

2,8

0,8-9,8

Dependencia de drogas

7,9

2,3-27,3

*Basado en análisis de regresión logística de multivarianza.

Adaptado a partir de los datos del National Comorbidity Survey Replication de Kessler et al, 2006(8).

 

Bibliografía

  1. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA, American Psychiatric Publishing, 2013.
  2. Faraone SV, Asherson P, Banaschewski T, et al. Attention-deficit/hyperactivity disorder. Nat Rev Dis Primers 2015; 1: 1-23.
  3. Martinez-Raga J, Ferreros A, Knecht C, de Alvaro R, Carabal E. Attention-deficit hyperactivity disorder medication use: factors involved in prescribing, safety aspects and outcomes. Ther Adv Drug Saf 2017; 8:87-99.
  4. Posner J, Polanczyk GV, Sonuga-Barke E. Attention-deficit hyperactivity disorder. Lancet 2020; 395(10222):450-462.
  5. Magnin E, Maurs C. Attention-deficit/hyperactivity disorder during adulthood. Rev Neurol (Paris) 2017; 173(7-8):506-515.
  6. Franke B, Michelini G, Asherson P, et al. Live fast, die young? A review on the developmental trajectories of ADHD across the lifespan. Eur Neuropsychopharmacol 2018; 28: 1059-88.
  7. Canadian ADHD Resource Alliance (CADDRA): Canadian ADHD Practice Guidelines, Fourth Edition, Toronto ON; CADDRA, 2018.
  8. Kessler RC, Adler L, Barkley R, Biederman J, Conners CK, Demler O, et al. The prevalence and correlates of adult ADHD in the United States: results from the National Comorbidity Survey Replication. Am J Psychiatry 2006; 163: 716-23.
  9. Van Emmerik-van Oortmerssen K, van de Glind G, van den Brink W, Smit F, Crunelle CL, Swets M, Schoevers RA. Prevalence of attention-deficit hyperactivity disorder in substance use disorder patients: a meta-analysis and meta-regression analysis. Drug Alcohol Depend 2012; 122:11-9.
  10. National Collaborating Centre for Mental Health. Attention deficit hyperactivity disorder: Diagnosis and management. NICE guideline 87 (NG87). Published: 14 March 2018.
  11. Kooij JJS, Bijlenga D, Salerno L, et al. Updated European Consensus Statement on diagnosis and treatment of adult ADHD. Eur Psychiatry 2018; 56: 14-34.
  12. Swanson JM, Arnold LE, Molina BSG, Sibley MH, Hechtman LT, Hinshaw SP, et al. Young adult outcomes in the follow-up of the multimodal treatment study of attention-deficit/hyperactivity disorder: symptom persistence, source discrepancy, and height suppression. J Child Psychol Psychiatry 2017; 58:663–678.
  13. Fredriksen M, Peleikis DE. Long-term pharmacotherapy of adults with attention deficit hyperactivity disorder: A literature review and clinical study. Basic Clin Pharmacol Toxicol 2016; 118:23-31.
  14. Castells X, Ramon M, Cunill R, Olivé C, Serrano D. Relationship between treatment duration and efficacy of pharmacological treatment for ADHD: A meta-analysis and meta-regression of 87 Randomized Controlled Clinical Trials. J Atten Disord 2020 Feb 20:1087054720903372. [Epub ahead of print].
  15. Dalsgaard S, Østergaard SD, Leckman JF, Mortensen PB, Pedersen MG. Mortality in children, adolescents, and adults with attention deficit hyperactivity disorder: a nationwide cohort study. Lancet 2015a; 385(9983):2190-6.
  16. Dalsgaard S, Leckman JF, Mortensen PB, Nielsen HS, Simonsen M. Effect of drugs on the risk of injuries in children with attention deficit hyperactivity disorder: a prospective cohort study. Lancet Psychiatry 2015b; 2:702-709.
  17. Mohr-Jensen C, Müller Bisgaard C, Boldsen SK, Steinhausen HC. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Childhood and Adolescence and the Risk of Crime in Young Adulthood in a Danish Nationwide Study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2019; 58:443-452.
  18. Humphreys KL, Eng T, Lee SS. Stimulant medication and substance use outcomes: a meta-analysis. JAMA Psychiatry 2013; 70:740-9.
  19. Schoenfelder EN, Faraone SV, Kollins SH. Stimulant treatment of ADHD and cigarette smoking: a meta-analysis. Pediatrics 2014; 133:1070-80.
  20. Siffel C, DerSarkissian M, Kponee-Shovein K, Spalding W, Gu YM, Cheng M, Duh MS. Suicidal ideation and attempts in the United States of America among stimulant-treated, non-stimulant-treated, and untreated patients with a diagnosis of attention-deficit/hyperactivity disorder. J Affect Disord 2020; 266:109-119.

 

 
 


Enfermedad inflamatoria intestinal


Enfermedad inflamatoria intestinal

J. Martín de Carpi.
Unidad para el Cuidado Integral de la EII pediátrica (UCIEII-P). Servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu.

 

Fecha de recepción: 17-01-2021
Fecha de publicación: 28-02-2021

 

Adolescere 2021; IX (1): 53-61

 

Resumen

La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (Colitis Ulcerosa, Enfermedad de Crohn) constituye a día de hoy una de las enfermedades crónicas digestivas más frecuentes en la población mundial. Pese a ser una enfermedad de predominio en la edad adulta (con un pico de incidencia en el adulto joven y un segundo pico menor por encima de los 65 años), su aparición en la edad pediátrica es cada vez más habitual. Si bien se trata de enfermedades que pueden aparecer a cualquier edad, el pico de presentación en la infancia se sitúa entre los 11-13 años. El adolescente afecto de Enfermedad Inflamatoria Intestinal presenta una serie de peculiaridades que pueden condicionar de manera importante su evolución, seguimiento y pronóstico. La demora en el diagnóstico en edades en que la asistencia pediátrica no suele ser continuada, las implicaciones psicológicas y afectivas, la responsabilidad en el autocuidado, la transición entre los cuidados pediátricos y los del adulto, las limitaciones derivadas de la enfermedad en las actividades propias de la edad y en el inicio de las relaciones afectivas y sexuales, o la adherencia mantenida al tratamiento son aspectos clave en la evolución de estos pacientes durante la adolescencia.

Palabras clave: Enfermedad de Crohn; Colitis Ulcerosa; Adherencia; Transición retraso diagnóstico; Abordaje multidisciplinar.

Abstract

Inflammatory Bowel Disease (Ulcerative Colitis, Crohn’s Disease) constitutes one of the most frequent chronic digestive diseases in the world. Despite being a disease prevalent in adulthood (with a peak incidence in young adults and a second lower peak above 65 years-old), its appearance in pediatric age is becoming increasingly common. Although these are diseases that can appear at any age, the peak of presentation in childhood is between 11-13 years. The adolescent with Inflammatory Bowel Disease presents a number of characteristics that can significantly condition its progression, follow-up and prognosis. The delay in diagnosis at ages when pediatric care is usually not continuous, the psychological and affective implications, the responsibility in self-care, the transition between pediatric and adult care, the limitations derived from the disease impacting their activities, at a time of initiation in affective and sexual relationships, or the adherence to treatment are key aspects in the evolution of these patients during adolescence.

Key words: Crohn’s disease; Ulcerative Colitis; Adherence; Transition; Diagnostic delay; Multidisciplinary approach.

Introducción

Bajo el término Enfermedades Inflamatorias Intestinales (EII) se engloban una serie de entidades caracterizadas por su origen multifactorial (fruto de la interacción de factores genéticos, ambientales e inmunológicos del individuo), su carácter crónico y la existencia de fenómenos inflamatorios a lo largo del tubo digestivo. Básicamente se identifican dos procesos, que si bien pueden compartir una serie de características, difieren en algunas otras. La enfermedad de Crohn puede afectar a todo el tubo digestivo, si bien los tramos más habitualmente implicados son el ileon terminal y el colon en diferente extensión. La afectación puede ser transmural, lo que puede ocasionar el desarrollo, aparte de las formas exclusivamente luminales o mucosas, de fenotipos estenosantes o fistulizantes, y puede acompañarse de diferente grado de lesión perianal (fundamentalmente en forma de fístulas o abscesos). La colitis ulcerosa se caracteriza por inflamación mucosa que afecta exclusivamente al colon, en diferente grado de extensión, desde formas distales localizadas (procto-sigmoiditis y colitis izquierda) hasta formas extensas o pancolitis. De cara a establecer las medidas diagnósticas, terapéuticas, de seguimiento y pronósticas adecuadas, será importante establecer el diagnóstico más acertado posible desde las primeras fases de la enfermedad, ya que el abordaje de ambas enfermedades puede diferir en algunas cuestiones. Para aquellas entidades cuyas características no permiten a priori la diferenciación clara entre ambos procesos, se acuñó el término de Enfermedad Inflamatoria no clasificada, cuyo comportamiento, si bien en términos generales semeja al de la Colitis Ulcerosa, en ocasiones puede con el tiempo definirse más hacia alguno de los dos procesos.

La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa) constituye a día de hoy una de las enfermedades digestivas crónicas de mayor importancia en el paciente pediátrico y adolescente, por el importante aumento en su frecuencia, su morbilidad, sus implicaciones en la vida adulta y sus posibles complicaciones

La EII debuta mayoritariamente en la edad adulta, con un pico importante de incidencia en el adulto joven, si bien es una enfermedad que cada vez se diagnostica en mayor número en la edad pediátrica. Diferentes estudios a nivel mundial han puesto de manifiesto un aumento claro de la incidencia de la EII en el niño y adolescente a lo largo de las últimas décadas, incluido nuestro medio(1,2). Si bien estas enfermedades pueden debutar en los niños a cualquier edad, el pico mayor de presentación en Pediatría se encuentra entre los 11 y 13 años. Por ello, es importante que los profesionales de la salud encargados de la asistencia al niño y al adolescente tengan en cuenta que, aunque sigue siendo una patología numéricamente no demasiado frecuente, constituye una posibilidad diagnóstica en la cual la detección precoz, la derivación temprana y la instauración de medidas efectivas desde los primeros momentos de su desarrollo condicionarán un mejor control de la misma, una menor posibilidad de desarrollar complicaciones, un mejor pronóstico a largo plazo y una mejoría en la calidad de vida presente y futura para el paciente.

Etiopatogenia y factores de riesgo

La Enfermedad Inflamatoria Intestinal se engloba dentro de las enfermedades inmuno-mediadas y de etiología multifactorial. Puede aparecer asociada en el individuo o en el contexto familiar a otras enfermedades denominadas autoinmunes, como son psoriasis, artritis-espondilitis, tiroiditis, enfermedad celiaca o hepatitis autoinmune. Salvo los casos de aparición en los primeros años de vida (las formas denominadas como EII de debut precoz por debajo de los 10 años, de inicio muy precoz por debajo de los 6, o incluso neonatales) que generalmente se piensa pueden ser expresión de enfermedades monogénicas, la EII de aparición en el niño mayor y adolescente seguiría el patrón de la del adulto, en la que se han aislado múltiples genes que podrían estar relacionados. La hipótesis más aceptada es que en individuos con determinada predisposición genética (carga personal o familiar), incidirían una serie de factores externos (dieta, eventos previos, infecciones, ambientales) que desencadenarían una respuesta anómala (hiper-respuesta) del sistema inmune propio, lo que pondría en marcha y perpetuaría los mecanismos implicados en la inflamación intestinal. En base a estudios publicados en los últimos años, cada vez se da mayor importancia al papel que la microbiota intestinal y los efectos desencadenados por la misma pudieran tener en la patogenia de la enfermedad, de ahí que se hayan investigado diferentes tratamientos vinculados con la modificación de la misma, con resultados contradictorios.

¿Por qué es importante pensar en la Enfermedad Inflamatoria Intestinal en el adolescente?

Uno de los factores que pueden influir en un peor pronóstico de la EII en cuanto a aparición de complicaciones y en una respuesta más pobre al tratamiento es la demora en el diagnóstico. En la edad pediátrica las consecuencias deletéreas de este retraso son especialmente importantes, ya que la enfermedad se presenta en fases críticas del crecimiento y desarrollo del paciente, lo que puede interferir en dichos procesos y en ocasiones de manera permanente (talla final, densidad mineral ósea). Es por ello que en el niño y adolescente será especialmente importante establecer la sospecha de manera precoz, así como poner en marcha las estrategias adecuadas de cara a alcanzar el diagnóstico antes de que el proceso interfiera de manera importante en la salud del paciente. Un reciente estudio promovido dentro de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP) evalúa el retraso diagnóstico en la EII pediátrica en nuestro medio(3). Dicho periodo de retraso se compone de diferentes subperiodos, algunos de ellos dependientes del momento de consulta por parte del paciente y su familia al sistema de salud, y otros dependientes de la agilidad y capacidades del propio sistema de salud y sus profesionales. En dicho registro, el retraso diagnóstico en nuestro medio para los niños con EII era de 4.4 meses, siendo significativamente mayor en el caso de la Enfermedad de Crohn que en la Colitis Ulcerosa, que suele manifestarse más abruptamente en forma de diarrea sanguinolenta (6.3 [IQR 3.3–12.3] vs. 3 [IQR 1.6–5.6] meses, p = 0.0001). De entre los diferentes tiempos contribuyentes al mismo, el que cuantitativamente era mayor era aquel que iba desde la primera visita a un médico hasta que llegaba a un especialista en Gastroenterología Pediátrica (2.4 meses [IQR 1.03–7.17] en la enfermedad de Crohn vs. 0.83 meses [IQR 0.30–2.50] en la colitis ulcerosa, p = 0.0001). Otro dato interesante es que el 78,3% de los pacientes habían visitado más de un facultativo hasta el momento del diagnóstico (con un 30% habiendo acudido a 4 o más profesionales médicos). Hay que tener en cuenta que todo ese retraso (con las consiguientes oportunidades pérdidas de diagnóstico) pueden condicionar como hemos dicho una serie de consecuencias en el paciente, que pueden empeorar tanto su salud física como emocional(4). Queda claro por tanto que a la hora de conseguir una buena orientación y derivación del paciente pediátrico con EII existe mucho margen de mejora.

Es importante realizar la sospecha de manera precoz y establecer el diagnóstico antes de que el proceso interfiera en la salud del adolescente

Para poder poner en marcha los estudios pertinentes encaminados al diagnóstico de la enfermedad en el niño y adolescente, será fundamental que el personal sanitario encargado de su cuidado tenga presente esta posibilidad a la hora de enfrentarse al paciente. Si bien la forma de presentación en el adulto habitualmente es clara (inicio más o menos brusco de diarreas, emisión de sangre y moco con las deposiciones, pérdida de peso, malestar general, dolor abdominal acompañante), en el niño los síntomas (sobre todo en la enfermedad de Crohn en la que la llamada triada clásica de diarrea, pérdida de peso y dolor abdominal solo aparece al diagnóstico en un cuarto de los pacientes) son muchas veces más larvados y subagudos. Aparte de ello, algunos de los síntomas más típicos los comparten a estas edades otras entidades, como son las gastroenteritis infecciosas, víricas o bacterianas, la enfermedad celiaca, las intolerancias/alergias alimentarias. Por tanto, para un pediatra de ámbito no especializado, que habitualmente no tiene experiencia con estas enfermedades en los niños, puede ser complicado de primeras pensar en la posibilidad de una EII como una de las opciones diagnósticas, sobre todo en ausencia de una visión más longitudinal del paciente y de su evolución previa. Otros datos más sutiles en la historia clínica del niño y adolescente, como puede ser la pérdida progresiva de peso, el retraso de crecimiento, la fiebre persistente en ausencia de foco infeccioso claro, la amenorrea primaria o secundaria, la presencia de manifestaciones extraintestinales (MEI) que con relativa frecuencia acompañan a estas enfermedades, pueden contribuir a establecer la sospecha diagnóstica. De la misma forma, y en referencia a lo comentado anteriormente, la existencia de casos en la familia debería contribuir a valorar en su justa medida la posibilidad de debut de una EII en un paciente con síntomas sugestivos. En la Tabla I se muestran los síntomas más frecuentes de presentación en la EII del niño y adolescente y en la Tabla II se recogen algunas de las MEI más habituales.

En el caso del adolescente, se debería prestar atención especialmente a aquel paciente con historia más o menos larga de procesos diarreicos, continuados o autolimitados, etiquetados muchas veces como episodios recurrentes de gastroenteritis agudas, con pérdida de peso, astenia e hiporexia (en algunos casos orientados como sugestivos de trastornos de la conducta alimentaria) y en ocasiones acompañados de empeoramiento del estado de ánimo, aislamiento y retracción. Hay que tener en cuenta que el adolescente muchas veces no contará aquellos síntomas relacionados con la defecación y que pueden parecerles vergonzantes (despeños diarreicos, moco y sangre con las heces, escapes de materia fecal en la ropa interior…) Así mismo, es importante preguntar y buscar activamente la posibilidad de enfermedad perianal asociada, ya que en función de la gravedad (desde mamelones cutáneos y fisuras más o menos asintomáticos hasta fístulas productivas y abscesos a tensión) pueden ser también ocultados por el paciente. En la valoración de la evolución previa del proceso, se recomienda contrastar, siempre que sea posible, las medidas antropométricas actuales con los datos previos de peso y talla, ya que en ocasiones un estancamiento o pérdida no muy llamativa puede haber pasado desapercibidos o atribuidos a otros motivos (ejercicio, práctica de deporte, dietas autoimpuestas).

En el adolescente se debe prestar atención a procesos diarreicos acompañados de pérdida de peso, astenia e hiporexia, y a veces alteraciones del estado de ánimo y aislamiento

¿Qué se puede hacer desde atención primaria para agilizar el diagnóstico de una EII?

Los pacientes con EII pueden presentar anemia, ferropenia, elevación de reactantes de fase aguda y niveles elevados de calprotectina fecal, como marcador de inflamación intestinal

Una vez que nos encontremos con un paciente con sospecha de EII, la realización de una serie de pruebas rápidas nos puede aportar una información inicial importante. El paciente con EII puede presentar anemia en mayor o menor grado, ferropenia (habitualmente con mala respuesta a la ferroterapia), elevación moderada de reactantes de fase aguda (velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, trombocitosis) y otros datos sugestivos de malabsorción debida a la extensión de la lesión intestinal (hipoalbuminemia). La determinación de la calprotectina fecal (proteína citosólica de los neutrófilos cuya detección en heces constituye un marcador muy sensible de inflamación intestinal) puede aportar peso a la posibilidad de un proceso inflamatorio frente a otros cuadros funcionales en los que no debería elevarse. Si bien su especificidad es muy baja, lo que indica que puede estar elevada en otros procesos relativamente frecuentes en niños pequeños (gastroenteritis infecciosas y parasitosis, rectocolitis alérgica, pólipo juvenil aislado, gastritis por Helicobacter pylori…), la detección de valores elevados en un adolescente con síntomas sugestivos debería poner sobre aviso acerca de la posibilidad de un debut de EII. Una vez detectados algunos de estos datos desde Atención Primaria, o incluso en su ausencia pero con datos clínicos de mayor o menor duración y que condicionan un deterioro progresivo del estado general del paciente, se debería agilizar la vía de derivación a la atención pediátrica especializada sin mayor demora, evitando esperas no justificadas o la realización de otras pruebas menos relevantes (pruebas de alergia/intolerancia alimentaria, pruebas inespecíficas de diagnóstico por la imagen, estudio de infección por Helicobacter pylori…). Por esta necesidad de establecer un diagnóstico precoz, la EII es una de esas enfermedades para las cuales el diseño de circuitos de derivación ágiles y rápidos entre atención primaria y atención especializada hospitalaria cobra especial importancia.

Para un mejor pronóstico son fundamentales el diagnóstico precoz y el tratamiento efectivo desde fases iniciales de la enfermedad, para los cuales la labor de detección desde los niveles de Atención Primaria puede ser decisiva

El proceso diagnóstico de la EII pediátrica por parte de las unidades especializadas

En aras a realizar el diagnóstico de certeza de manera sistematizada, evitando los diagnósticos inespecíficos o no concluyentes, la Sociedad Europea de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica estableció en el año 2005 los denominados Criterios de Oporto, posteriormente revisados en el año 2014(5). Dichos criterios, que deberían cumplirse por parte de todas las unidades hospitalarias que tratan pacientes pediátricos con EII, tratan de establecer el algoritmo más adecuado para un diagnóstico diferencial y de certeza en los casos con sospecha de EII pediátrica, definiendo además las formas atípicas de la enfermedad (colitis ulcerosa atípica, EII no clasificada) en función de una serie de criterios clínicos, endoscópicos e histológicos. Según estos criterios de Oporto (Figura 1), en todo paciente pediátrico con sospecha de EII debería realizarse:

  • Analítica de sangre con determinación de hemograma, marcadores de inflamación, albúmina, transaminasas y gammaGT.
  • Determinación de calprotectina fecal (CF), como marcador superior a cualquier otro parámetro sanguíneo de inflamación intestinal.
  • Estudio de infecciones entéricas bacterianas (Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter) incluyendo toxina para Clostridium difficile.
  • Estudio básico de inmunodeficiencia primaria en la EII de debut < 2 años de edad.
  • Ileocolonoscopia y endoscopia digestiva alta a todos los pacientes.
  • Biopsias múltiples de todos los segmentos explorados (al menos 2 por tramo).
  • Prueba de imagen para la valoración del intestino delgado. Actualmente, y dadas sus ventajas en cuanto a información que aporta y seguridad, se considera que la prueba de elección es la entero resonancia magnética (eRM). La cápsula endoscópica (CE) constituye una alternativa en pacientes en los que la endoscopia y/o las otras pruebas de imagen no hayan sido diagnósticas o en los que no se haya podido realizar la entero-RM.

A la hora de definir adecuadamente la localización, gravedad y extensión de la enfermedad una vez realizado el diagnóstico, se recomienda realizar una clasificación fenotípica lo más ajustada posible de cara a establecer la estrategia terapéutica más adecuada. En este sentido y con el objetivo de estandarizar dicha clasificación, en el año 2011 se propuso la clasificación de París (Tabla III), que complementa y modifica en algunos aspectos a la previamente vigente de Montreal(6). Así como debe realizarse una evaluación adecuada de la afectación intestinal y de sus consecuencias, al momento del diagnóstico se debe realizar también una evaluación global de la situación del paciente con especial atención a la esfera psico-social y nutricional. El abordaje del paciente pediátrico con EII debe realizarse de forma multidisciplinar desde el momento del diagnóstico implicando para ello un equipo amplio que pueda abordar las diferentes esferas de la vida del niño y adolescente que puedan verse afectadas por una enfermedad crónica como esta (psicólogos, psiquiatras, dietistas, enfermería especializada, trabajadores sociales…)

Tratamiento precoz, individualizado y multidisciplinar en la EII pediátrica

Tal y como se ha comentado, el tratamiento debe instaurarse de manera precoz. El arsenal terapéutico en el caso de la EII pediátrica es básicamente el mismo que el disponible para la enfermedad del adulto, si bien las particularidades del niño y adolescente implican una serie de especificidades que deben ser tenidas en cuenta. El objetivo ideal será iniciar tratamientos eficaces, con rapidez de acción, que favorezcan una buena cumplimentación (aspecto importante en el paciente pediátrico) y con un perfil de seguridad adecuado, ya que van a ser pacientes que precisarán cumplir dicho tratamiento durante etapas prolongadas de su vida. Se tratará de establecer el tratamiento más adecuado a cada paciente, en función de una serie de circunstancias, como son el tipo de enfermedad (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, EII no clasificada), el fenotipo de la misma, la gravedad de la presentación (lo que puede condicionar la posible respuesta a los tratamientos secundaria a la agresividad de la enfermedad), la repercusión en el estado general en el momento del diagnóstico o la presencia de manifestaciones extraintestinales asociadas. Todo ello viene definido en las guías específicas de tratamiento de la EII, publicadas en los últimos años(7,8,9). La principal diferencia respecto a las recomendaciones del tratamiento en la enfermedad del adulto viene determinada por el menor uso de fármacos con posibles efectos adversos importantes a corto y a largo plazo (fundamentalmente los esteroides) en aras del uso de terapias más seguras (como puede ser el tratamiento dietético en la enfermedad de Crohn) y el uso más precoz de fármacos altamente efectivos que puedan lograr una remisión mantenida en el tiempo, preservando así los fenómenos de crecimiento y desarrollo (como pueden ser los tratamientos biológicos). La edad al diagnóstico constituye otro factor importante a la hora de valorar la estrategia terapéutica más adecuada. En el niño pequeño y escolar, la implicación de los cuidadores va a facilitar una correcta adherencia al tratamiento y un adecuado seguimiento cercano de cara a valorar la respuesta al mismo. En los pacientes pre-adolescentes, interesará especialmente lograr de manera rápida la remisión clínica, y que esta se mantenga en el tiempo, con el fin de preservar de manera efectiva el estirón puberal y la maduración sexual. En el caso del paciente adolescente, se deberá buscar su complicidad a la hora de conseguir una adecuada implicación y una correcta adherencia, ya que en buena parte va a depender de su propia actitud y predisposición. Medidas terapéuticas que con la colaboración de los padres en edades menores pueden ser más sencillas de cumplir, como es el caso de la nutrición enteral exclusiva y prolongada como inducción, pueden ser más complicadas en el caso del adolescente. Así mismo, determinados efectos adversos cosméticos relacionados con la medicación (acné, aumento de peso y facies de luna llena en relación a los esteroides sistémicos; hirsutismo, hiperplasia gingival secundarios a ciclosporina), aunque transitorios, pueden ser especialmente mal tolerados por los adolescentes.
Por último, determinados efectos adversos graves relacionados con los inmunosupresores tiopurínicos han sido descritos específicamente en pacientes varones adolescentes y adultos jóvenes, como es el caso del linfoma hepato-esplénico de células T, con una tasa muy alta de letalidad. Todo ello debería ser tenido en cuenta a la hora de individualizar los tratamientos en estas edades. Paralelamente al inicio del tratamiento de su enfermedad, el momento del diagnóstico debería ser un momento en el cual instaurar y reforzar una serie de medidas de auto-cuidado y de buenos hábitos de salud, como deben ser una alimentación variada y equilibrada y prevención de hábitos tóxicos, en especial el tabaquismo, que ha demostrado ser un claro factor de mal pronóstico (peor respuesta a los tratamientos, mayor necesidad de cirugía) en la enfermedad de Crohn. En la Tabla IV se resumen los tratamientos más habitualmente utilizados en la EII pediátrica.

Se deben iniciar tratamientos eficaces, con rapidez de acción, que favorezcan una buena cumplimentación y un perfil de seguridad adecuado

¿Cómo se puede colaborar desde atención primaria al seguimiento y control de la EII?

Pese a tratarse de una enfermedad compleja cuyo seguimiento (que debe ser cercano y accesible por parte del paciente) debe realizarse en unidades multidisciplinares y especializadas, los profesionales de atención primaria pueden jugar un papel muy importante en dicho seguimiento. Como lamentablemente sucede con otras enfermedades crónicas pediátricas, en ocasiones los pacientes centralizan su atención en el ámbito hospitalario, perdiendo el contacto con sus médicos de Atención Primaria.
Si en todo paciente debería evitarse esta situación, en el caso del paciente adolescente todavía más, pues disponer además de una vía añadida de control y seguimiento puede ser de especial interés. El contacto con un profesional de salud de proximidad y confianza puede ser una ayuda a la hora de reforzar algunos de los siguientes aspectos importantes:

Pese a tratarse de una enfermedad de seguimiento básicamente hospitalario (por su complejidad, necesidad de tratamientos específicos y posibles complicaciones), el seguimiento conjunto con la Atención Primaria puede aportar importantes beneficios, especialmente en el paciente adolescente

  1. Detección de recaídas de la enfermedad, para lo cual el profesional de Atención Primaria debe ser conocedor de los síntomas y signos de alarma sugestivos de reactivación de la enfermedad. Realizar un cribado en Atención Primaria de los síntomas para descartar otros procesos intercurrentes puede contribuir a no demorar el tratamiento de dichos procesos si así lo requiriesen.

    Será recomendable reforzar todos los aspectos asociados a unos hábitos saludables: alimentación equilibrada, ejercicio físico, prevención del tabaquismo y del consumo de otros tóxicos o la prevención de enfermedades de transmisión sexual y de embarazos no deseados, cumplimentación del programa de vacunación

  2. Contribución y seguimiento de la adherencia al tratamiento, para lo cual se recomienda un adecuado conocimiento de la medicación del paciente, colaborando además a su prescripción y acceso ambulatorio. La toma diaria de comprimidos, la colocación frecuente de tratamiento tópico rectal o la administración ambulatoria de fármacos de administración parenteral (metotrexato o antiTNF subcutáneos) pueden constituir una carga difícil de asumir para el paciente adolescente, que debería además responsabilizarse él mismo de su cumplimentación. Ofrecer un apoyo de proximidad ante dicha situación puede ser beneficioso.
  3. Vigilancia y detección de posibles efectos adversos de dicha medicación, para lo cual el profesional debería estar familiarizado con aquellos más frecuentes, que se exponen en la Tabla V.
  4. Refuerzo de hábitos de vida saludables y prevención de hábitos tóxicos. Será recomendable reforzar todos aquellos aspectos asociados a unos hábitos saludables, como es la alimentación equilibrada, el ejercicio físico, la prevención del tabaquismo y del consumo de otros tóxicos o la prevención de enfermedades de transmisión sexual y de embarazos no deseados.
  5. Administración y cumplimentación del programa de vacunación. Los pacientes con EII bajo tratamiento inmunosupresor tienen un riesgo superior de infecciones prevenibles. En lo posible, la inmunización debe ser optimizada antes de iniciar tratamientos inmunosupresores ya que pueden tener posibles repercusiones en su seguridad y eficacia. Así mismo, en aquellos pacientes en tratamiento inmunosupresor, las vacunas con virus/bacterias vivos/atenuados deberían postponerse hasta el momento de su suspensión, según las recomendaciones del grupo de trabajo de EII de la ESPGHAN publicadas en el año 2012(10). En aquellos pacientes con tratamiento inmunosupresor se recomienda así mismo la administración anual de la vacuna de la gripe.
  6. Detección de patología psico-social asociada. Diversos estudios han puesto de manifiesto un mayor riesgo de trastornos de ansiedad-depresión en adolescentes afectos de EII. Las limitaciones físicas, el descontento con la propia imagen corporal y la naturaleza de los síntomas predominantes pueden influir en dicha situación. Así mismo, estos pacientes presentan un mayor riesgo de absentismo y fracaso escolar. Desde Atención Primaria se debe contribuir a la normalización de la vida del adolescente con una enfermedad crónica en fase de estabilidad. Se recomienda potenciar la auto-confianza, evitando la sobreprotección y la imposición de limitaciones no estrictamente necesarias.

    Desde Atención Primaria se debe contribuir a la normalización de la vida del adolescente con una enfermedad crónica en fase de estabilidad. Se recomienda potenciar la auto-confianza, evitando la sobreprotección y la imposición de limitaciones no estrictamente necesarias

 

Tablas y figuras

Tabla I. Manifestaciones clínicas más frecuentes en la EII pediátrica

Enfermedad de Crohn

Colitis Ulcerosa

Dolor abdominal

Rectorragia

Diarrea

Diarrea

Pérdida de peso

Urgencia, tenesmo

Aftas orales

Dolor abdominal

Afectación perianal (fisuras, skin tags, abscesos, fístulas)

Pérdida de peso

Tabla II. Manifestaciones extraintestinales más frecuentes en la EII

  • Manifestaciones osteoarticulares: artritis periférica, artritis central (sacroileítis y espondilitis anquilosante), osteoartropatía hipertrófica
  • Manifestaciones dermatológicas: eritema nodoso, pioderma gangrenoso, síndrome de Sweet, vasculitis leucocitoclástica
  • Manifestaciones hepatobiliares: colangitis esclerosante primaria, hepatitis autoinmune, síndrome de solapamiento
  • Manifestaciones oculares: epiescleritis, escleritis o uveítis

Tabla III. Clasificación de París de la EII pediátrica

Enfermedad de Crohn

Edad diagnóstico

A1a: 0 a ≤ 10 años y A1b: 10 a ≤ 17 años

A2: 17-40 años

A3: > 40 años

Localización

L1: tercio distal íleon +/- ciego

L2: colon

L3: ileocólica

L4a: afectación alta proximal a Treitz

L4b: afectación alta distal a Treitz y proximal al tercio distal de íleon

Patrón

B1: no estenosante, no penetrante

B2: estenosante

B3: penetrante

B2B3: coexistencia de ambos patrones simultáneamente o en diferentes momentos evolutivos

p: afectación perianal

Crecimiento

G0: no afectación

G1: retraso de crecimiento

Colitis ulcerosa

Extensión

E1: proctitis ulcerosa

E2: colitis izquierda (distal al ángulo esplénico)

E3: colitis extensa (distal al ángulo hepático)

E4: pancolitis (proximal al ángulo hepático)

Gravedad

S0: no brote grave

S1: brote grave (Pediatric Ulcerative Colitis Index ≥ 65)

Tabla IV. Resumen de los tratamientos en la EII pediátrica

Enfermedad de Crohn

Colitis ulcerosa

Inducción a la remisión

Mantenimiento

Inducción a la remisión

Mantenimiento

  • Nutrición enteral exclusiva (formas leve-moderadas)
  • Budesonida de liberación ileal (localización ileocecal)
  • Esteroides sistémicos (formas moderada-graves)
  • Inmunosupresores (metotrexate)
  • Anti-TNFα
  • Otros biológicos (uso compasivo)
  • Cirugía (resección limitada en caso de complicaciones o falta de respuesta a tratamientos médicos)
  • Inmunospresores (metotrexate, tiopurinas)
  • Anti-TNFα
  • Otros biológicos (uso compasivo)
  • Salicilatos orales y/o tópicos (formas leve-moderadas)
  • Esteroides sistémicos (formas moderada-graves)
  • Ciclosporina/tacrolimus)
  • Anti-TNFα
  • Otros biológicos (uso compasivo)
  • Cirugía (colectomía total ante ausencia de respuesta a tratamientos médicos)
  • Salicilatos orales y/o tópicos
  • Inmunospresores (metotrexate, tiopurinas)
  • Anti-TNFα
  • Otros biológicos (uso compasivo)

Tabla V. Efectos adversos más frecuentes de los fármacos utilizados en la EII pediátrica

Fármaco

Efectos adversos

Salicilatos (mesalazina)

Molestias digestivas leves (diarrea, náuseas, dolor cólico, flatulencias), hipersensibilidad (manifestaciones cutáneas, discrasias sanguíneas), neumonitis, hepatitis, pancreatitis, nefrotoxicidad

Esteroides sistémicos

Piel: estrías, hirsutismo, acné; Ojos: glaucoma, cataratas; Cardiovascular: hipertensión arterial, ateroesclerosis; GI: úlcera péptica, pancreatitis; Endocrino: diabetes, hipertrigliceridemia, retraso de crecimiento, cara de luna llena; Músculo-esquelético: miopatía, osteoporosis; SNC: trastornos afectivos, trastorno del sueño; Inmunosupresión

Tiopurinas
(azatioprina, mercaptopurina)

Idiosincráticos: síndrome gripal, rash, dolor abdominal y pancreatitis (3-10% pacientes en la 2ª-3ª semana de tratamiento)

Dosis dependiente: mielosupresión (leuco y neutropenia), elevación de transaminasas, intolerancia digestiva (dolor abdominal, náuseas, vómitos)

Riesgo aumentado de infecciones víricas y oportunistas

Riesgo aumentado de linfoma

Metotrexato

Gastrointestinales (estomatitis, náuseas, vómitos y diarrea), elevación de transaminasas, hepatotoxicidad, fibrosis hepática

Neumonitis intersticial

Riesgo de infecciones oportunistas (Pneumocystis carinii, Herpes Zoster, VEB, Listeria, CMV

Infliximab (anti-TNF)α

Agudas: fiebre, escalofríos, prurito, rash cutáneo, broncoespasmo, sudoración, malestar general, cefalea, náuseas, vómitos, palidez, hipotensión, taquicardia, anafilaxia

Tardías: artralgias, mialgias, fiebre, exantema o edema

Aumento de infecciones y neoplasias

Adalimumab (anti-TNF)α

Dolor o enrojecimiento en la zona de punción

Mareo, cefalea, malestar general, dolor abdominal, diarrea, rash cutáneo

Aumento de infecciones y neoplasias

Figura 1. Criterios de Oporto para el diagnóstico de EII pediátrica

Nota: La CU atípica incluye 5 fenotipos recientemente definidos (preservación rectal, ileitis por reflujo, parche cecal en colitis distal, afectación de tramos digestivos altos, afectación transmural en colitis aguda grave). CU: colitis ulcerosa; EC: Enfermedad de Crohn; EIInc: Enfermedad Inflamatoria Intestinal no clasificada; MF: marcadores fecales; CE: cápsula endoscópica.

 

Bibliografía

  1. Martín de Carpi J, Rodríguez A, Ramos E, Jiménez S, Martínez-Gómez MJ, Medina E, et al. Increasing incidence of pediatric Inflammatory Bowel Disease in Spain (1996-2009): the SPIRIT registry. Inflamm Bowel Dis 2013; 19:73-80.
  2. Martín de Carpi J, Rodríguez A, Ramos E, Jiménez S, Martínez-Gómez MJ, Medina E, et al. The complete picture of changing pediatric inflammatory bowel disease incidence in Spain in 25 years (1985-2009): The EXPERIENCE registry”. J Crohns Colitis. 2014;8:763-9.
  3. Jiménez Treviño S, Pujol Muncunill G, Martín-Masot R, Rodríguez Martínez A, Segarra Cantón O, Peña Quintana L, et al. Spanish Pediatric Inflammatory Bowel Disease Diagnostic Delay Registry: SPIDER Study From Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Front Pediatr 2020 Oct 15;8:584278. doi: 10.3389/fped.2020.584278.
  4. Martín de Carpi J, Jiménez Treviño S, Pujol Muncunill G, Martín Masot R, Navas López VM. Time to diagnosis in paediatric inflammatory bowel disease: Key points for an early diagnosis. An Pediatr (Barc) 2020 Apr;92(4):242.e1-242.e9.
  5. Levine A, Koletzko S, Turner D, Escher JC, Cucchiara S, de Ridder L, et al. ESPGHAN Revised Porto Criteria diagnosis of Inflammatory Bowel Disease in children and adolescents. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2014; 58: 795-806.
  6. Levine A, Griffiths A, Markowitz J, Wilson DC, Turner D, Russell RK, et al. Pediatric modification of the Montreal classification for inflammatory bowel disease: the Paris classification. Inflamm Bowel Dis 2011;17:1314-21.
  7. van Rheenen PF, Aloi M, Assa A, Bronsky J, Escher JC, Fagerberg UL, et al. The Medical Management of Paediatric Crohn’s Disease: an ECCO-ESPGHAN Guideline Update. J Crohns Colitis 2020 Oct 7:jjaa161. doi: 10.1093/ecco-jcc/jjaa161. Online ahead of print.
  8. Turner D, Ruemmele FM, Orlanski-Meyer E, Griffiths AM, Martin de Carpi J, Bronsky J, et al. Management of paediatric ulcerative colitis, Part 1: Ambulatory care- an evidence-based guideline from ECCO and ESPGHAN. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2018; 67:257-91.
  9. Turner D, Ruemmele FM, Orlanski-Meyer E, Griffiths AM, Martin de Carpi J, Bronsky J, et al. Management of pediatric ulcerative colitis, Part 2: Acute severe colitis; an evidence-based consensus guideline from ECCO and ESPGHAN. J. Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 67: 292-310.
  10. Veereman-Wauters G, de Ridder L, Veres G, et al. Risk of infection and prevention in pediatric patients with IBD: ESPGHAN IBD Porto Group Commentary. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012;54:830-7.

 

 

 

 


Enfermedad celíaca


Enfermedad celíaca

M.L. Cilleruelo Pascual.
Facultativo especialista de Área. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid.

 

Fecha de recepción: 18-01-2021
Fecha de publicación: 28-02-2021

 

Adolescere 2021; IX (1): 42-52

 

Resumen

La enfermedad celíaca (EC) es un proceso sistémico desencadenado por el gluten que cursa con una combinación variable de síntomas clínicos, marcadores serológicos específicos, haplotipo HLA-DQ2/DQ8 y enteropatía. La guía ESPGHAN 2020 de diagnóstico de la EC en pediatría recomienda, para el estudio inicial de la EC, la determinación de IgA total y anticuerpos antitranglutaminasa tisular 2 (anti-TG2 IgA). Los niños con anti-TG2 IgA ≥10 veces el límite superior de la normalidad y anticuerpos antidendomisio IgA positivos pueden ser diagnosticados de EC sin biopsia intestinal. Debe realizarse biopsia intestinal si niveles de anti-TG2 IgA inferiores. Para un diagnóstico sin biopsia no es necesario el estudio genético ni que el paciente sea sintomático. La base del tratamiento es una dieta estricta sin gluten, pero no hay instrumentos validados que estimen la adherencia. Los adolescentes abandonan con mayor frecuencia el tratamiento, sobre todo en situaciones sociales y durante el periodo de transición a la consulta de adultos. La transición debe tener en cuenta la madurez física y emocional del adolescente, para enseñarle a ser independiente en el manejo de su enfermedad. Se trata de una fase de tutela cuidadosa, ya que algunos adolescentes pueden experimentar temor cuando se enfrentan a este periodo.

Palabras clave: Enfermedad celíaca; Diagnóstico; ESPGHAN; Adolescente; Dieta sin gluten; Transición.

Abstract

Celiac Disease (CD) is an immune-mediated systemic disorder triggered by gluten and characterized by the presence of a variable combination of symptoms, CD-specific antibodies, HLA-DQ2/DQ8 haplotypes, and enteropathy. ESPGHAN 2020 guidelines for the diagnosis of pediatric CD indicate the combination of total IgA and IgA class antibodies against transglutaminase 2 (anti-TG2 IgA) for its initial testing. Children with high anti-TG2 IgA values (≥10 times the upper limit of normal) and positive endomysial antibodies could be diagnosed of CD without biopsy. Children with lower anti-TG2 IgA levels should undergo endoscopy and biopsies. HLA testing and presence of symptoms are not mandatory criteria for serological-based non-biopsy CD diagnosis. The mainstay of treatment is a strict gluten-free diet. There is lack of a validated instrument to measure adherence to the diet. Adolescents report less compliance with gluten-free diet than younger children, in particular at social gatherings and transition to adult care could be a risk period for treatment abandonment. Transition has to take into account the patient´s physical an emotional maturity and it aims to make patients independent in managing their disease. It is a very delicate phase of care and some adolescents might experience fear or anxiety when facing this period.

Key words: Celiac disease; Diagnosis; ESPGHAN; Adolescent; Gluten free-diet; Transition.

Definición

La enfermedad celíaca (EC) es un proceso sistémico de carácter inmunológico, desencadenado por el consumo de gluten y de otras prolaminas relacionadas (secalinas, hordeínas y, posiblemente, aveninas) que se da en sujetos genéticamente predispuestos. Cursa con una combinación variable de síntomas clínicos, marcadores serológicos específicos, haplotipo HLA-DQ2/DQ8 y enteropatía(1).

El único tratamiento posible es la eliminación estricta y de por vida del gluten de la dieta, con lo que se consigue la desaparición de los síntomas, la negativización de los autoanticuerpos, la normalización histológica de la mucosa intestinal y la prevención de las complicaciones.

Epidemiología

En las últimas décadas, la EC se ha convertido en una de las enfermedades gastrointestinales crónicas más frecuentes, dado que afecta a 1% de la población con un rango entre 0,5 a 1,26%.

La EC es una de las enfermedades gastrointestinales crónicas más frecuentes, que afecta al 1% de la población

Sin embargo, la mayoría de estos pacientes permanecen sin diagnosticar. El espectro completo de la EC se ha asemejado a un iceberg, en el que la punta representa a los pacientes sintomáticos o pertenecientes a grupos de riesgo, y que son diagnosticados con mayor facilidad, y en la parte sumergida estarían los pacientes asintomáticos no diagnosticados. La enfermedad es más frecuente en mujeres y afecta a todos los grupos de edad.

Presentación clínica

A lo largo de los años ha evolucionado la nomenclatura de las distintas formas clínicas de presentación de la EC, lo que ha dado lugar a cierto grado de confusión. En 2012 un grupo de expertos efectuó una revisión de este tema con el fin de aunar las definiciones creándose la Clasificación de Oslo(2), que describe los diferentes fenotipos clínicos de la enfermedad en:

La Clasificación de Oslo en 2012 describe los diferentes fenotipos clínicos de la enfermedad celiaca

  • EC asintomática: Es aquella en la que el paciente no experimenta ningún síntoma, incluso cuando se le pregunta de forma específica.
  • EC clásica: Es la que se presenta con signos y síntomas de malabsorción, es decir, diarrea, esteatorrea, pérdida de peso o fallo de medro, escaso apetito y distensión abdominal.
  • EC no clásica: En esta forma clínica existen síntomas gastrointestinales diferentes a la malabsorción, y síntomas extraintestinales.
  • EC subclínica: Cuando existen síntomas por debajo del umbral de detección, ya que los síntomas y signos que presentan son lo suficientemente leves como para no ser una indicación de búsqueda activa de la enfermedad.
  • EC potencial: Se refiere a pacientes que presentan serología positiva pero que su biopsia intestinal es normal.

En los últimos años se ha observado un cambio en la presentación de la EC que se mantiene estable por el momento. Ha disminuido la forma clásica y la presentación con múltiples síntomas, propia del niño pequeño (lactante y preescolar), que tiene una mayor probabilidad de atrofia total de las vellosidades intestinales, aunque no existan diferencias en el título de anticuerpos antitranglutaminasa IgA (anti-TG2 IgA) ni en los depósitos de estos anticuerpos en el epitelio intestinal, cuando se compara con las formas clínicas más leves. Sin embargo, se observa una mayor frecuencia en el diagnóstico en niños mayores y adolescentes con síntomas más leves, como el dolor abdominal de características poco específicas, y manifestaciones extraintestinales como aftas orales, alteraciones en el esmalte dental, cefaleas, artralgias o artritis y anemia ferropénica (Tabla I). Este cambio de la presentación se ha atribuido, al menos en parte, a la evolución de los test serológicos que han permitido diagnosticar con fiabilidad a pacientes con síntomas muy leves e incluso pacientes asintomáticos, como suelen ser los familiares de primer grado de enfermos celíacos y los grupos de riesgo (Tabla II)(1).

En los adolescentes se observan con mayor frecuencia síntomas más leves y manifestaciones extraintestinales

En nuestro medio este cambio en la forma de presentación se está produciendo de manera más lenta. La Sociedad Española de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica inició un registro de niños celíacos, en el que participaron 39 hospitales de nuestro país, y que se mantiene en la actualidad. Se pudo comprobar que, a diferencia de otros países europeos, nuestros niños celíacos seguían diagnosticándose a una edad media de 2,3 años, mayoritariamente con una forma de presentación clásica (70,9%), frente al 21,9% de formas no clásicas y el 7% de asintomáticas(3). En el momento actual se está revalorando, años después, si se ha producido un cambio en los últimos años de este registro.

Otra observación relacionada con la presentación clínica de la EC es la descripción reciente de la EC ultra-corta. En estos pacientes la lesión de la mucosa intestinal está circunscrita al bulbo duodenal. Parece un fenotipo específico que afecta con mayor frecuencia a mujeres, adolescentes y adultos jóvenes. Se estima que la prevalencia de este tipo de presentación se sitúa en torno al 11%. Presentan con menor frecuencia diarrea, anemia ferropénica y títulos de anti-TG2 IgA superiores a 10 veces el límite superior de la normalidad (LSN). Esta forma más leve podría explicarse por verse afectado un segmento corto del intestino, lo que causa una mínima pérdida de la capacidad absortiva(4).

Dentro de las manifestaciones de la EC es frecuente el hallazgo de una anemia ferropénica, que en ocasiones, es la única manifestación de la enfermedad. Con una dieta sin gluten y, en la mayoría de los casos, sin necesidad de aportar hierro suplementario, el paciente normaliza los parámetros hematológicos. Los niños con esta forma clínica tienen una afectación serológica e histológica más grave y, aunque en la mayoría la anemia ha desaparecido al año del tratamiento, los niveles de hemoglobina siguen siendo inferiores a la de celíacos sin anemia al diagnóstico(5).

Adolescentes y adultos jóvenes con diagnóstico doble de enfermedad celiaca y diabetes mellitus tipo 1 parecen tener un riesgo tres veces superior de desarrollar un trastorno de la conducta alimentaria

Adolescentes y adultos jóvenes con diagnóstico doble de EC y diabetes mellitus tipo 1 parecen tener un riesgo tres veces superior de desarrollar un trastorno de la conducta alimentaria, hecho que afecta ambos géneros. No obstante, se desvelan como factores de mayor riesgo ser mujer, de mayor edad y con sobrepeso. Esto apoya el concepto de que las enfermedades crónicas, cuyo tratamiento es dietético, predisponen al desarrollo de trastornos de la conducta alimentaria, hecho que debe tenerse en cuenta en el seguimiento de estos pacientes para, mediante una rápida detección e intervención, impedir que estos trastornos tengan un desarrollo completo(6).

Diagnóstico

Estudio serológico

La desamidación de los péptidos de gluten por la transglutaminasa tisular se considera un mecanismo clave en la patogenia de la EC, que aumenta la inmunogenidad de la gliadina y aúna la respuesta de anticuerpos frente a la gliadina y a la transglutaminasa tisular. La elevada precisión de los test utilizados para la determinación de los anticuerpos de la EC ha elevado a la serología a la primera línea de investigación en pacientes con sospecha de esta enfermedad.

Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular

Los anti-TG2 IgA son los indicados como primera determinación en el diagnóstico de la EC por su elevada sensibilidad y especificidad, además de tener la ventaja de efectuarse mediante técnica automatizada (enzimoinmunoanálisis). Los títulos elevados de anti-TG2 IgA, superiores a 10 veces LSN, predicen la existencia de lesión de las vellosidades intestinales con gran especificidad(7,8). Se han descrito valores falsos positivos, habitualmente a títulos bajos, por reacción cruzada con anticuerpos en otras situaciones clínicas como enfermedades autoinmunes, hepáticas e infecciones.

Los títulos elevados de anti-TG2IgA superiores a 10 veces LSN, predicen las lesión de las vellosidades intestinales con gran especificidad

Anticuerpos antiendomisio

Los anticuerpos antiendomisio (EMA) reaccionan con el endomisio, que es una forma de tejido conectivo perivascular que se encuentra entre las fibras musculares lisas. Actúan frente a la transglutaminasa que se encuentra en tejidos como el esófago de mono y el cordón umbilical, que se usan como substratos en los test desarrollados para su determinación. La precisión diagnóstica de los EMA IgA es muy elevada y son unos excelentes anticuerpos por su elevada sensibilidad y especificidad(9). Su mayor problema radica en que se efectúan mediante inmunofluorescencia indirecta, que es una técnica semicuantitativa y subjetiva en la que es importante la experiencia del personal que efectúa su lectura.

Anticuerpos anti-péptidos desamidados de gliadina

Los péptidos de gliadina son desamidados por la transglutaminasa tisular produciéndose un aumento importante de su inmunogenicidad. Se han desarrollado test que detectan los anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-PDG), que han sustituido a los anticuerpos frente a la gliadina nativa, que han sido abandonados en la práctica clínica. Tienen la ventaja de determinarse mediante técnica automatizada (enzimoinmunoanásis), sin embargo, en contra de las expectativas iniciales,
no han conseguido superar a los anti-TG2 IgA. Los anti-PDG isotipo IgG son útiles para el estudio de la EC en pacientes con déficit selectivo de IgA. La positividad aislada de estos anticuerpos, tanto isotipo IgA como IgG, se considera poco predictiva de EC y da lugar a resultados falsos positivos que aumentan el número de endoscopias innecesarias.

Test rápidos inmunocromatográficos

Los test de lectura rápida se realizan mediante inmunocromatografía, por tanto, no son cuantitativos. Utilizan unas gotas de sangre capilar que difunden, con aparición o no de una línea en la ventana del test dependiendo de si es positivo o negativo, y los resultados se obtienen en unos minutos. Detectan anti-TG2, anti-PDG, anticuerpos antigliadina o combinaciones de varios. Han sido utilizados como despistaje no invasivo de la EC con buena correlación con la serología estándar, siempre que la lectura sea realizada por personal entrenado. Pero la experiencia con ellos es aún limitada para poder ser usados en la práctica clínica habitual y los resultados deben ser siempre confirmados mediante serología estándar.

Limitaciones de los test serológicos

  • Falta de estandarización de los anti-TG2 IgA: Se han observado variaciones entre diferentes marcas comerciales y entre laboratorios usando el mismo test en niveles de anti-TG2 leves-moderados(8). Las guías ESPGHAN 2012 recomiendan que los laboratorios extremen las medidas internas de control de calidad, con cálculo adecuado de la curva de calibración que incluya el valor de 10 veces LSN(1).
  • Falsos negativos de la serología:
    • El tratamiento inmunosupresor y la dermatitis herpetiforme, en la que con frecuencia los anticuerpos son negativos.
    • Disminución de la ingesta de gluten: El estudio serológico debe efectuarse mientras el paciente consume una dieta normal, ya que la dieta sin o baja en gluten diminuye el nivel de anticuerpos. Si durante el proceso diagnóstico el paciente ha retirado el gluten, es recomendable realizar una dieta normal, de al menos 3 rebanadas de pan al día durante 1 a 3 meses, y repetir los anti-TG2.

      El estudio serológico se debe realizar con una dieta normal, ya que la retirada del gluten disminuye el nivel de anticuerpos

    • Déficit selectivo de IgA: Para evitar falsos negativos de la serología en caso de déficit selectivo de IgA, siempre debe realizarse una cuantificación de la IgA sérica total con la primera determinación de los anti-TG2 IgA. En estos casos deben usarse los anti-TG2 IgG, EMA IgG o anti-PDG IgG(1,9). A diferencia de los anti-TG2 IgA, no hay estudios que hayan valorado que niveles de anti-TG2 IgG pueden predecir con fiabilidad la existencia de lesión intestinal, por tanto, en estos pacientes debe realizarse siempre biopsia intestinal, independientemente del nivel de anticuerpos(9).
    • Seguimiento de la dieta: Aunque se considera que el descenso progresivo de los valores de los anticuerpos equivale a un buen control de la enfermedad, el papel de la serología en el seguimiento tiene limitaciones. En un meta-análisis que valoró este aspecto, la especificidad para detectar la atrofia vellositaria fue buena pero la sensibilidad fue baja, tanto para los anti-TG2 IgA como para los EMA. Por tanto, hay pacientes, que aun presentando serología negativa, pueden tener lesión intestinal(10).

Estudio genético

En nuestro medio, la mayoría (96%) de los pacientes son portadores del heterodímero HLA-DQ2.5, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02, que pueden ser heredados en el mismo cromosoma (configuración cis) o separados en dos cromosomas homólogos (configuración trans). El 2% portan el heterodímero HLA-DQ8, codificado por los alelos DQA1*03 y DQB1*03:02, 1,5% portan el HLA-DQ2.2, codificado por los alelos HLA-DQA1*02:01 y HLA-DQB1*02:02 y el 0,4% portan el HLA-DA7.5, codificado por los alelos HLA-DQA1*05:05-HLA-DQB1*03:01. Considerando que la frecuencia de la EC es de 1:100, muestran un riesgo superior a la población general los portadores del HLA-DQ2.5 con dos copias del alelo HLA-DQB1*02 (1:12) y los homozigotos para el HLA-DQ8 (1:25). El genotipo HLA-DQ7.5, aunque no confiere un mayor riesgo, ya que es más frecuente en los controles que en los celíacos, no debe utilizarse para descartar la EC, si la sospecha clínica es muy alta(11).

Los haplotipos de la EC son muy frecuentes en la población caucásica general llegando al 30-40%, pero solo un pequeño porcentaje desarrollará la EC. Por ello, no pueden ser utilizados para su diagnóstico. De hecho, en las últimas guías ESPGHAN 2020, se retira el requisito de su positividad para el diagnóstico de la EC sin biopsia. La indicación principal del estudio genético es descartar la EC cuando no sea compatible y en el caso contrario, identificar a individuos con riesgo genético de desarrollar la EC en familiares de primer grado y enfermedades asociadas(9).

La indicación principal del estudio genético sería descartar la EC cuando no sea compatible y en el caso contrario, identificar a individuos con riesgo genético de desarrollar la EC en familiares de primer grado y enfermedades asociadas

Biopsia intestinal

Aunque la biopsia intestinal ha dejado de ser imprescindible para el diagnóstico de algunos casos de EC, sigue siendo obligada cuando los valores de anti-TG2 son inferiores a 10 veces LSN. Para optimizar el rendimiento de la biopsia intestinal, se recomienda la toma de al menos cuatro biopsias a nivel duodenal y una o dos en bulbo(1). La clasificación más utilizada es la de Marsh modificada por Oberhüber que categoriza la mucosa intestinal en Marsh 0 (mucosa normal), Marsh 1 (linfocitosis intraepitelial), Marsh 2 (aumento de la profundidad de las criptas al doble del tamaño de la vellosidad), Marsh 3 a (atrofia parcial), Marsh 3 b (atrofia subtotal) y Marsh 3 c (atrofia total). Para el diagnóstico de EC se requiere la presencia de lesión Marsh 2 o 3.

El individuo con EC potencial, es decir, con serología positiva pero mucosa intestinal Marsh 0 o 1 resulta un problema diagnóstico. En un esfuerzo por intentar valorar la historia natural de estos pacientes y los factores de riesgo de desarrollar atrofia intestinal con el tiempo, se ha publicado un estudio de seguimiento de 280 niños con EC potencial valorados a largo plazo. La incidencia acumulada de atrofia intestinal a los 12 años fue del 43%, lo que indica que hay que valorar cuidadosamente la retirada del gluten de la dieta en estos casos dudosos, ya que muchos niños con EC potencial probablemente nunca van a desarrollar lesión intestinal. Se consideran factores protectores la edad menor de 3 años, la lesión Marsh 0 y un menor número menor de linfocitos T γ/δ. Aunque no fue el factor más discriminante, el efecto de la genética de riesgo en el desarrollo de atrofia intestinal fue más importante en niños entre 3 y 10 años(12).

Otra opción de ampliar el estudio en casos de EC potencial es la valoración de los depósitos de Anti-TG 2 IgA, tanto a nivel del epitelio como en la lámina propia. Se considera un marcador sensible de EC aun cuando la morfología de las vellosidades intestinales es todavía normal, por tanto, se correspondería a un estadio temprano de la enfermedad. Sin embargo, su papel en el diagnóstico de los casos dudosos no está completamente clarificado.

Actualización de los criterios de diagnóstico de EC en niños y adolescentes

Guías ESPGHAN 2012

Teniendo en cuenta la precisión diagnóstica de los anti-TG2 IgA y los EMA IgA con una excelente correlación con la presencia de lesión intestinal, la Guía ESPGHAN 2012 de diagnóstico de la EC en niños y adolescentes contempló la posibilidad de realizarlo sin necesidad de biopsia intestinal. Para poderlo llevar a cabo, el paciente debería presentar unos títulos de anti-TG2 IgA superiores a 10 veces LSN y unos EMA positivos efectuados en una muestra posterior, para confirmar el diagnóstico y minimizar la posibilidad de error de la técnica o del etiquetado en la determinación de los anti-TG2. Todo ello en el contexto de un paciente sintomático con una genética compatible(1). La precisión de este modelo diagnóstico de la EC sin biopsia intestinal se confirmó en dos amplios estudios publicados en 2017(8,9). Aplicado en la práctica clínica habitual se evitan al menos un 35% de las biopsias intestinales, fundamentalmente en niños con edad inferior a 5 años, que son habitualmente los más sintomáticos.

En las guías ESPGHAN 2012 se estableció por primera vez el diagnóstico de la EC sin biopsia intestinal cuando se cumplían cuatro condiciones: paciente con síntomas compatibles, anti-TG2 IgA 10 veces LSN, EMA positivos en analítica posterior y HLA DQ2/8 positivos

Guías ESPGHAN 2020

Desde la aparición de las guías ESPGHAN 2012 y hasta el momento actual, se ha valorado el papel de la serología en otros escenarios diagnósticos diferentes al del paciente sintomático. Se ha observado que niveles de anti-TG2 IgA superiores a 10 veces LSN predicen la existencia de lesión intestinal también en pacientes asintomáticos pertenecientes a grupos de riesgo como los familiares de primer grado de pacientes celíacos y en niños asintomáticos sometidos a despistaje de EC en población general. Esto ha llevado a que en las nuevas guías se valore la opción de realizar el diagnóstico de la EC sin biopsia intestinal en pacientes asintomáticos. Sin embargo, hay que tener en cuenta que esta decisión debe tomarse de forma individualizada, puesto que se sabe que el valor predictivo positivo de los anti-TG2 IgA, incluso a títulos elevados, es menor en niños asintomáticos(9).

En las guías ESPGHAN 2020 se introducen dos cambios: desaparece la obligatoriedad del estudio genético cuando se cumplen condiciones del diagnóstico sin biopsia y aparece la posibilidad de diagnóstico sin biopsia cuando se cumplen las condiciones serológicas, aunque el paciente sea asintomático

En el momento actual, para el diagnóstico de la EC se recomienda:

  • La determinación de los anti-TG2 IgA en primer lugar junto con la cuantificación de la IgA sérica. En caso de déficit de IgA, se determinarán los anticuerpos isotipo IgG. Si los títulos de anti-TG2 IgA son superiores a 10 veces LSN y el paciente es sintomático, se puede realizar el diagnóstico sin biopsia. Si el paciente es asintomático, la decisión de efectuar la biopsia se efectuará de forma consensuada con los padres y el paciente, si tiene la edad adecuada. Si la serología es positiva, pero a títulos más bajos de ese nivel, debe efectuarse biopsia que confirme la lesión intestinal.
  • Se mantiene la necesidad de diagnóstico de la EC con biopsia intestinal en los pacientes asintomáticos con diabetes mellitus tipo 1, ya que pueden tener anticuerpos de la EC positivos transitorios, sobre todo al debut de la diabetes, en general a títulos bajos, pero existen casos con títulos altos que también negativizan. Asimismo, debe efectuarse biopsia intestinal en casos de déficit de IgA, ya que no hay datos sobre el valor predictivo del título de los anticuerpos isotipo IgG sobre el grado de lesión intestinal.
  • Se elimina la necesidad del estudio genético (HLA-DQ2/8) en los pacientes con títulos de anti-TG2 superiores a 10 veces LSN y en los que se va a realizar biopsia intestinal. El estudio genético estaría indicado para el despistaje en población de riesgo y en casos dudosos. Solo en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 puede no ser coste-efectivo, porque la mayoría son portadores de los haplotipos de riesgo de la EC.

Dieta sin gluten

El único tratamiento eficaz para la EC es la retirada de la dieta, de forma permanente, del gluten contenido en el trigo, cebada y centeno. La avena es tolerada por la mayoría de los pacientes celíacos, pero puede haber un grupo inferior al 5% que no la toleran. Su consumo es controvertido y con frecuencia no se aconseja ya que la inmunogenicidad de la avena varía dependiendo de la variedad de cultivo y del nivel de la contaminación por otros cereales que contienen gluten. En cualquier caso, no se puede aconsejar hasta que la enfermedad se haya estabilizado desde el punto de vista clínico y serológico.

El único tratamiento eficaz para la EC es la retirada de la dieta, de forma permanente, del gluten contenido en el trigo, cebada y centeno. La avena es tolerada por la mayoría de los pacientes celíacos, pero puede haber un grupo inferior al 5% que no la toleran

Este tratamiento ha mostrado mejorar la salud y calidad de vida en la mayoría de los pacientes, incluso en aquellos que presentaban síntomas muy leves. Aunque no presenta efectos adversos, no es fácil de seguir a lo largo del tiempo debido a la existencia de barreras sociales, culturales, económicas y aspectos prácticos. La dieta sin gluten tiene peor palatabilidad y es económicamente más costosa e incómoda desde el punto de vista social, sin olvidar que, en nuestro medio, la ingesta de cereales con gluten es un hábito de muy larga evolución. Además, hay una disponibilidad y acceso limitados a los alimentos sin gluten, no existe un consenso sobre la cantidad de gluten mínima permitida ni estandarización del contenido de gluten en los alimentos. Los alimentos “sin gluten” debe contener ≤ 20 ppm.

La mala adherencia a la dieta da lugar a la reaparición de síntomas relacionados con la enfermedad, altera la nutrición y compromete la salud ósea, aumenta el riesgo de neoplasias y conduce a una peor calidad de vida.

La mala adherencia a la dieta sin gluten da lugar a la reaparición de síntomas, altera la nutrición y compromete la salud ósea, aumenta el riesgo de neoplasias y conduce a una peor calidad de vida

Los cereales que contienen gluten son ricos en fibra, hierro y vitaminas del grupo B. Se ha observado que muchos productos procesados sin gluten tienen un índice glicémico superior con mayor cantidad de grasa y menor de fibra. Por lo que, en teoría, la dieta sin gluten podría ser de riesgo nutricional. Para valorar este aspecto, se estudió la dieta de niños celíacos españoles con edad inferior a los 12 años y adolescentes de 13 a 18 años comparada con la de niños de la población general. El 84% de los celíacos, tanto niños como adolescentes, consumían productos procesados sin gluten entre 2 a 3 veces al día. Sin embargo, los autores no observaron diferencias significativas en la frecuentación de alimentos, parámetros bioquímicos de nutrición, medidas antropométricas y densidad mineral ósea en los dos grupos de edad cuando se comparaban con los niños sanos(13).

En una revisión sistemática reciente que incluye estudios de 24 países, se ha constatado una importante variación en el grado de adherencia a la dieta, que oscila entre 28-98%, con una media del 78% y sin diferencias de género. El hallazgo más consistente fue la peor adherencia de los adolescentes cuando se compara con los niños de menor edad y una mejor adherencia en los que forman parte de asociaciones de celíacos. No fueron factores de riesgo, la edad al diagnóstico, la historia familiar de EC, las comorbilidades ni el hecho de presentar síntomas o no al diagnóstico(14). La pertenencia a asociaciones de celíacos mantiene al paciente y su familia informados sobre las novedades científicas asi como de los productos seguros sin gluten, lo que redunda en un mayor conocimiento sobre las consecuencias de una dieta sin gluten y favorece una mayor adherencia a la dieta.

El cumplimiento de la dieta puede ser especialmente complicado en la adolescencia, un periodo del desarrollo en el que se experimenta inestabilidad e inseguridad. Estos pacientes, al contrario de los más jóvenes, efectúan transgresiones de forma intencional. A pesar de este escenario poco positivo, la incidencia de transgresiones no intencionales ha disminuido en los últimos 10 años, lo que indica un mejor acceso a los productos sin gluten hoy en día, una mejor preparación para realizar la dieta por parte de los padres y mejor etiquetado de los productos sin gluten. En aquel momento, la principal causa de no adherencia por parte de los adolescentes era el rechazo de los compañeros por seguir una dieta diferente; el adolescente, para evitar la exclusión social, consumía gluten en situaciones sociales. En el momento actual ningún niño refirió esta causa para justificar la no adherencia a la dieta. Esto probablemente es consecuencia del cambio de costumbres sociales, ya que hoy en día la dieta sin gluten es popular y seguida por individuos no celíacos. En el momento actual las causas más frecuentes de abandono de la dieta eran la ausencia de síntomas con las transgresiones y la dificultad de su administración. Esta dificultad se refiere a problemas en la compra y etiquetado de los productos sin gluten así como dificultad para comer fuera de casa, que hace que los viajes y las reuniones se vean dificultados. Para los adolescentes la mayor preocupación fue no poder salir a comer fuera de casa. Las aplicaciones en el móvil con listados de productos sin gluten en cada país podría ser una ayuda muy interesante(15).

El cumplimiento de la dieta puede ser muy complicado en la adolescencia, un periodo del desarrollo en el que se experimenta inestabilidad e inseguridad. Al contrario de los más jóvenes, efectúan transgresiones de forma intencional

En relación con el desconocimiento de la dieta y/o la infraestimación de posibles errores dietéticos, hasta un 21% de adolescentes y adultos jóvenes italianos presentaban serología positiva, lo que indicaba que las transgresiones eran frecuentes. Además, uno de cada 5 pacientes, que creían efectuar una dieta adecuada, presentaba anticuerpos positivos. Teniendo en cuenta que la serología se hace positiva solo cuando se toma una cantidad significativa de gluten, un número elevado de adolescentes y adultos jóvenes no realizaba el tratamiento de forma adecuada(16). Cuando se llega a la adolescencia, los celíacos están menos sujetos a los alimentos preparados por sus padres y pueden cometer errores más fácilmente. Cuando se van de casa, los adolescentes y adultos jóvenes son responsables de comprar la comida y cocinar, actividades que la mayoría de ellos no realizaba previamente. Los adolescentes que acuden al instituto o a la universidad se enfrentan a un cambio brusco de su casa a un comedor que va a aportar una provisión de alimentos sin gluten no siempre como sería lo deseable.

Una causa frecuente que los adolescentes aducen para el abandono de la dieta es la ausencia de síntomas cuando ingieren pequeñas cantidades de gluten, lo que los lleva a pensar que lo pueden consumir. Desafortunadamente las transgresiones de la dieta a esta edad se correlacionan mal con la aparición de síntomas. El adolescente debe conocer este hecho, pero también que la ingesta mantenida de gluten produce una reacción inflamatoria que lesiona la mucosa intestinal.

Calidad de vida

La OMS considera la salud como bienestar físico, mental y social; es esencial para conseguir una salud óptima entender la percepción individual de la calidad de vida. El seguimiento de una dieta exige un continuo esfuerzo por parte de la familia y el paciente. La naturaleza restrictiva de la dieta compromete actividades como los viajes, las vacaciones, eventos familiares y comidas fuera de casa impactando de forma negativa, no solo en la calidad de vida del paciente si no también en la de su familia. Sin embargo, en un estudio realizado en niños españoles afiliados a una asociación de celíacos se observó que la EC no parecía tener un impacto negativo en las puntuaciones de las encuestas de calidad de vida, observándose puntuaciones ligeramente inferiores en los padres que en los niños. Los principales factores asociados a una peor calidad de vida fueron la mala adherencia a la dieta, las dificultades económicas o sociales para realizarla y presentar síntomas con las transgresiones(17).

A pesar de las dificultades inherentes a la realización de la dieta sin gluten, la calidad de vida del niño y adolescente celíaco es similar a la de los niños de la población general

Un metanálisis publicado este año sobre calidad de vida en niños celíacos arroja los mismos resultados, evidenciándose que la calidad de vida de niños con EC es similar al de los niños de la población general. La peor visión de los padres, sobre todo en temas de dieta y comunicación, cuando valoran la calidad de vida de sus hijos, puede relacionarse con la conciencia que tienen sobre las dificultades cognitivas, emocionales y de comportamiento que presentan sus hijos y tienden a infraestimar la calidad de vida en relación a la declarada por aquellos. Al contrario de lo esperado, pocos estudios encontraron una correlación significativa entre la calidad de vida y la adherencia a la dieta(18).

El manejo de la dieta en el adolescente debe tener en cuenta el aumento en la responsabilidad y el cambio del proceso de toma de decisiones de los padres al adolescente. El desarrollo de la identidad es un hecho fundamental durante la adolescencia y modula la relación con los demás, guía el comportamiento diario y la capacidad de elección y está relacionado con el bienestar. Se ha desarrollado un cuestionario que valora la llamada identidad de la enfermedad, concepto que se refiere al grado en que la enfermedad crónica se integra en la propia identidad del individuo. En el caso de la EC, domina la aceptación, lo que va a favorecer el desarrollo del autocuidado. Ambos géneros aceptan mayoritariamente la EC como parte de su identidad, mientras que lo menos puntuado fueron los sentimientos de que la enfermedad domina y define completamente la identidad del paciente. Por tanto, los sentimientos que expresan estos pacientes son más positivos que negativos. Los adolescentes valoraron el dominio social como el más elevado en relación a la calidad de vida, es decir poder realizar todo aquello que hacen sus compañeros(19).

Seguimiento

El seguimiento médico es esencial para confirmar el diagnóstico, puesto que objetiva la respuesta clínica a la dieta sin gluten, para valorar el grado de adherencia a la dieta y apoyar su realización, identificar y prevenir déficits nutricionales, detectar de forma precoz las enfermedades asociadas y/o complicaciones y educar sobre la enfermedad. Sin embargo, no existen programas de seguimiento a largo plazo diseñados para conseguir estos objetivos. Lo habitual es establecer durante el primer año sin gluten visitas cada 3-6 meses y posteriormente cada 1-2 años.

En el momento actual, no existe un método perfecto para monitorizar el cumplimiento de la dieta.
Se utiliza el registro dietético, para lo que se precisa un dietista, que no siempre es posible. El registro de síntomas no es útil en pacientes asintomáticos. El uso de la biopsia intestinal es excesivamente invasivo y no puede repetirse tantas veces como para confirmar el seguimiento de la dieta a largo plazo. Por lo que el método más utilizado es la serología, con las limitaciones anteriormente mencionadas. Existen métodos, simples y rápidos, pero solo validados en pacientes adultos que, mediante preguntas sencillas, valoran las estrategias que el paciente utiliza para evitar la ingesta de gluten y que parecen tener buena correlación con el estado de la mucosa intestinal.

No existe un método no invasivo validado para efectuar el seguimiento de la EC con el que pueda asegurarse el buen cumplimiento de la dieta

Un método prometedor es la determinación de péptidos inmunorreactivos del gluten en heces o en orina. Estos péptidos tienen la capacidad de resistir la digestión y de ser absorbidos, por lo que son eliminados por orina o heces, apareciendo cuando se ha ingerido gluten. El mayor problema que presentan es que el periodo de tiempo para la detección es corto, además necesitan más estudios para refinar la sensibilidad de la detección del gluten.

A diferencia de otras enfermedades crónicas, los celíacos no dependen de fármacos que precisen prescripción, por lo que no se ven obligados a efectuar visitas médicas. De hecho, muchos pacientes creen que tienen un total control de la dieta y apenas tienen contacto con el sistema de salud. Por tanto, los adolescentes con EC están en riesgo de abandono médico, por lo que es necesario un puente entre los servicios pediátricos y de adultos. Esto ha hecho que se hayan desarrollado las consultas de transición, que ocurren en un momento particular de la vida del paciente en el que está tratando de expandir los límites de su independencia en relación a sus padres.

La adolescencia es un momento importante de riesgo de abandono del seguimiento médico y de la dieta sin gluten

Consultas de transición

La transición se define como un movimiento planificado que experimenta el adolescente con una enfermedad crónica desde un cuidado del sistema de salud centrado en el niño a un cuidado centrado en el adulto. No es una simple transferencia de pacientes desde un servicio de pediatría a uno de adultos; la transición realmente representa un proceso complejo que se inicia tempranamente con los especialistas pediátricos y cuyo objetivo es hacer a los pacientes independientes en el manejo de su enfermedad. A diferencia de otras enfermedades gastrointestinales crónicas, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la transición de la EC se caracteriza por afectar a un número alto de pacientes que presenta una baja incidencia de complicaciones. La transición en la EC no sigue ningún protocolo estandarizado y solo recientemente ha surgido el consenso de Praga, que ha valorado los pasos importantes de este proceso(20). No obstante, las recomendaciones publicadas se basan sobre todo en opiniones de expertos y en la evidencia de la transición de otras enfermedades crónicas, más que en datos específicos de la EC.

Para comenzar la transición, gastroenterólogos pediátricos y de adultos deben visitar al enfermo de forma conjunta, que es la mejor opción, ya que favorece el establecimiento de una relación de confianza con el nuevo médico; cuando esto no es posible, ambos especialistas deben revisar los casos que van a ser transferidos. Una vía para facilitar la transición es crear un “informe de transición”, que debe ser realizado por el gastroenterólogo pediátrico antes de la transferencia, y que debe contener datos sobre como se realizó el diagnóstico e información acerca de la serología, antropometría, enfermedades asociadas y cumplimiento de la dieta durante el seguimiento(21). Debe ser un proceso colaborativo en el que participan el paciente, sus padres o cuidadores, los gastroenterólogos y el dietista. El equipo de la transición tiene la misión de que los adolescentes y sus familias comprendan las diferencias culturales y prácticas entre la medicina del adulto y del niño.

Las consultas de transición, en las que el paciente pasa del gastroenterólogo de niños al de adultos, son necesarias para que el adolescente se prepare para adquirir responsabilidad sobre su enfermedad e inicie el autocuidado

Hasta la adolescencia, el gastroenterólogo pediátrico dirige prioritariamente las explicaciones de la enfermedad y las características de la dieta sin gluten a la familia, más que hacia el paciente. Es la familia la que toma el mayor peso en la responsabilidad del tratamiento. Por este motivo, es posible que el adolescente llegue a la transición con un conocimiento limitado sobre la EC. Durante este periodo deben ser discutidos con el paciente la adherencia a la dieta y las consecuencias de no seguirla, y así conseguir que llegue a la edad adulta con un adecuado conocimiento de su enfermedad. Se trata de que el adolescente celíaco se sienta más responsable de su enfermedad dándole las herramientas para adquirir un comportamiento responsable y autónomo. Hay que considerar que el desarrollo físico, mental y psicosocial del adolescente va a variar entre individuos de la misma edad y que, con mayor frecuencia, los jóvenes con enfermedades crónicas pueden desarrollar su autonomía de forma más tardía. El adolescente y la familia deben estar en el centro de la transición y la función de los gastroenterólogos es establecer un balance entre la autoridad de los padres y la necesidad de autonomía por parte del adolescente.

Durante la transición también se evidencian las peculiaridades propias del adolescente, como la limitada experiencia de vida, la vivencia de invencibilidad y la resistencia a abandonar su estilo de vida. El paciente debe vivir todo este conjunto de características en el contexto de una consulta de adulto con mucha actividad y con población anciana con enfermedades crónicas. La transición resulta para el adolescente un periodo vulnerable y de alto riesgo que puede dar lugar a miedo y a ansiedad cuando tienen que encarar esta etapa. Una barrera que potencialmente impide al adolescente comunicarse con su médico es el temor a ser juzgado. Esto lleva a que haga menos preguntas para no desvelar una historia de escasa adherencia a la dieta, por lo que la actitud del profesional en esta situación tiene gran importancia; este debe ser lo más flexible posible en el estilo de comunicación con el joven(20).

En la fase de transición es importante tener en cuenta la maduración física y emocional del adolescente para elegir el momento adecuado y evitar las pérdidas de seguimiento y el abandono de la dieta

Se considera que se comience a hablar de la transición a los 12-13 años, se desarrolle un plan para la misma cuando tenga 14-16 años y que esta se haga efectiva a los 18 años, pero evidentemente hay diferencias sociales y culturales que van a exigir variaciones sobre este plan general.

Algunos adolescentes cuestionan su diagnóstico y creen que el periodo de transición puede ser un buen momento para discutir como se hizo y si es necesaria una revaloración. En caso de duda, se plantea la reintroducción del gluten por un periodo corto de tiempo y también se recomienda efectuar el estudio del HLA-DQ2/8, ya que, si es negativo, descarta la enfermedad.

Según expertos(20) habría cuatro indicaciones para realizar una biopsia intestinal antes o después de la transición:

  1. Si cuando se efectuó el diagnóstico no se siguieron las guías de manejo de la EC de ese momento;
  2. El adolescente ha abandonado la dieta sin gluten porque duda del diagnóstico;
  3. El paciente o el gastroenterólogo requiere una prueba de que la mucosa intestinal es normal;
  4. Si hay síntomas de EC activa o de otro diagnóstico.

La transición es una fase delicada en la que los cuidados están influenciados por la particular vulnerabilidad del adolescente cuando se enfrenta con las dificultades derivadas de la edad y de la propia enfermedad. Una transición efectiva debería evitar la brecha en el cuidado médico y asegurar el bienestar físico y mental en este periodo tan complicado. El desarrollo de un plan individualizado, reconociendo los factores de riesgo inherentes a la adolescencia, favorecerá que se mantenga el seguimiento y la adherencia a la dieta (Tabla III).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Signos y síntomas relacionados con la Enfermedad Celíaca

  • Síntomas gastrointestinales
  • Diarrea crónica o intermitente
  • Distensión abdominal
  • Nauseas o vómitos de repetición
  • Dolor abdominal crónico
  • Estreñimiento crónico
  • Síntomas extraintestinales
  • Pérdida de peso
  • Anemia ferropénica
  • Elevación persistente de las transaminasas
  • Aftas orales recurrentes
  • Talla baja
  • Retraso puberal, amenorrea
  • Dermatitis herpetiforme
  • Fatiga crónica, irritabilidad en el niño pequeño
  • Fracturas óseas ante traumatismos banales, osteopenia, osteoporosis
  • Neuropatía periférica
  • Artritis, artralgias
  • Defectos del esmalte dental (hipoplasia)

Tabla II. Grupos de riesgo y enfermedades asociadas en los que se debe realizar despistaje de Enfermedad Celíaca

Familiares en primer grado de individuos con EC

Déficit selectivo de IgA

Diabetes mellitus tipo I

Enfermedad tiroidea autoinmune

Enfermedad hepática autoimmune

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Síndrome de Williams

Tabla III. Características del adolescente celíaco

  • Escaso conocimiento de la enfermedad y la dieta sin gluten
  • Mayor libertad en la gestión de su alimentación
  • Mayor frecuencia de transgresiones intencionales en situaciones sociales
  • Escasa sintomatología con las transgresiones, que les da la falsa seguridad de que toleran el gluten
  • Difícil equilibrio entre los deseos de independencia y las dificultades derivadas de su enfermedad
  • Posible diferente desarrollo emocional y psicosocial, como portadores de una enfermedad crónica
  • Riesgo de abandono del seguimiento y de la dieta al realizar la transición a la consulta de adultos
  • Necesidad de un plan individualizado de seguimiento para evitar los factores de riesgo de abandono de la dieta sin gluten

 

Bibliografía

1. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, et al. ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54:136-60.

2. Ludvigsson J, Leffle, DA, Bai JC, Biagi F, Fasano A, Peter H R, et al. The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut 2013; 62:43–52.

3. Cilleruelo ML, Román Riechmann E, Sánchez Valverde F, Donat E, Ramos JM, Martín Orte E. et al. Spanish National Registry of Celiac Disease: Incidence and Clinical presentation. J Ped Gastroenterol Nutr 2014; 59: 522-26.

4. Doyev R, Cohen S, Ben-Tov A, Weintraub Y, Amir A, Galai T, et al. Ultra-short Celiac Disease Is a Distinct and Milder Phenotype of the Disease in Children. Dig Dis Sci 2018; https://doi.org/10.1007/s10620-018-5323-x.

5. Rajalahti T, Repo M, Kivelä L, Huhtala H, Mäki M, Kaukinen K, et al. Anemia in Pediatric Celiac Disease: Association With Clinical and Histological Features and Response to Gluten-free Diet. J Ped Gastroenterol Nutr 2017; 64: e1–e6.

6. Latzer IT, Rachmiel M, Zuckerman Levin N, Mazor-Aronovitch K, Landau Z, Ben-David RF et al. Increased prevalence of disordered eating in the dual diagnosis of type 1 diabetes mellitus and celiac disease. Pediatr Diabetes; 2018; 1–7.

7. Werkstetter KJ, Korponay-Szabó IR, Popp A, Villanacci V, Salemme M, Heilig G, et al. Accuracy in Diagnosis of Celiac Disease Without Biopsies in Clinical Practice. Gastroenterology. 2017; 153: 924-35.

8. Wolf J, Petroff D, Richter T, Auth MKH, Uhlig HH, Laass MW, et al. Validation of Anti-body-Based Strategies for Diagnosis of Pediatric Celiac Disease Without Biopsy. Gastroenterology. 2017; 153: 410-19.

9. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Ped Gastroenterol Nutr 2020; 70: 141-56.

10. Silvester JA, Kurada S, Szwajcer A, Kelly CP, Leffler DA, Duerksen DR. Tests for serum transglutaminase and endomysial antibodies do not detect most patients with celiac disease and persistent villus atrophy on gluten-free diets: a meta-analysis. Gastroenterology 2017;153: 689–701.

11. Martínez-Ojinaga E, Molina M, Polanco I, Urcelay E, Núñez C. HLA-DQ distribution and risk assessment of celiac disease in a Spanish center. Rev Esp Enferm Dig 2018; 110:421-26.

12. Auricchio R, Mandile R, Del Vecchio MR, Scapaticci S, Galatola M, Maglio M, et al. Progression of Celiac Disease in Children With Antibodies Against Tissue Transglutaminase and Normal Duodenal Architecture. Gastroenterology 2019;157: 413–20.

13. Ballestero Fernández C, Varela-Moreiras G, Úbeda N, Alonso-Aperte E. Nutritional Status in Spanish Children and Adolescents with Celiac Disease on a Gluten Free Diet Compared to Non-Celiac Disease Controls. Nutrients 2019; 11: 2329; https://doi.org/10.3390/nu11102329.

14. Myléus A, Reilly NR, Green PHR. Rate, Risk Factors, and Outcomes of Nonadherence in Pediatric Patients With Celiac Disease: A Systematic Review. Clin Gastroenterol Hepatol 2020; 18: 562–73.

15. Czaja-Bulsa G, Bulsa M. Adherence to Gluten-Free Diet in Children with Celiac Disease. Nutrients 2018; 10: 1424; https://doi.org/10.3390/nu10101424.

16. Zingone F, Massa S, Malamisura B, Pisano P, Ciacci C. Coeliac disease: factors affecting the transition and a practical tool for the transition to adult healthcare. United European Gastroenterol J. 2018; 6: 1356–62.

17. Barrio J, Román E, Cilleruelo ML, Márquez M, Mearín ML, Fernández C. Health related quality of life in Spanish children with coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2016: 62: 603-8.

18. Nikniaz Z, Farhangi MA, Nikniaz L. Systematic Review With Meta-analysis of the Health related Quality of Life in Children With Celiac Disease J Ped Gastroenterol Nutr 2020; 70: 468–77.

19. Meyer S, Lamash L. Ilness Identity in Adolescents with Celiac Disease. J Ped Gastroenterol Nutr. 2020. Publish Ahead of Print. https://doi.org/10.1097/mpg.0000000000002946.

20. Ludvigsson JF, Agreus L, Ciacci C, Crowe SE, Geller MG, Green PHR, et al. Transition from childhood to adulthood in coeliac disease: the Prague consensus report. Gut 2016; 65:1242–51.

21. Peixoto A, Reis E Melo A, Trindade E, Dias JA, Macedo G. Protocol for the transition of pediatrics for adult medicine in celiac disease: a proposal approach. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2019, 31:729–30.

 

 

 

 


Transición en cardiología de las cardiopatías congénitas


 

Transición en cardiología de las cardiopatías congénitas

B. Manso García.
Sección de Cardiología Pediátrica. Hospital Infantil Virgen del Rocío, Sevilla.

 

Adolescere 2018; VI (2): 53.e3-53.e8

 

Resumen

La reparación de las cardiopatías congénitas en la infancia permite que la mayoría los pacientes lleguen a la edad adulta. Denominamos transición al proceso planificado que ha de guiar la asistencia durante el traspaso del paciente desde el modelo de atención de la edad pediátrica al modelo asistencial de la edad adulta. La Transición tiene como finalidad preparar al paciente para afrontar y conseguir la autogestión de su salud en el contexto de una vida personal y social adulta, en la que inciden aspectos médicos, psicológicos, sociales, laborales, de ocio, sexuales y de reproducción. La consulta de transición de cardiología pediátrica y cardiopatías congénitas se caracteriza por un enfoque multidisciplinar del paciente, cuyo eje central e integrador lo constituyen los profesionales de enfermería, psicología y cardiología. Esta consulta asistirá a una población creciente de individuos, según las estimaciones demográficas, por lo que los recursos necesarios para llevarla a cabo se incrementarán proporcionalmente. En este artículo se describe el proyecto de una consulta de transición en cardiopatías congénitas, concretamente la que se aplica desde noviembre 2015 en el Hospital Virgen del Rocío.

Palabras clave: Transición; Cardiopatías congénitas; Multidisciplinaridad.

Abstract

The repair of congenital heart diseases in childhood allows most patients to reach adulthood. Transition is the planned process that guides the assistance during the transfer of the patient from the pediatric model of care to the adulthood assistance model. The purpose of transition is to prepare the patient to face and achieve self-management of his/her own health in the context of a personal and social adult life, where medical, psychological, social, occupational, leisure, sexual and reproductive aspects impact. Pediatric cardiology and congenital heart disease transition clinic is characterized by a multidisciplinary approach of the patient, whose central and integrating axis is constituted by nursing, psychology and cardiology professionals. This clinic will assist a growing population of individuals, according to demographic estimates, so the resources needed to carry it out will increase proportionally. This article describes the project of a transition clinic in congenital heart disease, specifically the one that has been applied since November 2015 in the Hospital Virgen del Rocío-Spain.

Key words: Transition; Congenital heart disease; Multidisciplinary.

 

Introducción: Epidemiología de las cardiopatías congénitas

Las cardiopatías congénitas (CC) son defectos estructurales del corazón, producidos por errores en la embriogénesis cardíaca, que en sus formas graves pueden manifestarse en el feto, en el periodo neonatal, o durante la edad pediátrica. Se consideran la malformación congénita más frecuente, siendo la incidencia reportada muy variable, dependiendo de la inclusión o no de defectos triviales, aunque se estima que aproximadamente 6-8 de cada 1.000 nacidos nacen con una malformación cardiaca moderada o grave(1).

Las cardiopatías congénitas se consideran la malformación congénita más frecuente

Ello significa que en España nacen anualmente alrededor de 3.000 niños afectos de una cardiopatía congénita moderada o grave(2).

En España nacen anualmente alrededor de 3.000 niños afectos de una cardiopatía congénita moderada o grave

Gracias a los progresos experimentados en las últimas décadas en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas ha sido posible disminuir la mortalidad desde un 20% en la década de los 70 del siglo pasado, a menos de un 5% en la época actual, con lo que, en España, ya se cifran en más de 50.000 los pacientes en edad pediátrica con una cardiopatía congénita, aunque no llegan a 100.000 los menores de 18 años afectados de CC(2).

En España, ya se cifran en más de 50.000 los pacientes en edad pediátrica con una cardiopatía congénita, aunque no llegan a 100.000 los menores de 18 años afectados de CC

La mayoría de los pacientes con CC son intervenidos durante la edad pediátrica. Ello ha permitido disminuir la mortalidad ligada a la historia natural de la enfermedad y proporcionar a estos pacientes una buena calidad de vida desde su inicio, si bien en muchos casos, la intervención terapéutica no puede considerarse definitiva, siendo más idóneo hablar de reparación quirúrgica que de corrección quirúrgica, por lo que parece razonable afirmar que la mayoría de los enfermos con CC reparada necesitarán atención médica y/o quirúrgica durante toda su vida. Actualmente ya es un hecho constatado que un 90% de los nacidos con una cardiopatía congénita llega a la edad adulta(3).

Actualmente ya es un hecho constatado que un 90% de los nacidos con una cardiopatía congénita llega a la edad adulta

Durante la última década varios estudios han intentado cuantificar el número actual de adultos con cardiopatía congénita y recientemente se ha publicado una revisión sistemática mostrando una tasa de prevalencia entre 1,7 y 4,5 casos por cada 1.000 adultos con una estimación media de 3.000 por millón. Por razón de este hecho, también por la traslación a nuestra población de los estudios estadísticos realizados en otros países y por el estudio realizado por la Sociedad Europea de Cardiología, podemos estimar para España la existencia de aproximadamente 114.000 adultos con una CC.

Podemos estimar para España la existencia de aproximadamente 114.000 adultos con una CC

Dichas cifras se incrementarán anualmente en un número de pacientes equivalente al 85% de los nacidos cada año con una CC, lo que significa un incremento de más de 2.500 pacientes/año y, en la mayoría de series estudiadas, ya se estima un cambio de la prevalencia de la enfermedad a favor de la edad adulta(4,5). Probablemente hemos y estamos creando una nueva patología, resultante del éxito en la atención integral de las CC durante la edad pediátrica: la patología del adulto con CC, de la que se considera que entre un 40-55% de estos pacientes necesitarán especial seguimiento de por vida y un 25% especial atención en Unidades de referencia, altamente especializadas en el seguimiento médico y quirúrgico de las CC en la edad adulta(6,7,8).

La patología del adulto con CC, de la que se considera que entre un 40-55% de estos pacientes necesitarán especial seguimiento de por vida y un 25% especial atención en Unidades de referencia, altamente especializadas en el seguimiento médico y quirúrgico de las CC en la edad adulta

Transición: ¿qué es?¿por qué y para qué?

Se conoce como transición (en cualquier patología crónica de inicio en edad infantil) al proceso planificado que ha de guiar la asistencia durante el traspaso del paciente desde el modelo de atención de la edad pediátrica al modelo asistencial de la edad adulta, y cuyo objetivo es satisfacer las necesidades educacionales, psicosociales, médicas y quirúrgicas que se presenten a lo largo de esta etapa.

Se conoce como transición al proceso planificado que ha de guiar la asistencia durante el traspaso del paciente desde el modelo de atención de la edad pediátrica al modelo asistencial de la edad adulta

Este proceso coincide temporalmente con la adolescencia del paciente. Definimos la adolescencia como la fase de transición entre la infancia y la edad adulta. Constituye una fase del desarrollo humano y se trata de una evolución tanto física, como psicológica, por lo que debe considerarse como un fenómeno biológico, pero también cultural y social. Entre otras muchas cosas, caracteriza este periodo la progresiva adquisición de la autonomía personal, que debe facilitar al joven la capacidad de autogestión de su vida y, por ende, de autogestión de su salud.

Durante la vida pediátrica los pacientes con CC son tratados y seguidos en unidades especializadas (Unidades de Cardiología Pediátrica) y su salud está gestionada fundamentalmente por los padres, con una escasa implicación por parte del paciente. Sin embargo, en la edad adulta es el propio paciente quien debe asumir la gestión de su enfermedad. Uno de los objetivos principales que el profesional debe marcarse en el proceso de transición es el diseño de una estrategia, adaptada a cada paciente en función de su grado de madurez y entorno familiar, cultural y social, que permita el progresivo traspaso de protagonismo, desde los padres hacia el paciente, en la asunción y recepción de las decisiones médicas.

Se trata de un período muy sensible puesto que en él se producen gran parte de las pérdidas de seguimiento de los pacientes con CC. Varios son los factores que pueden explicar este fenómeno, pero fundamentalmente se debe a que no existe un tejido organizativo sólido que guíe esta transición de centros pediátricos a centros de adultos.

En definitiva, se trata de no desperdiciar el esfuerzo médico, quirúrgico, tecnológico, personal, social y económico que ha hecho posible llevar a los pacientes con CC a la edad adulta, asegurando el mantenimiento de una buena atención sanitaria.

Objetivos del proyecto de transición

Implantación de una consulta externa “de transición”, multidisciplinaria en el ámbito de las cardiopatías congénitas para la atención de pacientes de entre 15 – 18 años, afectos de cardiopatía congénita, con el objetivo de incluirlos en un “programa de transición”, que les proporcione además de asistencia y asesoramiento médico, la maduración necesaria para hacerse responsables de su asistencia sanitaria en el futuro como adultos.

La implantación de una consulta externa “de transición”, con el objetivo, que les proporcione además de asistencia y asesoramiento médico, la maduración necesaria para hacerse responsables de su asistencia sanitaria en el futuro como adultos

Objetivos específicos del programa de transición por profesional

Profesional Médico (Cardiología)

  • No perder el seguimiento de pacientes al alta de las consultas de cardiología pediátrica cuando se alcance el final de la edad legal de seguimiento pediátrico. Con esta continuidad de la asistencia proporcionada por el “cardiólogo de transición”, se mantendrían los controles rutinarios, resolución de problemas emergentes, tratamiento de lesiones crónicas…
  • Educación sanitaria: que los pacientes conozcan la fisiología cardiaca general y entiendan la variación que supone la cardiopatía concreta que cada paciente padezca y las cirugías que se hayan realizado para paliarlas. Han de saber las potenciales complicaciones que se pueden presentar en el futuro para cada cardiopatía y la estrategia terapéutica diseñada para ellos. Tienen que ser conocedores de sus tratamientos: indicaciones y posología.
  • Creación de una base de datos de los pacientes pertenecientes a esta consulta para evaluar periódicamente los resultados de este tipo de asistencia.
  • Creación de informes clínicos detallados para una adecuada transmisión de la información a pacientes y a otros médicos tratantes.
  • Establecer una vía de comunicación fluida (teléfono, mail…) con médicos de referencia de atención primaria que también recibirán a estos pacientes por primera vez como adultos, para la resolución de dudas sobre el manejo médico ambulatorio de estos pacientes.

Profesional Enfermería

  • Coordinación de distintos médicos interconsultores.
  • Educación para la salud: fomentar una nutrición adecuada, enseñar hábitos de vida saludables (deporte, viajes…), higiene bucal, informar de las conductas de riesgo y su repercusión…
  • Introducción y conocimiento de la asistencia sanitaria en UCCA: presentación de médicos, circuitos hospitalarios (urgencias, interconsultores, extracciones…).
  • Favorecer el asociacionismo de los pacientes a entidades que les puedan ofrecer soporte y con las que ellos mismos puedan colaborar para dar soporte a otros.
  • Educación sexual: información sobre enfermedades de transmisión sexual.

Profesional Psicología

  • Evaluación psicológica inicial: perfil individual y patrones de conducta.
  • Orientación vocacional y profesional para una vida laboral de bajo riesgo y adecuada a la capacidad funcional de cada paciente y que cumpla con sus expectativas personales.
  • Asesoramiento psico-emocional para afrontar y manejar cambios en el ámbito de las relaciones sociales si estas se hicieran distócicas (familia, amigos, pareja, grupo social), manejo de problemas personales que puedan poner en peligro la salud del paciente.
  • Asistencia a padres de enfermos que, por discapacidad mental o física del paciente, requieran soporte extra en el proceso de transición.

Profesional Ginecología

  • Educación sexual y asesoramiento reproductivo: métodos de anticoncepción adaptados a su situación hemodinámica.
  • Asistencia sanitarias si complicaciones ginecológicas-obstétricas intercurrentes.

Profesional Genética

  • Planificación familiar y asesoramiento reproductivo.

Cómo se lleva a cabo la consulta de transición

I) CRITERIOS DE INCLUSIÓN

Pacientes con edades comprendidas entre 15-18 años que proceden de la consulta externa de Cardiología Pediátrica. Se agruparán según diagnósticos en los siguientes grupos:

A.-Pacientes derivables a unidad de cardiopatías congénitas del adulto

  • Portadores de cardiopatía congénita compleja.
  • Subsidiario de reintervenciones cardiacas futuras (quirúrgicas o percutáneas).
  • Susceptibles de complicaciones médicas (arritmias, trombosis, hipertensión pulmonar, insuficiencia cardiaca…).
  • Pacientes con cardiopatía y síndromes genéticos o polimalformativos asociados.

Estos pacientes tendrán una primera visita en la consulta de transición que consistirá en 1 h de entrevista con enfermería, 1 h con psicología y 1 h con cardiología.

Según situación hemodinámica, social y emocional del paciente, asistirá a visitas sucesivas según la temporalización oportuna estimada por cada uno de los profesionales.

A la edad de 18 años, o/y si han alcanzado la madurez deseada durante el seguimiento en la consulta de transición, se les derivará a la UCCA.

B.-Pacientes derivables a la unidad de miocardiopatías familiares

  • Pacientes con cardiomiopatías, antecedentes familiares de miocardiopatías, o portadores de mutaciones aún no expresadas fenotípicamente (referencia a la unidad de cardiopatías familiares de HVH).
  • Pacientes con Síndrome de Marfan u otras conectivopatías, o portadores genéticos de mutaciones que lo propicien.
  • Pacientes con distrofias musculares y otros desórdenes neurológicos que se acompañen de afectación miocárdica (Duchenne, Friedrich, Steinert…).

Estos pacientes tendrán una primera visita en la consulta de transición que consistirá en 1 h de entrevista con enfermería. Según ésta estime oportuno, podría ser derivado a consulta con psicología. El cardiólogo supervisará la adecuada elaboración del informe clínico para ser transferido a la unidad correspondiente.

C.-Pacientes derivables a cardiología de atención primaria

  • Pacientes con malformaciones sencillas intervenidos con buena evolución: CIA, CIV, ductus cerrados.
  • Pacientes con valvulopatías leves, no progresivas.
  • Pacientes con shunt restrictivos sin complicaciones asociadas.
  • Pacientes con antecedente de enfermedad de Kawasaki sin afectación coronárica.

Estos pacientes tendrán una primera visita en la consulta de transición que consistirá en 1 h de entrevista con enfermería. Según ésta estime oportuno, podría ser derivado a consulta con psicología. El cardiólogo supervisará la adecuada elaboración del informe clínico para ser transferido a la unidad correspondiente.

D.-Pacientes derivables a la unidad de arritmias

  • Pacientes portadores de dispositivos (DAI, MCP…) sin cardiopatía estructural.
  • Pacientes con canalopatías o antecedentes familiares de ellas sin cardiopatía estructural.
  • Pacientes con trastornos de conducción y arritmias sin cardiopatía estructural.

Estos pacientes tendrán una primera visita en la consulta de transición que consistirá en 1 h de entrevista con enfermería. Según ésta estime oportuno, podría ser derivado a consulta con psicología. El cardiólogo supervisará la adecuada elaboración del informe clínico para ser transferido a la unidad correspondiente.

E.-Pacientes derivables a la unidad de insuficiencia cardiaca

  • Pacientes con miocardiopatía dilatada adquirida: secundaria a antraciclínicos, a miocarditis, a ALCAPA(*) u otros insultos isquémicos, idiopática, metabolopatía.

Estos pacientes tendrán una primera visita en la consulta de transición que consistirá en 1 h de entrevista con enfermería. Según ésta estime oportuno, podría ser derivado a consulta con psicología. El cardiólogo supervisará la adecuada elaboración del informe clínico para ser transferido a la unidad correspondiente.

II) ACTIVIDADES A REALIZAR EN LA CONSULTA

Por Profesional Cardiólogo

  • Anamnesis, exploración, ecocardiografía y electrocardiograma para asesoramiento cardiológico.
  • Evaluación de los conocimientos que tiene el paciente de fisiología cardiaca general, de su enfermedad concreta y tratamientos (elaboración del “carnet de salud”).
  • Explicación de cardiopatía congénita concreta que padece el paciente y descripción de las cirugías (soporte con métodos audiovisuales).
  • Derivación a interconsultores según problemas médico-quirúrgicos detectados.
  • Resolver dudas médicas del paciente generadas con el paso por la consulta del resto del equipo multidisciplinar.
  • Elaboración de informe médico con indicaciones especificas dietéticas o deportivas a desarrollar por el profesional de enfermería.
  • Crear vías de contacto telemáticas para el paciente (mail, teléfono) para resolución de dudas de carácter médico.

Por Profesional de Enfermería

  • Información médica sobre cómo detectar potenciales situaciones de deterioro hemodinámico.
  • Consejo nutricional: confección de dietas equilibradas.
  • Consejo deportivo: tipo de deporte, intensidad, frecuencia, signos de alarma.
  • Consejo sobre hábitos tóxicos: efectos del alcohol y drogas en su cardiopatía.
  • Consejo para viajes.
  • Consejo para conductas de riesgo: tatuajes, piercing, deportes de aventura.
  • Consejos sobre salud sexual: prevención de ETS, detección de complicaciones.
  • Información y contacto sobre asociaciones locales y nacionales de pacientes con cardiopatía congénita.
  • Coordinación de las diferentes visitas entre interconsultores.
  • Crear vías de contacto telemáticas para el paciente (mail, teléfono) para dudas de carácter no médico.

Por Profesional de Psicología

  • Entrevista diagnóstica de situación psico-emocional del paciente: mecánica familiar, dependencia, responsabilidad, situación escolar, rasgos de personalidad, hábitos tóxicos.
  • Técnicas de crecimiento personal, si precisa.
  • Evaluación de problemas personales/sociales. Derivación a Psiquiatría, si precisa.
  • Charlas orientativas vocacionales.
  • Promoción de asociacionismo.

(*) La implantación de la arteria coronaria izquierda (ACI) desde el tronco de la arteria pulmonar (AP) también conocida como síndrome de Bland-White-Garland o ALCAPA (anomalous left coronary artery from the pulmonary artery) es la anormalidad coronaria más frecuente.

 

Bibliografía

1. Hoffman JL, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.

2. Casaldàliga J, Oliver JM, Subirana MT. Cardiopatías congénitas en la edad adulta. ¿Ficción o realidad?. Rev Esp Cardiol. 2009;09(Supl.E):1-2.

3. Warnes CA. The adult with congenital heart disease: born to be bad?. J Am Coll Cardiol 2005;46: 1-8.

4. Engelfriet P, Boersma E, Oechslin E, Tijssen J, Gatzoulis MA, Thilén U, et al. The spectrum of adult congenital heart disease in Europe: morbidity and mortality in a 5 year follow-up period. The Euro Heart Survey on adult congenital heart disease. Eur Heart J 2005;26:2325-33.

5. Marelli AJ, Mackie AS, MD, SM; Ionescu-Ittu R, Rahme E, Pilote L . Congenital Heart Disease in the General Population. Changing Prevalence and Age Distribution. Circulation 2007;115:163-172.

6. Wren C, O’Sullivan JJ. Survival with congenital heart disease and need for follow up in adult life. Future demand for follow-up of adults survivors of CHD. Heart 2001;85:438-43. 7.- Warnes CA, Liberthson R, Danielson GK, Dore A, Harris L, Hoffman JI, et al. Task force 1: the changing profile of congenital heart disease in adult life. J Am Coll Cardiol 2001;37(5):1170-5.

7. Report of the British Cardiac Society Working Party. Grown-up congenital heart (GUCH) disease: current needs and provision of service for adolescents and adults with congenital heart disease in the UK. Heart 2002;88(supl.I):1-14.

8. Moons P, Bovijn L, Budts W, et al . Temporal Trends in Survival to Adulthood Among Patients Born With Congenital Heart Disease From 1970 to 1992 in Belgium. Circulation 2010:122:2264-72.

 

Bibliografía recomendada

• Kovacs et al. The Toronto congenital heart disease transition task force. Progress in Pediatric cardiology; 2012 (34): 21-26

• Meadows AK el al. Transition and transfer from pediatric to adult care of young adults with complex congenital heart disease. Current cardiology reports; 2009 (11): 291-297.

• Hudsmith et al. Transition of care from paediatric to adult services in cardiology. Archives disease of children ¸2007 (92) : 927-930.

• Reid G, Irvine MJ, McCrindle B, et al. Prevalence and Correlates of Successful Transfer From Pediatric to Adult Health Care Among a Cohort of Young Adults With Complex Congenital Heart Defects.Pediatrics 2004; 113:197-205.

• Sable C,Foster E, Uzark K et al .Best Practices in Managing Transition to Adulthood for Adolescents With Congenital HEart Disease :The Transition Process and Medical and Psychosocial Issues. Circulation 2011;123:1454-85.

• Van Deyk K,Pelgrims E, RNa, Els Troost E et al. Adolescents’ Understanding of Their Congenital Heart Disease on Transfer to Adult-Focused Care. Am J Cardiol 2010;106:1803-7.

• Goossens E, Stephani I, Hilderson D,. Transfer of Adolescents With Congenital Heart Disease From Pediatric Cardiology to Adult Health Care.An Analysis of Transfer Destinations. J Am Coll Cardiol 2011;57:23.

 

 

 
 


La transición del cuidado del adolescente al médico de familia


 

La transición del cuidado del adolescente al médico de familia

G. Raiola, M.C. Galati*, M. Scavone^, V. Talarico, P. Chiarello.
S.O.C. di Pediatria; *U.O.C. di Ematoncologia Pediatrica* A.O. “Pugliese-Ciaccio”, Cattedra di Pediatria Università Magna Graecia, Catanzaro (Italia).

 

Adolescere 2017; V (2): 14-21

 

Resumen

Se define en qué consiste la transición desde el pediatra al médico de familia, siendo este un proceso dinámico multidisciplinar y multidimensional que tiene como objetivo no sólo hacer frente a las necesidades clínicas del paciente sino también las necesidades psicosociales, educativas y profesionales. Es un proceso delicado y centrado en el paciente, que debe garantizar la continuidad, la coordinación, la flexibilidad y la sensibilidad de acuerdo con directrices establecidas con una gran atención a las necesidades individuales. Se exponen las pautas a seguir, se muestra la experiencia en Calabria (Italia) y cómo conseguir la calidad en la atención al adolescente..

Palabras clave: Transición; Adolescencia; Gestión de calidad; Continuidad asistencial

Abstract

This article defines what the transition process from the pediatrician to the general practitioner involves. This is a dynamic, multidisciplinary and multidimensional process that not only aims to address the clinical needs of the patient but also the psychosocial, educational and professional needs. It is a delicate and patient-centered process, which must ensure continuity, coordination, flexibility and sensitivity in accordance with established guidelines with a great attention to individual needs. This article outlines the guidelines to follow, it also shows the experience in Calabria (Italy) and discusses how to achieve quality in the attention of adolescents.

Key words: Transition; Adolescence; Quality management; Continuity of care

 

Introducción

La adolescencia se puede definir como “el período de la vida de un individuo cuyo inicio coincide con la aparición de los primeros signos morfo funcional y / o psicosocial maduración puberal y cuyo plazo coincide con la mayoría de edad.”

Se define la Transición como “un paso, planificado y finalizado, adolescentes y adultos jóvenes con problemas físicos y médicos de carácter crónico pasando de un sistema de atención centrada en el niño a uno centrado en los adultos” Esto sucede cronológicamente entre los 18 y 25 años de vida

Hoy, sin embargo, se cree que la edad en que la adolescencia termina queda poco definida en términos cronológicos, superando el concepto de “edad de desarrollo” (0-18 años), como resultado de condiciones médicas y / o retraso psicosocial “adquisición de la independencia típica del sujeto adulto”. Ha habido una modificación de los límites cronológicos de esta edad, tanto es así que algunas sociedades tienden a prolongar la adolescencia hasta la tercera década de la vida (Tabla 1).”

La adolescencia es, pues, la época de transición de la niñez a la edad adulta, que forma parte de un proceso continuo que no proporciona divisiones cronológicas bien definidas. En esta etapa de la vida tiene lugar un proceso de maduración, en relación con cambios profundos en el equilibrio hormonal, y al mismo tiempo hay una evolución del pensamiento cognitivo y moral; En conjunto, estos procesos están orientados a la consecución de la fertilidad y la plena inclusión en la sociedad de los adultos.

La Sociedad Americana de Medicina del Adolescente describe la transición como “un paso, planificado y finalizado, adolescentes y adultos jóvenes con problemas físicos y médicos de carácter crónico pasando de un sistema de atención centrada en el niño a uno centrado en los adultos”(1). Esto sucede cronológicamente entre los 18 y 25 años de vida. En la actualidad, se presta especial atención a esta delicada etapa de la vida del individuo por una serie de razones que se pueden resumir de la siguiente manera:

— La evolución del conocimiento y el tratamiento médico ha mejorado considerablemente el pronóstico y la supervivencia de muchas enfermedades y / o discapacidades crónicas que, hasta hace pocos años, se consideraban una muerte temprana. Hoy en día más del 90% de los niños que nacen con estas condiciones o se desarrollan en el transcurso de la niñez, la esperanza de vida ha aumentado considerablemente, en más de 20 años de edad (2). La proporción de niños que sobrevive con enfermedades crónicas está aumentando continuamente. Una reciente investigación cuantifica en 41% la proporción de personas de edad inferior <15 años que tienen por lo menos una enfermedad crónica. Según otras fuentes, la población pediátrica que padece enfermedades crónicas es igual al 15-18% del total.

Hoy en día, más del 90% de los niños que nacen con condiciones crónicas o se desarrollan en el transcurso de la niñez, la esperanza de vida ha aumentado considerablemente, en más de 20 años de edad

— La clínica de transición es un proceso multidisciplinario y multidimensional, que tiene como objetivo no sólo hacer frente a las necesidades clínicas de la persona en la transición de la pediatría a especialista en medicina de adultos, sino también las necesidades psicosociales, educativos y profesionales. Es un delicado proceso dinámico, centrado en el paciente, quien debe garantizar la continuidad, la coordinación, la flexibilidad y la sensibilidad de acuerdo con directrices establecidas con una gran atención a las necesidades individuales(3).

Es un proceso multidisciplinario y multidimensional, que tiene como objetivo no sólo hacer frente a las necesidades clínicas sino también a las necesidades psicosociales, educativos y profesionales

Cuando nos encontramos ante adolescentes afectados por enfermedades raras es necesario, por lo tanto, tener presente diferentes elementos: la compleja naturaleza del adolescente, vista como transición obligatoria durante el curso de la vida de los individuos, la dimensión subjetiva de los cambios del adolescente; la necesidad de evitar que al adolescente se le trate como a un niño grande o como a un adulto pequeño, obligándole a roles que no le pertenecen, la oportunidad de dotarse de un sistema de protección asistencial en grado de prever la integración de aspectos médicos, éticos y psico-educativos.

— La estructura de la transición de fase no parece ser lo suficientemente adecuada; Esto está demostrado por la insatisfacción expresada por los profesionales implicados en muchas investigaciones en varios países. Esto puede significar que, aún hoy, no se haya llegado a un grado óptimo de organización de este proceso(4).

Aún hoy, no se ha llegado a un grado óptimo de organización del proceso de la transición

— Es de vital importancia para los pacientes jóvenes que se identifiquen los programas educativos que deben iniciarse en una etapa temprana de la adolescencia con el objetivo de comprender la naturaleza de la enfermedad, la razón de ser del tratamiento, la causa de los síntomas, el reconocimiento de los mismos que indiquen un empeoramiento de la enfermedad y cómo hacer frente a estas eventualidades.

— Deben instituirse Programas de Transición asistencial entre los servicios Pediátricos y aquellos para adultos. Dicha fase (entre el pediatra y el médico de cabecera) se gestionará a través de protocolos, reconocidos en el campo de convenios a nivel nacional, por lo que el nuevo proveedor de atención, así como el cuidado del paciente, incluyendo la adquisición de información fiable, no sólo sobre su estado de salud, sino también en los aspectos de la vida social y relacional más relevante. El segundo nivel de atención debe prever la transición de los adolescentes con enfermedades crónicas complejas y que necesitan ser atendidos por los centros especializados de los adultos, de acuerdo con cursos acreditados sobre la base de las experiencias nacionales e internacionales(5).

La importancia del paso de las estructuras sanitarias a aquellas para adultos es reconocida formalmente, por lo menos, desde hace un decenio con declaraciones que remontan a los primeros años ’90. Desde entonces el campo de intereses para dicha problemática se ha extendido desde sociedades para adolescentes, como la Sociedad de Medicina para Adolescentes, hasta sociedades pediátricas, con las más recientes publicaciones por parte de sociedades de medicina para adultos y disciplinas relativas a patologías específicas.

Desde el punto de vista organizativo, la mejora de la comunicación se puede lograr a través de la capacidad de crear un archivo de la tecnología fácil de usar, que contiene todos los informes clínicos relacionados con el paciente, con el fin de garantizar el acceso a la historia médica completa cuando sea posible y actualizada para todos los profesionales implicados en la atención.

En nuestra región (Calabria), hemos adoptado una solución Informática que mejora la calidad de la transición a través de una información completa y precisa sobre el paciente, la optimización de los recursos, lo que es eficiente y beneficioso para el usuario. Esto, también, es capaz de garantizar el control y seguimiento de las posibles terapias.

En nuestra región (Calabria), hemos adoptado una solución Informática que mejora la calidad de la transición a través de una información completa y precisa sobre el paciente, la optimización de los recursos, lo que es eficiente y beneficioso para el usuario

Es posible a través de un hardware del dispositivo compuesto por una unidad de almacenamiento similar a una tarjeta de crédito, pero que contiene una capacidad de 32 GB USB (Fig. 1)

El software de la tarjeta es independiente del tipo de sistema operativo instalado en su PC y funciona simplemente conectando el dispositivo a la puerta USB. No necesita ningún soporte de hardware (lectores, controladores, etc…) o de fuentes de energía.

El interior de este dispositivo contiene el historial médico del paciente con índice para que el usuario, el médico o el paciente pueda realizar una búsqueda y ordenar las historias clínicas y las recetas que se prescriben por fecha, tipo y cantidad de fármaco administrado.

El dispositivo ofrece la posibilidad de grabar e imprimir recetas, llevar a cabo un calendario de citas programadas, así como proporcionar los datos que se pueden utilizar para los datos epidemiológicos y estadísticos.

Además de la portabilidad y versatilidad, la tarjeta de datos de salud siempre tiene una copia idéntica en línea basado en un sistema de seguridad distribuida en tres niveles:

Local, en la Base Médica

Copia de seguridad en línea

Base de datos central

En nuestro sistema de gestión de datos de salud hemos pensado en una estructura en diversos niveles que logre intercomunicar, la información de salud y los datos personales de los usuarios sujetos a la prestación de servicios de salud y los flujos de información que surge de los exámenes médicos y las investigaciones clínicas, análisis bio químicos e imágenes de diagnóstico.

Podemos identificar tres niveles:

Nivel de usuario. Es la parte fundamental de la estructura informativa. En este nivel hay una información individual de cada usuario que tiene contactos con la SSR;

Nivel Local. La información de los usuarios individuales se recoge en los Centros Regionales que están autorizados a entrar en los datos de salud pen-drive por el cual será posible obtener las primeras observaciones estadísticas epidemiológicas y económicas;

Nivel Global. Toda la información de los pacientes sometidos a los pagos y / o beneficios médicos son “backapate” en el sistema de información regional. Sectores implicados en el control de los requisitos del Departamento de Salud pueden analizar, supervisar e investigar todos los aspectos de la labor de los prescriptores / reguladores regionales individuales.

La adopción de este sistema de contenido de información en un medio de almacenamiento portátil personalizado, permite tener toda la información de la historia clínica del usuario.

Este sistema nos permite gestionar los datos informáticos multimediales con la integración de dispositivos Twain directamente desde el programa (escáneres, cámaras, datos de Dicom etc.) Pueden reproducirse documentos e informes liberando al usuario de transportar los originales de soporte en papel, más pesado y voluminoso(6).

Las condiciones de un camino hacia la calidad en la medicina del adolescente

La complejidad de “adolescente”, en su integralidad sanitaria y social requiere de una inclusión en un recorrido de calidad que permita observar la trayectoria de todas las intervenciones de salud y psicosocial que se hizo; el camino de atención será revisado desde un punto de vista de “Gestión de la Calidad Total”. Se hace necesario y crucial el rol de los médicos en la promoción de la calidad con el fin de examinar la eficacia y la eficiencia de los procesos de atención de salud y las vías que se ofrecen a los adolescentes. Para poder medir y evaluar el proceso de calidad implementado en el contexto de los adolescentes, es necesario aquellos aspectos que pueden ser medidos y comparados. Hay por lo menos siete aspectos o “dimensiones”: eficacia de la calidad esperada, la eficacia práctica, la competencia técnica, la aceptabilidad, la eficacia, adecuación, accesibilidad y conveniencia –que pueden estar contenidos en el esquema que se muestra en la Tabla 2(7).

Para garantizar la calidad en la atención al adolescente hay por lo menos siete aspectos o “dimensiones”: eficacia de la calidad esperada, la eficacia práctica, la competencia técnica, la aceptabilidad, la eficacia, adecuación, accesibilidad y conveniencia

Un lugar de calidad para el adolescente, también para el apoyo de los conocimientos básicos y todo lo que pueden intervenir en un programa de calidad total, supone que:

a. El personal esté capacitado para evaluar y mejorar la organización de atención de salud y la calidad del trabajo con el adolescente;

b. El personal debe ser obligado a participar en actos de programas sistemáticos de capacitación para mejorar la calidad;

c. Las organizaciones de salud darán al personal los datos de manera precisa, completa y oportuna y la organización de las vías de atención del adolescente para que esta pueda ser efectiva y realmente mensurable;

d. La accesibilidad a la información sobre el curso de la salud de los adolescentes está garantizada para todo el personal médico y de salud, de las normas hospitalarias y locales para asegurar que las medidas se concreten y se evalúen para una mejor calidad.

Otro supuesto de los programas en el ámbito de la calidad para los adolescentes, es la capacitación que desarrolla, suministra y apoya el papel de la ciencia del comportamiento en lugar de las soluciones técnicas. La cultura de las actitudes, formación y gestión de los recursos humanos son esenciales.

Para obrar en el camino de la calidad, los operadores deben adquirir la formación en el enfoque médico, y analizarlos a la luz de la citada norma, definiendo así el mejor equilibrio recorrido/calidad.

Conclusiones

…si se elimina la cualidad, sólo la racionalidad permanece inmutable. Extraño. ¿Cómo puede ser? Fedro no lo sabía, pero sabía que eliminando la calidad de la descripción del mundo así como lo conocemos había puesto a la luz la importancia de esta noción que se tranformaba fundamental en un modo que ni siquiera él había sospechado. El mundo puede funcionar sin ella, pero la vida sería tan insulsa que no valdría la pena ni siquiera de ser vivida. Robert M. Pirsig (Lo zen e l´arte della manutezione della motocicleta)(8).

Por lo tanto, resulta evidente la importancia de la utilización de normas de calidad en el mundo de la salud. En este sentido, deben considerarse los siguientes axiomas básicos:

La calidad no es un principio universal, pero cuenta muchísimo el modo “observatorio” desde el que se expresa la evaluación.

La calidad es un fenómeno multidimensional, dinámico y depende de numerosos factores, incluyendo su correspondencia; puede ser evaluado en términos profesionales, humanísticos y de organización.

La calidad es un fenómeno multidimensional, dinámico y depende de numerosos factores, incluyendo su correspondencia; puede ser evaluado en términos profesionales, humanísticos y de organización

La semilla del cambio en la evaluación de la calidad está dentro de cada actor en el servicio de salud y es el germen de la mejora continua de la calidad en todos sus aspectos y con todos los límites naturales, la necesidad de encontrar una tierra, un modo personal y profesional –organizativo y social– fértil.

En la medicina del adolescente ahora es imprescindible la necesidad de adoptar procesos de mejora continua de la calidad que conduzcan al crecimiento del tamaño de la actuación
“objetiva”, pero también elementos “subjetivos”, que son difíciles de medir, pero son muchos los casos requeridos para la humanización y personalización de los servicios.

En la medicina del adolescente ahora es imprescindible la necesidad de adoptar procesos de mejora continua de la calidad que conduzcan al crecimiento del tamaño de la actuación “objetiva”, pero también elementos “subjetivos”, que son difíciles de medir, pero son muchos los casos requeridos para la humanización y personalización de los servicios

Los médicos y enfermeras y todos los actores de los servicios de salud están llamados a establecer una relación de ayuda eficaz, poniendo al adolescente en condiciones de expresar sus propias necesidades, el cuidado de la recepción, la educación de una correcta utilización de la estructura e incorporar cuáles son las expectativas. Por otro lado los propios adolescentes están llamados a contribuir a la mejora de la calidad de la atención al participar activamente en la evaluación de la calidad de la atención y las intervenciones de salud. Un concepto a adquirir es que la búsqueda de la calidad no es un mandato inalcanzable.

Es importante superar y corregir todos aquellos obstáculos que podrían impedir o frenar el proceso de transición:

— Equipo (team) pediátrico: Falta de completa confianza o conocimiento de las estructuras internas, sobretodo, en relación a enfermedades recientemente aparecidas y su tratamiento.

— Adolescente: Miedo de enfrentarse a un ambiente desconocido; ausencia del apoyo familiar.

— Familia: Ya no se siente un interlocutor importante para el médico, creándoles un sentimiento de exclusión.

— Médico del adulto: Sobre algunas raras patologías crónicas congénitas o que surgen en edad pediátrica puede tener conocimientos teóricos y prácticos inferiores al médico pediatra.

Se puede cambiar para mejor, sin embargo es esencial el compromiso, una fuerte motivación e interés. El desarrollo de apoyo informativo e informático para el proceso de atención (registros médicos) es la base de la trayectoria descrita hasta ahora para definir la calidad(9).

En pocas palabras, con el fin de alcanzar los objetivos fijados son fundamentales las siguientes condiciones:

1. Experiencia adecuada en Adolescentología;

2. La formación continua de los operadores;

3. Servicios de la red de escucha.;

4. El desarrollo de los procesos de Gestión de la Calidad Total.

El trabajo diario con los adolescentes nos ha enseñado y nos enseña que los chicos están muy atentos a los problemas médicos y sociales que los afectan, con mucho sentimiento, que debe ser analizado, dirigido y promovido de una manera tal que no se disperse por la falta de la formación y la falta de información(10).

Es esencial que los diversos actores de la transición faciliten ésta y garanticen la satisfacción completa del concepto de atención integral, que ahora se considera indispensable para una asistencia de calidad

En conclusión, ahora es esencial que los diversos “actores” que pueden desempeñar un papel en la fase de transición (personal médico y administrativo, las sociedades científicas, los gerentes de los centros de salud, asociaciones de padres, etc.), diseñen en las diversas situaciones que los pacientes están viviendo, los caminos que faciliten la transición de la organización pediátrica a la de adultos y que, por otro lado, garantice la satisfacción completa del concepto de atención integral, que ahora se considera indispensable para una asistencia de calidad.

 

Tablas y figuras

Tabla 1: Límites cronológicos de la adolescencia

Ente

País

Año

Limites, años

Organización mundial de la salud OMS

1975

10-20

Sociedad italiana de pediatría

Italia

1995

11-18

Academia americana de pediatría

USA

1995

11-21

Sociedad de medicina de la adolescencia (SAM)

USA

1995

10-25(*)

Sociedad italiana de M de la adolescencia (SIMA)

Italia

2007

10-18(**)

(*) 1. Inicio adolescencia= inicio desarrollo; 2. Fin de la adolescencia=adquisición status adulto (social y económico)

(**) 1. Inicio final desde 8-9 años (pubertad precoz o anticipada); 2. Extensión hasta la III o IV década de la vida en el caso de individuos con patologías crónicas (giornale italiano de pediatría, 2007: acta pediatrica, 2008).

Tabla 2

Indicador

Definición

Acción

Eficacia esperada

Potencial capacidad de una intervención para modificar favorablemente la salud de las personas a las que se dirige, cuando se aplica en condiciones óptimas

Hacer aquello que es útil

Eficacia práctica

Resultados obtenidos por la aplicación de rutinas de intervención

En el mejor modo

Competencia técnica

Nivel de aplicación de los conocimientos científicos, las competencias profesionales y las tecnologías disponibles.

De los que prestan atención

Aceptabilidad

Grado de satisfacción del servicio por parte del usuario.

Para quien la recibe

Eficiencia

Capacidad para lograr los resultados esperados con el menor costo posible.

Al menor costo

Adecuación y Accesibilidad

Capacidad de proporcionar la atención adecuada a todos aquellos que efectivamente lo necesitan.

A quien tiene necesidad

Adaptación

Nivel de utilidad de la prestación respecto al problema clínico y al estado de los conocimientos.

Y sólo a ellos

Figura 1

 

Bibliografía

1. Blum RW, Garell D, Hodgam CH, et al. Transition from child-centered to adult health care: system for adolescents with chronic conditions. J Adolesc Helath 1993; 14:570-6

2. Rosen D. Between two worlds: bridging the cultures of child health and adult medicine. J Adolesc Health 1995; 17:10-6

3. Viner RM. Transition of care from paediatric to adult services: one part of improved health services for adolescents. Arch Dis Child 2008; 93: 160-3

4. Reiss J, Gibson R. Health care transition: destination unknown. Pediatrics 2002; 110:1307-14

5. Raiola G, Bertelloni S, De Sanctis V, et al. Age limits of adolescence and health care system for adolescents: a position paper of Italian Society for Adolescent Medicine. Ital J Pediatr 2007; 33:128-31

6. Raiola G, Romano G, Galati MC, Barreca M, Zito B.Modellie per il controllo dei dati sul GH. Rapporti Istisan (Istituto Superiore di Sanità) 2013 (in corso di stampa)

7. Beccastrini S, Gardini A, Tonelli S. Piccolo dizionario della qualità. Centro Scientifico Editore. Torino 2001.

8. Pirsig RM. Lo Zen e l’arte della manutenzione della motocicletta: Adelphi, Milano 1988

9. Pansini E, Ravizza PF. La cartella clinica come documento di qualità. Italian Heart J 5 (Suppl.): 2004

10. Raiola G, Bertelloni S, Romano G, De Sanctis V, Galati MC. Il Progetto della Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza (SIMA) per la salute dell’adolescente. Un percorso di qualità inserito in un percorso sanitario assistenziale dedicato. Rivista Italiana di Medicina dell’Adolescenza. 2008 Vol. 6, n 2 (suppl. 1): 90-94