Aspectos médicos y psicosociales del adolescente con enfermedad reumática


 

Aspectos médicos y psicosociales del adolescente con enfermedad reumática

E.Enríquez Merayo.
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

 

Fecha de recepción: 24-01-2024
Fecha de publicación: 31 de marzo 2024

 

Adolescere 2024; XII (1): 68-78

 

Resumen

Los adolescentes con enfermedades reumatológicas deben tratarse de una forma holística, abordando en las consultas aspectos no solo físicos sino también psicosociales y educacionales. Es fundamental para el pediatra reumatólogo o el reumatólogo conocer las peculiaridades de esta etapa del crecimiento y atender a las necesidades propias de esta edad. Debemos tener en cuenta que estos pacientes tienen con más frecuencia problemas de salud mental que pueden condicionar su evolución clínica y su futuro a largo plazo. Hay que abordar temas fundamentales como la salud sexual y reproductiva y la adherencia terapéutica en la consulta, sin olvidar de la atención a las familias que también se ven afectadas por la enfermedad crónica.

Palabras clave: Reumatología pediátrica; Salud mental; Salud sexual; Reumatología juvenil; Psicosocial

Abstract

Adolescents with rheumatologic diseases should be treated in a holistic manner, addressing not only physical but also psychosocial and educational aspects in consultations. Understanding the peculiarities of this stage of growth and addressing the needs of this age group is essential for the pediatric rheumatologist or rheumatologist. The fact that these patients are more likely to have mental health problems should not be disregarded. These problems can affect their clinical progress and their long-term prognosis. Fundamental issues such as sexual and reproductive health and adherence to treatment need to be addressed, without forgetting to care for the families who will also be affected by the chronic disease.

Key words: Pediatric rheumatology; Mental health; Sexual health; Juvenile rheumatology; Psychosocial.

 

Introducción

El padecer una enfermedad reumatológica en la adolescencia va a condicionar una afectación personal, familiar, educacional y social

Los adolescentes con enfermedades reumatológicas suponen un grupo con características específicas por la etapa vital que están atravesando, mientras padecen una enfermedad reumatológica, activa o no, crónica y potencialmente limitante que puede condicionar tanto su ámbito personal, familiar, educacional como social. Esta etapa puede tener un impacto también en la evolución de la enfermedad por aspectos como la adherencia terapéutica.

Dentro de las enfermedades reumatológicas que afectan a la infancia/adolescencia, las que más publicaciones concentran en los estudios cualitativos son: la artritis idiopática juvenil (AIJ), el lupus eritematoso sistémico (LES) y la dermatomiositis juvenil (DMJ). Sin embargo, no hay que olvidar a los adolescentes con síndromes de amplificación dolorosa u otras enfermedades como los síndromes autoinflamatorios o, por ejemplo, otras enfermedades autoinmunes (Sd de Sjögren, esclerosis sistémica, vasculitis, morfea, otras miopatías inflamatorias…).

El impacto de la enfermedad reumatológica en un adolescente se puede dividir en aspectos médicos y psicosociales como veremos a continuación.

Aspectos médicos

Padecer una enfermedad crónica reumatológica desde la infancia y durante la adolescencia puede condicionar varios aspectos médicos: físicos (dolor, secuelas, efectos secundarios de los tratamientos), sexuales (riesgo de Infecciones de transmisión sexual, embarazo no deseado) y adherencia terapéutica, entre otros.

Aspectos físicos

Una mayor intensidad del dolor se asocia con más ansiedad y discapacidad, y peor actividad en el tiempo libre

Estos pacientes en algunos casos tienen que convivir con el dolor tanto de forma crónica como transitoria (al diagnóstico o durante los brotes). Las consecuencias del dolor no están bien estudiadas en estos adolescentes a pesar de que hay estudios que evidencian que puede tener un impacto muy negativo en diferentes ámbitos de su vida. Un estudio reciente demostró que la mitad de los adultos jóvenes con AIJ tenían alguna interferencia en su vida a causa del dolor por su enfermedad. Una mayor intensidad del dolor se relacionó con más ansiedad, más discapacidad y peor actividad en el tiempo libre(1). El dolor como factor predictivo de una mala calidad de vida relacionada con la salud en niños con AIJ ha sido ampliamente estudiado. En un estudio de PRINTO (Paediatric Rheumatology INternational Trials Organisation) se identificaron el dolor y la discapacidad como factores determinantes del bienestar psicosocial(2).

Desde la llegada de los fármacos biológicos el control de la enfermedad es mucho mejor. Existe un porcentaje de pacientes que no alcanza la remisión completa o que no puede acceder a todos los fármacos disponibles, dependiendo de factores socioeconómicos y demográficos, esto determinaría en último caso la posible presencia de secuelas que podría limitar de forma drástica el resto de su vida. Las secuelas se pueden producir tanto a nivel de aparato locomotor, con limitación de la movilidad, discrepancia de longitud, talla baja, etc. como por mal control de la afectación extraarticular como la ocular o secundarias a los tratamientos (estrías).

Los adolescentes con uveitis tienen un IMC más elevado, una menor capacidad cardiorespiratoria y son menos activos físicamente

Los pacientes con uveítis asociada a AIJ tienen peor calidad de vida y función en comparación con los que no padecían uveítis. Se ha descrito un riesgo aumentado en estos pacientes de presentar factores de riesgo cardiovascular a una edad temprana. Los niños con uveítis tienen un IMC más elevado, una menor capacidad cardiorrespiratoria y son menos activos físicamente en comparación con sus compañeros sanos(3). Esto tiene unas implicaciones físicas claras, pero también psicológicas.

La era de los biológicos ha revolucionado el manejo de las enfermedades inflamatorias, no obstante, se continúan empleando fármacos asociados a mucha comorbilidad como los esteroides, principalmente en situaciones que comprometen la vida de los pacientes, como por ejemplo, la afectación grave en las vasculitis o la nefritis lúpica. Existe una tendencia a minimizar el uso de este fármaco utilizando otros fármacos desde el inicio y disminuyendo la dosis acumulada, pautando esteroides en forma de bolos intravenosos que permite un mejor control de la enfermedad inicialmente y disminuir el tiempo de tratamiento. Los efectos de los esteroides son ampliamente conocidos, en pacientes en edad de crecimiento aun lo son más ya que pueden condicionar una talla baja, osteoporosis, estrías además de un sd de Cushing con su característica cara de luna llena y la distribución de la grasa tanto en el abdomen como en la región superior de la espalda. Pueden producir cambios anímicos, nerviosismo e insomnio, falta de concentración y en el caso de los adolescentes estos cambios físicos y psicológicos pueden derivar en una mala adherencia terapéutica e incluso en un abandono de la medicación que puede tener unas consecuencias irreversibles en el pronóstico(4).

El tratamiento con metotrexato es el tratamiento de elección inicial en la AIJ y en otras muchas enfermedades reumatológicas de inicio en edad pediátrica. Un porcentaje elevado de pacientes presenta efectos adversos, fundamentalmente digestivos, que pueden llevar a suspender la medicación(5).

Salud sexual, embarazo y anticoncepción

A medida que el niño avanza en la adolescencia y madura hasta convertirse en un adulto joven, se enfrenta a nuevos retos en relación con su enfermedad reumática y las posibles implicaciones en su vida diaria y en su salud reproductiva y sexual. La salud sexual y la satisfacción con la propia vida sexual contribuyen en gran medida a la calidad de vida en general, por lo que debería ser una parte rutinaria de la evaluación de los pacientes(6).

Es fundamental promover la salud sexual en pacientes adolescentes mediante información clara y accesible

Es un tema que hay que abordar en las consultas médicas y probablemente el lugar indicado sea la consulta de transición pediátrica.

En una encuesta reciente realizada en Francia a pacientes con AIJ, la mitad de los pacientes creía que su enfermedad reumatológica afectaba a sus relaciones sentimentales; los resultados eran menos claros en el caso de su actividad sexual. La mayoría identificaron varios factores que limitaban sus relaciones como la vergüenza corporal, la baja autoestima, la fatiga, el dolor y que los pacientes con AIJ se sentían más maduros que sus compañeros. Tanto los pacientes como sus padres creían que sus médicos debían ser más proactivos abordando este tema(7).

Para los pacientes (sobre todo las pacientes) adolescentes con enfermedades reumatológicas y sus padres toda la esfera de la sexualidad supone un motivo de preocupación. En un estudio reciente publicaron que todos los participantes, independientemente de su diagnóstico, medicación, actividad sexual actual o intención de tener hijos, expresaron su preocupación por el efecto de su enfermedad reumática y la medicación sobre los riesgos para la madre y el niño durante y después del embarazo, y la obtención de métodos anticonceptivos seguros y eficaces. En general, reclamaban más información acerca de la salud reproductiva en las consultas de reumatología(8).

Los pocos datos que existen en población con enfermedades de inicio en la infancia indican que una gran proporción de pacientes con AIJ expresaron disfunción sexual relacionada con la enfermedad. La afectación de la cadera es la que más limita las relaciones sexuales, así como la temporomandibular. En el caso del sd de Sjögren (primario o secundario a otras enfermedades reumatológicas), la sequedad oral y vaginal pueden asociar disfunción sexual y dolor. Los medicamentos que provocan hirsutismo, caída del cabello, acné o aumento de peso, afectan a la autoestima y es conocido que los corticosteroides disminuyen la líbido(6).

Infecciones de transmisión sexual (ITS)

Los adolescentes con enfermedades reumatológicas deben conocer las infecciones de transmisión sexual y los riesgos que conllevan

Dentro de la salud sexual es fundamental hablar de las ITS, sobre todo en los grupos de pacientes que reciben medicación inmunosupresora y, como veremos, en pacientes con determinadas enfermedades reumáticas como el LES. Importantes secuelas en la fertilidad, el embarazo y estigma social, además patologías como la enfermedad inflamatoria pélvica pueden ser una consecuencia de una ITS y es un tema que hay explicar detenidamente a estos pacientes(6).

Dentro de las ITS, las más prevalentes (aunque varía según el país) incluyen Treponema pallidum (sífilis), Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis, hepatitis B, virus herpes simple (VHS), virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y virus del papiloma humano (VPH). En algunos países como Estados Unidos, donde las tasas de embarazo adolescente han disminuido en los últimos años debido a la mayor disponibilidad de anticonceptivos, las tasas de ITS han aumentado paradójicamente(6).

La gonorrea, clamidia y tricomoniasis son ITS que ocurren con más frecuencia en jóvenes. Es más frecuente en mujeres y suele cursar de forma sintomática. Las tres enfermedades se asocian a enfermedad inflamatoria pélvica y son una causa importante de infertilidad tanto en mujeres como en hombres.

La evaluación de estas ITS es importante desde el punto de vista diagnóstico, tanto la artritis gonocócica como la relacionada con la clamidia se asocian a HLA-B27. La artritis reactiva adquirida por vía sexual suele ser autolimitada, aunque un pequeño porcentaje de pacientes pueden recurrir o cronificarse.

El virus herpes simple puede activarse en pacientes con enfermedad activa (LES) o tratamiento inmunosupresor(6).

El Virus de Papiloma Humano (VPH) infecta a 14 millones de personas al año. Por edad, el 33 % de las mujeres de 14 a 19 años y el 54 % de las de 20 a 24 años están infectadas por una cepa del VPH(6). La incidencia de infecciones persistentes por VPH, asociadas al riesgo de desarrollar neoplasia cervical, es mayor en pacientes con LES y otras enfermedades autoinmunes que en mujeres sanas(9). Es típicamente asintomático, sigue un curso indolente y es el agente causal de más del 90 % de los cánceres cervicales. La vacunación contra el VPH es eficaz y se recomienda en todos los niños y niñas de 11 a 12 años, en el caso de los inmunodeprimidos, se recomiendan en vez de dos, tres dosis. La vacunación contra el VPH es segura e inmunógena en pacientes pediátricos con AIJ y LES(6), aunque los fármacos pueden influir en esta eficacia de las vacunas, como el micofenolato de mofetil y las dosis bajas de esteroides(10). Las pacientes con enfermedades reumatológicas son más susceptibles por la propia enfermedad, por la baja tasa de vacunadas/os y por la iatrogenia de los tratamientos.

Embarazo

El embarazo adolescente ha disminuido en la última década; sin embargo, existen disparidades raciales y étnicas, con mayor tasa de natalidad y de abortos entre las adolescentes negras e hispanas, especialmente entre las que padecen enfermedades reumáticas sistémicas más graves.

Los embarazos que se producen cuando las pacientes aún están bajo el cuidado de un reumatólogo pediátrico suelen desencadenar un traspaso brusco y descoordinado a la unidad de adultos. Además, la interrupción de los tratamientos puede acarrear brotes de la enfermedad. Es un tema que preocupa a las pacientes en las consultas, fundamentalmente por la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos, miedo a la capacidad de cuidar a un hijo o de los efectos de los tratamientos en los bebes(6).

Los embarazos no planificados pueden tener un impacto tanto en el ámbito social, educacional, económico y profesional como en la salud porque puede implicar la suspensión del tratamiento y el empeoramiento de la propia enfermedad

Existen pocos estudios que evalúan específicamente los resultados del embarazo en pacientes con LES juvenil (LESj), por lo que no está claro si el LESj supone un riesgo adicional para el embarazo, además de los factores de riesgo bien establecidos de nefritis lúpica, hipertensión, anticuerpos antifosfolípidos, enfermedad activa en el momento de la concepción y un embarazo no planificado en pacientes con LES(6). Los embarazos en estas pacientes tienen más probabilidades de complicaciones como la preeclampsia, parto prematuro, retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, muerte fetal y cesárea. La mortalidad materna e infantil también aumenta significativamente en comparación a la población general.

Existen algunos estudios sobre los resultados del embarazo en la AIJ. Se ha sugerido que las pacientes con AIJ tienen más probabilidades de sufrir abortos espontáneos, preeclampsia, parto por cesárea, parto prematuro, hemorragia posparto, bebés con bajo peso al nacer, aumento de los ingresos en unidades de cuidados intensivos neonatales y aumento de la mortalidad neonatal. Por razones poco claras, se ha observado un aumento de las comorbilidades cardiovasculares, incluida la hipertensión, en pacientes embarazadas con AIJ. Estos resultados provienen de estudios poco potentes por lo que no es posible generalizar(6).

Se han identificado varios factores que podrían asociarse a complicaciones del embarazo como parto prematuro, como los corticosteroides y la enfermedad activa antes de la concepción y durante el embarazo, por ello siempre hay que insistir en la importancia de realizar una buena planificación para evitar estas situaciones en la medida de lo posible. Cada vez tenemos más datos de seguridad de los fármacos biológicos durante los embarazos y esto ha permitido un mejor control de la enfermedad y, por lo tanto, disminuir los efectos adversos asociados a la actividad y a otros fármacos.

El cribado de Ac anti-Ro y anti-La debe realizarse en todos los embarazos con enfermedades reumáticas, ya que pueden atravesar la barrera placentaria y originar un lupus neonatal

Aparte de los riesgos inherentes al propio embarazo o a los medicamentos, hay temas específicos de las enfermedades que merecen ser mencionados como la positividad para anticuerpos antifosfolípidos (AAF) y anti-Ro y anti-La. El cribado de anticuerpos anti-Ro y anti-La debe realizarse en todos los embarazos con enfermedades reumáticas ya que estos anticuerpos atraviesan la barrera placentaria y pueden dar lugar a lupus neonatal (LN) con afectación potencialmente grave en el neonato (dermatológica, hepática, hematopoyética y bloqueo cardiaco). Deben realizarse ecografías adicionales (16-26 semana si no hay antecedentes de LN, semanal de la semana 16 a la 26 si tiene antecedentes de LN) para detectar los bloqueos cardiacos de forma precoz, así como pautar hidroxicloroquina en caso de positividad para anticuerpos anti-Ro y anti-La ya que ha demostrado que disminuye el riesgo de bloqueo cardiaco congénito. Es bien conocida la morbilidad obstétrica en pacientes con sd Antifosfolípido y en las pacientes con AAF positivos.
Es importante solicitarlos en todas las pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas independientemente de la edad para poder pautar tratamiento en función de las recomendaciones para AAF (aspirina a dosis bajas, hidroxicloroquina o heparina de bajo peso molecular dependiendo de la afectación)(11).

Tenemos datos posparto pediátricos en AIJ, en la que las reagudizaciones posparto se producen en más del 75 % de los embarazos con las implicaciones en el cuidado tanto de la madre como del bebé y de aspectos como la lactancia materna que puede verse afectada por los tratamientos administrados para la actividad. Es conocido que en el LES puede aumentar la actividad después del parto, pero no hay estudios específicos en LESj.

Aunque en pacientes adolescentes no es habitual, es importante saber que las técnicas de reproducción asistida (TRA), no parecen perjudiciales para los pacientes con enfermedades autoinmunes preexistentes, aunque está indicado tomar precauciones en las pacientes con AAF o SAF establecido, así como en pacientes con LES(6). En adultas jóvenes cabe la posibilidad que se quieran someter a un proceso de donación de óvulos y, en ese caso también tendrían que ajustarse a las recomendaciones establecidas.

Los fármacos teratogénicos actualmente reconocidos y utilizados en reumatología incluyen la ciclofosfamida, la leflunomida, el metotrexato y el micofenolato de mofetil. En caso de embarazo no planificado, un escenario más probable en los adolescentes, es habitual recomendar la interrupción del embarazo por motivos teratogénicos, a pesar de que el riesgo de malformaciones congénitas es del 25 % o menos para estos medicamentos.

Los fármacos teratogénicos reconocidos y utilizados en reumatología son: ciclofosfamida, leflunomida, metotrexato y micofenolato de mofetil

El metotrexato conlleva un riesgo del 10 % de malformaciones congénitas, pero una tasa de abortos espontáneos cercana al 50 %. No se ha demostrado un efecto negativo sobre la fertilidad. Los estudios no muestran efectos a largo plazo sobre la espermatogénesis y no es necesario interrumpir el metotrexato en los hombres para concebir. Las directrices del ACR recomiendan que las mujeres suspendan el metotrexato entre 1 y 3 meses antes de la concepción(10,11).

El micofenolato de mofetil no ha demostrado un efecto sobre fertilidad masculina o femenina cuando se utiliza en el tratamiento de enfermedades reumáticas o trasplantes de órganos. Sin embargo, sabemos que el micofenolato provoca malformaciones congénitas y contribuye al aborto espontáneo. Según datos sobre trasplantes de órganos sólidos, el 45 % de las pacientes embarazadas que tomaban micofenolato experimentaron un aborto espontáneo y el 22 % de los nacidos vivos tuvieron malformaciones congénitas. La recomendación de suspender el micofenolato 3 meses antes de intentar concebir permite la transición a medicamentos compatibles con el embarazo y el control de la actividad de la enfermedad.

La leflunomida sigue estando clasificada como medicamento teratogénico. Las recomendaciones existentes incluyen suspender la medicación antes de concebir y, realizar un lavado con colestiramina o carbón vegetal(10,11).

Existen otros medicamentos utilizados habitualmente en pacientes con enfermedades reumáticas que son teratogénicos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), los antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA), anticoagulantes, la leflunomida y la talidomida.

Fertilidad

Afortunadamente, de la creciente lista de medicamentos utilizados para tratar enfermedades reumáticas pediátricas, muy pocos tienen implicaciones sobre la fertilidad o el embarazo.

La ciclofosfamida es un agente alquilante que induce la apoptosis celular. La infertilidad depende de la dosis en ambos sexos, pero también de la edad en las mujeres. El 30 % de los pacientes con LESj que recibieron dosis acumuladas elevadas de ciclofosfamida tienen una reserva ovárica disminuida, no recuperable.

En el caso de los hombres, se ha establecido un límite de dosis acumulativa inferior a 7,5 g/m2 en oncología, basándose en los resultados obtenidos en los ensayos clínicos que muestran una recuperación del recuento de espermatozoides dentro de ese intervalo.

Es importante plantear la preservación de óvulos o de esperma en estos pacientes con enfermedad reumática antes de iniciar el tratamiento

Debido a su efecto sobre la espermatogénesis, las recomendaciones sugieren que quienes deseen tener un hijo, deben transcurrir 3 meses desde la última dosis de ciclofosfamida hasta la concepción.

Es importante plantear la preservación de óvulos o de esperma en estos pacientes antes de iniciar el tratamiento. En el caso de los hombres es un procedimiento fácil y accesible. En las mujeres que necesitan ciclofosfamida por una enfermedad grave activa, el proceso de preservación es más complicado porque implica más tiempo y tratamientos hormonales; hay veces que no es posible realizarlo antes del tratamiento.

El uso de sulfasalazina, puede causar azoospermia reversible, no se han detectado problemas teratogénicos ni de fertilidad femenina.

Los corticosteroides pueden afectan a la fertilidad de varias maneras. Las dosis superiores a 7,5 mg/día de prednisona se han asociado a un mayor tiempo para lograr embarazo. Estudios recientes no sugieren un aumento del riesgo de malformaciones congénitas, como labio leporino o paladar hendido, como se había señalado anteriormente. El uso de corticosteroides en el embarazo puede aumentar la incidencia de diabetes gestacional e hipertensión. Se considera que las dosis inferiores a 7,5 son seguras y no suponen un problema para el curso del embarazo.

Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) pueden tener un efecto negativo en la fertilidad, ya que pueden reducir la ovulación y la espermiogénesis, ambos reversibles(11).

Anticoncepción

La información sobre anticoncepción debe ser proporcionada en la consulta y debe elegirse en función de la enfermedad de base y de las preferencias de la paciente

El impacto de un embarazo en una adolescente con una enfermedad reumatológica pude ser muy alto, además puede afectar de forma trascendental al resto de su vida por lo que es imprescindible abordar el tema de la anticoncepción. La razón más importante desde el punto de vista médico, para una anticoncepción eficaz en mujeres con enfermedades reumatológicas (ER) es evitar los riesgos de un embarazo no planificado, que incluyen el empeoramiento de la actividad de la enfermedad, resultados adversos del embarazo (pérdida del embarazo, prematuridad grave y retraso del crecimiento) y teratogénesis(11).

Los métodos anticonceptivos recomendados en adolescentes con enfermedades reumáticas dependen de la patología de base; lo que marca la diferencia es la presencia o no de AAF.
En principio se recomiendan métodos de barrera de forma universal para evitar las ITS, añadiendo anticonceptivos hormonales en diferentes presentaciones (orales, anillo vaginal, parches, dispositivos intradérmicos, dispositivos intrauterinos)(8). En las recomendaciones ACR(11) los dividen en función de la efectividad en:

  • Muy eficaces
  • DIU de cobre, seguro en todas las mujeres con ER.
  • DIU de progestágeno, seguro en todas las mujeres con ER.
  • Implante de progestágeno, probablemente seguro, hay pocos datos.
  • Eficaces
  • Progestágeno solo (oral diario a la misma hora), seguro en todas las mujeres con ER.
  • Acetato de medroxiprogesterona depot (inyección cada 12 semanas), seguro en la mayoría de ER excepto AAF +, alto riesgo de osteoporosis.
  • Píldora combinada de estrógenos y progestágenos (oral diaria), seguro en la mayoría de ER, excepto AAF+ y LES activo.
  • Parche transdérmico (semanal), seguro en la mayoría de ER excepto AAF +, LES.
  • Anillo vaginal (mensual), seguro en la mayoría de pacientes con ER, excepto en AAF + LES muy activo.
  • Menos eficaces
  • Diafragma, seguro en todas las pacientes con ER.
  • Preservativo, seguro en todas las pacientes con ER.
  • Espermicida, en combinación con preservativo o diafragma.
  • Métodos basados en el conocimiento del ciclo menstrual, son seguros en pacientes con ER, pero poco eficaces.

Anticoncepción de emergencia

La píldora del día después es un preparado hormonal de alta dosis que puede evitar un embarazo no deseado en caso de emergencia, por ejemplo, tras una relación sexual sin protección. Se vende sin receta médica. Funciona mejor si se toma entre 12 y 24 horas después del coito sin protección. Puede evitar un embarazo no deseado en 9 de cada 10 casos. Actualmente existen dos principios activos (levonorgestrel o acetato de ulipristal). Los efectos indeseables son principalmente dolores de cabeza, dolor abdominal y náuseas. En casos aislados, se han notificado trombosis tras el uso de levonorgestrel, aunque se podrían utilizar según las recomendaciones ACR(11) ya que el riesgo de tomar levonorgestrel es menor que el de un embarazo no planificado.

ASPECTOS PSICOSOCIALES

El dolor y la discapacidad pueden determinar el bienestar psicosocial en pacientes con enfermedades reumatológicas

Los niños y adolescentes con enfermedades reumáticas y sus familias se enfrentan a multitud de retos psicosociales. Algunos de ellos están directamente relacionados con la enfermedad y otros con el tratamiento. No existen demasiados estudios que hayan investigado las necesidades psicosociales de los pacientes y sus familias(12).

Dentro del impacto emocional habría que destacar la ansiedad y la depresión, la adaptación a una enfermedad crónica, así como el impacto en las relaciones familiares y sociales, incluyendo la integración social y las limitaciones que puede acarrear una enfermedad crónica. Asimismo, hay que incidir en los aspectos de educación y autonomía.

Imagen corporal

La imagen corporal es una consideración importante en pacientes adolescentes, ya que los signos físicos (por ejemplo, retraso en el crecimiento y la pubertad, contracturas articulares, cojera, articulaciones dolorosas, estrías, asimetría mandibular…) pueden afectar al bienestar y a la participación en actividades sociales. Los efectos secundarios de la medicación, en particular el aumento de peso asociado a los corticosteroides, pueden condicionar el cumplimiento del tratamiento(13).

Salud mental

Los problemas de salud mental afectan a entre el 10 % y el 20 % de todos los jóvenes, y los que padecen una enfermedad reumatológica crónica corren un riesgo mayor(14). La mayor parte de la literatura que examina los problemas de salud mental en los pacientes con enfermedades reumatológicas crónicas se centra en los jóvenes con AIJ y LESj.

La ansiedad y la depresión son más frecuentes entre los jóvenes con enfermedades crónicas.
En el caso de las enfermedades reumáticas, esto puede ser multifactorial, con una contribución de la propia enfermedad, por ejemplo, la afectación del sistema nervioso central en el LESj, junto con factores psicosociales y baja autoestima(13).

Los adolescentes con enfermedades reumatológicas tienen mayor prevalencia de ansiedad y depresión en comparación con sus compañeros sanos

Cada vez hay más estudios que indican que vivir con una enfermedad crónica, puede afectar negativamente al funcionamiento psicosocial y a la salud conductual, sobre todo en los jóvenes.

La AIJ parece tener un efecto negativo en su esfera psicosocial, con mayores síntomas depresivos y de ansiedad, más problemas de interiorización y exteriorización, y peor calidad de vida relacionada con la salud que sus compañeros sanos(15,16).

Es importante destacar que la depresión y la ansiedad elevadas en niños con artritis juvenil se asocian a peor control de la enfermedad, incluido un peor estado físico, más articulaciones
dolorosas/inflamadas, peor discapacidad y peor dolor(15). Además, el dolor crónico tiene una asociación compleja con los síntomas de salud mental y puede contribuir a la ansiedad y la depresión, o ser una de sus consecuencias(13).

Está descrito que no solo en pacientes con AIJ, sino en otras enfermedades crónicas como asma, diabetes tipo 1 (DM), epilepsia, enfermedad inflamatoria intestinal, AIJ, cardiopatía congénita y anemia falciforme podría haber mayor prevalencia de ansiedad (20-50 % más que en sanos). Hay incluso un estudio que publica que el malestar psicológico podría ser incluso mayor en adolescentes con enfermedades reumatológicas en comparación con otras enfermedades crónicas (72 % vs 42 %)(17).

En un estudio reciente compararon a los niños con AIJ y con DM y encontraron que los niños con artritis tuvieron más dolor físico, ansiedad, depresión, TDAH y problemas de conducta en comparación con los niños diabéticos. Los niños con artritis tenían más probabilidades de faltar a la escuela y participaban menos en actividades organizadas que los niños con diabetes y sus padres tenían peor salud mental que los padres de niños con diabetes(15) y sugieren que en parte, podría deberse al buen funcionamiento de la unidades de diabetes y del abordaje que se realiza en estos pacientes de toda la esfera emocional.

Además de la depresión y la ansiedad, varios estudios señalan un aumento de las tasas de trastornos de adaptación, ansiedad social, quejas somáticas y problemas de conducta(16).

El grupo de trabajo sobre salud mental de la Alianza para la Investigación en Artritis y Reumatología Pediátricas (CARRA, por sus siglas en inglés), para promover esfuerzos de investigación clínicamente relevantes, importantes y viables que puedan cambiar la práctica clínica y mejorar la atención a los jóvenes con enfermedades reumatológicas, identificó 5 ámbitos principales de investigación que necesitan más estudio: la carga de la salud mental y su relación con las enfermedades reumatológicas, el impacto de los trastornos de salud mental en los resultados, la concienciación y la educación en salud mental, el examen de salud mental, y el tratamiento de salud mental. Es interesante para futuras investigaciones, pero también como objetivos a tener en cuenta en nuestra consulta.

Impacto social y familiar

El impacto social puede ser importante debido a las dificultades de la enfermedad, el absentismo escolar y la imagen corporal

En general el impacto social en los adolescentes con enfermedades reumatológicas puede ser importante como consecuencia de las dificultades que la enfermedad conlleva como realizar ejercicio cuando tiene dolor o brotes, el absentismo escolar y como factor determinante, la imagen corporal como hemos visto anteriormente(13).

Los síntomas depresivos en niños con AIJ también se asociaron con un aumento de la ansiedad y malas relaciones con los compañeros. Esto también puede afectar al ámbito sexual, empeorando, por ejemplo, el miedo a no encajar y la baja autoestima.

El impacto de la enfermedad crónica en la salud mental se extiende más allá del niño enfermo.
En los niños con DMJ, los padres y otros miembros de la familia refrendaron malestar emocional. También se ha observado un deterioro del bienestar mental en los cuidadores de niños con AIJ sistémica.

En estudios cualitativos que examinan a padres de adolescentes con AIJ, estos describen la presencia de confusión emocional, culpabilidad, preocupaciones, ira, impotencia y frustración relacionadas con la enfermedad y el proceso de cuidar a un hijo con AIJ. Estas emociones a menudo estaban relacionadas con no entender la AIJ, la dificultad para controlar la enfermedad y sentir pena por el malestar de su hijo. Incluso se observó que los hermanos de pacientes con AIJ tienen dificultades para comprender la enfermedad, para ver a su hermano con dolor y presentan frustración o enfado por tener menos atención de sus padres o menos tiempo en familia(17). Se han descrito diferentes áreas de impacto posibles en los cuidadores de pacientes con AIJ como el económico, los roles familiares, impacto del diagnóstico, salud mental, relaciones de pareja, en el trabajo, religión y conocimiento de la enfermedad. Los padres de jóvenes con AIJ experimentan una incertidumbre difícil de manejar y la angustia de los padres puede provocar un aumento de los síntomas de salud mental en los niños, que como sabemos, tiene implicaciones no sólo para la salud mental sino también para los resultados relacionados con la enfermedad y su bienestar general.

Adherencia

La adherencia terapéutica en adolescentes con enfermedades reumatológicas es menos de la deseada

La falta de adherencia representa un factor modificable que podría repercutir significativamente en los resultados, la morbilidad, la mortalidad, los costes, la toma de decisiones sanitarias y la calidad de vida de los pacientes. Aunque las tasas de adherencia varían entre las diferentes poblaciones pediátricas, en general, la adherencia media es del 50 %. La mayoría de los estudios de adherencia en la AIJ se centran en la adherencia declarada por los padres o por ellos mismos, y tiende a estar sobreestimada. Un estudio que evaluó la adherencia a antiinflamatorios no esteroideos en pacientes recién diagnosticados de AIJ era del 52 % de los pacientes. Las terapias más específicas, como los biológicos y los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FAME), presentan tasas de adherencia inferiores a las óptimas, con una media de adherencia a la medicación del 52 %. La tasa media de reposición de la medicación del metotrexato subcutáneo 46,9 % y del 65,7 % para los antiTNFa(18).

Se han identificado factores que predicen la falta de adherencia a la medicación en la AIJ como el tiempo de tratamiento, el miedo a los efectos adversos, la cronicidad de la enfermedad y los regímenes complejos y costosos. Entre los factores asociados a una mayor adherencia percibida se incluyen la percepción de utilidad del tratamiento, menor gravedad de la enfermedad y menor edad del niño(18).

La adherencia al tratamiento puede ser difícil de mantener cuando un adolescente se encuentra bien, es incapaz de anticipar las consecuencias y percibe el tratamiento como una carga innecesaria.

En algunos casos, cuando los signos de la enfermedad son menos evidentes (por ejemplo, nefritis lúpica), la morbilidad asociada al incumplimiento puede ser elevada. La falta de adherencia se puede traducir en brotes de la enfermedad, que requieren una intensificación del tratamiento con sus efectos secundarios asociados (por ejemplo, esteroides) perder tiempo de estudio, trabajo y actividades lúdicas(13).

Se ha descrito que las pacientes con LESj y depresión concomitante tienen menor adherencia a la medicación.

Existes diferentes estrategias para mejorar la adherencia, como la educación, involucrar a los pacientes, la adaptación del tratamiento, realizar una buena transición a la unidad de adultos, apoyo psicosocial para identificar las posibles barreras que puedan entorpecer la adherencia, el apoyo en la tecnología, por ejemplo, como recordatorio, etc.

La atención integral que aborda los aspectos médicos y psicosociales puede mejorar significativamente la adherencia terapéutica

La atención integral que aborda no solo los aspectos médicos sino también los psicosociales puede mejorar significativamente la adherencia terapéutica en adolescentes con enfermedades reumatológicas. Es esencial personalizar el enfoque para satisfacer las necesidades específicas de cada paciente.

Conclusiones

El abordaje de un paciente adolescente con una enfermedad reumatológica crónica debe realizarse tanto desde el punto de vista médico atendiendo a la enfermedad reumatológica y a sus comorbilidades, como a la esfera psicosocial de estos pacientes en desarrollo, en los que es absolutamente vital minimizar el impacto personal, social, familiar y educacional de su enfermedad para que tengan una vida tanto durante la adolescencia como en edad adulta lo menos estigmatizada posible. Es necesario atender y conocer todos los aspectos que mencionamos en este artículo, haciendo especial hincapié en los temas menos abordados y más demandados tanto por los pacientes como por los padres como son la salud sexual y la salud mental. Asimismo, no tenemos que perder de vista la adherencia terapéutica, encontrando herramientas objetivas que nos permitan medirla de forma fiable, ya que la falta de cumplimiento terapéutico puede tener unas implicaciones muy graves en el curso de la enfermedad.

Es necesario realizar estudios de calidad en estos pacientes acerca del impacto de todos los factores mencionados en las diferentes áreas de su vida. Pocos estudios abordan las posibles funciones para mejorar la atención de la salud mental a través de las mejores prácticas de detección, la integración de los servicios de salud mental para aumentar la prestación de un tratamiento eficaz, y las oportunidades de educación y formación para los reumatólogos.

 

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No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 


Transición de reumatología pediátrica a reumatología general


 

Transición de reumatología pediátrica a reumatología general

L. Nuño Nuño, C. Udaondo Gascón.
Hospital Universitario La Paz. Madrid

 

Fecha de recepción: 24-01-2024
Fecha de publicación: 31 de marzo 2024

 

Adolescere 2024; XII (1): 58-67

 

Resumen

La transición es un proceso por el cual los pacientes pasan de una atención médica en reumatología pediátrica a una atención en reumatología de adultos, y supone un momento crítico. Idealmente debería iniciarse en las etapas más precoces de la adolescencia y continuarse un tiempo después de la transferencia a reumatología de adultos, con el fin de conseguir un automanejo de la enfermedad. Entre los objetivos del proceso de transición están introducir precozmente el concepto de transición, desarrollar una política de transición, fomentar el uso de herramientas de preparación para la transferencia, dar conocimientos en el automanejo de la enfermedad y de los tratamientos, y proveer un resumen médico para compartir con el reumatólogo de adultos. Un programa de transición eficaz podría permitir una mejora en términos de calidad de vida, actividad académica y laboral, satisfacción con la atención y resultados a largo plazo, así como una menor morbilidad y mortalidad.

Palabras clave: Transición; Transferencia; Adolescencia; Adulto joven; Reumatología pediátrica; Reumatología adultos.

Abstract

Transition is a process by which patients transfer from medical care in pediatric rheuma-tology to care in adult rheumatology, representing a critical period. Ideally, it should begin in the earliest stages of adolescence and continue for at least some time after transfer to adult rheumatology, in order to achieve self-management of the disease. Among the goals of the transition process include introducing the concept of transition early, develo-ping a transition policy, encouraging the use of transfer preparation tools, providing kno-wledge in disease and treatment self-management, and facilitating a medical summary to be shared with the adult rheumatologist. An effective transition program could allow for improvement in terms of quality of life, academic and work activity, satisfaction with care and long-term outcomes, as well as reduced morbidity and mortality.

Key words: Transition; Transfer; Adolescence; Young adult; Pediatric rheumatology; Adult rheumatology.

 

Introducción

Los síntomas osteomusculares representan la tercera causa más frecuente de consulta a esta edad en AP

La patología reumática en la edad adolescente es de especial interés, ya que los síntomas osteomusculares representan la tercera causa más frecuente de consulta a esta edad en atención primaria y hasta una tercera parte de las AIJ debutan en la edad adolescente. Por otra parte, sufrir este tipo de patologías a esta edad tiene un gran impacto físico, emocional y psicológico.
El manejo de la patología reumática puede ser especialmente complicada en esta etapa por
diversos motivos, como la falta de adherencia al tratamiento, la actitud desafiante, o la falta de seguimiento de las citas médicas. La transición de la atención pediátrica a la de adultos se reconoce actualmente como uno de los factores clave para el correcto manejo de las enfermedades crónicas de inicio en la infancia, y supone un momento crítico para conseguir involucrar a los pacientes adolescentes(1). Varios estudios han descrito que alrededor del 50 % de los pacientes con patologías reumáticas no experimentan una transferencia efectiva, con el riesgo de pérdida de seguimiento, mala adherencia al tratamiento o incluso aumento en la mortalidad(1,2). Es más probable que la transferencia tenga éxito cuando los pacientes se encuentran médica y socialmente estables y cuando existe comunicación directa entre los equipos de reumatología pediátrica y de adultos(2) (Tabla I).

Los objetivos principales de la transición son preparar a los jóvenes para manejar de forma independiente su enfermedad reumática, incluyendo el manejo de los tratamientos y el cumplimiento de las citas médicas, y garantizar un proceso organizado que facilite la transmisión de la información y el paso de los sistemas de salud pediátrica a los de adultos.

Transición y transferencia

La transición es un proceso activo y multidimensional que atiende a las necesidades médicas, psicosociales y educativas de los adolescentes

La transición se define como un proceso gradual por el cual un paciente joven con una patología crónica desarrolla las habilidades y dispone de los recursos necesarios para el cuidado de su salud durante el paso de la adolescencia a la edad adulta(3). Se trata de un proceso activo y multidimensional que atiende las necesidades tanto médicas, como psicosociales y educativas de los adolescentes. El punto fundamental es que supone un cambio de un sistema centrado en el niño y la familia a un modelo de atención centrada en el adulto. Este proceso no termina hasta que el adulto joven está totalmente integrado en una unidad de adulto. En cambio, la transferencia es un proceso estático y único, por el cual el paciente cambia de ubicación física de reumatología pediátrica a reumatología de adultos, y la información médica pasa de un especialista a otro.

Idealmente el proceso de transición debería comenzar en la adolescencia temprana, sobre los 11 años, o si no es posible, como muy tarde a los 14 años, para permitir el desarrollo de las habilidades de autocuidado necesarias. Para los pacientes que son diagnosticados por encima de los 14 años, el proceso de transición debería comenzar en el momento del diagnóstico, para poder disponer de tiempo suficiente para preparar al paciente antes de la transferencia.

Modelos de transición

En la literatura se han descrito varios modelos de transición de pacientes de reumatología pediátrica a la atención en adultos, dependiendo de la idiosincrasia y los recursos disponibles en cada centro(4) (Figura 1).

El modelo más común se centra en la enfermedad y trasfieren al paciente según la edad cronológica, con la ayuda de un informe médico

A) El modelo más común (A) es una transición centrada en la enfermedad, en el que los servicios de pediatría y adultos funcionan de forma independiente y transfieren al paciente según la edad cronológica, con la ayuda de un informe médico. Este modelo (transferencia pura) no atiende a todos los aspectos no puramente médicos de la transición, por lo que no se considera el modelo más adecuado(5,6).

Otros modelos más centrados en la comunicación y cuidado compartido serían:

B) Cuidado compartido entre reumatología de adultos y reumatología pediátrica durante el tiempo que dure el proceso de transición, pudiendo ser:

  1. Consultas conjuntas ubicadas en pediatría, con participación de pediatras y reumatólogos de adultos.
  2. Consultas alternantes en consultas de reumatología de adultos y consultas de pediatría, previas a realización de la transferencia.

C) Seguimiento por una misma persona que actúa como reumatólogo pediátrico y reumatólogo de adultos, por lo que el seguimiento es en el mismo sitio y no se requiere un traslado de unidad.

D) Seguimiento en una unidad específica de reumatología del adolescente.

Todavía hay escasez de datos sobre el impacto de estos modelos.

Necesidades

Los principales obstáculos para la implementación del proceso de transición son la formación insuficiente del equipo médico y la escasez de recursos

Los principales obstáculos para la implementación del proceso de transición son la formación insuficiente en el equipo médico y la escasez de recursos (dotación económica, tiempo y personal)(7). Un proceso de transición deficiente, con falta de cooperación y comunicación entre el equipo reumatológico pediátrico y de adultos puede conllevar la pérdida de información sobre el inicio de la enfermedad, así como sobre terapias previas y respuesta a los tratamientos y, por tanto, dificulta una evaluación fiable de los resultados a largo plazo y su correlación con posibles predictores de respuesta.

Otros obstáculos son:

  • Falta de planes de transición escritos
  • Poca familiaridad con los programas de transición
  • Escasa información en la historia médica recibida por los centros de reumatología para adultos desde servicios pediátricos
  • Falta de coordinación o comunicación entre el equipo de pediatría y el de reumatología de adultos
  • Preparación inadecuada de los adolescentes previa a la transferencia
  • Escasa formación específica de los reumatólogos de adultos en patología de adolescentes

Objetivos

Los principales objetivos a conseguir por parte de los adolescentes previo a realizar la transferencia son:

  • Desarrollo mental adecuado para lograr una adaptación efectiva al cambio a reumatología de adultos
  • Asumir las responsabilidades de los adultos (reservar citas propias, contactar con el equipo médico para obtener asesoramiento, toma de decisiones informadas, adherencia al tratamiento y visitas, etc.)
  • Fomentar la independencia y la asertividad
  • Conocimiento sobre la enfermedad y los tratamientos
  • Conocimiento sobre las características y el funcionamiento de reumatología de adultos
  • Enfermedad clínicamente estable
  • Buena adherencia y tolerancia al tratamiento

Los indicadores de una buena transición son que los pacientes no pierdan el seguimiento y que la enfermedad esté clínicamente estable

Existen diversos indicadores de una transición exitosa (Tabla II), entre los cuales se considera que el indicador más importante es que los pacientes no pierdan el seguimiento(9). Otro de los factores fundamentales para una transferencia exitosa es que la enfermedad esté clínicamente estable a nivel médico, así como durante un período de estabilidad social. Dicha situación de estabilidad aumenta las posibilidades de que un adulto joven asista a una cita programada y cumpla con el tratamiento médico.

Estructuración de las unidades de transición

El programa “Got Transition” identifica los seis elementos básicos de la transición de la atención médica, que se llevan a cabo dentro de unos plazos predefinidos. Se desarrollaron para aportar una estructura de trabajo para una implementación práctica en el proceso de transición, empezando con una política de transición y finalizando con la transferencia e integración exitosa en la atención médica del adulto(7,10). Los elementos básicos y las edades recomendadas son los siguientes:

  1. Concienciación del paciente y sus familiares sobre la política de transición (12 años)
  2. Inicio de la planificación de la transición (14 años)
  3. Comentar con el paciente y sus padres el modelo de atención para adultos (16 años)
  4. Transición al modelo de atención para adultos (18 años)
  5. Transferencia completa al sistema médico de adultos (18-22 años)
  6. Integración completa de los jóvenes en la atención de adultos (23-26 años)

El seguimiento y la monitorización regular de la transición garantiza que los pacientes reciban una preparación adecuada, y así poder identificar los pacientes que están listos para realizar la transferencia. El proceso de transición de cada paciente debe planificarse con el adolescente y sus familias, y el progreso debe documentarse en la historia médica.

Se debe contar con una política y un protocolo de transición escritos y actualizados periódicamente, que deben ser acordados por todas las partes interesadas, incluidos los jóvenes, las familias y todos los profesionales de la salud involucrados, así como contar con los recursos apropiados para apoyar su implementación. Se necesitará más tiempo y esfuerzo para los pacientes con enfermedades más complicadas, pocos recursos o falta de apoyo familiar(10).

El grupo de trabajo de PReS/EULAR ha desarrollado una serie de recomendaciones y estándares para la atención de transición de adolescentes con enfermedades reumáticas. El objetivo es facilitar modelos de atención de alta calidad, informar sobre estrategias de evaluación y definir una agenda de investigación(11). En la Tabla III se resumen las principales recomendaciones en las consultas de transición.

Los principales participantes del equipo sanitario en el equipo multidisciplinar de transición son los siguientes:

El coordinador de transición puede ser una enfermera u otro profesional de la salud, y debe facilitar la comunicación con el equipo multidisciplinar y la implementación del plan de transición

  • Coordinador de transición: Es esencial contar con un coordinador de transición dentro de la clínica de reumatología pediátrica. Esta persona puede ser una enfermera u otro profesional de la salud y debe servir de enlace entre los equipos de adultos y pediátricos para garantizar la coordinación de la atención, facilitar la comunicación entre los distintos componentes del equipo multidisciplinar y la implementación del plan de atención de transición.
  • Reumatólogo de adultos: Debería ser un reumatólogo interesado, comprometido y capacitado en reumatología del adolescente, y conocido por el equipo de reumatología pediátrica.
  • Reumatólogo pediátrico: Igualmente debería ser una persona con especial interés, sensibilidad y formación en la patología del adolescente.
  • Enfermería de enlace: Resulta muy útil el papel de enfermería en cuanto a formación y seguimiento del paciente y sus familias en todo el proceso.

Además, puede ser interesante involucrar a otros componentes en el equipo multidisciplinar, como fisioterapeutas, trabajador social o pediatría de atención primaria, en función de los recursos disponibles de cada sistema sanitario. Todos los miembros del equipo de transición deben recibir formación sobre la salud de los adolescentes y el proceso de transición.

Herramientas

La adolescencia temprana es un período crítico para fomentar la participación y el autocuidado del paciente. Existe una variedad de instrumentos de evaluación de la preparación para la transición, que pueden ser útiles como punto de partida para discutir objetivos de autogestión.

Una de las herramientas más utilizadas y mejor validadas es el cuestionario de evaluación de la preparación para la transición, que evalúa las habilidades de autocuidado(12). Otras medidas validadas de evaluación de la preparación para la transición incluyen TRANSITION-Q(13) y STARx(14).

El sitio web https://gottransition.org/ ofrece herramientas gratuitas de transición basadas en la evidencia, como herramientas de evaluación de la preparación para la transición, una check-list para la transferencia y una política de transición, entre otras.

El Colegio Americano de Reumatología incluye también herramientas para la transición como plantillas de resúmenes médicos específicamente para AIJ y LES (Medical summary juvenile idiopathic arthritis: https://rheumatology.org/api/asset/blt1377c655fb0f58d6) (Medical summary: systemic lupus erythematosus. https://rheumatology.org/api/asset/bltcf37b94f17591f8f).

Una herramienta clave en el proceso de transición es una entrevista a solas con el adolescente, para abordar diferentes aspectos

Aunque no se trata de una herramienta como tal, incluir en la consulta de transición una entrevista a solas con el adolescente puede resultar de gran utilidad a la hora de abordar diferentes aspectos, y está reconocido en la literatura como un elemento clave del proceso(5, 6,11).

Aspectos a tener en cuenta de la salud psicoafectiva, psicosexual y de conductas de riesgo en el adolescente

La consulta de profesionales de referencia es una oportunidad para hacer promoción y prevención de la salud e identificar las necesidades individuales, factores de riesgo y de protección

Para una transición adecuada se recomienda un abordaje holístico del adolescente y su familia, teniendo en cuenta diferentes aspectos. Entre ellos están los aspectos médicos clave, como el conocimiento de su enfermedad, la adherencia terapéutica y el conocimiento de la unidad de reumatología de adultos para mantener un adecuado seguimiento, pero también psicosociales, dado que vive un momento vital de desarrollo que plantea retos muy diferentes al resto de edades, como las conductas de riesgo, el consumo de sustancias, la actividad deportiva, la nutrición o la sexualidad(11). La consulta con profesionales de referencia es una excelente oportunidad para hacer promoción y prevención de la salud e identificar las necesidades individuales, factores de riesgo y de protección. En numerosas ocasiones, la limitación más importante para esto es el tiempo en consulta y la formación adecuada de los especialistas.

Salud psicosexual

  • Prevención de embarazos no deseados e información sobre métodos anticonceptivos:
    algunos fármacos utilizados en reumatología pediátrica son considerados teratógenos, o no se dispone de información suficiente sobre su seguridad en el embarazo, por lo que estaría indicado tomar medidas anticonceptivas y evitar un embarazo. Se debe informar al paciente sobre este hecho y de las opciones anticonceptivas disponibles, o derivar a una consulta de ginecología del adolescente en caso necesario.
  • Prevención de enfermedades de transmisión sexual (ETS): al igual que en adolescentes sanos, en adolescentes con enfermedades reumáticas debe informarse y asesorar sobre el riesgo y prevención de ETS, así como derivar a consultas específicas e iniciar tratamiento en caso de presentarlas. La vacuna frente al virus del papiloma humano está indicada y recomendada en adolescentes en tratamiento inmunosupresor al igual que en adolescentes sanos.

Gestión de conductas de riesgo

Conviene hacer un despistaje en consulta sobre posibles conductas de riesgo. Concretamente, se tratarán el posible abuso de sustancias como el alcohol u otras drogas. Debido al riesgo cardiovascular y posible riesgo de trombosis presente en algunas enfermedades reumáticas crónicas, se desaconseja el uso del tabaco en estos pacientes.

Salud mental

La adolescencia es un periodo especialmente vulnerable para la salud mental, especialmente en pacientes con enfermedades crónicas. Se recomienda una atención a este aspecto con derivación a consulta de salud mental en caso de sospecha de patología psiquiátrica o identificación de ideas de suicidio.

Adherencia al tratamiento

Por distintos factores la adolescencia es un periodo de riesgo para una baja adherencia a los tratamientos

Por distintos factores psicosociales, la adolescencia es un periodo de especial riesgo para una baja adherencia. Un seguimiento estrecho, la adecuada conciencia de enfermedad y una adecuada relación médico-paciente son claves para un adecuado cumplimiento terapéutico.

Resumen de aspectos a abordar durante la consulta de transición

Durante la transición se abordarán aspectos médicos, psicosociales, educativos y profesionales

Aspectos médicos

  • Identificación de las necesidades médicas y de los tratamientos.
  • Garantizar la continuidad de la prestación de cuidados de alta calidad.
  • Proporcionar información genérica y específica sobre las enfermedades, conocimiento de su propia enfermedad y de los tratamientos.
  • Promoción de la salud, orientación anticipatoria, estilo de vida, actividad deportiva y de hábitos saludables.
  • Evaluar el comportamiento en materia de salud, negociando las formas más adecuadas de garantizar la adherencia al tratamiento y canales para obtención de ayuda en caso de brote.
  • Promocionar los conocimientos y competencias en los ámbitos enumerados anteriormente.

Aspectos psicosociales

  • Identificar las necesidades individuales, factores de riesgo y de protección. Proporcionar apoyo o remitir a los jóvenes a organismos específicos en caso necesario. Un ejemplo es el acrónimo HEADSS: siglas en inglés para Hogar, Educación, Actividades, Drogas, Sexo, Suicidio(15).
  • Garantizar una vida social equivalente a la de sus compañeros.
  • Garantizar apoyo para hacer frente a la enfermedad y el tratamiento.
  • Proporcionar asesoramiento y/o fuentes adicionales de apoyo.
  • Fomentar las capacidades de asertividad, resiliencia, autocuidado, autodeterminación y autodefensa.

Aspectos educativos y profesionales

  • Abordar las perspectivas profesionales futuras.
  • Apoyar en la preparación para el trabajo y dónde obtener información.
  • Abordar la experiencia laboral y animar a los jóvenes a adquirir una experiencia pertinente.
  • Ofrecer información, apoyo y asesoramiento adecuados (grupos de apoyo, servicios de voluntariado).
  • Servir de enlace con las instituciones educativas.
  • Aportar información sobre derechos y obligaciones, ventajas y oportunidades para adaptar el trabajo.

Conclusiones

Un programa de transición eficaz permitirá mejoras en la calidad de vida, en la actividad académica y laboral, mayor satisfacción con la atención y una menor morbilidad y mortalidad

Sólo una estrecha colaboración por parte de los equipos de reumatología pediátrica y de adultos puede garantizar un proceso exitoso de transición. Este proceso debe ser planificado a tiempo, coordinado y llevado a cabo por un equipo multidisciplinario. A nivel práctico, los puntos más importantes a implementar en las consultas de transición incluyen: introducir de forma temprana el concepto de transición, desarrollar una política de transición, utilizar herramientas de evaluación de preparación para la transición, y proporcionar un resumen médico para compartir con el reumatólogo de adultos. Un programa de transición eficaz podría permitir una mejora en términos de calidad de vida, en la actividad académica y laboral, en la satisfacción con la atención y en los resultados a largo plazo, con una menor morbilidad y mortalidad.

 

Tablas y figuras

Tabla I. Diferencias en los sistemas médicos de reumatología pediátrica y reumatología de adultos

REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA

REUMATOLOGÍA DE ADULTOS

Interacción centrada en la familia

Interacción centrada en el adolescente

Padres presentes en la mayor parte o toda la visita clínica

Paciente evaluado habitualmente sin la presencia de los padres en las visitas clínicas

Visitas clínicas más prolongadas y más frecuentes

Visitas clínicas más cortas y más infrecuentes

Mayor facilidad para consultas urgentes

Menor facilidad para consultas urgentes

Mayor atención a necesidades psicosociales, educacionales o laborales

Menor atención a necesidades psicosociales, educacionales o laborales

Entorno físico de las consultas más amigable

Entorno físico de las consultas más frío

Modificado de: Sadun RE, Covert LT, Lawson EF. Transitioning to Adulthood with a Rheumatic Disease: A Case-Based Approach for Rheumatology Care Teams. Rheum Dis Clin North Am. 2022 Feb;48(1):141-156. doi: 10.1016/j.rdc.2021.09.011. PMID: 34798943.

Tabla II. Principales indicadores de una
transición exitosa

  • Actividad de la enfermedad
  • Estado de la enfermedad
  • Adherencia al tratamiento
  • Asistencia regular a las consultas
  • Medidas de calidad de vida
  • Actividad laboral o académica

Elaboración propia.

Tabla III. Recomendaciones en la transición

  • Introducir precozmente el concepto de transición en las consultas de reumatología pediátrica
  • Realizar educación sobre la enfermedad
  • Evaluar la preparación para la transición (cuestionarios) y establecer objetivos de autogestión
  • Dedicar parte del tiempo en consulta con el paciente a solas
  • Crear un plan de transferencia
  • Asegurar la adecuada comunicación entre el equipo de reumatología pediátrica y reumatología de adultos tanto durante el periodo pre como post-transferencia
  • Informar a pacientes y padres sobre la enfermedad y los procesos de transición, incluida la atención a adultos
  • Involucrar activamente a pacientes y padres en todos los procesos de la transición
  • Apoyar y reforzar la autonomía y participación de los pacientes adaptado a su edad/madurez durante la transición
  • Explicar las diferencias entre la forma de funcionamiento de reumatología pediátrica y reumatología de adultos
  • Conocer las necesidades de los pacientes adolescentes y sus cuidadores

Modificada de: Calvo I, Antón J, Bustabad S, Camacho M, de Inocencio J, Gamir ML, et al. Consensus of the Spanish society of pediatric rheumatology for transition management from pediatric to adult care in rheumatic patients with childhood onset. Rheumatol Int 2015;35:1615–24.

Figura 1. Modelos de transición

  1. Transferencia pura
    • Cuidado compartido entre reumatología de adultos y reumatología pediátrica.
    • Consultas conjuntas ubicadas en pediatría, con participación de pediatras y reumatólogos de adultos.
  2. Consultas alternantes en consultas de reumatología de adultos y consultas de pediatría, previas a realización de la transferencia.
  3. Seguimiento por una misma persona que actúa de reumatólogo pediátrico y reumatólogo de adultos.
  4. Seguimiento en una unidad específica de reumatología del adolescente.

Modificada de: Calvo I, Antón J, Bustabad S, Camacho M, de Inocencio J, Gamir ML, et al. Consensus of the Spanish society of pediatric rheumatology for transition management from pediatric to adult care in rheumatic patients with childhood onset. Rheumatol Int 2015;35:1615–24.

 

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15. Klein DA, Goldenring JM, Adelman WP. HEEADSSS 3.0: The psychosocial interview for adolescents updated for a new century fueled by media. Contemp Pediatr2014;31:16–28.

Lecturas recomendadas

  • Calvo I, Antón J, Bustabad S, Camacho M, de Inocencio J, Gamir ML, et al. Consensus of the Spanish society of pediatric rheumatology for transition management from pediatric to adult care in rheumatic patients with childhood onset. Rheumatol Int 2015;35:1615–24.
  • Foster HE, Minden K, Clemente D, Leon L, McDonagh JE, Kamphuis S, et al. EULAR/PreS standards and recommendations for the transitional care of young people with juvenile-onset rheumatic diseases Ann Rheum Dis 2017;76:
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  • Expósito Pérez L, Bethencourt Baute JJ, Bustabad Reyes S. Unidades de transición. Protoc diagn ter pediatr. 2020;2:413-418.

No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 


Patología reumática en la adolescencia: casos clínicos


 

Patología reumática en la adolescencia: casos clínicos

R.M. Alcobendas Rueda, M.D, PhD.(1), C. Millán Longo, M.D.(2).
(1)Facultativo Especialista en Pediatría. Médico Adjunto de la Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid. (2)Facultativo Especialista en Pediatría. Médico Adjunto del Servicio de Pediatría y la Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid

 

Fecha de recepción: 23-12-2023
Fecha de publicación: 31 de marzo 2024

 

Adolescere 2024; XII (1): 88-96

 

Resumen

Las enfermedades reumatológicas en la infancia son variadas y diversas. Además de la sintomatología del paciente, la edad y el sexo son datos de interés relevante en la historia clínica pues permiten orientar de manera correcta la sospecha diagnóstica inicial. Se presentan a continuación dos casos representativos de la patología reumatológica en la adolescencia..

Palabras clave: Lupus eritematoso sistémico; Artritis idiopática juvenil; HLA-B27.

Abstract

Rheumatological diseases in childhood are both varied and diverse. In addition to the patient’s symptomatology, age and sex are relevant data in the clinical history as they allow the initial diagnostic suspicion to be correctly assessed. Two representative cases of rheumatological pathology in adolescence are presented.

Key words: Systemic lupus erythematosus; Juvenile idiopathic arthritis; HLA-B27.

 

CASO CLÍNICO 1

Descripción del caso clínico

Paciente mujer de 12 años que ingresa en planta de hospitalización por edemas y fiebre para estudio. Refiere inicio de exantema en región malar bilateral 6 meses antes de consultar en el servicio de Urgencias hospitalario, que se extendió posteriormente a brazos y escote. Fue diagnosticada inicialmente de rosácea, sin mejoría con los tratamientos tópicos convencionales. En las últimas 2 semanas comienza con cefalea intermitente, dolor abdominal de tipo cólico, astenia, disminución del apetito, edema facial progresivo y, en los últimos 6 días, presenta febrícula diaria de máximo 37,5ºC axilar.

A su llegada a Urgencias está afebril y sus constantes vitales son las siguientes: FC 113 lpm, TA 109/68 mmHg, FR 26 rpm, SaO2 92 %. A la exploración presenta edema palpebral bilateral significativo (Figura 1), exantema en puente nasal y eritema malar bilateral, exantema micropapular eritematoso en escote e hiperemia en ambas palmas. Presenta disnea leve y a la auscultación pulmonar se evidencia hipoventilación en hemitórax izquierdo hasta campo medio. No se palpan visceromegalias ni adenopatías patológicas, no presenta signos de artritis y la paciente se encuentra neurológicamente asintomática, consciente y orientada y sin signos de focalidad neurológica.

Dados los signos y síntomas de la paciente, se canaliza una vía venosa periférica y se inicia oxigenoterapia en cánulas nasales convencionales a 2 L/min, además de extraer muestra para análisis de sangre. El análisis de sangre muestra los siguientes resultados: Hb 12,6 g/dL, leucocitos 4080/µcL, neutrófilos 2820/µcL, linfocitos 1060/µcL, plaquetas 138.000/µcL, coagulación normal, creatinina 0,53 mg/dL, transaminasas e iones normales, CPK 33 UI/L, albúmina 3,1 g/dL, PCR <0,5 mg/L. Se realiza una radiografía de tórax en la que se observa un derrame pleural izquierdo, que asciende a 4 cm en la ecografía pulmonar realizada, además de presentar discreta ascitis con cúmulos de líquido en localización subhepática y subesplénica en la ecografía abdominal.

Ante la descrita presentación clínica, y dada la sospecha diagnóstica de lupus eritematoso sistémico pediátrico (LESp), se decide ingreso para completar estudio e iniciar tratamiento.

Al ingreso en planta se completa el estudio con análisis de orina y estudio inmunológico, cuyos resultados se van conociendo en los días sucesivos: proteína/creatinina en orina de micción 446 mg/g creatinina (valor normal: <200 mg/g), IgG 1547 mg/dL (valor normal: 620-1150 mg/dL), IgA 184 mg/dL, IgM 137 mg/dL, C3 18,90 mg/dL (valor normal: >80 mg/dL), C4 0,6 mg/dL (valor normal: >15 mg/dL), CH-50 <50 UI/mL (valor normal: 150-9999 UI/mL), C1q no se detecta, anticuerpos ANA positivos 1/1280, anticoagulante lúpico, anticardiolipina y anti-β2-glicoproteína I negativos, anti-DNAds positivos >400 UI/mL (valor normal: <15 UI/mL), anti-histonas, anti-Ro y anti-La positivos y Coombs directo positivo.

La paciente es valorada por el servicio de Nefrología Pediátrica ante la sospecha de afectación renal por la enfermedad. Mantiene función renal y filtrado glomerular normales durante todo el ingreso, cifras de tensión arterial estables y mínima proteinuria con tendencia a negativizarse tras el inicio del tratamiento, sin hematuria ni otras alteraciones del sedimento urinario. Es valorada, asimismo, por el servicio de Cardiología Pediátrica. Se realizan electrocardiograma que resulta normal y ecocardiograma que no muestra alteraciones estructurales, derrame pericárdico ni anomalías de la función miocárdica. Se realiza además estudio oftalmológico que resulta anodino. Permanece en todo momento neurológicamente estable y asintomática.

Juicio clínico y diagnóstico diferencial

Con todo ello se diagnostica a la paciente de LESp. En la Tabla I se exponen los criterios de clasificación del LES, que no son específicos del LESp: los publicados en 2012 por la Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC) y los publicados en 2019 por la European League Against Rheumatism y la American College of Rheumatology (EULAR/ACR). Es importante resaltar que son criterios de clasificación y no de diagnóstico y, aunque deben servir de guía, el diagnóstico de la enfermedad no debe basarse únicamente en ellos.

A la hora de plantear el diagnóstico diferencial en un caso de LESp, es necesario descartar otras enfermedades que se puedan presentar con manifestaciones clínicas o alteraciones analíticas similares, como infecciones u otras enfermedades autoinmunes y conectivopatías.

Tratamiento y evolución

Ante la sospecha diagnóstica de LESp en la paciente, se inicia tratamiento con bolos de metilprednisolona intravenosa durante 3 días consecutivos y se continúa posteriormente con prednisona a dosis de 60 mg/día a partir del cuarto día. Dada la afectación de órgano con insuficiencia respiratoria hipoxémica con derrame pleural y que precisa oxigenoterapia suplementaria, a máximo 2,5 L/min, se inicia tratamiento de inducción inmunosupresor con ciclofosfamida intravenosa.
En contexto del tratamiento diurético con furosemida a dosis altas que recibe durante los primeros días, presenta tendencia a hipocalcemia e hipopotasemia, por lo que precisa suplementos de calcio y potasio y se sustituye la furosemida por espironolactona, que se suspende finalmente al octavo día de ingreso. Se inicia también tratamiento con hidroxicloroquina, además de suplementos de vitamina D y profilaxis antibiótica con cotrimoxazol.

Tras el tratamiento inmunosupresor inicial, presenta mejoría del estado general y de los edemas, la paciente queda afebril y se disminuye progresivamente la oxigenoterapia suplementaria coincidiendo con la mejoría respiratoria y del derrame pleural, hasta su retirada definitiva al séptimo día de ingreso. Dada la evolución favorable, se decide el alta hospitalaria con control posterior estrecho en consultas externas de Reumatología Pediátrica.

Discusión

En el LESp la mortalidad en ausencia de tratamiento es del 95 % a los 5 años

El caso clínico que se presenta constituye un ejemplo típico de presentación del LES en la edad pediátrica. El LESp es una enfermedad crónica que se caracteriza por la presencia de múltiples autoanticuerpos, afectación multisistémica y curso variable. La mortalidad estimada en ausencia de tratamiento del 95 % a los 5 años. En nuestro medio se estima una incidencia de 0,3-0,9 casos/100.000 niños/año y una prevalencia de 3,5 casos/100.000 niños. La edad media de debut son los 12 años y es más frecuente en mujeres y en raza no caucásica (afroamericanos, hispanos y asiáticos). Se debe sospechar LESp en un paciente con síntomas sugestivos y alteraciones analíticas compatibles, como se ha expuesto en apartados anteriores.

El objetivo principal del tratamiento es lograr la inactividad de la enfermedad y mantenerla en el tiempo. Además, evitar el daño y las complicaciones derivadas de los tratamientos empleados, reduciendo en lo posible la toxicidad farmacológica, es otro de los objetivos a largo plazo. El tratamiento se divide en una fase inicial de inducción y una siguiente fase de mantenimiento.
Los principales fármacos empleados son los siguientes:

  • Glucocorticoides: de elección en la fase aguda. Se administran inicialmente en forma de bolos intravenosos (1-5 días) y posteriormente se reduce progresivamente la dosis de forma individualizada a medio-largo plazo.
  • Hidroxicloroquina: terapia de mantenimiento en todos los casos. Es recomendable realizar revisiones oftalmológicas periódicas por el riesgo de alteraciones oculares que conlleva su uso de forma prolongada.
  • Inmunosupresores: metotrexato (para síntomas cutáneos y articulares), azatioprina (tratamiento de mantenimiento), micofenolato de mofetilo (tratamiento de inducción y de mantenimiento, como alternativa a la azatioprina o de primera elección en manifestaciones graves), ciclofosfamida (tratamiento de inducción en manifestaciones graves o con riesgo vital como enfermedad renal, cardiopulmonar y neurológica). Durante el tratamiento con ciclofosfamida se debe valorar el tratamiento para protección ovárica por el riego de fallo ovárico prematuro en mujeres en edad fértil.
  • Otros tratamientos: fármacos biológicos (rituximab, belimumab), que se emplean en función de la afectación clínica y de la gravedad; ácido acetilsalicílico (para tratamiento del síndrome antifosfolípido asociado al LESp).

Se exponen a continuación unas recomendaciones generales aplicables a todos los pacientes con LESp:

  • Es deseable evitar la exposición solar directa y utilizar fotoprotectores de alto índice de protección.
  • Se recomienda realizar ejercicio físico regular y adecuado a cada caso.
  • Se recomienda evitar el consumo de sustancias tóxicas, como el tabaco, el alcohol y otras sustancias.
  • La dieta debe ser sana, variada y equilibrada y es recomendable controlar el aporte calórico, sobre todo durante el tratamiento con glucocorticoides, y restringir la ingesta de grasas en caso de dislipemia. Se recomienda, además, la suplementación con calcio y vitamina D con el objetivo de prevenir la osteoporosis secundaria al tratamiento prolongado con glucocorticoides.
  • Están contraindicadas las vacunas de virus vivos durante el tratamiento inmunosupresor. Además, se recomienda reforzar la pauta vacunal antineumocócica con la vacuna polisacárida 23-valente, así como administrar las vacunas frente a meningococo B y ACWY y la gripe estacional.
  • Los anticonceptivos hormonales están desaconsejados en algunos casos de LESp por su riesgo protrombótico

  • Se debe recomendar el uso de métodos anticonceptivos adecuados para evitar embarazos no deseados durante el tratamiento. Es importante tener en cuenta que los anticonceptivos hormonales están desaconsejados en algunos casos por su riesgo protrombótico asociado.

CASO CLÍNICO 2

Paciente varón de 12 años acude a consulta derivado por su pediatra de atención primaria porque hace 3 meses comenzó con dolor en región lumbar baja derecha irradiado a nalga de características mixtas, siendo peor por la mañana con cojera y dificultad en las primeras horas del día con mejoría posterior, pero también limitando su participación en los partidos de fútbol por aparición del dolor. Como pruebas complementarias aporta radiografía lumbar y anteroposterior de pelvis sin alteraciones y una RMN lumbosacra solicitada por traumatología en la que se evidencia una sacroilitis derecha compatible con etiología inflamatoria. Ha recibido tratamiento con ibuprofeno, con discreta mejoría pero sin resolución del cuadro. Asimismo, en las últimas semanas se ha asociado tumefacción y dolor en tobillo izquierdo que ha ido empeorando de manera progresiva. Afebril, no antecedentes traumáticos, no ojo rojo ni alteración de consistencia o características de las heces. Como único antecedente de interés, presenta un abuelo por rama materna con Espondilitis anquilosante HLA B27 positivo sin tratamiento en la actualidad. No antecedentes famililares de psoriasis ni de enfermedad inflamatoria intestinal.

En la exploración física se objetiva tumefacción, limitación y dolor en tobillo y tarso izquierdo, así como maniobras sacroilíacas positivas en lado derecho, siendo el resto de la exploración articular y por aparatos normal.

Ante la sospecha de debut de Artritis idiopática juvenil (artritis crónica de >6 semanas de evolución en <18 años) se completa el estudio con las siguientes pruebas complementarias:

  • Analítica de sangre: Leucocitos 7690/mcL (4800-15000), Hb 12,8 g/dl (10,6-14,6), vcm 83,5 fL (72-93), plaquetas 332 000/mcL (180 000- 490 000), neutrófilos 4740/mL (1500-8700), linfocitos (2700-9000), VSG 30 mm/h, GOT 17 UI/L (<95), GPT 15 UI/L (<35), PCR 7,5 mg/dl (0-0,5), creatinina 0,44 mg/dl (0,3-0,7), hierro 43 mcg/dl (50-120), IST 16 % (15-50).
  • Inmunología: ANA, FR, ASCA y ANCA negativo. HLA B27 positivo.
  • Mantoux: negativo.
  • Serologías: Rubeola IgG: positivo. Sarampión IgG: positivo. Parotiditis IgG: positivo. Varicela Ig G: positivo. VHA IgM: negativo. HBs Ag: negativo. Anti-HB Core: negativo. Anti HBs Ag: negativo. VHC: negativo. VIH 1/2 AG-AC: negativo.
  • Calprotectina fecal: 45 mcg/g.
  • Ecografía de tobillo y pie derecho: compatible con artritis de tobillo y tarso.

Juicio clínico

De acuerdo a los últimos criterios de AIJ (nueva clasificación de la AIJ, consenso internacional de PRINTO 2019) (Tabla II) es catalogado como Entesitis/espondilitis relacionada con AIJ (tradicionalmente conocida como Artritis relacionada con entesitis) HLA B27 positivo, ANA, FR negativo.

Tratamiento y evolución

Debido a la persistencia de la sintomatología y a la afectación axial, tras realizar despistaje de tuberculosis se inicia tratamiento con adalimumab 40 mg/quincenal subcutáneo, metotrexato en comprimidos (15 mg/semana) y ácido fólico (5mg/semana dos días después de la administración del metotrexato). Asimismo, se realiza infiltración de tobillo izquierdo bajo sedación, con triamcinolona 40 mg.

Además, se le explican pautas de vacunación especialmente indicadas en este tipo de pacientes y tratamiento, recomendando especialmente la vacunación en época epidémica de gripe y COVID-19, así como la revacunación con dosis extra de VHB puesto que el estudio de respuesta postvacunal, aunque no es cuantitativo, es negativo (Anti HBs Ag: negativo).

Se indica qué actitud tomar ante episodio febril, omitiendo la dosis de tratamiento (adalimumab o metotrexato) si el día de la administración presenta fiebre, se advierte evitar hábitos tóxicos y se informa sobre la potencial teratogenicidad del metotrexato.

En consultas sucesivas presenta mejoría progresiva de la sintomatología y analítica (normalización del hierro) hasta su completa normalización con incorporación total a la actividad física deportiva, por lo que el tratamiento se mantiene.

Discusión

La Entesitis/espondilitis relacionada con AIJ (tradicionalmente conocida como Artritis relacionada con entesitis) se engloba junto con la Artritis psoriásica, las Artritis reactivas y las Artritis asociadas a Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y las Artritis indiferenciadas como posibles formas de debut de Espondiloartropatía en la infancia. Como grupo, las Espondiloartropatías, se caracterizan por presentar una serie de manifestaciones clínicas particulares que las diferencian del resto como son el compromiso axial, artritis periférica, entesitis, tarsitis, dactilitis, manifestaciones extraarticulares (uveítis sintomáticas, psoriasis, EII) y probable asociación con el antígeno HLA B27. Aunque generalmente debutan en la edad adulta (20-40 años), es necesario conocer que hasta un 10-20 % comienzan en la infancia.

La Entesitis/espondilitis relacionada con AIJ supone un 15-20 % del total de pacientes diagnosticados con AIJ. Esta categoría se presenta más frecuentemente en varones mayores de 6 años y suele asociar la presencia del antígeno HLA-B27. A diferencia del adulto donde es típico el dolor lumbar con afectación de la columna, en el niño la forma de presentación suele ser en forma de artritis periférica de grandes articulaciones y asimétrica, siendo muy sugerente la artritis de cadera en paciente mayor. En caso de presentación axial, la afectación de sacroilíacas uni o bilateral es la norma y suele aparecer en niños pre o adolescentes.

Las molestias asociadas a la entesitis (al igual que la sacroilitis) pueden tener también ritmo mecánico por sobreuso/sobrecarga y es típico que empeoren con el ejercicio

Asimismo, las entesitis típicas del paciente pediátrico suelen ser la inserción del tendón rotuliano a nivel de la tuberosidad anterior (entesitis rotuliana), entesitis del tendón de Aquiles a nivel del calcáneo (entesitis aquílea) y fascitis plantar. La entesitis se manifiesta en la exploración como punto doloroso a la presión sobre el sitio de inserción de los tendones, ligamentos o fascias a nivel óseo y puede asociar a nivel rotuliano o aquíleo tumefacción e incluso eritema en fases de mayor inflamación. Aunque el ritmo de dolor en los pacientes con AIJ es característicamente inflamatorio, es necesario conocer que las molestias asociadas a las entesitis (al igual que las sacroilitis) pueden tener también ritmo mecánico por sobreuso/sobrecarga y es típico que empeoren con el ejercicio y lleguen a limitar sus actividades deportivas. Este hecho hace que en ocasiones exista un retraso diagnóstico importante, siendo erróneamente catalogados como tendinitis.

La afectación de tarso puede ser mixta asociando artritis del medio y región proximal del antepie, entesitis y tenosinovitis. En la exploración física se manifiesta como tumefacción y en ocasiones eritema, pero sobre todo con dolor y retirada a la presión directa del tarso. Su afectación es típica y de difícil abordaje, por lo que en ocasiones requieren asociar tratamiento con corticoide oral y en caso de no mejorar con FAME, estaría indicada la introducción de terapia biológica.

Un pequeño porcentaje de pacientes, a diferencia del resto de pacientes con AIJ (excluyendo la AIJ sistémica o AIJ con importante afectación poliarticular), pueden asociar fiebre-febrícula y elevación de reactantes de fase aguda al debut, en los que sería necesario realizar un correcto diagnóstico diferencial.

Asimismo, otra particularidad es que las uveítis asociadas a esta categoría de AIJ suelen ser sintomáticas en forma de ojo rojo doloroso, aunque igualmente se recomiendan valoraciones periódicas por oftalmología.

Como forma de espondiloartropatía juvenil, es importante descartar la asociación personal o familiar con psoriasis y enfermedad inflamatoria intestinal. Se recomienda añadir al cribado ASCA y calprotectina fecal incluso estando asintomáticos, puesto que puede tratarse de una forma de debut de EII, así como estar pendientes durante su evolución de manifestaciones digestivas (improbable a su vez si se encuentran con tratamiento biológico con adalimumab e infliximab pero que podrían aparecer en el espaciado o retirada de la medicación).

El antecedente de diarrea en caso de presentarse, máxime si asocia productos patológicos, obliga a descartar artritis reactiva descartando infección gastrointestinal (característicamente por Yersinia, Salmonella y Campylobacter). Además, y sobre todo por el aumento de relaciones sexuales en la infancia, se debería interrogar sobre uretritis/balanitis y en caso de sospecha añadir serología de Chlamydia trachomatis y Ureaplasma urealyticum. Actualmente no está recomendado añadir el despistaje al debut de paciente con AIJ, el estudio de Gonococco. Sin embargo, debido a los cambios de prácticas en el momento actual, posiblemente haya que replantearse en los próximos años añadir su estudio al despistaje inicial de artritis en pre-adolescentes, al igual que se realiza de manera rutinaria en pacientes adultos.

El tratamiento biológico con Anti-TNF debería considerarse como terapia inicial en pacientes que presenten afectación en articulaciones de riesgo (columna cervical, muñeca, cadera) o sacroilitis o entesitis, así como alternativa al tratamiento con FAME cuando no hay respuesta a estos o una elevada actividad inflamatoria

En el paciente del caso clínico se decide la introducción conjunta de FAME con fármaco biológico puesto que ningún FAME ha resultado ser eficaz en la afectación axial. Asimismo, el tratamiento biológico con Anti TNF debería ser considerado como terapia inicial en pacientes que presenten afectación de articulaciones de riesgo (columna cervical, muñeca, cadera) o sacroilitis o entesitis, así como alternativa al tratamiento con FAME cuando no hay respuesta a estos o cuando hay una elevada actividad inflamatoria.

 

Tablas y figuras

Tabla I. Criterios de clasificación de Lupus Eritematoso Sistémico

Criterios SLICC 2012

EULAR/ACR 2019

4 criterios: ≥1 clínico + ≥1 inmunológico

o

Nefritis lúpica en biopsia + ANA o
anti-DNAds positivos

ANA (+) ≥1/80 + ≥10 puntos (incluyendo al menos un criterio clínico)

*Dentro de cada dominio, únicamente se tiene en cuenta el criterio de puntuación más alta.

A. CRITERIOS CLÍNICOS

  1. Lupus cutáneo agudo o subagudo
  2. Lupus cutáneo crónico
  3. Úlceras orales o nasales
  4. Alopecia no cicatricial
  5. Sinovitis: inflamación ≥2 articulaciones o artralgias ≥2 articulaciones con >30 minutos de rigidez matutina.
  6. Serositis: dolor pleurítico típico >1 día o líquido o roce pleural o dolor pericárdico típico >1 día o líquido o roce pericárdico o pericarditis en ECG.
  7. Nefropatía lúpica: proteína/creatinina en orina >500 mg/24h, cilindros hemáticos en orina.
  8. Afectación neurológica : crisis, psicosis, mononeuritis múltiple, mielitis, neuropatía periférica o craneal, síndrome confusional agudo.
  9. Anemia hemolítica
  10. Leucopenia <4.000/mm3 o Linfopenia <1.000/mm3
  11. Trombopenia <100.000/mm3

B. CRITERIOS INMUNOLÓGICOS

  1. ANA positivos
  2. Anti-DNAds positivos
  3. Anti-Sm positivos
  4. Antifosfolípidos positivos:
    • Anticoagulante lúpico positivo
    • Test RPR luético falso positivo
    • Anticuerpos anticardiolipina a título
      medio o alto
    • Anticuerpos anti-β2-glicoproteína I
  5. Hipocomplementemia (C3, C4, CH50)
  6. Coombs directo positivo en ausencia de anemia hemolítica.

1. DOMINIOS CLÍNICOS Y CRITERIOS

Constitucional

Fiebre >38,3°C 2

Hematológico

Leucopenia <4,0 x 109/L 3

Trombopenia <100 x 109/L 4

Hemólisis autoinmune 4

Neuropsiquiátrico

Delirio 2

Psicosis 3

Crisis epilépticas 5

Mucocutáneo

Alopecia no cicatricial 2

Úlceras orales 2

Lupus subcutáneo o discoide 4

Lupus agudo 6

Serositis

Derrame pleural o pericárdico 5

Pericarditis aguda (≥2 episodios) 6

Musculoesquelético

Sinovitis ≥2 articulaciones o

dolor ≥2 articulaciones y rigidez

matutina de >30 minutos 6

Renal

Proteinuria ≥0,5 g/24h 4

Biopsia: nefritis lúpica clase II o V 8

Biopsia: nefritis lúpica clase III o IV 10

2. DOMINIOS INMUNOLÓGICOS Y CRITERIOS

Anticuerpos antifosfolípidos positivos

Anticardiolipina, anti-β2-

glicoproteína I o anticoagulante

lúpico 2

Complemento

Diminución C3 o C4 3

Disminución C3 y C4 4

Anticuerpos específicos para LES

Anti-DNAds o anti-Sm 6

ACR: American College of Rheumatology; DNAds: DNA de doble cadena; EULAR: European League Against Rheumatism; SLICC: Systemic Lupus International Collaborating Clinics.

Tabla II. Criterios de entesitis/espondilitis relacionada con la AIJ

  • Artritis periférica (al menos 6 semanas) y entesitis, o
  • Artritis o entesitis, más dolor axial inflamatorio de 3 o más meses de duración y sacroilitis por prueba de imagen, o
  • Artritis o entesitis, más 2 de los siguientes:
  • Dolor en articulaciones sacroilíacas
  • Dolor axial inflamatorio
  • HLA-B27
  • Uveítis anterior aguda (sintomática)
  • Antecedentes de EA en familiar de primer grado

Nueva clasificación de la AIJ, Consenso Internacional de PRINTO 2019.

 

Figura 1. Caso clínico 1: edema facial y eritema malar y en puente nasal

Elaboración propia.

 

Bibliografía

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  5. Martini A, Ravelli A, Avcin T, Beresford MW, Burgos-Vargas R. Cuttica R, et al. Toward new classification criteria for juvenile idiopathic arthritis: first steps, Pediatric Rheumatology International Trials Organization International Consensus. J Rheumatol. 2019;46:190-7.

No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 


El adolescente con síndrome de Raynaud y vasculitis sistémicas más frecuentes


 

El adolescente con síndrome de Raynaud y vasculitis sistémicas más frecuentes

M. Garrido Martín(1), C. Udaondo Gascón(2)
(1)Servicio de Pediatría. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. (2)Servicio de Reumatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid

 

Fecha de recepción: 20-12-2023
Fecha de publicación: 31 de marzo 2024

 

Adolescere 2024; XII (1): 44-57

 

Resumen

El fenómeno de Raynaud (FRy) es una entidad clínica de relativa frecuencia en la adolescencia que, en ocasiones, precede en años al debut de una patología reumatológica subyacente. Su diagnóstico, eminentemente clínico, no exime de la realización de pruebas complementarias y su tratamiento puede ser todo un reto, especialmente si acompaña de ulceración digital o isquemia. La vasculitis se define como una inflamación de la pared de los vasos sanguíneos. Engloban un grupo heterogéneo de enfermedades y en general, su incidencia es baja en edad pediátrica, siendo la vasculitis por IgA o Púrpura de Schönlein-Henoch y la Enfermedad de Kawasaki las más frecuentes. La adolescencia puede ser la edad de inicio de otras vasculitis como las vasculitis ANCA positivas. La sospecha de vasculitis es clínica, debemos pensar en ellas ante síntomas como la fiebre prolongada de causa no infecciosa, la aparición de lesiones cutáneas sugestivas o la elevación de parámetros inflamatorios. La anatomía patológica sigue siendo el gold estándar para su diagnóstico. El tratamiento será específico de cada entidad y el pronóstico variable en función del tipo de vasculitis ante el que nos encontremos.

Palabras clave: Raynaud; Acrocianosis; Conectivopatías; Capilaroscopia; Vasculitis; Púrpura de Schönlein-Henoch; Kawasaki; ANCA; Pediatría.

Abstract

Raynaud's phenomenon (RP) is a relatively frequent clinical entity in adolescence, that sometimes precedes in years the onset of an underlying rheumatological pathology. Its diagnosis, eminently clinical, does not exempt the performance of complementary tests and its treatment can be a challenge, especially when it has progressed to digital ulceration or ischemia.

Vasculitis is defined as an inflammation of the blood vessel wall, comprising a heterogeneous group of diseases. Their incidence is low in the pediatric age, with IgA vasculitis or Schönlein-Henoch purpura and Kawasaki disease being the most frequent. Adolescence may be the age of onset of other vasculitis such as ANCA-positive vasculitis. The suspicion of vasculitis is clinical, being considered in the face of symptoms such as prolonged fever of non-infectious cause, the appearance of suggestive skin lesions or the elevation of inflammatory parameters. Histology remains the gold standard for diagnosis. The treatment will be specific to each entity and the prognosis will vary depending on the type of vasculitis identified.

Key words: Raynaud; Acrocyanosis; Connective tissue diseases; Capillaroscopy; Vasculitis; Henoch-Schönlein purpura; Kawasaki; ANCA; Pediatrics.

 

FENÓMENO DE RAYNAUD

Introducción

El fenómeno de Raynaud (FRy) se produce por una respuesta vascular exagerada ante un estímulo externo, que condiciona la disminución de la circulación sanguínea a los dedos de forma reversible. El desencadenante más común es la exposición a temperaturas bajas, aunque también puede producirse tras el ejercicio físico o estrés emocional(1). Esto lleva a la constricción anómala de las arterias digitales y las arteriolas cutáneas, produciendo los cambios característicos en la coloración de la piel(2).

El episodio típico de FRy se caracteriza por frialdad cutánea y cambio en la coloración de los dedos en tres fases: palidez, cianosis e hiperemia. La afectación más frecuente son los dedos de las manos, seguida de los pies

Un episodio típico se caracteriza por frialdad cutánea y cambio de coloración en los dedos en tres fases: una primera fase de palidez, una segunda cianótica, y una tercera de hiperemia (Figura 1). Suelen afectarse los dedos de las manos, seguido de los pies, aunque en ocasiones pueden verse involucradas otras regiones acras del cuerpo como las orejas o la nariz(2).

El FRy se clasifica en dos grandes grupos en función de si está o no asociado a una enfermedad de base, es decir, según su etiopatogenia. Distinguimos por tanto entre primario o secundario. Las características clínicas que nos pueden hacer sospechar que el fenómeno de Raynaud es primario o secundario están resumidas en la Tabla I.

El Raynaud primario se origina por cambios funcionales, sin estar asociado a ninguna enfermedad. Una hiperactividad simpática y un desbalance entre sustancias vasodilatadoras y vasoconstrictoras serían los dos principales elementos determinantes de este proceso. Es el más frecuente, en general tiene un curso benigno y no implica daño orgánico.

Por otro lado, en el Raynaud secundario, existe un daño endotelial producido por la enfermedad de base, que lleva a una desregulación entre factores vasodilatadores y vasoconstrictores. Este daño endotelial lleva a una disminución del flujo sanguíneo distal, existe daño orgánico pudiendo producirse úlceras digitales, pérdida de sustancia o gangrena si no se toman las medidas adecuadas. En este caso, sí existe una patología subyacente como podrían ser algunas enfermedades reumáticas autoinmunes (esclerosis sistémicas, lupus eritematoso sistémico, enfermedad mixta del tejido conectivo, síndrome de Sjögren o dermatomiositis), infecciones, enfermedades metabólicas (crioglobulinemia o ateroesclerosis).

Epidemiología

La prevalencia del FRy no está establecida dada la ausencia de pruebas diagnósticas estandarizadas(1). En general, es más común en el sexo femenino, en adolescentes o en adultos jóvenes y en familiares de personas ya afectas por FRy. Además, es más probable en pacientes que viven en climas fríos. Un estudio en adolescentes de 12 a 15 años en Manchester determinó que, en dicha población, la prevalencia alcanzaba el 18 % en las mujeres y el 12 % en los hombres, aumentando estas cifras a medida que aumentaba la edad(3).

Aunque la mayoría de las personas con FRy no tienen ni desarrollarán un trastorno asociado, es importante saber que sí puede ser el primero de los signos de una enfermedad reumatológica subyacente. En enfermedades como la esclerosis sistémica o la enfermedad mixta del tejido conectivo, el FRy es la primera manifestación clínica en el 80-90 % de los niños afectados(2).

Entre los factores asociados con FRy se encuentran los tratamientos estimulantes del sistema nervioso central para el TDAH

Entre los factores asociados al FRy, se encuentran algunos fármacos entre los que cabe destacar por su frecuencia los tratamientos estimulantes del sistema nervioso central (SNC) para el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)(4).

Clínica

Como ya se ha mencionado, el FRy se atribuye a una disminución de flujo sanguíneo, esto conlleva una palidez cutánea delimitada al área menos vascularizada. Típicamente empieza en un único dedo y se extiende posteriormente a otras zonas adyacentes, pudiendo afectar a uno o varios dedos. Los dedos índice, medio y anular son los que se ven afectados con mayor frecuencia.
Tras esta primera fase de palidez, la piel se vuelve cianótica debido a la hipoxia tisular. Posteriormente se produce la fase de recalentamiento que conlleva una hiperemia de la región afectada; los dedos pueden hincharse o picar. Tiene un inicio y fin bruscos, y el área de cambio de coloración suele estar bien delimitada. No es infrecuente en pediatría que una de las tres fases esté ausente, tratándose de Raynaud bifásicos.

Como consecuencia de la disminución de flujo sanguíneo, el paciente puede sentir hormigueo, entumecimiento, torpeza y dolor en los dedos. En los casos leves, el recalentamiento revierte la sintomatología. En algunos casos de FRy más severo, la isquemia tisular puede provocar nódulos subcutáneos rojos y dolorosos (perniosis o sabañones) y descamación o ulceración de la piel afectada, así como lesiones vasculíticas.

Otra entidad frecuente es la acrocianosis, una respuesta fisiológica al frío, que cursa con frialdad y cambios de coloración simétricos en manos y pies, afectando también al dorso de las manos

Durante la infancia, es importante diferenciar el FRy de otra entidad relativamente frecuente como es la acrocianosis, una respuesta fisiológica al frío, frecuente tanto en lactantes y niños pequeños como en adolescentes, especialmente con un bajo IMC(1). En este caso, se produce una frialdad y cambios de coloración simétricos en manos y pies simulando un FRy, pero afectando también al dorso de la mano, persistentes, mal delimitados, no dolorosos y sin palidez previa. La perniosis puede aparecer en ausencia de fenómeno de Raynaud, y se incluye dentro de su diagnóstico diferencial. Otras entidades incluidas dentro del diagnóstico diferencial son la eritromelalgia (episodios paroxísticos de vasodilatación con eritema y dolor en regiones acras en respuesta al calor) o la dermatosis o queratodermia acuagénica (aparición de placas de color blanco en las palmas y las plantas en respuesta al agua).

Diagnóstico

El diagnóstico del FRy es predominantemente clínico, no hay pruebas complementarias que lo permitan diagnosticar y, sin embargo, es de gran ayuda que las familias nos muestren fotografías del cambio de coloración para poder confirmarlo(1).

Lo más importante es discernir si nos encontramos ante un Raynaud primario o secundario, ya que como se ha mencionado previamente, el fenómeno de Raynaud puede ser la primera manifestación de una enfermedad reumática como las conectivopatías (esclerosis sistémica, lupus, dermatomiositis, enfermedad mixta del tejido conectivo), cuyo diagnóstico y tratamiento precoz pueden mejorar su pronóstico. Existen otras causas que pueden asociarse al fenómeno de Raynaud (Tabla II).

La herramienta fundamental es una exhaustiva anamnesis y una concienzuda exploración física. Dentro de la anamnesis, deberemos recoger los siguientes datos:

  • Antecedentes personales y familiares generales.
  • Antecedentes personales y familiares de enfermedades reumatológicas.
  • Frecuencia, gravedad y duración de los ataques. Patrón del color.
  • Dedos involucrados, grados de afectación y simetría, así como presencia de úlceras digitales. Progresión.
  • Posibles desencadenantes y estacionalidad si la hubiese.
  • Síntomas asociados.
  • Clínica asociada que sugiera una enfermedad del tejido conectivo: fiebre de causa no infecciosa, fatiga, erupción cutánea, fotosensibilidad, rigidez matutina, artralgias, mialgias, disfagia, úlceras orales.

En cuanto a la exploración física, esta deberá ser sistemática y general, para evitar pasar por alto algún signo propio de enfermedad sistémica subyacente.

Las pruebas complementarias incluyen los anticuerpos antinucleares y la capilaroscopia periungueal (visualiza las asas capilares del lecho ungueal)

Como pruebas complementarias, tanto los anticuerpos antinucleares como los hallazgos de la capilaroscopia periungueal pueden ayudarnos a diferenciar a los pacientes con Raynaud primario de aquellos con Raynaud secundario.

La capilaroscopia es una técnica no invasiva que nos permite visualizar las asas capilares del lecho ungueal, para evaluar su densidad, morfología o flujo capilar, visualizar el plexo venoso y el área pericapilar. Se puede realizar con un dermatoscopio o un capilaroscopio, según disponibilidad. La presencia de megacapilares, capilares muy dilatados, telangiectasias y una escasez o pérdida relativa de asas capilares sugieren la presencia de una conectivopatía. Estos hallazgos en un paciente con FRy deben llevar a una investigación más exhaustiva para descartar una posible enfermedad reumática subyacente (Figura 2).

En relación con las pruebas de laboratorio, pueden ser de utilidad para definir si existe o no un trastorno asociado al FRy. Ante el diagnóstico provisional de Raynaud primario deben realizarse al menos dos determinaciones de anticuerpos antinucleares (ANA), con una separación mínima de 3 meses. La presencia de títulos altos nos tiene que hacer pensar en que podríamos encontrarnos ante un Raynaud secundario. Ante la duda, si encontramos unos anticuerpos ANA positivos, se deberían de solicitar como cribado anticuerpos específicos de enfermedades del tejido conectivo como anticuerpos anti-centrómero, anti-DNA y ENA (anti-SCL 70, anti-Ro, anti-La, RNP, Sm).

La combinación en un paciente con FRy de ANA positivos junto con la alteración en la capilaroscopia tiene una fuerte correlación con el FRy secundario.

Los pacientes con FRy con datos de Raynaud secundario (ver Tabla I) deben ser derivados a una unidad de Reumatología para su seguimiento, debido a la posibilidad de una enfermedad subyacente, y su tratamiento específico.

Tratamiento

En pacientes con FRy secundario suelen requerir fármacos para un adecuado control sintomático, y evitar el posible daño orgánico debido a la isquemia

El manejo terapéutico del FRy va a depender de si este es primario o secundario ya que habitualmente los pacientes con FRy primario presentan una clínica más leve, aunque su calidad de vida puede verse afectada por la necesidad de evitar el frío. Sin embargo, los pacientes con un FRy secundario suelen requerir fármacos de forma más frecuente para un adecuado control sintomático y evitar el posible daño orgánico debido a la isquemia.

Vamos a distinguir por tanto entre medidas generales (Tabla III), útiles para todos los pacientes independientemente del tipo de Raynaud que padezcan y su gravedad, y medidas farmacológicas, que se emplearán en aquellos pacientes que así lo requieran.

Medidas no farmacológicas

Los pacientes deben evitar o limitar la exposición al frío y las bebidas estimulantes: cafeína, teína, chocolate y tabaco

Los pacientes deberán evitar o limitar la exposición al frío, deberán siempre ir bien abrigados y llevar guantes cuando así lo requieran las condiciones térmicas. Deberán de evitar bebidas estimulantes que contengan cafeína, teína, así como el chocolate y el tabaco. En la mayoría de los pacientes, sobre todo en aquellos afectos de Raynaud primario, estas medidas serán suficientes para combatir las crisis. En aquellos pacientes que reciban tratamiento farmacológico para el TDAH, además de realizar las medidas no farmacológicas, se recomienda individualizar en cada caso la necesidad de ajustar la dosis o realizar cambios en el tratamiento del TDAH en función de la afectación.

Medidas farmacológicas

Cuando no haya una adecuada respuesta a las medidas generales o ya haya daño secundario a la isquemia se ha de iniciar tratamiento farmacológico, entre estas herramientas terapéuticas orales encontramos:

  1. Bloqueadores de los canales de calcio: nifedipino y amlodipino.
  2. Inhibidores de la fosfodiesterasa 5: sildenafilo y tadalafilo.
  3. Bloqueadores del receptor de angiotensina tipo II: losartan.
  4. Bloqueadores de los receptores de endotelina 1: bosentan.
  5. Metilxantinas.
  6. Bloqueador selectivo de los receptores alfa – 1: prazosina.
  7. Inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina: fluoxetina.

Algunos de estos fármacos se pueden combinar para conseguir el efecto terapéutico que deseamos. Del mismo modo se pueden suspender temporalmente en aquellas épocas en las que la sintomatología mejore.

Por otro lado, también contamos con vasodilatadores tópicos (trinitrato de glicerina, nifedipino tópico) que pueden ser de utilidad al limitar los efectos sistémicos.

En caso de una importante severidad de las lesiones, se puede usar un análogo de la prostaciclina, administrado por vía intravenosa que se considera una terapia de segunda línea, y a menudo en combinación con otras terapias vasodilatadoras. Otro aspecto para tener en cuenta es la utilización concomitante de agentes antiagregantes como el ácido acetilsalicílico o terapia anticoagulante en caso de sospechar la presencia de trombosis asociada.

En último lugar hemos de tener en cuenta de que, si hay una úlcera franca, deberíamos asociar antibioterapia sistémica para evitar la sobreinfección.

Inyección de toxina botulínica

La inyección de toxina botulínica se ha utilizado en Raynaud para disminuir la vasoconstricción periférica. Se utiliza como tratamiento sintomático y se puede repetir cada 6-12 meses en función de cada caso(5).

VASCULITIS EN PEDIATRÍA

Introducción

El término vasculitis reúne a un grupo heterogéneo de enfermedades definidas por la presencia de inflamación en la pared de un vaso sanguíneo, lo cual puede asociar lesiones tisulares directas o secundarias al daño vascular. La inflamación puede ocurrir como un proceso primario o secundario a una enfermedad subyacente. La clínica de las vasculitis va a depender del tipo, localización y tamaño del vaso afecto.

La vasculitis mediada por Inmunoglobulina A o Púrpura de Schönlein-Henoch, seguida de la enfermedad de Kawasaki, son casi exclusivas de la edad pediátrica

Las vasculitis, en general, son poco frecuentes en la edad pediátrica. Se estima una incidencia de vasculitis primarias en pediatría de unos 50 casos/100.000 niños/año, siendo la vasculitis mediada por Inmunoglobulina A o Púrpura de Schönlein-Henoch (PSH), seguida por la enfermedad de Kawasaki (EK), casi exclusivas de la edad pediátrica.

La clasificación de las vasculitis está recogida en la Tabla IV, con criterios establecidos en 2008 y validados por la Liga Europea contra el Reumatismo/Sociedad Europea de Reumatología Pediátrica/ Organización Internacional de Ensayos en reumatología Pediátrica (EULAR/PRINTO/PRES).

Diagnóstico general de las vasculitis

Hemos de sospechar una vasculitis ante la presencia de ciertos hallazgos clínicos como: fiebre prolongada de origen desconocido, lesiones cutáneas sugestivas y afectación renal, pulmonar o cardiovascular de causa desconocida, junto con afectación sistémica, neuropatía periférica o afectación del SNC, serositis o artritis, o elevación de parámetros inflamatorios en la analítica.

El diagnóstico diferencial incluye enfermedades infecciosas, reacción a fármacos, enfermedades oncológicas, otras enfermedades autoinmunes o síndromes autoinflamatorios o incluso vasculopatías no inflamatorias. Se debe tener en cuenta que los niños poseen una mayor susceptibilidad a la inflamación vascular ante un fenómeno externo que los adultos.

En cuanto a exámenes complementarios, algunas pruebas de imagen pueden ser de gran utilidad para visualizar vasculitis de mediano y gran vaso, aunque el gold estándar para su diagnóstico sigue siendo la demostración de inflamación vascular mediante anatomía patológica. En el caso de la Púrpura de Schönlein-Henoch y la enfermedad de Kawasaki, el diagnóstico es fundamentalmente clínico y salvo excepciones no será necesaria la realización de pruebas diagnósticas más agresivas como la biopsia. A lo largo del siguiente artículo se van a explicar algunas de las vasculitis más frecuentes en pediatría.

Vasculitis por IgA o púrpura de Schönlein-Henoch

La vasculitis por IgA (VIgA) clásicamente conocida como Púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es la vasculitis más frecuente en la infancia y, prácticamente, exclusiva de esta franja de edad (el 90 % de los casos ocurren en edad pediátrica). Se estima una incidencia de 326,7 casos por 100.000 habitantes(7).

La edad de presentación de VIgA o PSH es de los 3 a los 15 años de edad, y es más común en varones. Hasta en el 50% de los casos está precedida de una infección de vías respiratorias superiores

Ocurre generalmente entre los 3-15 años de edad y es más común en varones.

Se trata de una vasculitis de pequeño vaso que afecta fundamentalmente a capilares, vénulas y arteriolas. Se caracteriza por el fenómeno de leucocitoclasia y el depósito de inmunocomplejos IgA en la pared vascular(1).

Más frecuente en los meses de enero a marzo, hasta el 50 % de los casos está precedido de una infección de las vías respiratorias superiores. Agentes etiológicos como el estreptococo del grupo A betahemolítico, así como parvovirus, virus de la hepatitis B, virus de la hepatitis C, adenovirus, estafilococo aureus o micoplasma se han visto involucrados en su etiopatogenia.

Las vacunas y las picaduras de insectos son también agentes desencadenantes de esta vasculitis(9).

Para desarrollar una VIgA es preciso una predisposición genética individual sobre la cual incide un factor ambiental. Esto, conduce a la formación de inmunocomplejos que se unen a la pared del vaso generando una respuesta inflamatoria local que desencadena el daño orgánico(1,9).

Clásicamente se ha descrito una tétrada de signos clínicos que caracteriza la PSH:

  • Púrpura palpable en ausencia de trombocitopenia y coagulopatía
  • Artralgias
  • Dolor abdominal
  • Afectación renal

Las lesiones cutáneas aparecen aproximadamente en el 75 % de los pacientes. Las más típicas son las petequias y la púrpura palpable, aunque también puede aparecer un exantema maculopapular o urticarial. Estas lesiones pueden ser pruriginosas pero rara vez son dolorosas. Típicamente aparecen en zonas declives o de presión, de ahí que lo más frecuente sea que aparezcan en extremidades inferiores y glúteos, generalmente de una forma simétrica. A medida que desaparecen dejan pequeñas máculas hiperpigmentadas secundarias a los depósitos de hemosiderina. En niños más pequeños, acompañando a las lesiones puede aparecer edema localizado en cuero cabelludo, manos y pies, cara, escroto o periné.

En relación con las manifestaciones articulares, aparecen entre el 50-80 % de los casos. Las articulaciones más afectas son grandes articulaciones de extremidades inferiores como rodillas y tobillos. Es importante resaltar que suelen asociar inflamación periarticular sin derrame, ni limitación de la movilidad. Las artralgias se caracterizan por ser transitorias y no migratorias.

Las manifestaciones gastrointestinales, suelen aparecer en la primera semanas tras el inicio de las manifestaciones cutáneas. El síntoma más frecuente es el dolor cólico leve-moderado y puede acompañarse de algún vómito. Dentro de las complicaciones digestivas, la invaginación íleo-ileal es la más frecuente. Otro aspecto a señalar es que no es extraño la aparición de sangre oculta en heces.

La afectación renal aparece en los dos primeros meses tras la erupción cutánea, y consiste en una glomerulonefritis en la mayoría de las veces leve y autolimitada

Por último, la afectación renal, que siendo la manifestación más infrecuente de la tétradas es la que marca el pronóstico a largo plazo de esta enfermedad. Puede aparecen en los 2 primeros meses tras la erupción cutánea y consiste en una glomerulonefritis. En la mayoría de los casos son leves y autolimitados. La nefritis en la VIgA generalmente se limita a alteraciones en el contenido de la orina, siendo la microhematuria la más frecuente de ellas y raramente evoluciona a insuficiencia renal. Sin embargo, en aquellos pacientes que desarrollan un síndrome nefrítico o nefrótico, la probabilidad de desarrollar un daño renal crónico a largo plazo aumenta considerablemente. De esto se deduce la importancia de hacer un adecuado seguimiento de la función renal en los pacientes diagnosticados de PSH, al menos durante los primeros 6-12 meses desde el debut(8,9).

No existe una única prueba que permita realizar el diagnóstico, sino que este se basa en hallazgos clínicos.

Como ya se ha mencionado, el gold estándar para el diagnóstico de las vasculitis es la biopsia, aunque rara vez se usa en el caso de la PSH si la clínica es sugestiva. El hallazgo típico de la anatomía patológica es el de una vasculitis leucocitoclástica con depósitos de IgA en la inmunofluorescencia. Sin embargo, la ausencia de estos inmunocomplejos, a pesar de su especificidad, no descarta el diagnóstico de VIgA(8).

Las pruebas de laboratorio las realizaremos con el fin de establecer un diagnóstico diferencial con otras enfermedades y para objetivar el daño orgánico secundario a la propia vasculitis.
En 2019 el grupo europeo Single Hub and Access point for paediatric Rheumatology in Europe (SHARE), publicó 7 recomendaciones para el diagnóstico(8).

Estará indicado realizar una analítica (descartar trombopenia o alteraciones de la coagulación), un test rápido o cultivo faríngeo (descartar estreptococo) y sedimento de orina al debut y seguimiento

A modo de resumen, estará indicado realizar una analítica en todos los pacientes para descartar una trombopenia o una alteración de la coagulación. Se debe realizar un test de diagnóstico rápido o cultivo faríngeo para descartar la infección concomitante de estreptococo, dada su asociación previamente mencionada, y está recomendado realizar al debut y a lo largo del seguimiento sistemático, sedimento de orina para descartar alteraciones a nivel renal.

Solo en casos de presentación atípica estaría indicada la biopsia cutánea con el fin de evidenciar los inmunocomplejos IgA. En caso de afectación renal precoz y grave, estaría indicada la realización de una biopsia renal.

En cuanto al tratamiento, en la mayoría de las ocasiones con medidas higiénico-dietéticas es suficiente. Se ha de garantizar una adecuada hidratación, dieta blanda, reposo y elevación de las extremidades si hay edema. Ante la existencia de dolor, podemos utilizar alguna medidas farmacológicas como son(10):

  • Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), contraindicados en caso de hemorragia digestiva o afectación renal.
  • Corticoides: se recomienda su uso en caso de afectación articular, testicular, gastrointestinal y si hay evidencias de afectación del sistema nervioso central (documento de consenso SHARE 2019). Con respecto a la clínica digestiva, disminuyen el dolor y el riesgo de invaginación, pero no se ha demostrado que su uso disminuya el riesgo de daño renal.

Por último, mencionar que, en caso de afectación renal grave, se debe considerar el tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECAS), antagonistas del receptor de la angiotensina II (ARA II) o inmunosupresores como la azatioprina, el micofenolato de mofetilo, o si fuera necesario, bolos de metilprednisolona junto con ciclofosfamida.

En general, la VIgA/PSH es una enfermedad autolimitada (sólo un tercio de los pacientes pueden presentar recurrencias) de buen pronóstico, en donde la afectación renal es el principal limitante del curso benigno de esta entidad.

Enfermedad de Kawasaki

La EK es una vasculitis aguda febril que se caracteriza por fiebre, conjuntivitis bilateral, eritema labial y oral, cambios en las extremidades y adenopatías laterocervicales

La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis aguda febril, que afecta a vasos medianos y que conlleva complicaciones potencialmente graves al tener cierta predilección por las arterias coronarias.

Es la segunda vasculitis más frecuente de la infancia y típicamente se ha descrito en niños asiáticos, menores de 5 años y varones. Se caracteriza por la aparición de fiebre, conjuntivitis bilateral no purulenta, eritema labial y oral, cambios en las extremidades y adenopatías laterocervicales.

Su incidencia es mayor en meses de invierno y primavera y en determinadas regiones del planeta. En Japón se estima una incidencia de 330 por cada 100.000 habitantes, frente a los entre 5,4 y 15 afectos por 100.000 en Europa(7. La afectación de la vascularización coronaria, la ha convertido en la causa más frecuente de enfermedad cardiaca adquirida en niños en países desarrollados.

En cuanto a su etiología, al igual que la PSH u otras vasculitis, se sospecha que sobre una predisposición genética individual actúa un agente externo desencadenando la cascada inflamatoria.

El cuadro clínico se desarrolla en tres fases:

  • Periodo febril agudo: los primeros 10 días
  • Periodo subagudo: con una duración de entre 2 y 4 semanas
  • Periodo de convalecencia: duración variable, es el periodo en el que se resuelve la clínica

Las manifestaciones clínicas más frecuentes, como ya hemos mencionado son: la fiebre, se pueden alcanzar elevadas temperaturas y responde parcialmente a antitérmicos. La conjuntivitis que se caracteriza por ser bilateral y por no acompañarse de secreción purulenta. Las alteraciones bucales, entre las que destaca la afectación labial con marcada xerosis y aparición de grietas. El exantema que suele durar lo mismo que la fiebre, no se acompaña de vesículas ni costras y que afecta característicamente al periné. La afectación en extremidades, suelen evolucionar según el curso de la enfermedad; inicialmente consiste en eritema palmar y plantar, asociado o no a edema, que en la fase de convalecencia da lugar a una descamación periungueal.

Otra manifestación frecuente son las adenopatías, suele ser única, submandibular, indurada y dolorosa de hasta 1,5 cm de diámetro. En último lugar, y la más relevante por ser el mayor determinante pronóstico, la afectación cardiaca que puede ser muy variable, desde pequeñas alteraciones en el electrocardiograma (ECG) sin relevancia clínica hasta pericarditis, endocarditis, miocarditis o aneurismas coronarios.

La afectación cardíaca en la EK es variable: alteraciones del ECG hasta pericarditis, endocarditis, miocarditis o aneurismas coronarios

Dada la relevancia de las manifestaciones cardiacas, no pueden pasar inadvertidas y se han de llevar a cabo una serie de pruebas complementarias que permitan su identificación.

Para el diagnóstico, se han desarrollado una serie de criterios clínicos (Tabla V); en base a los mismos distinguimos dos entidades:

  1. Enfermedad de Kawasaki completa: cuando se junta el criterio de la fiebre más otros 4 criterios clínicos o fiebre junto a 3 criterios, siempre y cuando el paciente también presente afectación cardiaca compatible.
  2. Enfermedad de Kawasaki incompleta: cuando se cumple el criterio principal de fiebre con algún otro criterio clínico, habiendo excluido otras enfermedades, pero sin cumplir los criterios necesarios para la EK completa. También podemos hablar de EK incompleta cuando se cumplen todos los criterios menos la duración de la fiebre.

Por último, hablamos de Enfermedad de Kawasaki atípica cuando nos encontramos ante un paciente que presenta manifestaciones clínicas que clásicamente no se observan en la EK.

Como ya se ha mencionado, la relevancia de un adecuado diagnóstico de esta entidad se basa en las lesiones cardiacas que puede llegar a producir, es por eso que se han establecido una serie de criterios cuya presencia se correlacione con la probabilidad de desarrollar aneurismas coronarios(9):

  • Edad menor de 12 meses
  • Hematocrito > 35 % o descenso paulatino desde el diagnóstico
  • Plaquetas < 300.000/mcL
  • Hiponatremia < 133 mmol/L
  • Elevación de aspartato aminotransferasa (AST) > 100 UI/L
  • Elevación de la Proteína C reactiva (PCR) > 200 mg/L
  • Albúmina < 35 g/L
  • Neutrofilia > 80 %
  • Administración de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) después del 10º día de fiebre
  • Presencia de afectación coronaria al diagnóstico (dilatación o aneurisma, no hiperrefringencia coronaria)
  • EK recurrente
  • Shock o presencia de síndrome de activación macrofágica.

Cualquier paciente que presente al menos uno de los criterios aquí citados se considerará un paciente de alto riesgo. Clasificar los pacientes en función del riesgo nos va a ser útil a la hora de establecer un tratamiento adecuado, ya que seremos más agresivos con aquellos pacientes que hayamos considerado de alto riesgo.

Dentro de los tratamientos que disponemos caben destacar los siguientes:

  1. Inmunoglobulinas intravenosas (IGIV), reducen la severidad y frecuencia de los aneurismas coronarios, su uso está indicado en los primeros 10 días desde el inicio del proceso.
  2. Antiinflamatorios no esteroideos: mientras dure la fiebre, se puede usar tanto ibuprofeno como ácido acetilsalicílico (AAS).
  3. Corticoides: asociar bolos de metilprednisolona a las IGIV en pacientes de alto riesgo.
  4. Ácido acetilsalicílico: a dosis antiagregantes desde el fin de la fiebre.
  5. Inhibidor de la bomba de protones para protección gástrica

Es importante hacer un diagnóstico precoz, una estratificación adecuada del riesgo y un correcto tratamiento, para disminuir en lo posible las secuelas cardíacas

El pronóstico de la EK está claramente limitado por la afectación cardiaca, la cual ocurre hasta en el 20 % de aquellos pacientes que no han sido tratados adecuadamente. De ahí la importancia de un diagnóstico precoz, de una apropiada estratificación del riesgo y de un correcto tratamiento para disminuir en el mayor grado posible las secuelas cardiacas en estos pacientes.

Vasculitis asociadas a anticuerpos antineutrófilos

Este grupo de vasculitis denominadas vasculitis asociadas a anticuerpos antineutrófilos (VAA) se caracterizan por afectar a vasos de pequeño calibre y acompañarse de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA). Afectan principalmente a la vía aérea superior e inferior, así como al riñón(12).

Clásicamente se han diferenciado dentro de este grupo de vasculitis tres entidades:

  1. Granulomatosis con poliangeítis (GPA) o Granulomatosis de Wegener.
  2. Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA) o síndrome de Churg-Strauss.
  3. Poliangeítis microscópica.

Cada una de estas tres entidades tienen sus propias manifestaciones clínicas, forma de presentación y características histológicas.

A diferencia de las entidades previamente descritas en este artículo, las VAA son entidades poco frecuentes en la infancia, y cuando aparecen suelen afectar típicamente a niñas en las segunda década de la vida, entre los 11 y los 14 años.

La etiología de las VAA es desconocida, se cree que la actuación de diferentes agentes sobre pacientes genéticamente predispuestos desencadena la síntesis de ANCA y la formación de granulomas.

La etiología de la VAA es desconocida y las manifestaciones clínicas son muy inespecíficas. Hasta un 50% debutan con un síndrome constitucional que precede al resto de los síntomas

Las manifestaciones clínicas son muy inespecíficas ya que las VAA suelen afectar a diferentes órganos y sistemas, dando lugar a clínica muy variada. Hasta un 50 % de los pacientes debutan con un síndrome constitucional que precede al resto de los síntomas(12).

La GPA se caracteriza fundamentalmente por la afectación del tracto respiratorio superior con afectación de la nariz a la que puede llegar a deformar (deformidad en silla de montar). También es frecuente la afectación pulmonar en forma de hemorragia, pleuritis o afectación intersticial. El daño renal ocurre hasta en el 80 % de los casos y es muy variable; abarca desde anormalidades en la orina hasta daño renal crónico.

En el caso de la GEPA, los síntomas más típicos son los alérgicos acompañados de eosinofilia sistémica y tisular. Además, la afectación cutánea puede apreciarse en casi la totalidad de estos pacientes. Es muy importante también, señalar la afectación cardiaca que se presenta hasta en el 50 % de los casos y es más grave que en los adultos.

Por último, la PAM es la VAA más grave, ya que prácticamente el 100 % de los pacientes va a desarrollar afectación renal. Puede, además, acompañarse de manifestaciones a nivel gastrointestinal, musculoesquelética, cutánea o pulmonar, así como, afectación del sistema nervioso central.

El diagnóstico diferencial hay que hacerlo con infecciones, neoplasias, otras vasculitis y otras enfermedades autoinmunes

Para el diagnóstico de estas entidades es preciso aunar características clínicas, marcadores serológicos y hallazgos anatomopatológicos. El diagnóstico diferencial suele ser con infecciones, neoplasias, otras vasculitis y otras enfermedades autoinmunes.

En cuanto al tratamiento, destacar que suele constar de dos fases, una inicial o de inducción que busca la remisión rápida en estos pacientes y posteriormente, una segunda o de mantenimiento para garantizar esa remisión y evitar la recaída(1,12).

El pronóstico va a depender no solo del daño orgánico ocasionado por la enfermedad sino también por la toxicidad de los fármacos utilizados para conseguir la remisión; siendo la afectación renal el elemento más limitante.

 

Tablas y figuras

Tabla I. Características clínicas del Raynaud primario y secundario

RAYNAUD PRIMARIO

RAYNAUD SECUNDARIO

Crisis precipitadas por el frío o por emociones. No hay alteraciones vasculares asociadas

Crisis dolorosas, simétricas y con signos de isquemia distal como úlceras o lesiones vasculíticas

No síntomas sistémicos

Síntomas sistémicos presentes

Ausencia de necrosis tisular, “pitting” ungueal o gangrena

Datos de isquemia proximal de los dedos de las manos y de los pies

Estudio por capilaroscopia normal

Alteración en la capilaroscopia

Anticuerpos antinucleares (ANA) negativos y velocidad de sedimentación (VSG) normal

Alteración en los valores de laboratorio como positividad de los ANA o elevación de la VSG, disminución del complemento

Características clínicas que aparecen con más frecuencia en el fenómeno de Raynaud primario o secundario. Adaptado de: Cassidy, James T. Petty, Ross E. Textbook of Pediatric Rheumatology. Ed. Saunders. 6º ed. 2010. ISBN: 978-1-4160-6581-4.

Tabla II. Entidades asociadas con el fenómeno de Raynaud en la edad pediátrica

RAYNAUD PRIMARIO

Enfermedades reumatológicas

Esclerosis sistémica

Enfermedad mixta del tejido conectivo

Lupus eritematoso sistémico

Vasculitis

Síndrome de Sjögren

Síndrome antifosfolípido

Vasoespasmo primario

Migraña

Alteraciones mecánicas u obstructivas

Vasculopatías primarias

Traumatismos o congelación recurrente

Síndrome de compresión del desfiladero torácico

Síndrome del túnel del carpo

Hiperviscosidad sanguínea o desórdenes protrombóticos

Crioglobulinemia

Policitemia

Enfermedad de células falciformes

Trombocitopenia esencial

Hiperlipidemia

Alteraciones hormonales

Síndrome carcinoide

Feocromocitoma

Hipotiroidismo

Infecciones

Parvovirus B19

Helicobacter Pylori

Exposición a drogas o fármacos

Agentes quimioterápicos

Agentes vasoactivos (anfetaminas, antihistamínicos, adrenalina)

Estimulantes del SNC o fármacos para el TDAH (metilfenidato, dextroanfetamina)

Mercurio

Cloruro de polivinilo

Drogas de recreo (cocaína, LSD, éxtasis)

Otros

Síndrome de Down

Malformaciones arteriovenosas

Anorexia nerviosa

Distrofia simpática refleja

Entidades asociadas y otras causas del Fenómeno de Raynaud en Pediatría.
Adaptado de: Cassidy, James T. Petty, Ross E. Textbook of Pediatric Rheumatology. Ed Saunders. 6º ed. 2010. ISBN: 978-1-4160-6581-4.

Tabla III. Medidas generales para el manejo del fenómeno de Raynaud

  • Limitar la exposición al frío
  • Minimizar el estrés emocional
  • Utilizar ropa abrigada como guantes y calcetines o ropa térmica
  • Mantener pies y manos calientes y secos
  • Utilizar métodos de calentamiento para finalizar los ataques (agua caliente, por ejemplo)
  • Evitar cambios bruscos de temperatura
  • Evitar fumar y la exposición al humo
  • Evitar fármacos simpaticomiméticos y estimulantes del SNC

Manejo y medidas generales para el manejo terapéutico del fenómeno de Raynaud. Adaptado de: Cassidy, James T. Petty, Ross E. Textbook of Pediatric Rheumatology. Ed Saunders. 6º ed. 2010. ISBN: 978-1-4160-6581-4.

Tabla IV. Clasificación de las vasculitis pediátricas (EULAR/PRES)

VASCULITIS PREDOMINANTEMENTE DE VASOS PEQUEÑOS

Granulomatosas

  • Granulomatosis con poliangeítis -GPA- (Granulomatosis de Wegener)
  • Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis -EGPA- (Síndrome de ChurgStrauss)

No granulomatosas

  • Poliangeítis microscópica
  • Púrpura de Schönlein – Henoch
  • Vasculitis leucocitoclástica cutánea aislada
  • Vasculitis urticarial hipocomplementémica

VASCULITIS PREDOMINANTEMENTE DE VASOS MEDIANOS

  • Poliarteritis nodosa pediátrica -PAN-
  • Poliarteritis nodosa cutánea
  • Enfermedad de Kawasaki

VASCULITIS PREDOMINANTEMENTE DE VASOS GRANDES

  • Arteritis de Takayasu

OTRAS VASCULITIS

  • Enfermedad de Behçet
  • Vasculitis secundaria a infección, cáncer y fármacos (incluyendo por hipersensibilidad)
  • Vasculitis asociadas a otras enfermedades del tejido conectivo
  • Vasculitis aislada del sistema nervioso central (PACNS pediátrica)
  • No clasificadas

Tabla V. Criterios diagnósticos de la enfermedad de Kawasaki

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDAD DE KAWASAKI COMPLETA

Fiebre de > 5 días de duración y al menos 4 de los siguientes criterios:

  • Inyección conjuntival bilateral.
  • Alteración de las mucosas labiales o faríngeas. Enantema, lengua aframbuesada y/o labios fisurados.
  • Cambios periféricos en las extremidades que incluyen: edema, eritema y/o descamación (puede ocurrir más tarde).
  • Rash o exantema polimorfo.
  • Linfadenopatía cervical de más de 1,5 cm.

Adaptado de: Sánchez-Manubens J. Enfermedad de Kawasaki. Protocdiagn ter pediatr. 2020;2:213-224.

 

Figura 1. Paciente con fenómeno de Raynaud

En la imagen se puede observar la fase pálida bien delimitada afectando a dedos 2º y 3º.
Cortesía de Dra. C. Udaondo.

 

Figura 2. Imágenes de capilaroscopias a 50x (DinoLite)

A.Patrón normal. B. Patrón esclerodermiforme: presencia de megacapilares y de áreas avasculares, disminución de la densidad, presencia de microhemorragias. Cortesía de Dra. C. Udaondo.

 

Bibliografía

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  2. Cassidy JT. Petty Ross E. Textbook of Pediatric Rheumatology. Ed Saunders. 6º ed. 2010. ISBN: 978-1-4160-6581-4.
  3. Jones GT, Herrick AL, Woodham SE, Baildam EM, Macfarlane GJ, Silman AJ. Occurrence of Raynaud’s phenomenon in children ages 12-15 years: prevalence and association with other common symptoms. Arthritis Rheum. 2003 Dec;48(12):3518-21. doi: 10.1002/art.11340. PMID: 14674003.
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  11. Sánchez-Manubens J. Enfermedad de Kawasaki. Protocdiagn ter pediatr. 2020;2:213-224.
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  13. Martini A. Hachulla E. EULAR Textbook on Paediatric Rheumatology. Editorial BMJ. ª Edición Noviembre 2018. ISBN 9780727918833.

No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 


Enfermedades autoinmunes sistémicas más frecuentes en la adolescencia


 

Enfermedades autoinmunes sistémicas más frecuentes en la adolescencia

A.L. Boteanu(1,2), L. Villalobos Sánchez(1,2)
(1)Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. (2)Clínica Universidad de Navarra. Madrid

 

Fecha de recepción: 14-01-2024
Fecha de publicación: 31 de marzo 2024

 

Adolescere 2024; XII (1): 27-43

 

Resumen

Las enfermedades autoinmunes sistémicas son un grupo heterogéneo de enfermedades, crónicas, potencialmente graves, que en un porcentaje bajo de casos puede debutar en la adolescencia. Dada su escasa prevalencia en la adolescencia, la heterogeneidad de los síntomas, muchas veces inespecíficos, suponen un desafío diagnóstico y terapéutico.
La mayoría tienen un predominio femenino. A lo largo de este artículo vamos a tratar temas como el lupus eritematoso sistémico (LES), el síndrome antifosfolipídico (SAF), la dermatomiositis (DM) y los síndromes escleridermiformes, con las peculiaridades que estas enfermedades pueden tener en cuanto al diagnóstico y manejo en la adolescencia. El periodo de transición entre la infancia y la edad adulta representa un periodo crucial en el desarrollo físico y psicosocial del individuo, lo que añade un grado de dificultad en cuanto al manejo de una enfermedad crónica compleja. El diagnóstico precoz es crucial para evitar daños y secuelas, igual que el inicio de un tratamiento adecuado. En la última década el desarrollo tecnológico ha llevado a un mejor conocimiento de las vías implicadas en las enfermedades y como consecuencia al desarrollo de una mayor número de fármacos. También se han publicado guías de práctica clínica y recomendaciones de tratamiento criterios, cada vez más haciendo hincapié en la importancia de un manejo personalizado. Tratándose de enfermedades crónicas, en ocasiones graves, el apoyo psicológico, aparte del tratamiento farmacológico, es fundamental para evitar complicaciones emocionales.

Palabras clave: Conectivopatias; Enfermedades autoinmunes sistémicas; Lupus eritematoso sistémico juvenil; Dermatomiositis juvenil; Síndrome antifosfolípido juvenil; Esclerodermia juvenil.

Abstract

Systemic autoimmune diseases are a heterogeneous group of chronic and potentially severe conditions, which, in a small percentage of cases can start in adolescence. Given their low prevalence in adolescence and the heterogeneity of the symptoms, which are often nonspecific, the diagnosis can be challenging and is often delayed. Most of the systemic autoimmune diseases have a female predominance. Throughout this article, topics such as systemic lupus erythematosus (SLE), antiphospholipid syndrome (APS), dermatomyositis (DM), and scleroderma-like syndromes will be discussed, focusing on the peculiarities these diseases may have in terms of diagnosis and management in adolescence. The transition period between childhood and adulthood represents a crucial time in an individual's physical and psychosocial development, adding a level of difficulty in managing a complex chronic illness. Early diagnosis is crucial to prevent damage, just like the initiation of appropriate treatment. Over the last decade, technological developments have led to a better understanding of the pathways involved in these diseases and, as a consequence, the development of a greater number of drugs. Clinical practice guidelines and treatment recommendations have also been published, increasingly emphasizing the importance of personalized management. Given that these are chronic and sometimes severe diseases, psychological support, in addition to pharmacological treatment, is essential to prevent emotional complications.

Key words: Connective tissue diseases; Systemic autoimmune diseases; Juvenile systemic lupus erythematosus; Juvenile dermatomyositis; Juvenile antiphospholipid syndrome; Juvenile scleroderma.

 

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (LES)

Introducción

En niños y adolescentes la gravedad de los síntomas de LES suele ser mayor que en adultos

El LES es una enfermedad autoinmune en la que se puede afectar cualquier órgano o sistema y se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos. La clínica es variable en cuanto a asociación de síntomas, en cuanto al curso evolutivo o a la gravedad, siendo una enfermedad potencialmente mortal. En niños y adolescentes la gravedad de los síntomas suele ser mayor que en adultos. Esto unido al retraso en el diagnóstico y la ausencia de estudios específicamente diseñados para la edad pediátrica que valoren la eficacia y los efectos secundarios posibles, hace que haya más daño a corto y largo plazo que en el lupus de debut en adultos(1).

Epidemiología

El 15-20 % de los LES debutan en la edad infantil con un pico en la adolescencia entre los 12-14 años

Un 15-20 % de los LES debutan en edad infantil con un pico del debut en la adolescencia, entre los 12 y los 14 años. Se calcula que la incidencia del LES pediátrico (LESp) es de 0,36 – 2,5/ 100.000 niños. La prevalencia estimada es de 1,89 –34,1/100.000 niños. La edad media de presentación es de 11-12 años, siendo infrecuente antes de los 5 años. En los niños con debut precoz (< 5 años) la distribución por géneros (mujeres: varones = 1:1) no muestra la diferencia que se observa en la edad prepuberal (7-13 años) cuando la ratio mujeres: varones es de 4-5:1 o después de la pubertad (13-18 años) cuando la ratio es similar al observado en adultos (mujeres: varones = 9-10:1). La enfermedad es más frecuente en niñas de ascendencia africana, asiática o hispana y menos frecuente en europeos, con una importante diferencia de la prevalencia entre los continentes.

Etiopatología

Similar a otras enfermedades autoinmunes, la etiopatogenia es desconocida, multifactorial en la mayoría de los pacientes. Existen varias teorías, ninguna de ellas explica en totalidad la patogenia de la enfermedad en todos los pacientes. Se reconoce la implicación de factores genéticos, epigenéticos, ambientales exógenos y/o endógenos e inmunológicos.

Cuando la enfermedad debuta en la infancia, los factores genéticos tienen una mayor contribución que en los adultos. En un pequeño porcentaje de pacientes (1-3 %), sobre todo los que debutan en edades muy tempranas, se ha demostrado la presencia de mutaciones en genes relacionados de forma directa o indirecta con la vía del interferón (LES monogénico). Además, estudios genéticos recientes han identificado más de 100 genes o variantes genéticas asociadas a un incremento en el riesgo para desarrollar la enfermedad(2).

Los factores ambientales como la exposición a la luz ultravioleta, algunos virus (VEB, CM, etc.), o exposición a fármacos pueden desencadenar un LES en niños predispuestos genéticamente. La diferencia en la incidencia de la enfermedad en la vida fértil de la mujer sugiere que las hormonas sexuales femeninas juegan un importante papel en la etiopatogenia de la enfermedad.

La rotura de la tolerancia inmune y la desregulación del sistema inmune lleva a la producción de autoanticuerpos (autoAc), especialmente antinucleares (ANA) que son una constante en los pacientes con LES (> 90 % adolescentes con LES tienen ANA positivos). La presencia de estos autoanticuerpos (ANA, anticuerpos anti-DNA, anticuerpos anti -Sm, etc.) son responsables de parte de la inflamación y el daño mediante la formación de inmunocomplejos. En estudios recientes se ha observado que los autoanticuerpos son más frecuentemente presentes en niños con LES, comparando con el debut en la edad adulta.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas del LES en niños y adolescentes son similares a las observadas en adultos. Hay una importante variabilidad en cuanto a la gravedad entre los pacientes. Varios estudios han puesto de manifiesto que las manifestaciones clínicas que implican la afectación de un órgano mayor (sobre todo renal o neurológico) son más frecuentes en niños que en adultos y de mayor gravedad. Un porcentaje importante de pacientes van a presentar manifestaciones graves al debut de la enfermedad. La clínica incluye síntomas sistémicos inespecíficos como la fiebre, astenia, o pérdida de peso y/o síntomas específicos para varios sistemas y órganos.

Las manifestaciones musculoesque-léticas del LES son frecuentes y en muchas ocasiones los síntomas del debut

Las manifestaciones musculoesqueléticas (artralgias de ritmo inflamatorio y mialgias) son frecuentes y en muchas ocasiones uno de los síntomas de debut. Dada la intensa actividad física habitual de los adolescentes, las artralgias se interpretan como secundarias a la actividad física. Una adecuada anamnesis donde destaca el carácter inflamatorio del dolor (mejora con la actividad física, se desencadena con el reposo y después del descanso nocturno) puede aumentar la sospecha diagnóstica. La artritis se presenta en un porcentaje que varía entre el 20 y el 74 % de los pacientes, según la serie publicada. Afecta a grandes y pequeñas articulaciones y no suele ser erosiva. Puede ser transitoria y autolimitada. La tenosinovitis, sobre todo de las manos, puede ser ocasional y transitoria o puede llevar a la aparición de roturas y deformidades.

Las manifestaciones mucocutáneas son frecuentes en el LESp. Pueden ser muy variadas, pero suelen repetir el mismo patrón en un paciente. Dado que son muy variadas existe una cierta dificultad en su clasificación. El rash malar (Figura 1), el rash discoide, las ulceras orales (Figura 2) y la fotosensibilidad son las manifestaciones incluidas en los criterios de clasificación ACR 1997. En los criterios EULAR/ACR 2019 se han incluido la alopecia no cicatricial (2p) úlceras orales (2p), lupus cutáneo subagudo o discoide (4p), lupus cutáneo agudo (6p) mientras que los criterios SLICC 2012 incluyen un número mayor de lesiones. El rash malar y las ulceras orales son más frecuentes en niños que en los adultos. Algunas de las lesiones son específicas (con dermatitis de interfase en la microscopia) como el lupus cutáneo agudo, subagudo o crónico, pero también se pueden observar lesiones inespecíficas (vasculitis, vasculopatía, ampollosas, perniosis, etc.).

Las manifestaciones renales y neurológicas del LES son graves y más frecuentes en niños que en adultos

La afectación renal y neurológica son manifestaciones graves, más frecuentes en niños que en adultos. La nefritis lúpica afecta al 60-80 % de los pacientes. Las formas de presentación incluyen: proteinuria, hematuria microscópica, síndrome nefrótico, hipertensión arterial o deterioro de la función renal. Se recomienda realizar biopsia renal en los pacientes con afectación renal. La nefritis lúpica diagnosticada mediante biopsia renal se clasifica según el sistema de clasificación International Society of Nephrology/Renal Pathology Society (ISN/RPS) 2003 en 6 clases, siendo las clases III y IV las más frecuentemente observadas en adolescentes. Entre las manifestaciones neuropsiquiátricas más importantes se encuentran las crisis epilépticas, siendo más frecuentemente observadas en niños que en los adultos. Otras manifestaciones neuropsiquiátricas incluyen: cefalea, trastorno del ánimo, enfermedad cerebro vascular, corea, meningitis aséptica y neuropatía de nervios craneales o periféricos. Los cuadros neuropsiquiátricos son motivo de un diagnóstico diferencial exhaustivo y en ocasiones complejo (infecciones, efecto secundario a fármacos, etc.)

Manifestaciones cardiorrespiratorias. La pleuro-pericarditis es la manifestación cardiorrespiratoria más frecuentemente encontrada en los pacientes con LESp (30 %). Otras manifestaciones: miocarditis, endocarditis aséptica, enfermedad pulmonar intersticial, hemorragia alveolar, neumonitis, pulmón encogido. La afectación de arterias coronarias es muy rara en niños.

Las manifestaciones gastrointestinales son relativamente frecuentes en el LESp. siendo los más frecuentes el dolor abdominal (inespecífico o secundario a serositis o pancreatitis, etc.). Otras manifestaciones gastrointestinales son: hepatoesplenomegalia, hepatitis autoinmune, colitis, disfunción esofágica, etc.

Manifestaciones hematológicas e inmunológicas. La anemia se encuentra en más del 50 % de los pacientes; se caracteriza por ser una anemia de trastornos crónicos en la mayoría de los casos. Es frecuente la presencia de un test de Coombs directo (TCD) positivo sin signos de hemólisis. Ocasionalmente se presenta anemia hemolítica (TCD positivo, sideremia, reticulocitos y bilirrubina no conjugada aumentadas con disminución de haptoglobina) o más raramente anemia hemolítica microangiopática (TCD negativo, trombopenia, aumento de dímeros D, esquistocitos en sangre periférica y en ocasiones alteración renal y/o neurológica). La leucopenia (< 4.000/mm3), y/o la linfopenia (<1.500/mm3) o la trombocitopenia (< 100.000/mm3) son frecuentes y pueden persistir durante períodos prolongados incluso en ausencia de actividad inflamatoria. Otras alteraciones en las determinaciones bioquímicas o de la coagulación son inespecíficas o suelen ser órganos dependientes (deterioro de la función renal, hepática, afectación renal lúpica, etc.).

Excepto al Ac anti-DNA nativo que se relaciona con la actividad del LESp, la positividad de los restantes autoAC no constituyen un buen índice de actividad de la enfermedad

Alteraciones inmunológicas. Autoanticuerpos: En más de 90 % de los niños con LES se detectan anticuerpos antinucleares (ANA) y en el 54-93 % anticuerpos anti-DNA. Con la excepción de los anticuerpos anti-DNA nativo, la positividad de los restantes autoAC, no constituye un buen indicador de la actividad de la enfermedad, por lo cual se recomienda su determinación para fines de diagnóstico, pero no para la monitorización de la actividad. Por el contrario, los anticuerpos anti-DNA se han relacionado con la actividad del LESp y se incluyen en los índices de actividad. Los autoanticuerpos se pueden observar en un porcentaje de pacientes asintomáticos y sin una enfermedad autoinmune presente. De los más de 120 autoAc observados en el LES, los más relevantes hasta la fecha han sido los ANA, anti-DNAds, anti-Sm, anti-RNP, anti- Ro/SS-A y anti-La/SS-B, sin embargo, no se ha demostrado especificidad predictiva para ninguno de ellos. Ocasionalmente existe positividad para los anticuerpos antifosfolípidos, asociados o no a un SAF.
Los anticuerpos ANCA suelen ser negativos y se utilizan para el diagnóstico diferencial. Complemento: en los pacientes con LESp se puede observar un déficit del complemento por consumo, actividad o deficiencias genéticas del mismo. Los niveles disminuidos de CH50, C3 y C4 se asocian con la actividad clínica. El descenso de C4 suele preceder los brotes, aunque en ocasiones puede no estar en relación con actividad clínica.

Diagnóstico

No existe una única prueba para el diagnóstico del LESp

No existe una única prueba específica para el diagnóstico de LESp. El diagnóstico suele ser difícil dada la inespecificidad de la mayoría de los síntomas, siendo necesario un amplio diagnóstico diferencial. Los anticuerpos ANA, que en ocasiones se usan como screening, se pueden detectar tanto en población sana como en otras enfermedades autoinmunes (artritis idiopática juvenil, dermatomiositis, esclerodermia, Síndrome Sjögren, etc.). Hasta la fecha no se han diseñado criterios de clasificación específicos para los niños y adolescentes con LES, usándose los propuestos para adultos:

  • Los criterios de clasificación establecidos por el Colegio Americano de Reumatología (ACR) en 1982 y revisados en 1997, precisando para el diagnóstico 4 de los 11 items(3).
  • Los criterios SLICC (Systemic Lupus International Collaborating Clinics) publicados en 2012, proponen cambios importantes, incluyendo un mayor número de manifestaciones clínicas y analíticas. Se requiere la presencia de 4 criterios de los cuales al menos 1 debe ser clínico y 1 inmunológico o presentar nefritis lúpica (demostrada mediante biopsia) en presencia de ANA o de anti-DNAd(4).
  • Los criterios EULAR/ACR publicados en 2019(5), que incluyen manifestaciones clínicas y analíticas, cada una de ellas con una puntuación diferente, partiendo de un criterio de entrada: ANA positivos a título ≥ 1/80 realizado en células HEp2 o equivalente. Los criterios no necesitan cumplirse simultáneamente. En cada categoría solo se cuenta el criterio con la puntuación más alta. Para cumplir los criterios de clasificación de LES se requiere ≥ 1 criterio clínico y ≥ 10 puntos.

Un estudio recientemente publicado pone de manifiesto que los criterios EULAR/ACR publicados en 2019 son los que mejor clasifican los pacientes adultos, sin embargo, en población pediátrica son los criterios SLICC 2012 los más recomendados para utilizar(6).

Tratamiento

El tratamiento del LES será integral y personalizado: controlar la actividad de la enfermedad, disminuir el daño por la enfermedad y uso de fármacos, mejorar la calidad de vida y el impacto emocional

El LES en la infancia y adolescencia puede impactar significativamente el crecimiento y el desarrollo, así como la calidad de vida, aparte de producir daños orgánicos importantes, lo que subraya la importancia de un enfoque integral que aborde tanto los aspectos físicos como psicosociales de la enfermedad. El tratamiento es complejo y debe de ser personalizado, centrado en controlar la actividad de la enfermedad, disminuir el daño producido tanto por la enfermedad como por los fármacos recibidos y mejorar la calidad de vida y el impacto emocional. Las estrategias terapéuticas van a depender del órgano o sistema afectado. Los pacientes pueden requerir altas dosis de corticoides y fármacos inmunosupresores debido a la mayor actividad en esta edad.
Los pilares de tratamiento se basan en medidas generales, no farmacológicas (evitar la exposición solar, aplicación de cremas de fotoprotección (IPS < 50), inmunización según el calendario vacunal, al ser posible previo al inicio de la terapia inmunosupresora, etc.). El tratamiento convencional se basa en corticoides, fármacos modificadores de la enfermedad (FAME) convencionales (Hidroxicloroquina, Azatioprina, Micofenolato, Metotrexato, ciclofosfamida, anticalcineurínicos, etc.) o FAME biológicos (Belimumab, Rituximab, etc). La afectación de órgano mayor (renal, neurológica, cardiaca), precisan habitualmente un tratamiento inmunosupresor intensivo para controlar la clínica (ciclofosfamida, micofenolato, rituximab, belimumab). El número y la calidad de los estudios específicamente diseñados para la población pediátrica es escasa, por lo tanto, las recomendaciones se basan en la experiencia en adultos y muchas veces en estudios observacionales y series de casos. El único fármaco que dispone de ensayos clínicos y está aprobado por las agencias reguladoras para su uso en los niños con LES es el Belimumab (anticuerpo monoclonal que inhibe el factor estimulador del linfocito B – BLyS). Otros fármacos como en el Obinutuzumab (anticuerpo antiCD-20) o el Anifrolumab (anticuerpo anti receptor del interferón tipo I) están actualmente en fase de investigación. Además, la atención integral debe incluir asesoramiento nutricional, apoyo psicológico y educación sobre la enfermedad, fundamental para asegurar una buena adherencia al tratamiento, ayudar a los adolescentes a manejar su enfermedad y afrontar los desafíos físicos y emocionales asociados.

El único fármaco que dispone de ensayos clínicos y está aprobado por las agencias reguladoras para su uso en niños con LES es el Belimumab

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDO (SAF)

Introducción

El SAF consiste en la presencia de Ac antifosfolípidos que incrementan el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas. Puede ser aislada o asociada a otras enfermedades autoinmunes como LES

El síndrome antifosfolípido en niños y adolescentes es una enfermedad rara y compleja, de difícil diagnóstico ante la ausencia del criterio obstétrico, que requiere un enfoque personalizado para su manejo. Es una de las trombofilias adquiridas más frecuentes. Se caracteriza por la presencia de anticuerpos antifosfolípidos (aPL) que incrementan el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas. Puede presentarse como una enfermedad aislada (síndrome antifosfolípido primario) o asociada a otras enfermedades autoinmunes como el LES (SAF secundario). Un diagnóstico temprano, tratamiento efectivo, así como la educación, son esenciales para mejorar los resultados y la calidad de vida de los adolescentes con SAF.

Manifestaciones clínicas y analíticas

En ausencia de componente obstétrico (infrecuente en adolescentes), las manifestaciones clínicas más características son las trombosis venosas o arteriales y complicaciones de las mismas. Las trombosis pueden ocurrir en cualquier vaso, pero es más frecuente que se presente en las venas de los miembros inferiores (60 %), seguido de trombosis arterial (30 %) y trombosis de pequeño vaso(7). Las trombosis son menos frecuentes en niños que en adultos, sin embargo, el número de trombosis que se atribuyen al SAF es mayor que en población adulta, dada la ausencia de otros factores de riesgo cardiovasculares o de otra naturaleza que lo justifique. Las manifestaciones no-criterio más frecuentes en población pediátrica son las hematológicas (trombocitopenia autoinmune, anemia hemolítica autoinmune, Sd. Evans). Otras manifestaciones clínicas: livedo reticularis/racemosa, síndrome Raynaud, endocarditis no infecciosa, amaurosis, cefalea, epilepsia, corea, Sd. Budd-Chiari, trombosis de venas portales, etc. Las manifestaciones clínicas consideradas “criterio no trombótico” son frecuentes en población pediátrica.

Las recomendaciones SHARE sugieren que el perfil de anticuerpos aPL, incluyendo anticoagulante lúpico (ALE), anticardiolipinas (aCL) IgG e IgM, y anti-β2GPI IgG e IgM, debe ser considerado para todos los niños y adolescentes con sospecha de trombofilia autoinmune(8). Otro de los retos del SAF en población pediátrica es la presencia de anticuerpos aPL transitorios relacionados con infecciones y vacunas. Por lo tanto, se necesitan títulos altos y positividad persistente de aPL para cumplir con los criterios de laboratorio. Además estos deben de evaluarse en dos o más ocasiones con al menos 12 semanas de diferencia, especialmente en niños, y adolescentes.
Las pruebas positivas para ALE están asociadas con un mayor riesgo de trombosis mientras que los anticuerpos aCL y ALE han demostrado más sensibilidad y especificidad, respectivamente.

Diagnóstico

Igual que ocurre en otras enfermedades raras, no existen unos criterios diagnósticos o de clasificación especialmente diseñados para su uso en población pediátrica, lo que en muchas ocasiones conlleva un retraso en el diagnóstico. Hasta el año 2023 la clasificación del SAF se realizaba en base a los criterios de Sapporo de 1999, revisadas en 2006(9), que consisten en morbilidad obstétrica o presencia de trombos arteriales o venosos y la presencia de anticuerpos aPL (2 determinaciones positivas separadas al menos 12 semanas). Dado el aumento del conocimiento de esta enfermedad y la colaboración internacional, en 2023 se propusieron unos nuevos criterios de clasificación, que muestran una mayor sensibilidad y especificidad en adultos, comparando con los anteriores. Estos criterios que se han desarrollado conjuntamente por el Colegio Americano de Reumatología (ACR) y EULAR, introducen un enfoque más detallado y específico para la clasificación de esta enfermedad, incluyendo con una ponderación variable, varios síntomas o signos “no- criterio” en la clasificación de Sapporo. Los nuevos criterios incluyen un criterio de entrada de al menos una prueba positiva de anticuerpos antifosfolípidos (aPL) dentro de los 3 años posteriores a la identificación de un criterio clínico asociado a aPL, seguido de criterios ponderados clínicos y analíticos (Tabla I)(10). Está pendiente su validación en la población pediátrica.

Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento del SAF es la profilaxis primaria o secundaria de la trombosis

El objetivo principal es la profilaxis primaria o secundaria de la trombosis. Las estrategias de manejo en adolescentes deben incluir la evaluación de factores de riesgo protrombóticos adicionales (ej. consumo de tabaco, obesidad, dislipemia, etc.) y la consideración de estrategias anticonceptivas (evitar anticonceptivos con estrógenos en adolescentes en edad fértil), recomendaciones sobre el estilo de vida (el consumo de alcohol puede interferir con el tratamiento con Sintrom, evitar deportes de contacto ante el aumento de riesgo de hemorragia en pacientes anticoagulados, etc.), adherencia al tratamiento y apoyo psicológico.

En niños y adolescentes, se ha propuesto una dosis inicial de heparina de bajo peso molecular (HBPM) de enoxaparina de 1,0 mg/kg subcutáneo cada 12 horas. En caso de trombosis asociada con positividad persistente de aPL, se debe indicar anticoagulación a largo plazo. Los antagonistas de la vitamina K (ej.: Sintrom) son el tratamiento estándar, siendo el objetivo de INR de 2,0–3,0 para eventos venosos. Para la trombosis recurrente, se debe evaluar sistemáticamente la adherencia al tratamiento y otros factores de riesgo asociados. En este caso se podría considerar un nuevo objetivo de INR de 3,0–4,0 o terapias alternativas, como una dosis terapéutica extendida de HBPM. Las recomendaciones EULAR también sugieren agregar aspirina en baja dosis con los antagonistas de la vitamina K, como alternativa a un INR más alto. En caso de afectación arterial, también se indica la combinación de agentes antiplaquetarios y anticoagulación, y el objetivo de INR podría ser de 3,0–4,0. La evidencia para la trombosis venosa recurrente a pesar del tratamiento adecuado es limitada. Se debe considerar también el uso de hidroxicloroquina como terapia adyuvante para el APS. Aunque el uso de anticoagulantes orales directos podría representar un potencial avance para el tratamiento por la facilidad de la administración sin requerir controles analíticos frecuentes, las sociedades científicas recomiendan evitar estrictamente su uso en pacientes con síndrome antifosfolípido (APS) con trombosis arterial, de pequeños vasos y recurrente, o enfermedad valvular cardíaca, y en aquellos con triple positividad(11).

Los glucocorticoides intravenosos en pulsos, la plasmaféresis, la administración de inmunoglobulinas, el Rituximab o el Eculizumab son estrategias posibles en caso de síndrome antifosfolipídico catastrófico, aunque la experiencia es muy limitada en población pediátrica.

DERMATOMIOSITIS JUVENIL (DMI)

Introducción

La dermatomiositis juvenil (DMJ) es una enfermedad autoinmune sistémica que se caracteriza por afectación cutánea (principalmente pápulas de Gottron y rash heliotropo) y debilidad muscular de inicio insidioso(12). Dada la afectación multisistémica es importante un manejo multidisciplinar entre pediatras, dermatólogos y reumatólogos expertos en patología autoinmune infantil en centros de referencia.

Epidemiología

A pesar de su baja incidencia (2-4/1.000.000/año en la edad pediátrica) es la miopatía más frecuente en la infancia(13,14). Su presentación es más frecuente en mujeres, y el debut principalmente entre los 5 y los 14 años(12).

Fisiopatología

La fisiopatología es aún desconocida, pero la combinación de predisposición genética junto a factores ambientales (infecciones, rayos ultravioletas, fármacos) parecen estar en la base de la enfermedad, como en otras enfermedades autoinmunes sistémicas(15). A diferencia de lo observado en adultos, en niños la asociación con la neoplasia es excepcional, por lo tanto, no se incluye en el diagnóstico diferencial de estas de forma rutinaria.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones cutáneas y osteomusculares de la DMI son las más características. Con adecuado y precoz tratamiento, el 30-50 % consiguen remisión en 2-3 años

A nivel clínico lo más característico son las manifestaciones cutáneas, como rash heliotropo, pápulas de Gottron (Figura 3), eritema periungueal, úlceras cutáneas y el signo del chal. Es frecuente la calcinosis en la DMJ en comparación con la DM de presentación en adulto.

A nivel osteomuscular los pacientes presentan mialgias y debilidad insidiosa, de predominio proximal, con dificultad para levantarse del suelo. Pueden asociar artritis de rodillas, carpos o pequeñas articulaciones de las manos, principalmente (40-60 %), y contracturas musculares(16).

Pueden presentar así mismo otras manifestaciones como fiebre, fenómeno de Raynaud, lipodistrofia (8-40 %), calcinosis (30-70 %), enfermedad pulmonar intersticial (8 %), disfagia y, en raras ocasiones, manifestaciones cardiacas (pericarditis, endocarditis, arritmias)(12,14,16).

El curso de la enfermedad es variable, entre monofásico y curso crónico (41-60 %), con periodos intermitentes de actividad-remisión. Con un adecuado y precoz tratamiento, el 30-50 % de los pacientes consiguen remisión en 2-3 años con tasas de mortalidad debajo del 4 %(13,14).

Las secuelas potenciales incluyen contracturas musculares, calcinosis subcutánea y discapacidad funcional(16).

Diagnóstico

El diagnóstico se establece según criterios clínicos, analíticos y de pruebas complementarias. Para la DMJ utilizamos los criterios de clasificación EULAR/ACR (Tabla II)(13).

A nivel analítico las enzimas musculares suelen estar elevadas (principalmente en DMJ miopática, entre 87-100 % presentan elevación), puede haber elevación de reactantes de fase aguda, linfopenia y alteración del perfil hepático.

Los ANA son positivos en hasta el 85 % de los casos. La positividad de anticuerpos específicos se presenta en torno al 60 % de los pacientes con DMJ (Tabla III, diferencias entre patrón miopático y amiopático y características fenotípicas asociadas)(13).

La RNM muscular es útil al debut de la DMI para valorar la inflamación muscular y guiar la biopsia muscular

La RNM muscular es una herramienta útil al debut para valorar inflamación muscular y durante el seguimiento para diferenciar actividad/inactividad. Es útil también para guiar una biopsia muscular, la cual se recomienda en casos atípicos o con dudas diagnósticas. El EMG nos valoran datos de afectación muscular inflamatoria y puede ser útil en casos dudosos y debe ser realizado por expertos neurofisiólogos(16).

Según las manifestaciones sistémicas, se realizarán las pruebas complementarias oportunas (capilaroscopia en caso de Raynaud, estudio radiológico torácico en caso de posible afectación pulmonar, radiografías simples para valorar calcinosis…)(2). De manera general se aconseja realizar al inicio radiografía de tórax, pruebas de función respiratoria incluyendo capacidad de difusión de monóxido de carbono, ECG y ecocardiograma, ya que las manifestaciones cardiopulmonares pueden cursar asintomáticas y pueden ser posibles causas de mortalidad(14).

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial debe incluir: distrofias musculares, miopatías metabólicas, atrofia muscular espinal, enfermedades de motoneurona, miastenia gravis, otras enfermedades autoinmunes sistémicas, enfermedades endocrinológicas hipo y hipertiroidismo, hipo y hipercalcemia, e hipopotasemia), miopatías farmacológicas y miopatías infecciosas(13,16).

Tratamiento

El objetivo incluye control de la actividad de la enfermedad, evitar daño orgánico y mejorar la calidad de vida(14).

Medidas no farmacológicas

Incluye la fotoprotección solar, terapia física rehabilitadora, y en algunos casos, terapia psicológica si se precisa, para el paciente y/o familiares. Hay que asegurarse, como en otras conectivopatías, del correcto calendario vacunal y realizar tratamiento precoz de las infecciones.

Medidas farmacológicas

Según las recomendaciones CARRA (Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance) y SHARE (Single Hub and Acces point for the pediatric Rheumatology in Europe) el tratamiento debe individualizarse y adaptarse a la severidad de la presentación. El tratamiento inicial son los corticoides (bolos de metilprednisolona durante 3 días, seguidos de prednisona a dosis de 1-2mg/Kg/día con descenso progresivo) combinados un fármaco modificador de la enfermedad, como la hidroxicloroquina y/o metotrexato (dosis de 15-20 mg/m2/semana). Para los casos refractarios se podría valorar tratamiento con inmunoglobulinas, ciclofosfamida, micofenolato, azatioprina, fármacos anti TNF (infliximab, adalimumab), inhibidores JAK o rituximab según las manifestaciones clínicas y la gravedad de presentación. Durante el tratamiento con corticoides se debe añadir calcio/vitamina D para prevenir fracturas y minimizar la osteoporosis y considerar septrim en casos de corticoterapia prolongada a altas dosis(16).

El tratamiento inicial de la DMI son los corticoides combinados con un fármaco modificador de la enfermedad (hidroxicloroquina y/o metotrexato)

La dermatomiositis juvenil, por la tanto, se trata de una enfermedad autoinmune que potencialmente puede producir afectación multisistémica, presentándose principalmente con manifestaciones cutáneas y musculares. Es importante conocerla bien para sospecharla y derivarla a centros de referencia, ya que el tratamiento precoz mejora el pronóstico.

ESCLEROSIS SISTÉMICA JUVENIL

Introducción

La esclerosis sistémica juvenil es una enfermedad autoinmune sistémica rara caracterizada por inflamación, vasculopatía y fibrosis con afectación cutánea y multiorgánica(17).

Epidemiología

Se estima una prevalencia de 3 cada 1.000.000 niños(18). Predomina en sexo femenino, raza caucásica y la edad media de presentación es 9 años(19).

Clínica

El fenómeno de Raynaud es una de las características más frecuentes (70-90 %), siendo con frecuencia el primer síntoma (incluso puede preceder en años a la enfermedad) y puede conducir, en casos severos, a úlceras digitales.

El primer síntoma y el más frecuente de la esclerosis sistémica juvenil es el fenómeno de Raynaud. La segunda manifestación es el endurecimiento cutáneo, la forma difusa afecta a tronco y extremidades y la limitada afecta a extremidades, cabeza y cuello

El endurecimiento cutáneo es la segunda manifestación más frecuente en el curso de la enfermedad y está presente en casi la totalidad de los pacientes (solo un pequeño porcentaje presentan esclerosis sistémica sin esclerodermia). La afectación cutánea facial da lugar a la facie típica: apertura oral limitada, microstomia, nariz afilada, labios delgados. La extensión de la afectación cutánea nos lleva a clasificarla en: esclerosis sistémica cutánea difusa (ESCD) que afecta tronco y regiones proximales de extremidades, y esclerosis sistémica cutánea limitada (ESCL), que afecta a regiones distales de extremidades, cabeza y cuello. La cuantificación de afectación cutánea es un indicador de severidad y un marcador de respuesta a tratamiento.

Las manifestaciones músculo-esqueléticas son más comunes que en adultos (60 %): artritis, fibrosis de tendones, contracturas musculares, miopatía con debilidad muscular y atrofia y/o miositis (con más riesgo de afectación cardiaca).

La afectación multiorgánica incluye al sistema pulmonar, cardiaco, gastrointestinal, renal y sistema nervioso, siendo más frecuentes los dos primeros.

La afectación gastrointestinal es muy frecuente (más del 70 % de los casos) con afectación principalmente esofágica manifestándose como disfagia. El reflujo gastroesofágico es otra de las manifestaciones que puede llegar a ocasionar esófago de Barret. Otras manifestaciones incluyen plenitud postprandial, saciedad precoz, distensión abdominal, meteorismo, pérdida de peso, estreñimiento e incontinencia anal, entre otras.

La afectación pulmonar ocurre en 35-55 %, incluyendo enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión pulmonar (<10 %). Puede cursar asintomática, luego es importantísimo el screening.

La afectación cardiaca es rara (5-15 %), pero es la principal causa de mortalidad.

La afectación renal es inferior al 5 %. Las crisis renales son muy raras en niños.

A nivel de sistema nervioso se pueden presentar neuropatías periféricas y craneales.

Diagnóstico

La esclerodermia juvenil no suele ser bien identificada lo que conduce a un retraso diagnóstico en la mayoría de los casos, por lo tanto, es importante conocer la enfermedad para una derivación temprana a los pacientes con fenómeno de Raynaud muy precoz o severo, edema de manos, positividad de anticuerpos o manifestaciones cutáneas esclerodermiformes.

Los pacientes con alteraciones capilaroscópicas, Raynaud y ANA positivos se clasifican como pre-esclerodermia

Todo niño derivado a la consulta por Raynaud se le debe solicitar estudio inmunológico y capilaroscopia. La capilaroscopia es una técnica no invasiva para valoración vascular en la que debemos buscar como patrón de esclerodermia, áreas avasculares, dilataciones, ramificaciones y alteración de la arquitectura. Los pacientes con alteraciones capilaroscópicas, Raynaud y ANA positivos se clasifican como pre-esclerodermia(19).

Para el diagnóstico nos basamos en los criterios de clasificación PRES/ACR/EULAR que se basa en un criterio mayor (afectación cutánea) y criterios menores (esclerodactilia, afectación vascular, gastrointestinal, renal, cardiaca, respiratoria, musculoesquelética, neurológica o criterios serológicos).

Como pruebas complementarias para diagnóstico y screening de posible afectación orgánica utilizamos de manera sistemática capilaroscopia, ecocardiograma, electrocardiograma, pruebas de función respiratoria, test de la marcha de 6 minutos, TAC de tórax y analítica. Se debe valorar siempre el estado nutricional del paciente y el adecuado crecimiento. En el caso de síntomas gastrointestinal se solicitará estudio dirigido (manometría, pHmetría…).

A nivel analítico no suele haber alteraciones específicas. En el perfil de autoinmunidad, los ANA son positivos en prácticamente la mayoría de los casos.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial siempre va a incluir otras conectivopatías, pero también tenemos que diferenciar la ES de las esclerodermias localizadas y de otros síndromes esclerodermiformes.

a) Esclerodermia localizada o morfeas

Según la clasificación propuesta por PReS, las morfeas se dividen en 5 tipos: morfea lineal o en banda (la forma más frecuente en niños, en 51-65 %), la morfea circunscrita (superficial y profunda), morfea mixta, morfea generalizada y morfea panesclerótica. Dentro de las morfeas lineales hay 3 subtipos:

  • Morfea en banda
  • Morfea en coup de sabre, afectando a la frente (desde cuero cabelludo a la ceja)
  • Sindrome Parry Romberg o hemiatrofia facial progresiva

Podemos observar alteraciones analíticas (como elevación de reactantes de fase aguda en formas profundas, elevación de glóbulos blancos, eosinofilia, elevación de creatin kinasa…) pero no hay correlación con la actividad de la morfea ni con el pronóstico(20).

b) Sindromes esclerodermiformes

Fascitis eosinofílica

Su presentación es rara en adolescentes. Se caracteriza por induración cutánea y tejidos subcutáneos y eosinofilia. Predomina en manos y tobillos y hay mayor afectación muscular que en adultos. El tratamiento es con corticoides y metotrexato con mejor pronóstico.

Enfermedad injerto contra huésped

Se produce afectación cutánea que puede llegar a ser simultánea junto con manifestación articular y contracturas. Se trata con corticoides, tacrolimus, metotrexato y/o micofenolato(21).

Tratamiento

El tratamiento de la esclerosis sistémica juvenil debe evaluarse con un equipo multidisciplinar. Se realizará valoración cutánea y orgánica y empleo de fármacos sistémicos (corticoides, metotrexato o micofenolato)

El tratamiento irá dirigido a las diferentes manifestaciones sistémicas y cutáneas.

El grupo de trabajo SHARE ha formulado 14 recomendaciones para el manejo de la ES juvenil.
De manera general recomiendan valoración cutánea y orgánica y manejo con fármacos sistémicos. Es importante el manejo por un equipo multidisciplinar de expertos en la enfermedad.

Los corticoides están indicados al inicio, especialmente en casos de miositis o artritis, sin haber un consenso en dosis y régimen de administración. Metotrexato (dosis 15mg/m/semanal) u otro fármaco modificador de la enfermedad también está indicado al inicio principalmente en casos de afectación cutánea, articular, vascular y/o gastrointestinal. Si el metotrexato no es eficaz se recomienda cambiar o añadir micofenolato.

Para la afectación intersticial pulmonar y /o cardiaca se recomienda ciclofosfamida, con precaución en su uso.

Para la afectación vascular se usan los inhibidores de los canales de calcio, inhibidores de la fosfodiesterasa 5 y/o análogos de la prostaciclina. Bosentan se reserva para casos severos o refractarios.

En los casos de rápida progresión o enfermedad refractaria, se puede plantear tratamiento biológico con Rituximab o Tocilizumab.

El trasplante de progenitores hematopoyéticos está dando buenos resultados en pacientes adultos.

En comparación con adultos, los pacientes con esclerodermia juvenil tienen mejores resultados y menor mortalidad(17).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Criterios de clasificación del Síndrome Antifosfolípido ACR/EULAR 2023

Criterios de Entrada

Al menos un criterio clínico (D1-D6)

+

Un resultado de anticuerpos antifosfolípidos positivo

Anticoagulante lúpico, títulos moderados o altos de anticardiolipina o anti-β2 glicoproteína (lgG o lgM)
dentro de los tres años del criterio clínico.

Si los criterios de entrada son positivos aplique los criterios adicionales.

 Criterios clínicos y de laboratorio adicionales

No tenga en cuenta un criterio clínico si existe una explicación con igual o mayor probabilidad diferente
a Síndrome antifosfolípido.

En cada dominio, solo cuente el criterio de más peso para la suma total.

Dominio clínico y criterio

Peso

Dominio clínico y criterio

Peso

D1. Macrovascular

(Tromboembolismo venoso (TVP))

D2. Macrovascular

(Trombosis arterial (TA))

  • Con alto perfil de riesgo para TVP

1p

  • Con alto perfil de riesgo de enfermedad cardiovascular

2p

  • Con bajo perfil de riesgo para TVP

3p

  • Con bajo perfil de riesgo de enfermedad cardiovascular

4p

D3. Microvascular

D4. Obstétrico

Sospecha de uno o más de los siguientes:

  • Livedo racemosa (EF)
  • Vasculopatía livedoide (EF)
  • Nefropatía aPL aguda/crónica (EF, lab)
  • Hemorragia pulmonar (síntomas o imagen)

2p

  • ≥3 muertes pre-fetales ( < 10 semanas) y/o fetales tempranas (10-15 semanas)

1p

  • Muerte fetal (16-33 semanas) en ausencia de preeclampsia con características de severidad o insuficiencia placentaria con características de severidad.

1p

Confirmado uno o más de los siguientes:

  • Vasculopatía livedoide (AP)
  • Nefropatía aPL aguda/crónica (AP)
  • Hemorragia pulmonar (BAL, AP)
  • Enfermedad miocárdica (imagen o AP)
  • Hemorragia adrenal (imagen o AP)

5p

  • Preeclampsia con características de severidad (< 34 semanas) o insuficiencia placentaria con datos de severidad, con o sin muerte fetal.

3p

  • Preeclampsia con características de severidad ( < 34 semanas) + insuficiencia placentaria con datos de severidad, con o sin muerte fetal.

4p

D5. Válvula cardiaca

 

D6. Hematología

 

  • Engrosamiento

2p

  • Trombocitopenia (menor de 20-130 x 109/L)

2p

  • Vegetación

4p

Dominio de laboratorio y peso

D7. Determinación de anticuerpos antifosfolípido por ensayo funcional basado en coagulación: ensayo anticoagulante lúpico (ALE)

D8. Determinación de anticuerpos antifosfolípido por ensayo de fase sólida (ELISA) anticuerpos anti-Cardiolipina (aCL) y/o anticuerpos anti-β2 glicoproteína (persistente)

  • ALE positivo (una determinación positiva)

1p

  • Positivo moderado o elevado (lgM) (aCL y/o
    anti β2 gliproteína)

1p

  • Positivo moderado o elevado (lgG) (aCL y/o
    anti β2 gliproteína)

4p

  • ALE positivo (persistente)

5p

  • Positivo elevado (lgG) (aCL o anti β2 gliproteína)

5p

  • Positivo elevado (lgG) (anticardiolipina y anti β2 gliproteína)

7p

Clasificación como Síndrome antifosfolípido para propósitos de investigación si hay al menos 3 puntos en los dominios clínicos (D1-D6) y al menos 3 puntos en los dominios de laboratorio. (D7-D8)

Adaptado de: Barbhaiya M, Zuily S, Naden R, Hendry A, Manneville F, Amigo MC et al. ACR/EULAR APS Classification Criteria Collaborators. The 2023 ACR/EULAR Antiphosholipid Syndrome Classification Criteria. Arthritis Rheumatol. 2023 Aug 28. doi: 10.1002 art.42624.

Tabla II. Criterios para el diagnóstico de dermatomiositis juvenil

CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE DERMATOMIOSITIS JUVENIL

  1. Debilidad simétrica de la muscular proximal.
  2. Biopsia muscular con evidencia de necrosis, fagocitosis, regeneración, atrofia perifascicular, variación en el tamaño de las fibras musculares, infiltrado inflamatorio perivascular.
  3. Elevación de enzimas musculares séricas.
  4. Alteraciones electromiográficas demostrando evidencia de miopatía y denervación.
  5. Manifestaciones cutáneas características (rash heliotropo, pápulas de Gottron).
  6. Biopsia confirmatoria para miopatía.

Diagnóstico:

DMJ “definida”: cambios cutáneos + 3 criterios adicionales.

DMJ “probable”: cambios cutáneos + 2 criterios adicionales.

DMJ “posible”: cambios cutáneos + 1 criterio adicional.

Adaptados de: Bohan y Peter.

Tabla III. Anticuerpos asociados a miopatías y fenotipo clínico asociado

ANTICUERPOS

FRECUENCIA

FENOTIPO CLÍNICO ASOCIADO

Anti-p155/140 (TIF-1γ)

18-32 %

Afectación cutánea severa, lipodistrofia, úlceras cutáneas, edema.

Anti-MDA5

7-38 %

Afectación pulmonar severa, elevación de RFA, escasa afectación muscular, artritis, pérdida ponderal, adenopatías.

Anti-NXP2

15-23 %

Peor pronóstico, atrofia cutánea, contracturas articulares, afectación gastrointestinal, calcinosis.

Ro-52

14 %

Manos de mecánico, artritis, afectación cutánea, más riesgo de cáncer, mayor afectación muscular, peor pronóstico (curso más crónico, más afectación pulmonar intersticial).

Anti-mi2α and β

4-10 %

Mejor pronóstico, afectación muscular severa, menos afectación orgánica, buena respuesta a tratamiento inmunosupresor.

Anti-PM/Scl

4-5 %

Enfermedades autoinmunes overlap, rash, manos de mecánico, Raynaud, enfermedad pulmonar intersticial.

Anti-SRP

0-1.8 %

Miopatía necrotizante, inicio severo, Raynaud, afectación cardiaca, úlceras cutáneas, curso crónico.

Anti-PL7

<5 %

Más afectación pulmonar y más severa, complicaciones gastrointestinales.

Anti-PL12

Más prevalente y severa afectación pulmonar.

Anti-Jo1

Afectación muscular severa.

Anti-Ku

<1 %

Enfermedades overlap, artritis, fenómeno de Raynaud, enfermedad pulmonar intersticial.

RFA: reactantes de fase aguda.

Adaptado(13) Sener S, Basaran O, Batu ED, Sag E, Oz S, Talim B, et al. Early-onset juvenile dermatomyositis: A tertiary referral center experience and review of the literature. Semin Arthritis Rheum. febrero de 2023;58:152133.


Figura 1. Lesiones cutáneas (rash malar) en el LESp

Elaboración propia.

Figura 2. Afta oral en paciente con LES

Elaboración propia.

Figura 3. Pápulas de Gottron, eritema periungueal, hipertrofia de cutículas en una adolescente con DM juvenil

Elaboración propia.

 

Bibliografía

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Bibliografía recomendada

SOBRE LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (LES):

  • Smith EMD, Lythgoe H, Hedrich CM. Current views on lupus in children. Curr Opin Rheumatol. 2023 Mar 1;35(2):68-81. doi: 10.1097/BOR.0000000000000913. Epub 2022 Oct 25. PMID: 36286724.

 


SOBRE SÍNDROME ANTIFOSFOLIPÍDICO (SAF):

  • Groot N, de Graeff N, Avcin T, Bader-Meunier B, Dolezalova P, Feldman B, et al. European evidence-based recommendations for diagnosis and treatment of paediatric antiphospholipid syndrome: the SHARE initiative. Ann Rheum Dis. 2017 Oct;76(10):1637-1641. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-211001. Epub 2017 May 4. PMID: 28473426.

 


SOBRE DERMATOMIOSITIS JUVENIL (DMI):

  • Enders FB, Bader-Meunier B, Baildam E, Constatin T, Dolezalova P, Feldman BM, et al. Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis. Ann Rheum Dis 2017; 76: 329-340.

 


SOBRE ESCLEROSIS SISTÉMICA JUVENIL:

  • Foeldvari I, Torok KS. Review for best practice in clinical rheumatology juvenile systemic sclerosis – Updates and practice points. Best Pract Res Clin Rheumatol. Septiembre de 2021;35(3):101688.

 


No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 


Artritis idiopática juvenil en el adolescente


 

Artritis idiopática juvenil en el adolescente

E. Pardo Campo(1), S. Murias Loza(2).
Unidad de Reumatología Pediátrica y de Transición. Servicio de Reumatología(1) y Pediatría(2). Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo, Asturias

 

Fecha de recepción: 16-01-2024
Fecha de publicación: 31 de marzo 2024

 

Adolescere 2024; XII (1): 15-26

 

Resumen

La artritis idiopática juvenil (AIJ) es un término heterogéneo que agrupa todas las artritis inflamatorias de inicio en menores de 16 años, de causa desconocida y más de 6 semanas de duración. Es, por tanto, un diagnóstico clínico y de exclusión, ya que ninguna prueba de laboratorio o de imagen confirma la sospecha clínica. Su incidencia es de unos 10/100.000 niños por año y su prevalencia ronda los 100/100.000 niños. Se definen siete categorías de AIJ mutuamente excluyentes: sistémica, oligoarticular, poliarticular factor reumatoide (FR) positivo, poliarticular FR negativo, psoriásica, relacionada con entesitis e indiferenciada. En la actualidad esta clasificación está siendo revisada siendo inminente su cambio para homogeneizar grupos clínicos. El desarrollo de uveítis es la complicación extraarticular más frecuente de la AIJ. Debido a la aparición de fármacos biológicos y no biológicos se ha hecho posible alcanzar la remisión en la mayor parte de los casos..

Palabras clave: Artritis, Juvenil; Clasificación; Corticoesteroides; Fármacos biológicos.

Abstract

Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is a heterogeneous term that encompasses all inflammatory arthritis with an onset in children under the age of 16 years, of unknown origin and a duration of more than 6 weeks. It is therefore a clinical diagnosis of exclusion, since no laboratory or imaging tests confirm clinical suspicion. Its incidence is about 10/100,000 children per year and its prevalence is around 100/100,000 children. Seven mutually exclusive categories of JIA are defined: systemic, oligoarticular, polyarticular rheumatoid factor (RF) positive, polyarticular RF negative, psoriatic, enthesitis-related and undifferentiated. This classification is currently being revised and a modification is imminent in order to homogenize clinical groups. The development of uveitis is the most frequent extra-articular complication of JIA. Due to the emergence of biologic and non-biologic drugs it has become possible to achieve remission in most cases.

Key words: Arthritis; Juvenile; Classification; Corticosteroids; DMARDs (biologic).

 

Introducción

El concepto Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) no hace referencia a una única enfermedad ya que engloba un grupo heterogéneo de artritis crónicas de causa desconocida, con inicio antes de los 16 años de edad y que persisten más de 6 semanas

La Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática inflamatoria crónica más frecuente en la infancia. El concepto AIJ no hace referencia a una única enfermedad ya que engloba un grupo heterogéneo de artritis crónicas de causa desconocida, con inicio antes de los 16 años de edad y que persisten más de 6 semanas. El concepto AIJ acoge enfermedades con una expresión clínica común -la artritis- y diferentes grados de afectación sistémica.

La AIJ es un diagnóstico clínico de exclusión y requiere descartar otras causas tales como infecciones, traumatismos, neoplasias y otras enfermedades inflamatorias.

En los últimos años, la aparición de nuevos fármacos biológicos y no biológicos han modificado notablemente el curso de esta entidad, mejorando su pronóstico.

El objetivo principal del tratamiento, es alcanzar la remisión clínica de la enfermedad sin secuelas

El control insuficiente de su actividad puede conducir a un daño articular persistente con consecuente discapacidad funcional. En la actualidad, el objetivo es alcanzar la remisión clínica sostenida de esta enfermedad.

Clasificación

Los criterios de inclusión y de exclusión (Edmonton, 2001)(1) de las distintas categorías de AIJ propuestos por ILAR (Liga Internacional de Asociaciones de Reumatología) se exponen en la Tabla I.

Recientemente se ha propuesto una nueva clasificación(3) dirigida a identificar grupos más homogéneos de artritis pediátricas y a analizar de manera más precisa la evolución, pronóstico y tratamiento de cada forma clínica, ya que algunas categorías de AIJ presentan un marcado solapamiento. Esta nueva propuesta busca la unificación de la terminología, facilitando el desarrollo de investigaciones clínicas y los procesos de transición y transferencia a las unidades de adultos, entre otros. Se encuentra actualmente en proceso de validación, estando prevista su implantación definitiva de forma próxima.

Epidemiología

Se estima que la incidencia de la AIJ es de unos 10/100.000 niños por año y su prevalencia ronda los 100/100.000 niños.

Dentro de las distintas categorías de AIJ, la más frecuente es la oligoartritis (40-60 % de todos los subtipos), seguida de la poliartritis factor reumatoide (FR) negativo (20-25 %), la artritis relacionada con entesitis (ARE) y la AIJ sistémica (10-15 % en ambos casos), mientras la artritis psoriásica y la poliartritis FR positivo no alcanzan el 5 %(4).

Etiopatogenia

Los mecanismos etiopatogénicos de la AIJ no están del todo esclarecidos. La teoría más aceptada, contempla la existencia de una base genética que desencadena una respuesta inmunitaria anómala a ciertos estímulos exógenos. Debido a la diversidad clínica que engloba esta enfermedad existen múltiples factores genéticos y ambientales además de mecanismos fisiopatológicos distintos.

La categoría oligoarticular ha sido la más frecuentemente encontrada entre parejas de hermanos, y se ha descrito su asociación con los antígenos leucocitarios humanos HLA-A2, HLA-DRB*11 y HLA-DRB*08(4). La poliartritis FR positivo, al igual que la artritis reumatoide (AR) del adulto, se ha asociado con el HLA-DR4. Un 60-90 % de los pacientes con ARE son HLA-B27 positivo. Además del sistema HLA, en la forma oligoarticular se ha encontrado relación con la variante del gen de la IL-1β, relacionada con la presencia de uveítis(5). Es inminente que la positividad para anticuerpos antinucleares (ANA) sea un criterio sólido para definir categorías dentro de la AIJ.

La AIJ sistémica es considerada una enfermedad autoinflamatoria por lo que la inmunidad mayormente afectada es la primaria o de tipo innato

La AIJ sistémica es considerada una enfermedad autoinflamatoria por lo que la inmunidad mayormente afectada es la primaria o de tipo innato. Sin embargo, en el resto de categorías, la inmunidad comprometida es secundaria o adaptativa. Es la encargada de activar la producción de autoanticuerpos, complemento y linfocitos T (CD4) con amplificación de la respuesta inmune y la producción de citoquinas proinflamatorias (IL-1, IL-6, TNF-α).

Clínica

Debido a la diversidad clínica dentro de la AIJ, se detalla cada categoría según los criterios de clasificación.

AIJ sistémica

Esta categoría difiere del resto en múltiples aspectos dado que se trata de una enfermedad de etiopatogenia autoinflamatoria. La tríada clásica asocia la presentación de fiebre diaria en picos, exantema asalmonado evanescente y artritis crónica. No obstante, en un porcentaje no desdeñable de los casos, la clínica no se manifiesta por la tríada clásica completa.

La fiebre aparece hasta en un 98 % de los pacientes con un patrón variable. Clásicamente es de alto grado (39-40ºC), diaria con un predominio vespertino junto con sensación distérmica y postración. Dura más de 2 semanas y preferiblemente debe estar documentada durante 3 días consecutivos(4).

El exantema característico es asalmonado, eritematoso o macular, de curso migratorio o evanescente, (Figura 1) acompañado de fenómeno de Koebner y relacionado con la presentación del pico febril. Compromete más frecuentemente extremidades y tronco, en menor medida cara, cuello, palmas o plantas.

La artritis no siempre está presente al inicio del cuadro (lo que puede retrasar el diagnóstico) y en ocasiones su presentación es incluso tardía. La afectación articular es frecuentemente poliarticular, simétrica y de grandes articulaciones así como columna cervical(5).

También puede existir serositis (incluso como primera manifestación de la enfermedad) además de adenopatías y hepatoesplenomegalia como en otros procesos autoinflamatorios.

El extremo más grave del espectro clínico de la AIJ es el síndrome de activación macrofágica (SAM)

El extremo más grave del espectro clínico de la enfermedad es el síndrome de activación macrofágica (SAM). Aparece en un 10-30 % de los casos y constituye una forma de linfohistiocitosis hemofagocítica grave que amenaza la vida del paciente y debe detectarse y tratarse de forma precoz(7).

AIJ oligoarticular

Dentro de las distintas categorías de AIJ, la más frecuente es la oligoartritis (40-60 % de todos los subtipos)

Es la categoría más frecuente y supone una entidad genuinamente pediátrica, no observándose su debut en población adulta. Afecta, por definición, a 4 o menos articulaciones durante los primeros 6 meses de la enfermedad. Consta de dos subtipos; AIJ oligoarticular extendida, si tras este periodo afecta a más de 4 articulaciones y AIJ oligoarticular persistente si afecta a 4 articulaciones o menos.

Los pacientes con AIJ oligoarticular y poliarticular FR negativo, tienen riesgo de presentar uveítis anterior crónica asintomática, por lo que se recomiendan controles oftalmológicos periódicos

Es más frecuente en niñas, con inicio en menores de 6 años. Suele debutar con cojera de predominio matutino, acompañada de rigidez(5) y tumefacción articular (Figura 2), siendo frecuente la ausencia de dolor. No se acompaña de síntomas sistémicos. Más del 60 % presenta ANA positivos y los reactantes de fase aguda como la proteína C reactiva (PCR) y la velocidad de sedimentación globular (VSG) están normales o discretamente elevados. Estos pacientes tienen riesgo de presentar uveítis anterior crónica asintomática, por lo que se recomiendan controles oftalmológicos periódicos con lámpara de hendidura(8).

Se ha propuesto que en la futura clasificación el número de articulaciones afectadas no constituya un criterio, atendiendo en su lugar a la presencia de ANA(4).

AIJ poliarticular

Se define como artritis de 5 o más articulaciones durante los seis primeros meses de enfermedad. Se distinguen dos grupos, según la presencia de FR.

La AIJ poliarticular FR positivo es el equivalente a la AR del adulto(4), siendo más frecuente en niñas adolescentes (> 10 años). Es característica la afectación simétrica de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas de las manos, las muñecas y también las interfalángicas y las metatarsofalángicas de los pies. La columna cervical y la articulación temporomandibular (ATM) se afectan tempranamente(9). A nivel analítico los reactantes de fase aguda suelen estar elevados. Representa tan solo el 3-5 % de todas las AIJ y el pronóstico articular es peor que en otras categorías.

La AIJ poliarticular FR negativo es un grupo heterogéneo en su presentación clínica. Cursa con elevación moderada de reactantes de fase aguda, y al menos un 60 % con ANA. También existe riesgo de uveítis anterior crónica. Como se ha mencionado, se ha propuesto que los pacientes pertenecientes actualmente a esta categoría y que tengan positividad para ANA sean reclasificados según este criterio, siendo indiferente el número de articulaciones afectadas. Por otro lado, se ha considerado que los niños con FR positivo constituyan una categoría independiente(4).

ARE (Artritis Relacionada con Entesitis)

Es una artritis asimétrica y oligoarticular, casi siempre localizada en miembros inferiores. La sacroilitis y la afectación de la columna lumbar suelen aparecer más tardíamente en la evolución.
La entesitis en fascia plantar, tendón rotuliano y aquíleo a veces son la primera manifestación en los niños, y los reactantes de fase aguda están elevados. Afecta con mayor frecuencia a los varones.

Una minoría de los casos tienen uveítis anterior, en este caso aguda y sintomática, con ojo rojo, dolor y fotofobia. Un 60-90 % de los pacientes son HLA-B27 positivo(10). Se ha propuesto que esta categoría siga presente en la futura clasificación, aunque con modificaciones en los criterios y/o en su denominación(4).

Artritis psoriásica

Se diagnostica si existe artritis y psoriasis, o bien artritis y dos de las siguientes: historia de psoriasis en familiar de primer grado, dactilitis (Figura 3) u onicólisis.

En la artritis psoriásica juvenil existen 3 patrones clásicos: poliarticular, oligoarticular y espondiloartrítico

La artritis psoriásica juvenil tiene una gran variabilidad clínica, pudiendo cursar con afectación periférica o axial, aunque existen 3 patrones clásicos: poliarticular, oligoarticular y espondiloartrítico (más frecuente en adolescentes y varones HLA-B27 positivo). La forma más frecuente es la oligoartritis asimétrica en pequeñas y grandes articulaciones (rodillas, tobillos e interfalángicas)(10).

En la edad pediátrica, algunos autores tienden a clasificarla en 2 grupos según su edad de aparición:

  • Comienzo precoz: similar a la AIJ oligoarticular. Suele aparecer en niñas con ANA positivos, por lo que se asocian a mayor riesgo de desarrollar uveítis anterior crónica.
  • Comienzo tardío: suelen acompañarse de entesitis y afectación axial.

Es importante señalar que, en relación a la futura clasificación de AIJ, no se ha considerado pertinente mantener esta categoría: se estima que los pacientes que actualmente la conforman podrán ser correctamente reclasificados en otros grupos, con independencia de la coexistencia de psoriasis(4).

Diagnóstico

El diagnóstico de AIJ es clínico y se realiza tras haber descartado otras causas identificables de artritis mediante una correcta anamnesis, exploración física y tras la realización de las pruebas complementarias oportunas.

  • Anamnesis:

Es importante el tiempo de evolución de los síntomas (al menos 6 semanas) así como el ritmo inflamatorio del dolor (empeora tras el reposo, mejora con la actividad física y presenta rigidez matutina). La presencia de otros síntomas tales como fiebre, exantema, psoriasis, alteración del hábito intestinal, astenia, deben ser recogidos. Es fundamental preguntar acerca de antecedentes familiares tales como enfermedades reumáticas, psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal, uveítis u otras enfermedades autoinmunes(5).

  • Exploración del aparato locomotor:

Se inicia observando la actitud espontánea que adopta el paciente, valorando las posturas antiálgicas. La artritis se evidencia con presencia de tumefacción y/o limitación que en ocasiones asocia dolor sobre todo en pacientes adolescentes. Es fundamental explorar la marcha del paciente y evaluar posibles asimetrías musculares o dismetrías óseas sugestivas de artritis crónica. El rubor o eritema de la piel, no es propio de verdadera artritis, sino de inflamación de los tejidos blandos periarticulares (frecuente en urticaria y púrpura de Schönlein-Henoch)(4).

Es fundamental explorar la marcha del paciente y evaluar posibles asimetrías musculares o dismetrías óseas sugestivas de artritis crónica

  • Pruebas complementarias:

A nivel analítico se solicita hemograma y bioquímica completos que incluyan VSG y PCR, sedimento de orina y serologías de patógenos frecuentes.

El estudio se completa con la cuantificación de inmunoglobulinas, del complemento, y la determinación de los ANA, los ENAs (anticuerpos nucleares extraíbles), el FR y el HLA B27(8).

Los cultivos (frotis faríngeo, coprocultivo, urocultivo) y las serologías son útiles para establecer el diagnóstico diferencial con artritis infecciosas o postinfecciosas.

La detección del IGRA (Interferon Gamma Release Assays) se realiza durante el estudio y previo al inicio del tratamiento con metotrexato y, en especial, antes de la terapia con fármacos biológicos(14).

La ecografía articular se puede considerar la mejor técnica de imagen por su inocuidad, fácil realización y bajo coste, siendo capaz de detectar la presencia de sinovitis

La ecografía articular se puede considerar la mejor técnica de imagen por su inocuidad, fácil realización y bajo coste, siendo capaz de detectar la presencia de sinovitis (hipertrofia sinovial, derrame articular), tenosinovitis y lesiones quísticas articulares o periarticulares. También permite la realización guiada de técnicas como artrocentesis e infiltraciones(15).

La radiografía simple tiene interés en cuantificar el daño crónico y diferenciar procesos diferentes a AIJ que puedan cursar con dolor articular.

La resonancia magnética es la prueba de imagen más específica a nivel articular y ayuda a valorar articulaciones tales como las sacroilíacas, caderas y ATM(16).

Diagnóstico diferencial

Se debe tener en cuenta la edad del paciente, el sexo, la duración de los síntomas, la presencia de síntomas sistémicos o de antecedentes infecciosos así como los antecedentes familiares.
El diagnóstico diferencial de la AIJ se refleja en la Tabla II.

Tratamiento

Los últimos enfoques sobre el tratamiento de las guías ACR (American College of Rheumatology) publicados en 2019(17-18) y en 2022(19) reflejan el objetivo principal del tratamiento que es alcanzar la remisión clínica de la enfermedad sin secuelas. El tratamiento de cada categoría de la AIJ es escalonado e individualizado.

Está indicado el empleo de antiinflamatorios no esteroideos, pero la respuesta suele ser incompleta.

Los corticoides intraarticulares (hexacetónido de triamcinolona) se emplean frecuentemente para conseguir una remisión rápida, aunque transitoria, de los síntomas. En caso de monoartritis incluso pueden ser suficientes si las recaídas son espaciadas. Hay trabajos que han destacado su efectividad para prevenir las dismetrías óseas(5).

Los glucocorticoides (por vía oral o parenteral) siguen siendo necesarios en ocasiones, principalmente en AIJ sistémica al debut.

Se recomienda introducir un fármaco antirreumático modificador de la enfermedad (FAME) sintético, generalmente el metotrexato (MTX), como segunda línea de tratamiento ante persistencia de los síntomas o factores de mal pronóstico. La dosis recomendada es 10-15 mg/m²/semana asociado a suplementos de ácido fólico (5mg) a las 24 horas del MTX. Está disponible por vía oral en forma de solución oral o comprimidos y por vía subcutánea. Múltiples estudios han demostrado su eficacia ante la actividad y la progresión radiográfica. La sulfasalazina y la leflunomida son FAME alternativos en caso de contraindicaciones o intolerancia al MTX(5).

Los fármacos biológicos han supuesto una revolución en el manejo terapéutico de AIJ, haciendo posible alcanzar la remisión clínica en la mayor parte de los casos

Los fármacos biológicos han supuesto una revolución en el manejo terapéutico de AIJ, haciendo posible alcanzar la remisión clínica en la mayor parte de los casos. Existe la tendencia a introducir estos fármacos de manera precoz, debido al buen perfil de seguridad y eficacia que han demostrado a lo largo de las dos últimas décadas(4).

Existen nuevas dianas terapéuticas como las moléculas del grupo de los inhibidores janus quinasa con un presente y un futuro prometedor

Los más empleados son los agentes anti-TNF (infliximab, adalimumab, etanercept y golimumab), siendo los dos primeros los más utilizados en pacientes con AIJ y uveitis asociada(20). También se dispone de otras dianas terapéuticas tras fallo a anti-TNF como los bloqueantes de coestimulación de células T (abatacept), los inhibidores de IL 17 (secukinumab), los inhibidores de IL-6 (tocilizumab).

Los bloqueantes de IL-1 (anakinra y canakinumab) son utilizados en AIJ sistémica.

Recientemente, nuevas moléculas del grupo de los inhibidores janus quinasa (JAK) como el tofacitinib y el baricitinib, han sido aprobadas en ficha técnica para la indicación de AIJ siendo un nuevo grupo de fármacos muy prometedor.

Seguimiento

El seguimiento estrecho de estos pacientes y la creación de unidades especializadas ha ayudado al manejo y la monitorización exhaustiva de la AIJ.

En la edad adulta la actividad de la enfermedad persiste en la mitad de los casos

Una vez alcanzada la edad adulta, la actividad de la enfermedad persiste en aproximadamente la mitad de los casos, requiriendo tratamiento y atención médica continuada.

Existen diferentes instrumentos de medida que permiten valorar cambios en la actividad de la enfermedad y se aplican para evaluar y monitorizar la evolución. El más empleado actualmente es el Juvenile Arthritis Disease Activity (JADAS)(5).

En general, cuando la enfermedad está inactiva con medicación, se realiza control analítico cada 3-4 meses para monitorizar la función hepática y renal. Con cierta frecuencia los pacientes que reciben MTX presentan hipertransaminasemia discreta que se corrige con la reducción del fármaco, aunque a menudo la causa subyacente son procesos víricos intercurrentes(4).

Se están empezando a utilizar biomarcadores para medir la actividad de la enfermedad, predecir el curso evolutivo y la respuesta al tratamiento como son las proteínas S100A8/14 y S100A12(5).

Ante una artritis activa no hay motivo para recomendar el reposo articular

Es fundamental fomentar la práctica de actividad deportiva, beneficiosa para cualquier niño o adolescente. Ante una artritis activa, no hay motivo para recomendar el reposo articular ya que el propio niño lo demandará, por otro lado, los mecanismos lesivos inflamatorios no aumentan con la actividad física. Los pacientes que han presentado artritis activa durante periodos de tiempo más o menos prolongados pueden haber desarrollado hipotrofia muscular en las extremidades afectadas, que se corrige total o parcialmente al retomar una actividad física normal. La práctica de deporte acelera la recuperación de masa muscular y ayuda a controlar el peso en pacientes en tratamiento con corticoides(4).

Con respecto a la evaluación de las uveítis, la periodicidad de los controles oftalmológicos en pacientes con AIJ sin antecedentes de uveítis se detalla en la Tabla III.

Los pacientes con AIJ no precisan seguir ninguna dieta especial. No hay evidencia científica acerca de posibles beneficios mediante modificaciones en la alimentación tales como excluir el gluten o leche de vaca. Se deben evitar alimentos hipercalóricos o ultraprocesados y recomendar restricción de sal en pacientes con tratamiento esteroideo a dosis altas, así como administrar suplementos de calcio y vitamina D para disminuir el riesgo de osteoporosis(4-5).

En cuanto a la vacunación, tradicionalmente se ha considerado que los pacientes que reciban tratamiento inmunomodulador y/o agente biológico no deben recibir vacunas de microorganismos vivos atenuados. Sin embargo, este escenario está siendo objeto de revisión conduciendo previsiblemente a modificaciones que contemplen estas vacunas en determinados casos. En cambio, todas las demás vacunas están recomendadas, incluyendo la vacuna frente a la gripe cada temporada(5).

Transición

La adolescencia supone un periodo clave entre la infancia y la edad adulta, en la que se producen intensos cambios físicos, psicológicos y sociales.

La transición a la edad adulta es un proceso delicado, tanto para el niño como para los padres, y aún más si se padece una enfermedad crónica. Es importante animar al propio paciente a asumir el control de su enfermedad y a adquirir la responsabilidad necesaria en lo relativo al tratamiento y los controles clínicos(4).

Todo ello es un proceso multidisciplinar en el que intervienen diferentes profesionales sanitarios así como el paciente y su entorno.

Es fundamental abordar en la consulta temas relativos a la sexualidad, el embarazo, los hábitos tóxicos, el entorno social, las inquietudes vocacionales e intentar desarrollar habilidades en comunicación(5).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Categorías de AIJ de acuerdo con los criterios de clasificación de ILAR Edmonton 2001(1,2)

Sistémica

Artritis en 1 o más articulaciones coincidente con o precedida por fiebre diaria ≥2 semanas de evolución; la fiebre debe ser documentada y cotidiana (ver Anexo 1) durante al menos 3 días. Además de la artritis y la fiebre debe reunir al menos 1 de los siguientes:

  1. Exantema eritematoso evanescente.
  2. Adenopatías.
  3. Hepato y/o esplenomegalia.
  4. Serositis.

Criterios de exclusión: a, b, c, d.

Oligoartritis

Artritis en 1-4 articulaciones en los 6 primeros meses de enfermedad. Se reconocen 2 subcategorías:

  1. Oligoartritis persistente: no más de 4 articulaciones afectadas en la evolución posterior.
  2. Oligoartritis extendida: se afectan más de 4 articulaciones después de los 6 primeros meses.

Criterios de exclusión: a, b, c, d, e.

Poliartritis FR (+)

Artritis en 5 o más articulaciones durante los 6 primeros meses de enfermedad, con 2 o más test para FR (IgM) positivos con, al menos, 3 meses de intervalo.

Criterios de exclusión: a, b, c, e.

Poliartritis FR (-)

Artritis en 5 o más articulaciones durante los 6 primeros meses de enfermedad, con FR (IgM) negativo.

Criterios de exclusión: a, b, c, d, e.

Artritis psoriásica

Artritis y psoriasis o

Artritis y, al menos, 2 de los siguientes:

  1. Dactilitis.
  2. Hoyuelos ungueales u onicolisis.
  3. Psoriasis en familiar de primer grado.

Criterios de exclusión: b, c, d, e.

Artritis relacionada con entesitis

Artritis y entesitis o

Artritis o entesitis y, al menos, 2 de los siguientes:

  1. Dolor a la palpación de articulaciones sacroilíacas o dolor inflamatorio lumbosacro.
  2. HLA-B27 +.
  3. Comienzo en varón > 6 años.
  4. Uveítis anterior aguda.
  5. Historia de espondiloartritis, ARE, SI asociada a EII, artritis reactiva o UAA en familiar de primer grado.

Criterios de exclusión: a, d, e.

Artritis indiferenciada

Artritis que no cumple criterios de ninguna categoría o bien los cumple de 2 o más categorías.

Criterios de exclusión

  1. Psoriasis o historia de psoriasis en el paciente o en familiares de primer grado.
  2. Artritis de comienzo después de los 6 años en varón HLA-B27 +.
  3. Espondiloartritis, ARE, SI asociada a EII, artritis reactiva, UAA o historia de ello en el paciente o en familiar de primer grado.
  4. FR + en 2 determinaciones separadas al menos 3 meses entre sí.
  5. Presencia de AIJ sistémica en el paciente.

FR: factor reumatoide; ARE: artritis relacionada con entesitis; SI: sacroilitis; EII: enfermedad inflamatoria intestinal; UAA: uveítis anterior aguda; AIJ: artritis idiopática juvenil.

Adaptado y modificado de: De Inocencio Arocena J, Udaondo Gascón C. Artritis idiopática juvenil.

Criterios de clasificación. Índices de actividad. Protoc diagn ter pediatr. 2020;2:27-36.

Tabla II. Diagnóstico diferencial de la artritis idiopática juvenil(¹²,¹³,¹⁴)

Artritis infecciosa

Artritis reactivas

  • Bacterianas (tuberculosis, Brucella)
  • Víricas
  • Micóticas
  • Enfermedad de Lyme
  • Salmonella
  • Yersinia enterocolitica
  • Chlamydia
  • Campylobacter
  • Fiebre reumática y artritis postestreptocócica

Trastornos osteoarticulares

Enfermedades del tejido conectivo

  • Osteocondrosis
  • Epifisiolisis
  • Sinovitis transitoria de cadera
  • Traumatismos (infrecuente en < 8 años)
  • Síndrome de dolor regional complejo
  • Síndromes de hiperlaxitud
  • Camptodactilia
  • Lupus eritematoso sistémico
  • Síndrome de Sjögren
  • Dermatomiositis
  • Esclerosis sistémica
  • Enfermedad mixta del tejido conectivo
  • Enfermedad de Kawasaki
  • Granulomatosis con poliangeítis
  • Panarteritis nodosa
  • Enfermedad de Behçet

Enfermedades hematológicas

Enfermedades neoplásicas

  • Leucemia
  • Linfoma
  • Hemofilia
  • Drepanocitosis
  • Histiocitosis
  • Neuroblastoma
  • Sinovitis villonodular pigmentaria
  • Hemangioma sinovial
  • Sarcoma de células sinoviales

Enfermedades metabólicas

Miscelánea

  • Mucopolisacaridosis
  • Artropatía diabética (Sd. Charcot-Marie-Tooth)
  • Sarcoidosis, síndrome de Blau
  • Síndromes de fiebre periódica
  • Urticaria vasculitis
  • Enfermedad de Castleman
  • Enfermedad inflamatoria intestinal
  • Enfermedad del suero

Tabla III. Periodicidad de los controles oftalmológicos en niños con AIJ sin antecedentes de uveítis(²)

FORMA
CLÍNICA

ANA

EDAD AL

DIAGNÓSTICO

(años)

DURACIÓN DE LA

ENFERMEDAD

(años)

RIESGO

CONTROLES
OFTALMOLÓGICOS

Oligoartritis o
Poliartritis FR
negativo

+

≤ 6

≤ 4

Alto

3 meses

+

≤ 6

> 4

Moderado

6 meses

+

≤ 6

> 7

Bajo

12 meses

+

> 6

≤ 4

Moderado

6 meses

+

> 6

> 4

Bajo

12 meses

≤ 6

≤ 4

Moderado

6 meses

≤ 6

> 4

Bajo

12 meses

> 6

No aplicable

Bajo

12 meses

Resto de
categorías

No aplicable

No aplicable

No aplicable

Bajo

12 meses

Tomado de: Cassidy J, Kivlin J, Lindsley C, Nocton J; the Section on Rheumatology and the Section of Ophthalmology. Ophthalmologic examinations in children with Juvenile Rheumatoid Arthritis. Pediatrics. 2006; 117: 1843-5.

Figura 1. Exantema evanescente con dermografismo en tórax, brazos, abdomen y mentón en paciente con AIJ sistémica

E. Pardo Campo, S. Murias Loza. Unidad de Reumatología Pediátrica y de Transición.
Servicio de Reumatología y Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias.

Figura 2: Tumefacción articular de tobillo izquierdo, en el contexto de una tenosinovitis del tendón tibial posterior

E. Pardo Campo, S. Murias Loza. Unidad de Reumatología Pediátrica y de Transición. Servicio de Reumatología y Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias.

Figura 3: Dactilitis de 2º dedo del pie izquierdo

E. Pardo Campo, S. Murias Loza. Unidad de Reumatología Pediátrica y de Transición. Servicio de Reumatología y Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias.

 

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Bibliografía recomendada

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No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 
 


Dolor musculoesquelético en la adolescencia. Etiología y orientación diagnóstica


 

Dolor musculoesquelético en la adolescencia. Etiología y orientación diagnóstica

C. Muñoz Gómez(1), J. de Inocencio Arocena(2,3).
(1)Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Sanitas
La Moraleja. Madrid. (2)Unidad de Reumatología pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. (3)Departamento de Salud Pública y Materno-Infantil. Universidad Complutense de Madrid

 

Fecha de recepción: 22-12-2023
Fecha de publicación: 31-03-2024

 

Adolescere 2024; XII (1): 6-14

 

Resumen

El dolor musculoesquelético (DME) es frecuente en la edad pediátrica en general y en la adolescencia en particular. Durante la adolescencia, características propias del sistema musculoesquelético en desarrollo y su mayor y más intensa participación en actividades deportivas hacen que esta entidad cobre más importancia. El dolor puede originarse en cualquiera de los componentes del sistema musculoesquelético y puede ser debido a múltiples causas, siendo las más frecuentes en adolescentes las de origen mecánico. Las bases para un adecuado abordaje diagnóstico son la anamnesis y la exploración física. Sin embargo, diferentes estudios sugieren que los pediatras carecen de una adecuada formación tanto en la exploración del sistema musculoesquelético como en la orientación diagnóstica de las patologías que afectan al aparato locomotor. En este artículo se revisan las características del DME en la adolescencia, las causas más frecuentes y los primeros pasos para una orientación diagnóstica que permita identificar los pacientes que requieran la realización de pruebas complementarias o su derivación a otros especialistas.

Palabras clave: Dolor; Musculoesquelético; Adolescentes.

Abstract

Musculoskeletal pain (MSP) is a common complaint in Pediatrics, particularly in adolescents. The combination of an immature skeleton and their active participation in competitions and sports makes them especially susceptible. Pain can arise from any of the components of the musculoskeletal system (MSS). There are multiple etiologies of MSP in adolescence, being trauma the most common. The medical history and physical examination are the most important tools to assess MSP. Nevertheless, several studies suggest that many pediatricians lack appropriate knowledge and skills to assess the MSS. This update reviews the characteristics of MSP during adolescence, its most common causes and the systematic approach to their diagnosis.

Key words: Pain; Musculoskeletal; Adolescents.

 

Introducción

La Asociación Internacional para el Estudio del Dolor (IASP, International Association for the Study of Pain) define el dolor musculoesquelético (DME) como una experiencia sensorial y emocional desagradable, asociada real o aparentemente a daño tisular real o potencial, que afecta al sistema musculoesquelético (músculos, bursas, tendones, ligamentos, articulaciones o huesos)(1).
La IASP matiza que el dolor es una experiencia personal influenciada de forma variable por factores biológicos, psicológicos y sociales; el concepto de dolor se aprende y es diferente de nocicepción, ya que el dolor no solo proviene de la actividad de neuronas sensoriales.

El dolor musculo-esquelético (DME) es un motivo de consulta frecuente en pediatría

Es un motivo de consulta frecuente en Urgencias y en las consultas de atención primaria, que puede originarse en cualquier componente del sistema musculoesquelético(2,3).

La frecuencia del dolor musculo-esquelético (DME) aumenta con la edad

El sistema musculoesquelético pediátrico presenta características que pueden dar lugar a distintas patologías en función de la edad. Algunas de estas características son, en el niño pequeño, la presencia del cartílago de crecimiento, la existencia de epífisis y apófisis cartilaginosas, la unión del tendón y el hueso mediante una interfase cartilaginosa, la mayor elasticidad de ligamentos y tendones y la variabilidad de la elasticidad y fuerza de la masa muscular, que aumenta con la edad. La adolescencia, a su vez, supone un periodo de mayor vulnerabilidad debido a la mayor participación en actividades deportivas, al incremento de la fuerza muscular con unos tendones y ligamentos más elásticos que en la edad adulta y a una gran actividad de los cartílagos de crecimiento(4).

El sistema musculo-esquelético de los adolescentes posee características que lo hacen más vulnerable a las lesiones

Sin embargo, a pesar de la prevalencia y las peculiaridades propias de los pacientes pediátricos, muchos pediatras refieren no sentirse cómodos al realizar la exploración del sistema musculoesquelético y la orientación diagnóstica del DME(2,5). Además, la literatura sugiere que la presencia de DME en la adolescencia aumenta la probabilidad de padecer DME crónico en la edad adulta(6).

Epidemiología

El DME es un motivo de consulta frecuente en Urgencias y en las consultas de atención primaria de Pediatría representando, junto al dolor de cabeza y el abdominal, una de las causas más frecuentes de dolor en pediatría(2,7). Su prevalencia oscila entre un 15 % y un 30 % de la población en función de las series consultadas(2,3,8,9).

La distribución por sexos es variable, aunque, en general, no suele mostrar diferencias significativas. Sin embargo, todas las series coinciden en que su frecuencia aumenta conforme aumenta la edad de los sujetos, especialmente en la adolescencia(2,3,8). Este incremento podría tener relación con las peculiaridades del sistema ME previamente descritas, con la actividad física de impacto de mayor intensidad y en mayor proporción en la adolescencia(4,10) o con un estilo de vida sedentario y un mayor uso de dispositivos electrónicos con pantallas(6).

Descripción clínica

El DME puede originarse en cualquiera de los componentes del sistema musculoesquelético.

Las localizaciones pueden variar en función de la edad y la causa. En general, en Pediatría el dolor afecta más frecuentemente a los miembros inferiores, sobre todo a nivel de rodillas y tobillos(2,3,8). Asimismo, las fracturas de radio distal y las lesiones de los dedos de las manos también son un motivo de consulta recurrente en niños más mayores, especialmente en Urgencias(3). Por lo que respecta a la afectación axial, el dolor lumbar y cervical resulta particularmente frecuente en adolescentes, y su prevalencia se ha incrementado de manera significativa en la última década. Hasta qué punto contribuyen al DME un estilo de vida más sedentario y el uso de pantallas no está determinado, aunque hay estudios que sugieren esta relación(6).

En la mayoría de los casos las causas del DME son benignas y autolimitadas, principalmente procesos mecánicos

Las características clínicas del DME varían en función de su etiología. Aunque las causas más frecuentes suelen ser entidades benignas y autolimitadas, su diagnóstico diferencial incluye algunas enfermedades que requieren un diagnóstico precoz y derivación a unidades especializadas para su tratamiento.

La presencia de dolor de ritmo inflamatorio (que empeora con el reposo y mejora con la actividad) y la persistencia de los síntomas más de 6 semanas deberían hacer considerar la derivación a una unidad de reumatología pediátrica. La presencia de sintomatología sistémica, el dolor intenso que despierta al paciente por la noche o la impotencia funcional también son signos de alarma.

Abordaje diagnóstico

Las bases del abordaje diagnóstico son una anamnesis y una exploración física sistemáticas que permitan detectar los signos de alarma propios de patologías que requieran su derivación precoz a especialistas

La anamnesis y la exploración física suponen las bases del abordaje diagnóstico del DME no siendo preciso realizar, en la mayoría de los casos, pruebas complementarias más allá de una analítica básica con reactantes de fase aguda y/o una radiografía.

A pesar de ello, se sigue produciendo una demora en el diagnóstico y en la derivación de patologías cuyo pronóstico se podría beneficiar de un diagnóstico y manejo precoces (neoplasias, artritis idiopática juvenil, etc.), probablemente relacionada con una falta de formación de los pediatras en la exploración del sistema musculoesquelético(2,5).

Dado que el DME se puede originar en cualquier componente del sistema musculoesquelético, el objetivo de la anamnesis y exploración es triple: (1) identificar dónde se origina la sintomatología, (2) determinar qué pacientes precisan pruebas complementarias y (3) decidir quiénes requieren derivación a otros especialistas y quienes deben continuar su seguimiento clínico sin otras intervenciones.

Anamnesis

Diferenciar entre dolor inflamatorio (aparece tras reposo predominio matutino y rigidez) y mecánico (asociado a actividad
física predominio vespertino)

Siempre que sea posible se debe realizar la anamnesis directamente al paciente respetando su intimidad. Conviene tener en cuenta aspectos psicológicos propios de la adolescencia que pueden influir en la entrevista clínica, ya que pueden simular o negar sintomatología por miedo a ser juzgados o recriminados, o a que se les prohíba hacer algún tipo de actividad (deporte, baile, etc.)(4). Además, la dinámica familiar puede aportar información de utilidad, especialmente cuando el dolor asocia un componente funcional(2).

Los puntos que deberían analizarse en la anamnesis son:

  • Caracterización del dolor: localización (diafisaria, metafisaria, articular), tiempo de evolución, presencia de dolor constante o intermitente y, en este caso, características de los intervalos libres de síntomas, limitación de actividades, necesidad de analgesia y respuesta a fármacos. La repercusión significativa del dolor en la vida del adolescente o el dolor que despierta por la noche deben ser tomados en consideración. Además, es de utilidad diferenciar entre dolor de ritmo o patrón inflamatorio (aparece tras reposo prolongado, de predominio matutino y asocia rigidez) o mecánico (asociado con la actividad física, de predominio vespertino).
  • Antecedentes traumáticos significativos previos (24-48 horas antes del inicio de DME): aquellos que produzcan dolor, impotencia funcional, tumefacción o hematomas. Es importante preguntar sobre el mecanismo, la localización y el tiempo que ha transcurrido hasta la aparición de los síntomas.
  • Síntomas acompañantes: fiebre, clínica constitucional.
  • Antecedentes personales y familiares(2).

La anamnesis debería permitir identificar los posibles signos de alarma: sintomatología sistémica incluyendo fiebre, dolor de patrón inflamatorio, dolor intenso que no mejora con analgesia y/o que despierta por la noche, que asocia impotencia y alteración funcional o dolor/síntomas persistentes(2).

Exploración física

Antes de empezar a realizar la exploración física, se puede obtener información mediante la observación de la marcha del paciente al entrar en la consulta(2,11) cuando no se siente observado.

Es importante realizar una evaluación sistemática del estado general y por aparatos y no únicamente del sistema musculoesquelético o del sitio concreto en el que presente dolor.

La inspección debe realizarse con el paciente descalzo y en ropa interior para identificar lesiones cutáneas, exantemas, hematomas, etc.(2,11).

La exploración del sistema musculoesquelético ha de ser sistemática, valorando cada articulación por separado en todos los ejes de movimiento y, siempre que sea posible, comparando con la extremidad contralateral(11). En la exploración articular deben valorarse la presencia de tumefacción, limitación y dolor, así como buscar posibles asimetrías. Las discrepancias de longitud se pueden medir utilizando bloques o cinta métrica. No debe olvidarse explorar la columna, incluyendo la región cervical y las articulaciones sacroilíacas.

Pruebas complementarias

Habitualmente no son necesarias. En caso de realizarse, algunas de utilidad son:

La presencia de ASLO a títulos altos, solo implica antecedente de infección estreptocócica

  • Analítica:
    • Valoración de reactantes de fase aguda: sospecha de infección o inflamación.
    • Fórmula manual y lactato deshidrogenasa: sospecha de malignidad.
    • Perfil hepático y creatin fosfocinasa: si presencia de dolor muscular(12).
    • No se recomienda la determinación sistemática de factor reumatoide y anticuerpos antinucleares como prueba de cribado ante la presencia de DME, ya que su valor predictivo positivo es muy bajo.
    • La presencia de ASLO a títulos altos únicamente implica un antecedente de infección estreptocócica(1).
  • Pruebas de imagen:
    • Radiografía simple: puede ser de utilidad en caso de dolor óseo a punta de dedo.
    • Ecografía: en caso de detectar tumefacción o limitación dolorosa de una articulación.
    • Otras: gammagrafía ósea con Tc 99, RM o TC.

Causas más frecuentes

Existen multitud de patologías que pueden causar DME en adolescentes, la mayor parte de ellas benignas y autolimitadas:

Causas traumatológicas y ortopédicas

Los traumatismos suponen la causa más frecuente de DME en la edad pediátrica, siendo más frecuentes y más graves cuanto mayor es el paciente. Se producen como consecuencia de un traumatismo y pueden originar lesiones y dolor a nivel de hueso, articulaciones o partes blandas(2,3,4).

Lesiones agudas:

La epifisiolisis de cadera en adolescentes representa una urgencia ortopédica

  • Epifisiolisis: su incidencia está aumentando. En los subtipos III y IV de Salter-Harris la fractura afecta la capa germinal de la fisis y afectan la superficie articular, por lo que se consideran de mayor gravedad(4).

La epifisiolisis de cadera es de especial importancia en adolescentes porque representa una urgencia ortopédica. Se presenta con un deslizamiento posterior de la cabeza femoral. Es más frecuente en varones. Su etiología es desconocida. Clínicamente cursa con dolor de ritmo mecánico y alteración de la marcha. En la exploración física presentan disminución de la rotación interna y, en ocasiones, se aprecia acortamiento de la extremidad. El diagnóstico se realiza con una radiografía de cadera preferentemente en proyección axial, en la que resulta más evidente el desplazamiento de la cabeza femoral(2).

  • Inestabilidad femoropatelar: la rótula presenta diferentes grados de luxación respecto al surco troclear. La luxación ocasional o recurrente de la rótula es la menos grave y la más frecuente(4).
  • Esguinces de tobillo: hasta el 30 % de las lesiones producidas en adolescentes deportistas, aunque su frecuencia está sobreestimada(4).
  • Rotura del ligamento cruzado anterior: poco frecuente debido a la elasticidad de los tendones que predispone más a las fracturas de la eminencia tibial. Clínicamente cursa con dolor y hemartros(4).
  • Avulsiones óseas: de la eminencia tibial y del polo inferior de la rótula.
  • Lesiones meniscales: poco frecuentes, aunque su incidencia está subiendo al aumentar la práctica deportiva. Clínicamente cursa con dolor, derrame articular y síntomas mecánicos(4).

El S. de dolor femoro-patelar es la causa más frecuente de dolor anterior en la rodilla del adolescente

  • Síndrome de dolor femoro-patelar:

Es una de las causas más frecuentes de dolor anterior de rodilla en adolescentes(13). Se han utilizado diferentes términos, incluidas condropatía y condromalacia rotuliana(2,13), aunque el término condromalacia debería reservarse para los casos en los que se observan lesiones en la superficie articular de la rótula. Se define como dolor alrededor o detrás de la rótula que se agrava con la carga manteniendo la rodilla en flexión (correr, subir escaleras, saltar, ponerse en cuclillas)(2,13). Es un proceso transitorio que mejora con la madurez del sistema locomotor. El manejo es conservador, con reposo relativo, analgesia y ejercicios para potenciar el cuádriceps(2,13). En caso de no responder al manejo conservador se recomienda realizar una radiografía simple ya que, aunque no es necesaria para su diagnóstico, si es útil para excluir otros diagnósticos(13).

  • Apofisitis:

Consiste en la inflamación de la zona de inserción de tendones potentes en los huesos.
Se producen debido a la menor resistencia a la tracción de la apófisis en esta etapa del crecimiento, unida a una posible sobrecarga en el contexto de la práctica deportiva. Son más frecuentes en adolescentes (de 8 a 13 años), en varones y se relacionan con el deporte.
Su síntoma principal es el dolor apofisario localizado a punta de dedo y contra resistencia de la musculatura involucrada(2,14).

La exploración física suele ser normal salvo por la presencia de dolor a punta de dedo. Si no se sospechan fracturas no se recomienda realizar estudios de imagen(2).

Son entidades autolimitadas y su manejo es conservador. Consiste en el reposo relativo, particularmente el deportivo, desaconsejándose el reposo absoluto. Las medidas locales pueden ser de ayuda en el alivio del dolor. En caso de no mejoría, la fisioterapia puede ser útil. No suele ser precisa la analgesia oral ni la utilización de ortesis o férulas.

Las apofisitis más frecuentes son: la de Osgood-Schlatter, la de Sever y la de Sinding-Larsen-Johanson

Las más frecuentes son la apofisitis calcánea de Sever y las que se originan en la rodilla (Osgood-Schlatter y Sinding-Larsen-Johanson), que también se clasifican como osteocondrosis. El síndrome de Osgood-Schlatter es la apofisitis de la tuberosidad tibial anterior y es la más frecuente en los adolescentes que practican deporte(2). La enfermedad de Sever tiene lugar en la apófisis del calcáneo. Es característica la aparición de dolor en la zona del talón y la cojera tras el ejercicio(2).

  • Osteocondrosis: enfermedad de Perthes:

Las osteocondrosis se producen como consecuencia de una interrupción temporal de la vascularización en el complejo hueso-cartílago de una articulación en concreto. La entidad más frecuente en edad pediátrica es la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes(15). Consiste en una necrosis avascular de la cabeza femoral. Es más frecuente en la edad pediátrica (3-10 años)(2) y debe considerarse en el diagnóstico diferencial del dolor de cadera. Los síntomas se presentan de forma subaguda, con dolor referido a la ingle o la rodilla y puede asociar cojera(2,15). El diagnóstico se realiza mediante radiografía axial de caderas (proyección de Lowenstein), donde se puede apreciar, dependiendo del estadio, la aparición de una semiluna hipodensa en el hueso subcondral, la fragmentación de la cabeza femoral o su asimetría con respecto al contralateral. La gammagrafía ósea permite un diagnóstico precoz(2).
Los pacientes deben ser derivados al diagnóstico al traumatólogo(2,15).

  • Síndromes por sobrecarga:
    • Osteocondritis disecante juvenil: alteración idiopática focal del hueso subcontral.
      Es más frecuente en MMII (rodilla, tobillo) y su causa es desconocida, probablemente multifactorial; podría tener relación con microtraumatismos repetitivos de un área vulnerable. Clínica variable: dolor mal localizado y relacionado con la actividad deportiva(4).
  • En las fracturas de estrés la gammagrafía permite un diagnóstico precoz

  • Fracturas de estrés: son poco frecuentes excepto en adolescentes corredores de fondo. Suelen afectar a la epífisisis proximal de la tibia y a la cabeza del segundo metatarsiano(4). Generalmente ocurren tras actividad deportiva repetida o en adolescentes sedentarios que realizan mayor actividad física de la habitual en un momento concreto(2). Tienen una reacción perióstica rápida y callo óseo grande, lo que puede confundirse con otras patologías(4).
    La clínica suele ser larvada, con dolor de ritmo mecánico de intensidad creciente con el ejercicio mantenido que le obliga a interrumpir la actividad(2). Es necesaria una alta sospecha clínica para su diagnóstico. Los cambios no son visibles en una radiografía simple hasta pasado un mínimo de dos semanas, sin embargo, la gammagrafía permite un diagnóstico precoz.

Hipermovilidad articular benigna

El rango de movilidad normal de una articulación es variable y depende, entre otros factores, de la edad, la etnia y el sexo. Se considera hipermovilidad articular la presencia de un mayor rango de movilidad articular del considerado “normal” en ausencia de patologías del sistema conectivo. Se diagnostica utilizando los criterios de Beighton. No se trata de una patología, sino de una variante de la normalidad(2), cuya prevalencia oscila entre el 2,3 % y el 64 % dependiendo de la edad, la etnia y los criterios utilizados para su diagnóstico(16). La hipermovilidad por sí sola no explica la presencia de dolor, por lo que se considera que lo que lo produce es el desequilibrio biomecánico subyacente(16). Puede suponer un factor de riesgo para el desarrollo de DME crónico(17). El manejo es conservador, aconsejándose reposo relativo en la fase aguda y siendo de especial importancia tranquilizar a la familia(2).

Síndromes de amplificación dolorosa

En una parte importante de los adolescentes, el DME agudo o crónico es de origen desconocido(2). Este dolor puede variar en intensidad (de leve a incapacitante) y frecuencia (de muy ocasional a continuo) representando un amplio espectro de presentaciones clínicas que han recibido distintas denominaciones, aumentando la confusión sobre esta entidad (dolor idiopático, síndrome de dolor regional complejo tipo I, fibromialgia juvenil, distrofia simpática refleja, etc.) Todos ellos parecen compartir un mecanismo patogénico similar, por lo que se podrían englobar bajo el término paraguas de “síndromes de amplificación del dolor”(18). Su patogenia es desconocida, aunque parecen estar implicados diferentes factores, como la sensibilización central, disautonomía, predisposición genética, alteraciones neuroendocrinas o factores psicosociales.

Las entidades más frecuentes son la fibromialgia juvenil y el síndrome del dolor regional complejo tipo I.

La fibromialgia juvenil es una patología multifactorial con dolor a múltiples niveles, asociada a fatiga crónica, variaciones del estado de ánimo y alteraciones del sueño

La fibromialgia juvenil es una patología multifactorial caracterizada por dolor a múltiples niveles, asociada con fatiga crónica, variaciones del estado de ánimo y alteraciones del sueño. También pueden presentar alodinia e hiperalgesia. El inicio del dolor a menudo es gradual y carece de desencadenante aparente. El diagnóstico de la fibromialgia juvenil se realiza mediante criterios y es de exclusión.

El síndrome del dolor regional complejo tipo I, por el contrario, es una forma poco frecuente y severa de síndrome de amplificación del dolor, que suele iniciarse después de traumatismos e inmovilizaciones, y que comprende dolor y alteraciones motoras y sensitivas. Clínicamente se caracteriza por dolor intenso que asocia cambios de coloración y temperatura. El dolor normalmente se inicia en una zona localizada y se puede intensificar e irradiar a otras áreas. También puede asociar edema y alodinia con dolor al mínimo contacto cutáneo, así como limitación de la movilidad o incluso cambios tróficos en casos con más tiempo de evolución(12). El diagnóstico se realiza por criterios clínicos y requiere manejo por especialistas con experiencia. Es fundamental el control del dolor y la movilización precoz de la extremidad afectada(18).

Infecciones osteoarticulares

El agente causal más frecuente en la adolescencia es el Staphylococcus aureus(19). Deben ser sospechadas y tratadas con precocidad. Se debe sospechar en caso de limitación dolorosa o inmovilidad de una extremidad, acompañada de fiebre y malestar general. En caso de afectación articular, presentará tumefacción, calor y limitación de la movilidad. Puede afectar al esqueleto axial (pelvis, articulaciones sacroilíacas o columna vertebral), asociando manifestaciones gastrointestinales y requiriendo un elevado índice de sospecha clínica. La localización más frecuente es en miembros inferiores(1). En caso de artritis, es imprescindible la obtención de líquido articular como medida diagnóstica y terapéutica. En la analítica se observarán leucocitosis con neutrofilia y elevación de reactantes de fase aguda. El tratamiento consiste en terapia secuencial, con administración inicial de antibioterapia intravenosa y posterior paso a vía oral(19).

Enfermedades inflamatorias

Artritis idiopática juvenil

La artritis idiopática juvenil es la enfermedad reumática crónica más frecuente en pediatría

Es la enfermedad reumática crónica más frecuente en pediatría(2,20). Actualmente los criterios de clasificación de ILAR (International League of Associations for Rheumatology) la definen como la artritis de más de 6 semanas de duración en pacientes menores de 16 años en ausencia de otras causas identificables(20). Es una entidad heterogénea, con diferentes formas de presentación y evolución, que es abordada en otro capítulo de esta monografía por lo que no se tratará aquí. Según los criterios de clasificación actuales, existen 7 categorías, en las que se agrupan pacientes con características clínicas similares(20). En todas las categorías es característica la rigidez articular, siendo más frecuente el dolor en aquellos que presentan entesitis (inflamación de la inserción de los tendones, cápsulas y ligamentos en el hueso).

Otras causas inflamatorias

Hay múltiples enfermedades que pueden cursar con artritis, incluyendo artritis postinfecciosas (artritis reactivas, fiebre reumática y artritis postestreptocócica, enfermedad de Lyme, etc.), autoinmunes (asociada a enfermedad inflamatoria intestinal, lupus eritematoso sistémico, etc.) y autoinflamatorias (síndromes de fiebre periódica, interferonopatías, etc.) que, por motivos de extensión, no se pueden abordar en este capítulo.

Neoplasias

La leucemia es el principal diagnóstico diferencial a realizar con la AIJ

Diferentes tipos de neoplasias pueden causar DME. La leucemia es la entidad más frecuente; habitualmente cursa con sintomatología sistémica y su principal diagnóstico diferencial es la AIJ sistémica. Los tumores óseos sólidos benignos (osteoma osteoide) y malignos (osteosarcoma, sarcoma de Ewing) también pueden producir DME(2). Clínicamente destacan las discordancias existentes en la exploración entre la intensidad del dolor y los escasos hallazgos presentes en la exploración articular y analíticamente entre los reactantes de fase aguda (elevados) y el recuento de plaquetas (disminuido). Dada su escasa frecuencia, la realización de radiografías es de utilidad en los casos en los que la localización del dolor o la persistencia de los síntomas no sean explicables por otras patologías(2).

Tratamiento y prevención

Todos los pediatras deberían tener una formación básica en la exploración del sistema musculo-esquelético

El tratamiento será diferente según la etiología. En general, como primer escalón se pueden utilizar AINEs. El reposo relativo puede ser de utilidad en las lesiones de origen mecánico incluyendo aquellas por sobreuso. En general, el reposo absoluto está desaconsejado e incluso puede empeorar el curso del proceso, como en el caso de los síndromes de amplificación del dolor.

Respecto a la prevención, además de la formación en la exploración del sistema musculoesquelético, han de tenerse en cuenta medidas específicas para prevenir las lesiones deportivas, dada la prevalencia en esta etapa y la incidencia creciente. En general, deben evitarse la sobrecarga y la elevada exigencia en deportistas, así como adecuar la intensidad de los deportes de contacto.

 

Bibliografía

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No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 
 


Infecciones óseas: artritis, osteomielitis, piomiositis, espondilodiscitis


 

Infecciones óseas: artritis, osteomielitis, piomiositis, espondilodiscitis

J. Cabello Blanco(1), M. Cuesta Rodríguez(2), P. Manzarbeitia Arroba(3), H. Garlito Díaz(4)
(1)Hospital Universitario La Paz. Sección Traumatología Infantil. Madrid. (2)Pediatría Centro Salud Colmenar Viejo Sur, Colmenar Viejo. Madrid. (3,4)Servicio de Traumatología Infantil Hospital Infantil Niño Jesús, Madrid

 

Fecha de recepción: 17-07-2023
Fecha de publicación: 31-10-2023

 

Adolescere 2023; XI(3): 64-72

 

Resumen

Las infecciones musculoesqueléticas en la adolescencia varían en su forma de presentación ya que cualquier articulación, músculo o hueso puede afectarse. Las pruebas de imagen son necesarias para limitar el alcance de la afectación especialmente en casos no respondedores a antibioterapia. El tratamiento será multidisciplinar entre cirujanos y pediatras, especialmente en casos no respondedores y pacientes con implantes. El tratamiento precoz y el diagnóstico diferencial con otras entidades puede suponer un reto diagnóstico y terapéutico, debiendo descartar patología oncológica.

Palabras clave: Osteomielitis; Artritis séptica; Piomiositis; Infección musculoesquelética.

Abstract

Pediatric musculoskeletal infections vary in presentation as any joint, muscle or bone may be affected. Advanced imaging tests are needed to further delimit extension of cases resistant to antibiotherapy. Multidisciplinary teams between surgeons and paediatricians are needed, especially for those cases with metallic implants or those non-responders. Prompt treatment and differential diagnosis are sometimes challenging, and effort must be taken to rule out oncologic pathology.

Key words: Osteomyelitis; Septic arthritis; Pyomyositis; Musculoskeletal infection.

Introducción

Las infecciones musculoesqueléticas en la adolescencia son particulares por su menor frecuencia y por los, en ocasiones, difíciles diagnósticos diferenciales. El espectro de presentación es amplio, desde pequeños abscesos intraóseos con poca clínica respondedores a antibiótico hasta grandes pandiafisitis, complicadas en casos de material de osteosíntesis.

La presencia de fisis abiertas condiciona el tratamiento en ciertos casos con afectación cerca de la fisis. En ocasiones es necesario cirugía ortopédica compleja para tratar las secuelas de la infección.

Es necesario trabajo multidisciplinar de pediatría, cirugía ortopédica, radiología, microbiología y anatomía patológica para ofrecer los mejores resultados

El tratamiento precoz y dirigido será el objetivo del facultativo, que actuará en la medida de lo posible en equipos multidisciplinares con pediatras, cirujanos ortopédicos, radiólogos, microbiólogos y patólogos.

No es el objetivo de este tema el tratamiento de las infecciones en lactantes ni menores de 5 años, sino en adolescentes. Son conceptos similares, pero variarán ciertos detalles del manejo antibiótico y quirúrgico.

Osteomielitis

El pus en la articulación daña de manera irreversible el cartílago. El hueso en la osteomielitis regenera mejor

La osteomielitis en adolescentes puede originarse por vía hematógena o bien por infección postraumática o bien postquirúrgica. La magnitud de la afectación dependerá de la agresividad del patógeno y del tiempo hasta tratamiento, siendo en general infecciones lentas, de evolución en semanas, algunas incluso meses.

En casos agudos piensa en S.aureus. En infecciones crónicas amplía el espectro, incluso piensa en M.tuberculosis en afectación vertebral

El patógeno más frecuentemente implicado es el Staphylococcus aureus en las hematógenas (cepas sensibles SAMS), pero otros organismos deben ser sospechados según el origen de la infección. De este modo una infección postquirúrgica suele venir asociada a S. epidermidis o aureus y una infección postraumática dependerá del medio donde se produzca la herida. En casos de origen en zonas con alta tasa de S. aureus resistente a meticilina (SARM) como Estados Unidos, Latinoamérica o Europa del este habrá que valorar este agente etiológico. La variante de S. Aureus productor de toxinas PVL (proteína pantón-valentine) es infrecuente en nuestro medio pero se debe considerar en casos de “metástasis” sépticas a otros huesos, donde resulta especialmente osteolítico(1).

Exploración física

El síntoma característico es el dolor. Cuanto más cerca del periostio suelen cursar con más dolor, que se exacerba si rompe cortical e irrita periostio directamente. A mayor magnitud de afectación ósea, hay mayor respuesta de partes blandas y aparecerá edema, aumento de temperatura y tumoración local. Cuando la articulación está libre de infección, no debería ser especialmente doloroso el rango articular, que sí que es típicamente sintomático en casos de artritis séptica.

En infecciones de curso lento no siempre está presente la fiebre, o si está no cursa con fiebre alta. El mal estado general y fiebre alta nos debe hacer sospechar en una infección que se ha pasado a tejidos blandos o a la articulación.

Si no hay buena evolución tras los primeros días de antibiótico, vuelve a pensar, vuelve a hacer imagen, vuelve a biopsiar o vuelve a abrir

Diagnóstico

La primera aproximación a un dolor óseo localizado es una radiografía. La imagen lítica geográfica y la reacción perióstica nos pueden hacer sospechar. Imágenes apolilladas, permeativas, con grandes reacciones periósticas nos plantearán diagnóstico oncológico.

Mientras que en una articulación debemos ser rápidos en tratar la infección por deterioro del cartílago articular, en el caso de una osteomielitis el tiempo apremia menos y podemos esperar unos días si fuera necesario para tener una resonancia magnética (RM). La RM con y sin contraste es la prueba de elección para delimitar la extensión de la osteomielitis y realizar el diagnóstico diferencial con los tumores.

La gammagrafía muestra aumento captación local, con buena sensibilidad pero baja especificidad. Se emplea cuando es más rápida su disponibilidad que la RM o se sospecha afectación multifocal u oncológica.

Los hemocultivos solo son positivos en 30-50 % de los casos mientras que el rendimiento del cultivo de material de biopsia es mayor(1). Por ello, si hay dudas diagnósticas o la evolución con un tratamiento empírico inicial no es buena, se debe indicar biopsia guiada por TAC o bien por ecografía si hay absceso subperióstico localizable en la ecografía. En caso de biopsia, debemos retirar tratamiento antibiótico con la suficiente antelación para no bajar rendimiento del cultivo, o incluso planear la biopsia antes de iniciar el tratamiento antibiótico.

Los reactantes de fase aguda proteína C reactiva (PCR) y velocidad de sedimentación están generalmente aumentados, pero hay en torno a un tercio de osteomielitis que no aumentan sus valores (los casos más crónicos), o bien en las fases iniciales no aumentan los valores. Usaremos el valor de la PCR en esos casos en los que sí aumente para monitorizar la evolución del tratamiento, disminuyendo sus niveles hasta normalizarse a los 7-10 días de tratamiento antibiótico (si hay cirugía el efecto de la cirugía tamiza la bajada de PCR).

Tratamiento

En ausencia de absceso en pruebas de imagen, el tratamiento antibiótico se inicia, de acuerdo con el equipo de infecciosas, en función de la sospecha etiológica. Para osteomielitis es de elección el tratamiento intravenoso, aunque se ha descrito éxito en casos de Brodie sin afectación sistémica con tratamiento exclusivamente oral(2).

La duración del tratamiento varía según los protocolos. En el contexto histórico de malos resultados se optaba por tratamientos prolongados de meses. Desde el empleo de la RM para descartar los casos con colecciones drenables (y que no evolucionaban bien con tratamiento antibiótico) podemos optar por terapias menos largas y vigiladas según parámetros analíticos (PCR, VSG), clínicos (dolor, rango articular) y de imagen (controles con RM y radiografía). Se describen distintas pautas que combinan en torno a una semana de antibiótico intravenoso con 2-5 semanas más de tratamiento oral(3,4). Microorganismos más resistentes o productores de toxinas necesitan duraciones más largas(1).

La elección del antibiótico en ausencia de antibiograma será de manera empírica con cefalosporinas de primera generación (mucha experiencia en nuestro medio con cefadroxilo oral) o cloxacilina en casos de staphylococos sensibles (MSSA) o bien clindamicina o vancomicina en sospecha de staphylococo resistente (MRSA) (Tabla I). El enfoque del tratamiento empírico será en función de las recomendaciones del centro según el porcentaje de resistencias detectadas en microbiología y de la sospecha etiológica, por ejemplo, el conocimiento de infecciones en la familia del paciente por tener un portador de bacterias resistentes por comorbilidades o originarse de una zona endémica de patógenos menos frecuentes en nuestro medio(1,5).

El tratamiento adyuvante con antiinflamatorios y analgésicos está recomendado, no así el uso de corticoides. El consenso actual contempla usar corticoides solo en casos de infecciones confirmadas con gran componente inflamatorio(1).

El papel de la radiología intervencionista está en la biopsia de aquellos casos con imagen dudosa en RM o de cara a cultivo para antibioterapia dirigida. La cirugía está indicada en casos con abscesos formados, para drenaje, como es el caso de abscesos subperiósticos o bien en artritis sépticas que se complican a abscesos óseos por proximidad. Se estima en el 90 % de casos tratables solo con antibioterapia(1,3).

Absceso Brodie

La duración del tratamiento para infecciones musculoes-queléticas es de semanas. Una intravenoso y dos o más orales

Se trata de una osteomielitis subaguda en la zona metafisaria de huesos largos, típicamente en fémur y tibia y en regiones alrededor de la fisis, pasando a ambos lados en ocasiones. Son infecciones muy larvadas, de meses de evolución y que no siempre cursan con elevación de reactantes ni fiebre. Es típico el dolor leve, con el estiramiento de musculatura perilesional. En ocasiones cojera e inflamación local(2).

A nivel radiológico se presenta como una lesión lítica geográfica metafisaria, con imágenes características en la RM (Figura 1).

El tratamiento clásico es el drenaje quirúrgico, seguido de tratamiento antibiótico intravenoso y posteriormente oral en ciclos y elección de antibiótico como las osteomielitis agudas. El riesgo de lesión fisaria en el tratamiento quirúrgico cuando el absceso está en contacto con la fisis es muy alto y se intenta una primera fase de tratamiento con antibiótico.

Pandiafisitis

Se hace referencia aquí a un estadío avanzado de la osteomielitis, cuando se cronifica y afecta a una gran longitud de la diáfisis de los huesos largos. Es, por tanto, una osteomielitis crónica que cursa con cambios anatómicos óseos. Hay grandes reacciones periósticas que forman hueso nuevo (involucro) alrededor de zonas de hueso muerto (secuestro óseo).

Las partes blandas están afectadas, con tumoración en todo el miembro, eritema y presencia habitualmente de fístulas (Figura 2).

Cuando están muy evolucionadas, el diagnóstico radiológico y clínico es evidente, pero en una fase sin fístulas las imágenes radiológicas son muy parecidas a las de un sarcoma de Ewing diafisario. La biopsia se vuelve entonces necesaria, incluso repitiendo biopsia unas semanas más tarde. Los autores cuentan con experiencia de casos diagnosticados de osteomielitis que en una segunda biopsia semanas más tarde se realiza cambio de diagnóstico a sarcoma de Ewing.

Las infecciones muy crónicas con necrosis necesitan tratamientos con resecciones casi tumorales del hueso necrótico ya que allí no llegaría el antibiótico

Hay que entender que las zonas de hueso muerto tienen carga bacteriana pero no tienen biodisponibilidad de antibiótico ya que no tienen vascularización. Por esta razón, se asocia tratamiento antibiótico intravenoso y oral prolongado (ya no semanas como en las osteomielitis agudas sino meses) junto con cirugía de resección de zonas necróticas. En ocasiones, se tratan de manera casi oncológica, haciendo resecciones completas de grandes segmentos óseos (Figura 2) que generan defectos segmentarios subsidiarios de complejas reconstrucciones de injertos óseos.

Diagnóstico diferencial

Merece un apartado especial el diagnóstico diferencial, siendo común la confusión entre ciertas entidades de distinto pronóstico y tratamiento.

La clínica es característica de que algo está ocurriendo pero no nos vale para el diagnóstico ya que no es constante la presencia de fiebre en la infección ósea. Asimismo, no todas las infecciones óseas cursan con parámetros analíticos VSG y PCR elevadas.

Hay dos entidades típicas que hay que tener en mente en el diagnóstico diferencial: sarcoma de Ewing y la osteomielitis crónica multifocal recurrente (el primer episodio, cuando aún no sabes que es multifocal ni recurrente). La RM no siempre es capaz de diferenciarlas y la biopsia se hace necesaria (Figura 3).

Ciertas osteomielitis son realmente confusas con el sarcoma de Ewing así que cultiva lo que biopsies y biopsia lo que cultives

En los procedimientos de biopsia se realiza una toma de muestra con aguja gruesa para mandar un cilindro a anatomía patológica y otro a microbiología. Según la zona de la biopsia, en un caso de sarcoma (punción no arrastra centro sarcoma y se queda en hueso periférico) podemos encontrar cambios óseos reactivos y por lo tanto obtener un informe de infiltrado mononuclear inflamatorio crónico. En esos casos la microbiología será negativa, pero también es negativa en la osteomielitis aséptica recurrente y en alguna infección, bien por ser muy crónica o por haber estado “contaminada” con antibiótico antes de la toma de muestra.

Artritis séptica

Las infecciones articulares son una urgencia ortopédica ya que la presencia de material purulento (y las proteasas secretadas por los macrófagos) dañan de manera irreversible el cartílago articular. Lo hacen de manera aguda y a distancia en el tiempo. Tras infecciones graves articulares son típicas las osteocondritis disecantes múltiples en el primer año de la infección. La diseminación por contigüidad de una artritis séptica genera abscesos intraóseos periarticulares e incluso puede progresar a piomiositis con grave afectación del estado general (Figura 4).

Las artritis sépticas son típicas en niños pequeños más que en adolescentes, sin embargo, los casos que vemos en adolescentes suelen responder menos a tratamiento antibiótico exclusivo y necesitan drenaje quirúrgico(5). El patógeno más frecuentemente implicado en artritis sépticas en adolescentes es S. aureus(6).

Las artritis sépticas en adolescentes suelen responder menos al tratamiento antibiótico exclusivo, y necesitan drenaje quirúrgico

El diagnóstico viene dado por la clínica (dolor al mover la articulación, derrame articular, fiebre), el aumento de reactantes de fase aguda, la ecografía articular con derrame presente y la artrocentesis de material purulento. El análisis del líquido articular verá elevadas las proteínas y células. La presencia de cocos grampositivos es detectable rápidamente en la urgencia, sin embargo el cultivo tardará unos días, en los que el paciente debería estar en tratamiento activo ya.

El primer pilar del tratamiento es evacuar el material purulento de la articulación. Hay tres métodos con una misma filosofía de lavado: la artroscopia articular, la artrotomía y el lavado por artrocentesis. Los dos primeros necesitan de un quirófano y cirujano ortopédico. El lavado por artrocentesis puede hacerse por un pediatra en sala de sedaciones. Los dos primeros son lavados más definitivos, con grandes cantidades de suero que arrastran el material purulento. El lavado por artrocentesis elimina el material presente que sea capaz de salir a través de la aguja. Necesita varias sedaciones para ir eliminando el derrame articular según se va produciendo. A este respecto técnico existen discrepancias entre la perspectiva del cirujano ortopédico y del pediatra. En el caso de optar por lavados con artrocentesis, si los reactantes no bajan y la clínica no mejora se debe ampliar estudio con RM para valorar la presencia de abscesos periarticulares óseos o a musculatura (Figura 4). Tras el estudio, la cirugía con artrotomía o artroscopia no debería demorarse. Incluso en casos tratados inicialmente con cirugía abierta, la ausencia de buena evolución en 2-3 días será indicación de hacer RM y en ciertos casos nueva cirugía.

El segundo pilar es el tratamiento antibiótico. Será empírico dirigido contra Staphylococos, hasta disponer de antibiograma. Idealmente la artrocentesis será previa a la introducción del antibiótico. Hay consenso en iniciar tratamiento intravenoso y pasar a oral cuando quede probada la buena evolución clínica, hasta completar 2-3 semanas. En casos de asociación a osteomielitis se prolonga hasta las 4-8 semanas(6).

Espondilodiscitis

La espondilodiscitis en adolescentes cursa con dolor local con fiebre, elevación de reactantes y pruebas complementarias de imagen. El agente etiológico más frecuente es el S.aureus

En las infecciones vertebrales, hay un espectro de infecciones entre la osteomielitis vertebral (“espóndilo”) y la infección del disco (“discitis”). Nos referimos a espondilodiscitis, asumiendo que vértebra y disco pueden estar implicadas.

Son infecciones propias de la edad infantil más que la adolescencia. En niños pequeños el diagnóstico necesita cierta sospecha por dificultades en comunicar los síntomas y nos fijamos en cosas como dificultad para sentarse, cojera o malestar general. En adolescentes la comunicación del dolor local con fiebre, elevación de reactantes y pruebas complementarias de imagen compatibles hacen menos difícil el diagnóstico, pero en casos menos agudos pueden pasar semanas hasta el diagnóstico.

El tratamiento sigue los mismos principios explicados en el tema: introducción precoz de antibiótico, toma de muestra y/o drenaje si hay absceso evidente en pruebas de imagen. Mantenimiento de antibioterapia semanas, oral cuando haya buena evolución.

Las infecciones más frecuentes son agudas o subagudas, con S.aureus como agente etiológico más frecuente y contra quién se dirigirá la antibioterapia empírica. Los casos crónicos pueden estar causados por M.tuberculosis(7).

Piomiositis

Las piomiositis son infecciones infrecuentes. El diagnóstico es clínico, analítico y pruebas de imagen (RM o ecografía o tomografía axial)

Tras haber comprendido el funcionamiento patológico y terapeútico del resto de las infecciones esqueléticas, es fácil comprender el esquema terapeútico y diagnóstico de las infecciones de planos profundos.

Son infecciones infrecuentes de manera aislada, pero sí pueden estar presentes acompañando a artritis sépticas complicadas.

El diagnóstico es clínico (dolor, aumento temperatura, impotencia funcional), analítico (aumento de reactantes) y basado en pruebas de imagen (RM preferido pero si no hay disponibilidad se emplea ecografía o tomografía axial).

Es deseable obtener muestra antes de iniciar tratamiento empírico. En ausencia de colecciones el tratamiento se inicia con antibioterapia intravenosa dirigida contra staphylococos(8). Si hay colecciones, de nuevo, primero drenaje quirúrgico y luego continuar con antibioterapia (Figura 5). Cuando llegue el resultado del cultivo se cambia a antibiótico dirigido. La duración intravenosa dependerá de la evolución clínica. Continuaremos 2-3 semanas oral.

 

Tablas y figuras

Tabla I. Tratamiento antibiótico en la osteomielitis aguda

ANTIBIÓTICO EMPÍRICO

EPIDEMIOLOGÍA

DOSIS
(MG/KG/DÍA)

MÁXIMO DIARIO

PENETRACIÓN
ÓSEA (%)

Cefalosporina
1º generación

Prevalencia MSSA en la comunidad > 90%

> 150 en
4 dosis

2-4g

6-7

Cloxacilina

Prevalencia MSSA en la comunidad > 90%

< 200 en
4 dosis

8-12g

15-17

Clindamicina

Prevalencia MRSA en la comunidad > 10% y resistencias a S. Aureus < 10%

> 40 en
4 dosis

3g

65-78

Vancomicina

Prevalencia MRSA en la comunidad > 10% y resistencias a S. Aureus > 10%

> 40 en
4 dosis

Ajuste niveles 15-20 microg/ml

5-67

Linezolid

No respuesta a
Vancomicina

30 en
3 dosis

1,2g

40-51

Modificada de Peltola H, Pääkkönen M. Acute osteomyelitis in children. N Engl J Med(3).

Figura 1.

A) Corte sagital RM en T2 con lesión hiperintensa atravesando fisis femoral compatible con absceso de Brodie. B) Mismo absceso de Brodie visto en corte coronal T2. C) Absceso de Brodie en tibia distal visible en radiografía simple como lesión lítica geográfica.

Figura 2.

A) Osteomielitis crónica de peroné con gran engrosamiento por reacción perióstica crónica. B) Mismo caso tratado con resección de peroné. C) Osteomielitis crónica con gran secuestro óseo. D) Aspecto clínico del caso de la radiografía C con drenaje espontáneo de hueso muerto a través de defecto cutáneo.

Figura 3.

A) Sarcoma de Ewing diafisario de fémur confundido pese a RM como infección y drenado (y contaminado) quirúrgicamente. B y C) Osteomielitis crónica multifocal recurrente (OCMR) con típico debut esternoclavicular, biopsiada con TAC. D) Osteomielitis con gran reacción perióstica asemejando a un sarcoma. E) Reacción perióstica en peroné tercio proximal, con RM informada como osteomielitis o sarcoma, biopsiada con resultado inflamatorio crónico y tratada con antibióticos sin mejoría. Una segunda biopsia semanas más tarde demostró que era un sarcoma de Ewing.

Figura 4.

A) RM, corte coronal en T2 realizado 12 meses tras artritis séptica por herida con madera en la rodilla, desarrollo de osteocondritis y grave destrucción del cartílago. En la imagen coronal ha desaparecido el cóndilo lateral y parte de la zona de carga medial. B) Artritis séptica por pseudomona en una gran quemada, mala evolución y realización de RM que evidencia comunicación de pus intrarticular a bursa prepatellar y extensión a rótula con osteolisis de rótula.

Figura 5.

A) Piomiositis en obturador interno, absceso visible en corte coronal T2 de RM. B) Toma de muestra guiado con TAC y colocación de drenaje guiado con TAC.

 

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Infecciones cutáneas: impétigo, celulitis, abscesos, infecciones virales y micosis, mordeduras y exposición a agujas


 

Infecciones cutáneas: impétigo, celulitis, abscesos, infecciones virales y micosis, mordeduras y exposición a agujas

T. Pozo Román.
Dermatólogo. Valladolid.

 

Fecha de recepción: 29-08-2023
Fecha de publicación: 31-10-2023

 

Adolescere 2023; XI(3): 73-84

 

Resumen

Las infecciones bacterianas de la piel son quizás el motivo más frecuente de consulta dermatológica en Pediatría. Los agentes causantes más frecuentes son estreptococos y estafilococos. Las formas clínicas varían según la profundidad y la localización, condicionando que el tratamiento sea tópico o sistémico. Las manifestaciones cutáneas de las infecciones víricas en la infancia y juventud, son muy frecuentes, pero en este artículo nos vamos a ceñir a aquellas que presentan una clínica suficiente para su diagnóstico. Las micosis superficiales de la piel se deben a hongos capaces de invadir estructuras queratinizadas como la piel, el pelo o las uñas y es importante conocerlas porque siguen siendo frecuentes en la clínica diaria y porque pueden llegar a ser un problema de salud pública como acredita la epidemia reciente de tiñas del cuero cabelludo. Las mordeduras de animales son también un problema importante de salud pública. Se estima que un 2 % de la población mundial es mordida cada año y suponen alrededor del 1 % de las consultas en servicios de urgencias. Las punciones por aguja se producen mayoritariamente en el entorno sanitario y su relevancia está en el riesgo de transmisión enfermedades graves como las hepatitis B o C y el VIH..

Palabras clave: Impétigo; Erisipela; Celulitis; Abscesos; Viriasis; Micosis; Mordeduras; Agujas.

Abstract

Bacterial skin infections are perhaps the most frequent reason for dermatological consultations in paediatrics. The most frequent causative agents are streptococci and staphylococci. The clinical forms vary according to the depth and location, which determines whether treatment is topical or systemic. Cutaneous manifestations of viral infections in childhood and youth are very common, but in this article we will focus on those that present sufficient clinical manifestations for diagnosis. Superficial mycoses of the skin are due to fungi capable of invading keratinised structures such as skin, hair or nails and need to be recognised as they are still common in everyday clinical practice and because they can become a public health problem as proven by the recent epidemic of tinea capitis of the scalp. Animal bites are also an important public health problem. It is estimated that 2 % of the world’s population is bitten each year accounting for about 1 % of emergency department visits. Needle sticks occur mostly in the healthcare setting and their relevance lies in the risk of transmission of severe diseases such as hepatitis B or C and HIV.

Key words: Impetigo; Erysipela; Cellulitis; Abscess; Viriasis; Mycosis; Bites; Needles.

Impétigo, celulitis y abscesos(1,2)

Impétigo

Las infecciones bacterianas de la piel están causadas fundamentalmente por estreptococos y estafilococos

Es una infección cutánea superficial, relativamente frecuente, contagiosa, que afecta sobre todo a niños y adolescentes. Existen 2 formas clínicas: ampolloso y no ampolloso, aunque a la hora del tratamiento no se establecen diferencias. El no ampolloso supone la mayoría de los casos (70 %) y en su mayor parte es debido a estreptococos. El ampolloso, está causado habitualmente por estafilococos (S. Aureus). La infección se origina a partir de un traumatismo mínimo de la piel (picaduras, arañazos, etc.) y en su evolución continúan apareciendo lesiones en otras localizaciones, ya sin trauma previo.

En las infecciones bacterianas, el tratamiento tópico y el sistémico se complementan

Clínicamente son lesiones superficiales, irregulares de 1-2 cm de eje mayor, cubiertas por costras amarillentas. Responden bien al tratamiento con fomentos fríos de sulfato de cobre o zinc al 1:1000 (5’, 2 veces al día), frotando suavemente al retirarlos para eliminar las costras y aplicando a continuación una crema o pomada antibiótica (ac. fusídico, mupirocina, etc.), durante 5-10 días. En las formas muy extensas puede ser conveniente asociar un antibiótico oral resistente a la lactamasa (cefalexina 250-500 mg/6 horas o amoxicilina-clavulánico 250-875 mg/8 horas de amoxicilina) durante 7-14 días.

En un número mínimo de casos (<5 %) puede producirse una glomerulonefritis aguda postestreptocócica, independientemente de que se haya tratado con antibiótico oral o no, que en pacientes jóvenes suele resolverse sin secuelas(3,4).

En pacientes con infecciones de repetición, hay que considerar la posibilidad de que sean portadores nasales(5,6) y tratar esta localización específicamente (mupirocina nasal, 2v/d 10-14d).

Erisipelas y celulitis(7)

Son enfermedades infecciosas de la piel que afectan a la dermis (erisipela) y/o a la dermis profunda y tejido celular subcutáneo (celulitis), Están producidas casi siempre por S. Pyogenes y S. Aureus, aunque en niños hay que considerar también Haemophilus influenza. En pacientes inmunocompetentes, suele deberse a una herida cutánea mientras que en inmunodeprimidos es más frecuente la vía hematógena. Los episodios recidivantes suelen producirse en pacientes con linfedema.

Los límites de la lesión suelen estar mal definidos en la celulitis a diferencia de la erisipela, en la que son más nítidos y aunque suele manifestarse por un edema rojo, además del calor y el dolor, pueden aparecer ampollas, pústulas o incluso áreas necróticas o linfangitis. Esta última es más frecuente en las erisipelas. También cursan con fiebre y alteración del estado general.

El diagnóstico diferencial incluye la trombosis venosa profunda o superficial, la dermatitis por estasis o la lipodermatoesclerosis, aunque estas dos últimas son también una causa predisponente para la aparición de las erisipelas o celulitis.

Sólo el 20 % de los cultivos de la lesión son positivos y menos aún los hemocultivos (5 %)(7), por lo que sólo se recomiendan en pacientes inmunodeprimidos, o cuando están causadas por heridas por inmersión o mordeduras.

El tratamiento es un antibiótico oral con actividad frente a Gram +: penicilinas resistentes a lactamasa (cloxacilina, cefalosporinas, amoxicilina-clavulánico ) durante 10-14 días. Es importante también, mantener inmovilizada y elevada la zona afectada.

Abscesos

Los forúnculos son abscesos que afectan a un folículo piloso. Cuando hay varios forúnculos agrupados, con inflamación y múltiples puntos de drenaje, hablamos de ántrax

Son colecciones de pus limitadas aunque no siempre encapsuladas. Los forúnculos son abscesos que afectan a un folículo piloso. Cuando hay varios de estos forúnculos agrupados mostrando una zona inflamada con múltiples puntos de drenaje, hablamos de ántrax, que por supuesto, no tiene nada que ver con la infección por bacillus anthracis, que en la literatura anglosajona se conoce como “anthrax” y en la nuestra, como carbunco. En la mayoría de los casos el agente responsable es S. Aureus, aunque hay también abscesos estériles (un 5 %) como consecuencia de una reacción de cuerpo extraño, por ej. un quiste epidérmico roto.

Clínicamente son nódulos o placas rojos, calientes y dolorosos, generalmente de bordes mal definidos, que con el paso de las horas/día fluctúan.

Cuando se produce la fluctuación hay que proceder a la apertura quirúrgica (antes de que reviente espontáneamente) dejando después un drenaje y curas diarias hasta que cierre por segunda intención. Hay que asociar antibióticos sistémicos frente a S. Aureus. Cuando las lesiones empiezan a fluctuar, las compresas calientes facilitan la “maduración” de las lesiones. Antes de que las lesiones fluctúen se puede intentar frenar la evolución con antibióticos sistémicos y antiinflamatorios.

Infecciones virales(1,2)

Hay bastantes virus que afectan directamente a la piel pero nos vamos a ceñir a aquellos que presentan una clínica cutánea suficiente para su diagnóstico, excluyendo también aquellos que no se relacionan con la infancia o la juventud, como la enfermedad de Kaposi (herpesvirus 8), la leucemia humana de células T o el SIDA (delta retrovirus y lentivirus), el carcinoma de células de Merkel (poliomavirus); los que dan lugar a exántemas inespecíficos (Coxsackie B y enterovirus); los parapoxvirus causantes de enfermedades relacionadas con el manejo de animales (el ectima contagioso, el nódulo de Orf o el de los ordeñadores); los arbovirus causantes de enfermedades exóticas (Chikungunya, Zika y Dengue) y los virus del sarampión, la rubeola y la viruela.

Hablaremos entonces del parvovirus B19, del virus de la hepatitis B, del virus del papiloma humano, de los virus herpes y del virus del molluscum contagioso, todos ellos virus ADN; y dentro de los virus ARN, los enterovirus no polio (virus ECHO y Coxsackie A y B).

Parvovirus B19

Es el causante del eritema infeccioso, también llamado megaleritema epidémico o quinta enfermedad. Afecta sobre todo a niños y los síntomas son de resfriado con poca fiebre y una erupción eritematosa en las mejillas que recuerda a una bofetada. Puede haber lesiones en otras localizaciones ya no características.

Virus de la hepatitis B

Puede causar el síndrome de Gianotti-Crosti o acrodermatitis papulosa infantil, que puede deberse también a otros virus como el de Epstein Barr y con menos frecuencia a citomegalovirus, Coxsacquie A16, adenovirus, VIH, VH6 y virus de la parotiditis.

Ocurre en niños entre 2 y 12 años y consiste en una erupción monomorfa de lesiones populo-eritematosas, que se localizan de forma simétrica en mejillas, extremidades (respetando las flexuras) y nalgas con límites netos. Suele ser asintomática y dura unas 3 semanas.

Virus del papiloma humano

Los virus herpes y los papilomavirus (verrugas) son los más relevantes en patología cutánea

Los virus del papiloma humano (VPH) infectan las células epidérmicas dando lugar a proliferaciones benignas (la mayoría) o malignas (carcinomas epidermoides).

La existencia de vacunas para los principales serotipos de verrugas, así como para el virus varicela/zoster es un avance muy importante para su control, aunque sería deseable su extensión a toda la población susceptible

Los serotipos asociados con lesiones malignas son fundamentalmente el VPH 16 en todos los cánceres (cáncer de vulva y pene, cancer cervical y populosis bowenoide) y sólo en el cáncer cervical, los serotipos 18, 31, 45, 33, 35, 39, 51, 52, 56, 58, 59 y 68. Los serotipos más frecuentemente hallados en estos cánceres, junto con los serotipos 6 y 11 que están implicados en los condilomas genitales, es contra los que actúan las 3 vacunas autorizadas a partir de los 9 años, la tetravalente (VPH 6, 11, 16 y 18) la bivalente (VPH 16 y 18) y la nonavalente (6, 11,16, 18, 31, 33, 45, 52 y 58).

Estas infecciones son muy frecuentes, alcanzando su pico máximo de incidencia en la infancia y la adolescencia. La inmunodeficiencia celular aumenta el riesgo de contagio y su resistencia al tratamiento.

Las clasificamos por su localización (palmoplantares, periungueales, etc.) aunque su morfología es similar. En la piel son lesiones papulosas, ásperas al tacto, del color de la piel, rosadas o pardas, generalmente bien definidas, aisladas o múltiples agrupadas. Cuando se localizan en mucosas suelen tener una coloración blanquecina y son más exofíticas.

Las verrugas planas son pápulas con la parte superior plana, del color de la piel, rosadas o pardas, de superficie relativamente lisa, habitualmente localizadas en el dorso de las manos, los brazos o la cara, a menudo en disposición lineal.

Los pacientes con epidermodisplasia verruciforme (una enfermedad genética poco frecuente en la que los pacientes tienen mayor riesgo de desarrollar epiteliomas espinocelulares en zonas fotoexpuestas) tienen una particular propensión a las infecciones cutáneas por los VPH del género b, que no producen lesiones clínicas en personas inmunocompetentes. Esta predisposición se manifiesta en la infancia, con pápulas generalizadas, aisladas o confluentes, que se asemejan a verrugas planas y otras lesiones maculosas, descamativas rosadas o hipopigmentadas y en gotas, semejantes a las de la pitiriasis versicolor.

Las verrugas anogenitales se consideran enfermedades de transmisión sexual y serán estudiadas en otro capítulo de esta revista.

Las verrugas pueden curar espontáneamente, aunque a veces esta curación puede tardar años, y algunos de los tratamientos, sobre todo los de 1ª línea (que no dejan cicatrices) deben ser aplicados por el paciente, por lo que el tratamiento debe consensuarse con el mismo. La abstención terapéutica es frecuente por ej. en las verrugas planas, mientras que la destrucción de la lesión por el profesional es habitual en lesiones aisladas y la inducción de citotoxicidad en las células infectadas es más frecuente en lesiones extensas y resistentes.

El tratamiento de 1a línea son sustancias cáusticas (ácido salicílico en concentraciones entre el 15 y el 40 %, asociado o no a otros agentes como el ácido láctico, en diversos preparados comerciales o fórmulas magistrales), que se aplican 1-2 veces al día, previa eliminación mecánica de la capa córnea que las cubre y protege.

En 2ª línea y en localizaciones en las que no se pueda usar o sea muy complicado el tratamiento tópico, estarían la crioterapia, la electrocirugía o el láser CO2.

En una 3ª línea y en localizaciones especiales como las plantas de los pies, estarían la bleomicina intralesional, el 5-fluouracilo, el imiquimod o la terapia fotodinámica.

En lesiones especialmente resistentes como las verrugas plantares múltiples (en mosaico) es habitual combinar diversas líneas de tratamiento, a veces durante meses.

Virus herpes

Herpes simple (VHS1/VHH1 y VHS2/VHH2)

El herpes simple tipo 1 se localiza casi siempre fuera de la zona genital y el tipo 2 en la zona genital, pero la clínica y el tratamiento son los mismos

Las infecciones por estos virus son las infecciones víricas más prevalentes. El herpes simple tipo 1 se localiza casi siempre fuera de la zona genital y el herpes simple tipo 2, casi siempre en la zona genital, pero la clínica y el tratamiento son los mismos.

La promoinfección suele ser asintomática, permaneciendo después el virus en estado de latencia pero en ocasiones, sobre todo en pacientes inmunodeprimidos, puede dar lugar a una erupción con gran componente inflamatorio (sobre todo en la boca). Las recidivas suelen cursar con picor o parestesias en la zona unas horas antes de que se produzca el edema y broten las vesículas, agrupadas, que posteriormente, se rompen formando costras y finalmente descamación.

En pacientes con enfermedades cutáneas generalizadas, como la dermatitis atópica, las ictiosis o los pénfigos, puede diseminarse por la piel y por otros órganos. Es lo que llamamos eccema herpético o erupción variceliforme de Kaposi.

El virus puede generalizarse también en pacientes inmunodeprimidos o dar lugar a úlceras profundas, persistentes y progresivas, sobre todo en la cara y región genital. Este herpes crónico es uno de los criterios menores para el diagnóstico de SIDA.

El diagnóstico puede confirmarse con citodiagnóstico de Tzanck, inmunofluorescencia directa o PCR, además de los cultivos, pero habitualmente no suele ser necesario.

El tratamiento es con aciclovir (200 mg 5 veces al día) valaciclovir (500 mg cada 12 horas) o famciclovir (125 mg cada 12 horas) durante 5-10 días además de fomentos con sulfato de cobre/zinc 2 veces al día para ayudar a levantar las costras y prevenir la infección secundaria. Hay que tener en cuenta que aciclovir está permitido en mayores de 6 años, valaciclovir en mayores de 12 años y famciclovir en mayores de 18 años.

Cuando las lesiones recidivan frecuentemente (más de 6 recidivas/año) se recomienda el tratamiento continuo, durante al menos 6 meses, con la mitad de la dosis habitual.

Herpes varicela/zóster (VVZ/VHH3)

Este virus es el responsable de la varicela (primoinfección) y después de recidiva o recidivas posteriores (herpes zoster) al acantonarse en los ganglios dorsales de la médula espinal.

Es también una enfermedad de distribución mundial y la primoinfección se produce en el 90 % de los casos en menores de 10 años, por vía respiratoria, con fiebre, malestar general, cefalea, etc. persistiendo su contagiosidad hasta después de curadas las lesiones cutáneas.

Las lesiones cutáneas son vesículas, sobre una base eritematosa, que se umbilican distribuidas irregularmente por cabeza, tronco y extremidades.

En el caso de las recidivas (herpes zoster), las lesiones son iguales pero limitadas a un trayecto metamérico. Es importante considerar que en los herpes zoster faciales, puede afectarse el ojo (por afectación de la rama nasociliar) o si se afectan la 2ª o 3ª ramas del trigémino provocar una parálisis facial y afectación de oído externo o del tímpano (síndrome de Ramsay Hunt).

El diagnóstico puede confirmarse por PCR, además de los cultivos, pero habitualmente no suele ser necesario.

El tratamiento es con aciclovir (800 mg 4 veces al día) valaciclovir (1000 mg cada 8 horas) o famciclovir (500 mg cada 8 horas) durante 7-14 días, además de fomentos con sulfato de cobre/zinc 2 veces al día para ayudar a levantar las costras y prevenir la infección secundaria. La brivudina (1 cpdo de 125 mg cada 24h, 7 días) es una alternativa en el tratamiento del herpes zoster, pero no está aprobada en menores de 18 años.

La nueva vacuna contra el herpes zoster (Shingrix®) y sus complicaciones, especialmente la neuralgia postherpética, está aprobada para pacientes mayores de 50 años, pero también en pacientes con condiciones de riesgo (inmunosupresión) que pueden ser jóvenes como por ej. los expuestos a tratamientos con anti-JAK (anti Janus Kinasa) para la dermatitis atópica o la alopecia areata grave(8).

Virus de Epstein Barr (VHH4)

Es el causante de la mononucleosis infecciosa y de la leucoplasia oral vellosa (en paciente con SIDA), pero también se ha implicado en el síndrome de Gianotti-Crosti y en el hidroa vacciniforme, además de en diversos trastornos linfoproliferativos(1,2).

Citomegalovirus (CMV/VHH5)

Más del 90 % de las infecciones primarias por CMV son subclínicas, si bien en ocasiones se registra en personas inmunocompetentes un síndrome similar a la mononucleosis causada por el VEB. En pacientes con SIDA, provoca úlceras crónicas en periné y piernas, además de otras manifestaciones extracutáneas.

La infección congénita por CMV es la principal causa infecciosa de sordera y discapacidad intelectual en EE. UU. pero sólo el 5-10 % de los recién nacidos infectados tienen síntomas al nacer, tales como ictericia, hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento intrauterino, trombocitopenia, coriorretinitis, convulsiones y/o calcificaciones intracraneales. Las manifestaciones cutáneas son pápulas purpúricas y nódulos de hematopoyesis dérmica (lesiones «en magdalena de arándanos»).

VHH6

En el exantema súbito, la erupción aparece después de 3-4 días de fiebre alta. Dura 24-48 h y suele afectar al tronco, cuello y parte proximal de extremidades

Es el causante del exantema súbito o roseola infantil o neonatal. La erupción aparece después de 3-4 días de fiebre alta, justo cuando la fiebre empieza a remitir. Dura 24-48 h y son máculas y pápulas aisladas, circulares o elípticas, de color «rojo-rosa», de 2-5 mm de diámetro, a veces, rodeadas por un halo blanco. Suele afectar al tronco, la parte proximal de las extremidades, el cuello y, menos frecuentemente, la cara. Puede haber un enantema de pápulas rojas en el paladar blando (manchas de Nagayama) y úlceras en la úvula y la unión palatoglosa.

VHH7

Se ha relacionado con la pitiriasis rosada, al igual que el VHH6. Se trata de una erupción eritemato-descamativa ligeramente pruriginosa, que afecta sobre todo a adolescentes y adultos jóvenes y se localiza en el tronco (más en flancos) y porción proximal de extremidades. Suele haber una lesión inicial (placa heraldo) de entre 2 y 4 cm de diámetro mayor con descamación periférica (en collarete de Biett) que precede en 2 semanas al resto de la erupción. Se resuelve espontáneamente en 2-3 meses.

Virus del molluscum contagioso (poxvirus)

Es una enfermedad muy frecuente, que afecta sobre todo a niños pequeños, en forma de epidemias. Cuando ocurre en adultos especialmente en localizaciones perigenitales, se considera una enfermedad de transmisión sexual.

Son pápulas hemisféricas de pocos mm de diámetro, umbilicadas, asintomáticas, que se distribuyen por cualquier parte del cuerpo. Acaba curando espontáneamente pero puede tardar años en hacerlo, por lo que se trata con sustancias “cáusticas” como el hidróxido potásico al 5-10 % o mecánicas (curetaje).

Enterovirus

La enfermedad boca-mano-pie cursa con lesiones erosivas en la lengua, paladar, úvula y pilares amigdalinos, junto con vesículas en palmas de las manos y plantas de los pies

La enfermedad boca-mano-pie es la enfermedad más característica de estos virus. Cursa con lesiones erosivas en lengua, mucosa yugal, paladar, úvula y pilares amigdalinos anteriores, junto con vesículas en palmas de manos y plantas de pies (a veces también en cara dorsal de manos y pies) e incluso lesiones aisladas a distancia. A menudo hay fiebre y malestar general. La enfermedad está causada por múltiples serotipos de Coxsackie, en especial el A16 y generalmente sigue un curso benigno y autolimitado, sin embargo desde 2008, se reconoce que otro virus Coxsackie, el A6 puede ser la causa de brotes o de casos esporádicos de una forma más grave.

La herpangina es otra enfermedad característica de estos virus, propia sobre todo de niños de 3-10 años y caracterizada por vesículas y erosiones dolorosas en paladar blando, úvula, amígdalas, faringe y mucosa yugal. No suele haber exantema aunque si fiebre. Los virus Coxsackie de los grupos A y B son patógenos habituales.

Micosis cutáneas superficiales(1,2)

Las infecciones cutáneas superficiales por hongos más frecuentes en nuestro medio son la pitiriasis versicolor, las candidiasis y las causadas por dermatofitos (tiñas).

Pitririasis versicolor

La pitririasis versicolor se manifiesta como manchas de color marrón claro o rosadas, en el tercio superior del tronco y cuello, asintomáticas

Es la micosis más frecuente, de evolución recidivante, producida por levaduras lipófilas saprofitas habituales de la piel, del genero Malassezia.

Clínicamente se manifiesta como manchas de color marrón claro o rosadas, generalmente bien delimitadas sobre todo en el 1/3 superior del tronco y cuello, asintomáticas. Presentan una descamación poco perceptible que hay que poner de manifiesto, rascando (con la uña -signo de Besnier-). Con luz de Wood, pueden presentar una coloración amarillenta y una vez tratadas es frecuente que quede una hipocromía donde estaban, que tardará a veces meses en recuperarse (con frecuencia hasta que vuelva a tomar sol).

Para su tratamiento suele bastar con un imidazólico tópico ١-٢ veces al día durante ٧-١٤ días. Si las lesiones son extensas o recidivantes, itraconazol 100mg/12h 7 días.

Candidiasis

Es una enfermedad producida por levaduras del género Cándida, de carácter oportunista, ya que la cándida forma parte de la flora normal del aparato digestivo y de la vagina, dando lugar a enfermedad en pacientes inmunodeprimidos o cuando se producen circunstancias que facilitan su crecimiento (antibióticos, humedad, etc.).

Sólo unas pocas especies de Candidas tienen importancia como patógenos en los humanos: C. albicans, C. glabrata, C. krusei, C. kefyr, C. guillermondii, C. parapsilosis, C. tropicales y C. lusitana. C. albicans es la más común y en general, su aislamiento de una lesión clínicamente sospechosa, debe considerarse patógeno. Si se encuentran otras especies deben cumplirse ciertos criterios de patogenicidad: clínica de candidiasis, levaduras abundantes en el examen directo y cultivo positivo para esa especie (nº significativo de colonias o la confirmación en un 2º cultivo).

Las lesiones se localizan en mucosas y pliegues (intertrigo). En estos últimos son áreas eritematosas con collarete de descamación periférica, lesiones satélite alrededor y con frecuencia una fisura en el fondo del pliegue. Suele haber escozor y exudación. En las onicomicosis candidiásicas se afecta primariamente el pliegue lateral y secundariamente la tabla ungueal.

La lesión en mucosa oral más común es el muguet (típica del lactante) pero también común en pacientes con SIDA o inmunodeprimidos. Son seudomembranas blanquecinas con aspecto de grumos de yogur, en dorso de lengua, paladar blando o mucosa geniana. Cuando se desprenden dejan ver una mucosa enrojecida.

Hay una forma aguda, atrófica, habitualmente secundaria al uso de antibióticos de amplio espectro, más común en ancianos, que se presenta como una lengua depapilada total o parcialmente, roja, lisa y brillante.

Hay también formas crónicas. Pueden ser atróficas, habitualmente relacionadas con dentaduras mal ajustadas o con escasa higiene en las que las lesiones se localizan en el paladar duro y en la zona de contacto con la prótesis o hiperplásicas, que recuerdan a la leucoplasia oral simple y suelen localizarse en el dorso de la lengua.

La vulvovaginitis candidiásica cursa con picor o escozor y secreción blanquecina y grumosa. Se relaciona con diabetes, embarazo y antibioterapia

La vulvovaginitis candidiásica es la forma más común de candidiasis genital y se relaciona con diabetes, embarazo y antibioterapia. Cursa con picor o escozor y secreción vaginal blanquecina y grumosa.

La balanopostitis, es más frecuente cuando hay estenosis prepucial. La diabetes y los antibióticos también la favorecen, así como las relaciones sexuales con parejas afectadas. Cursa también con picor o escozor pero la clínica es diferente: habitualmente un eritema difuso brillante o un punteado rojo que cubre la mayoría del glande. Pueden observarse pústulas y más adelante erosiones. A veces se aprecia un exudado seudomembranoso similar al muguet.

En el tratamiento son útiles los lavados/fomentos con soluciones de borato sódico al 2 % o bicarbonato sódico y la aplicación de antifúngicos tópicos (nistatina, imidazólicos, terbinafina, ciclopiroxolamina) 2 veces/día 1-2 semanas. De forma más excepcional habrá que recurrir a imidazólicos orales como el fluconazol (150mg/semana 1-4 semanas). En las lesiones cutáneas, es fundamental mantener las áreas secas y en el caso de las onicomicosis, es necesario el tratamiento oral durante 4-9 meses.

Tiñas

Están producidas por hongos dermatofitos, clasificados en 3 géneros: Trichophyton, Microsporum y Epidermophyton que dependiendo de su hábitat natural, desencadenan una respuesta inflamatoria más o menos acentuada (geofílicos y zoofílicos) o casi inexistente (antropofílicos). Clasificamos a las tiñas según su localización. Su presencia en el examen directo (con hidróxido potásico al 20-40 % con/sin tinta Parker negra a partes iguales) o en los cultivos es diagnóstica, pero muchas veces los resultados son negativos, por lo que ante la sospecha clínica debe iniciarse el tratamiento.

Tiñas del pelo

Las micosis superficiales cutáneas siguen siendo a día de hoy, como acredita la epidemia reciente de tiñas del cuero cabelludo, un problema de salud pública

Afectan habitualmente al cuero cabelludo (Tinea capitis) o a la barba (Tinea barba) y pueden ser inflamatorias (queríon de Celso) o no inflamatorias (tiña microspórica o tricofítica). Las tiñas de la barba suelen ser inflamatorias.

Las tiñas inflamatorias están causadas por dermatofitos geofílicos o zoofílicos y consisten en una gran placa más o menos redondeada, sobreelevada sobre todo en los bordes, con exudación y supuración folicular centrales que le da un aspecto en panal de abejas (kerion). Hay dolor, adenopatías regionales y alopecia (los pelos se desprenden con una mínima tracción) y cuando cura suele dejar una alopecia cicatricial.

Las tiñas microscópicas suelen estar causadas en nuestro medio, por Microsporum canis. Clínicamente son 1-2 placas alopécicas, grandes (4-6 cm) redondeadas y descamativas en las que los pelos están cortados a ras del cuero cabelludo. Con la luz de Wood se puede apreciar una fluorescencia verdosa.

Las tiñas tricofíticas, están causadas por especies de trichphyton antropofílicas (en nuestro medio T. tonsurans y T. violaceum) y se presentan como múltiples placas pequeñas (1-2 cm), irregulares, descamativas, con alopecia parcial. La fluorescencia con luz de Wood en este caso es negativa.

Desde 2021 se ha detectado un aumento de casos de tiñas del cuero cabelludo en adolescentes que se cortan el pelo mediante rasurado o degradado. En un estudio de casos observados entre enero de 2021 y diciembre de 2022(9) se registraron 107 casos (106 varones) observándose 78 formas no inflamatorias frente a 29 inflamatorias. El hongo aislado con mayor frecuencia fue Trichophyton tonsurans (75,7 % de los casos). Las lesiones aparecieron predominantemente en la nuca y en el área temporal. Los hallazgos de este trabajo epidemiológico (la distribución por sexo, edad y localización lesional) parecen apuntar como causa a una nueva tendencia social, en la que adolescentes varones acuden a peluquerías para el afeitado de las zonas occipital y temporal.

Tiñas de la piel lampiña

En general predominan las formas no inflamatorias. Las lesiones son eritematosas, descamativas, redondeadas, y con varios anillos concéntricos (herpes circinado), estando ligeramente sobreelevado el más externo. Dependiendo del tiempo de evolución y la localización podemos ver lesiones más pequeñas (1-2 cm) eritemato-descamativas, pero sin el aspecto circular o lesiones papulosas eritemato-violáceas localizadas alrededor de los folículos pilosos afectados (granuloma de Majocchi).

Es preciso tener en cuenta por su relativa frecuencia, que la aplicación de corticoides o inhibidores de la calcineurina en las lesiones (por la sospecha de eccema) desdibuja las lesiones típicas, haciendo que incluso desaparezcan en su mayor parte (tiña incógnito).

La tiña crural

Se localiza inicialmente en las ingles invadiendo después la cara interna de muslos y la región perineal conformando áreas más o menos irregulares de contorno semicircular. Los agentes más comunes son Epidermophyton floccosum y Tricophyton mentagrophytes.

Tiñas de los pies

Cuando se afectan los pliegues interdigitales suele haber maceración, descamación y fisuración, sobre todo en los 2 espacios interdigitales más externos. En esta misma localización hay una segunda forma clínica, vesiculosa o dishidrosiforme y una tercera más crónica en la que se aprecia hiperqueratosis en las plantas y eritema alrededor de la misma (en mocasín). Con frecuencia estos 3 tipos de lesiones se solapan.

Tiñas ungueales

Es excepcional en niños y suele afectar a las uñas de los pies. Hay 4 formas clínicas:

Subungueal distal y lateral. Es la más frecuente y suele afectar inicialmente al 1º dedo como una mancha amarilla o negruzca que a medida que crece va destruyendo y levantando distalmente la uña.

Subungueal proximal. Provoca la destrucción de la lámina ungueal a la altura de la lúnula. Es característica de pacientes inmunosuprimidos.

Onicomicosis blanca superficial. Son manchas blancas sobre la superficie de la tabla ungueal.

Distrófica. La uña está muy alterada y acaba destruyéndose. Es la consecuencia final de las 3 formas anteriores.

El tratamiento de las lesiones inflamatorias, debe ser oral (itraconazol o terbinafina un mes) e instaurarse de forma precoz para minimizar los daños y las cicatrices posteriores. Los antifúngicos tópicos sirven para disminuir la contagiosidad del proceso, aunque no está clara la necesidad de dejar de ir al colegio. Habitualmente hay infección bacteriana asociada, por lo que es conveniente asociar antibióticos orales para S. Aureus.

El tratamiento de las lesiones no inflamatorias, cuando hay pocas lesiones es tópico, con imidazólicos o ciclopiroxolamina 1-2 veces al día durante 14-28 días. Si las lesiones son más extensas o afectan a pliegues (tiña interdigital, tiña crural, etc.) es necesario usar imidazólicos orales (itraconazol 100mg/12h) o terbinafina (250mg/día) 4-6 semanas. En el caso de las uñas, son necesarios al menos 4 meses de tratamiento oral más tratamiento tópico con lacas de amorolfina o ciclopiroxolamina y en ocasiones avulsión ungueal mecánica o química (con urea al 40 % en cura oclusiva).

Mordeduras(1,2)

La prevención de complicaciones infecciosas es también un aspecto importante del tratamiento de las mordeduras, incluso de las “leves”

Son heridas ocasionadas por los dientes de un animal o por el hombre. Presentan hemorragias y a veces shock. También hay un alto riesgo de infección (entre ellas el tétanos) porque la boca de los animales está llena de bacterias. Representan alrededor del 1 % de las consultas en los servicios de urgencias y de ellas, el 10 % precisan de suturas y un 1-2 % de hospitalización(10,11).

Mordeduras humanas

Son muy comunes entre los niños pequeños y aunque muy raramente, es posible contraer enfermedades, como el VIH/SIDA, la hepatitis B o la hepatitis C (ver capítulo de heridas punzantes).

Mordeduras de perros y gatos

Las mordeduras de animales representan alrededor del 1 % de las consultas en los servicios de urgencias y de ellas, el 10 % precisan de suturas y un 1-2 % de hospitalización

Son también frecuentes entre los niños y como en el caso de las mordeduras humanas, las infecciones son frecuentes. Entre los patógenos responsables, se encuentran especies de Pasteurella y Capnocytophaga canimorsus, además de anaerobios. La posibilidad de la rabia es rara, de hecho en países desarrollados se relaciona más con mordeduras de murciélagos o de otros animales(12).

Mordeduras de serpientes(13)

En España hay 5 especies de serpientes venenosas, pero sólo las 3 especies de víboras (la del Pirineo, la hocicuda y la cantábrica) suponen un peligro para el ser humano, aunque mínimo porque la mortalidad es prácticamente nula (0,1-0,3 %) y asociada a niños muy pequeños, ancianos o pacientes con enfermedades previas. El veneno de las otras 2 especies venenosas, la culebra bastarda y la culebra cogulla, es inocuo para el ser humano.

Los síntomas son la rápida hinchazón de la zona donde ha mordido, y equímosis que van extendiéndose con las horas. Puede haber también mareos y vómitos.

Las mordeduras, en general, se tratan como cualquier otra herida:

Lavado con un jabón suave y agua corriente y aplicar después un antiséptico o una pomada antibiótica (ácido fusídico, mupirocina). En el caso de heridas más profundas, es posible que necesiten desbridamiento quirúrgico y puntos de sutura. Si la herida es muy sucia, puede ser conveniente dejar un drenaje y añadir cobertura antibiótica, que incluya anaerobios (amoxicilina clavulánico suele ser eficaz en la mayoría de las situaciones). Es necesario descartar lesiones vasculares, nerviosas o articulares.

Puede ser necesaria la vacuna antitetánica si no ha recibido una dosis en los últimos 5 años.

En el caso de la mordedura por un animal, hay que observar al animal (veterinario) durante 1 semana y valorar la profilaxis antirrábica.

En el caso de mordedura por un simio, asociar a la profilaxis antibiótica, Valaciclovir 1g cada 8h durante 15 días (para prevenir la infección por herpes virus B).

En las mordeduras de víboras, basta con la observación del paciente durante 2 días (hasta que se recupera del shock inicial), sin antídoto alguno (puede provocar anafilaxia). Medidas como el corte, la succión o la aplicación de torniquetes se consideran un riesgo para el paciente. No aplicar frío o colocar vendajes opresivos y tampoco aliviar el dolor con aspirina o paracetamol.

Exposición a agujas(14,15)

Las punciones por aguja exigen vigilancia y prevención de enfermedades potencialmente graves como la hepatitis B y C o la infección por VIH

En la Unión Europea se producen anualmente más de un millón de lesiones por pinchazos con aguja en los sanitarios y concretamente, durante 1996 y 2000, se produjeron en España 16.374 lesiones por pinchazos con aguja en 64 hospitales. No hay prácticamente trabajos acerca de la prevalencia de pinchazos fuera del ambiente sanitario, aunque no parece que las consecuencias de los mismos sean relevantes.

Las heridas por punción con agujas, en general no precisan más tratamiento que el cuidado general de cualquier herida: lavado con abundante agua y jabón de la zona afectada y aplicación posterior de una solución antiséptica o antibiótico. En el caso de mucosas, se debe emplear agua o suero fisiológico exclusivamente.

La gravedad viene dada por el riesgo de inoculación de enfermedades, fundamentalmente la hepatitis B y C y el VIH. La mayoría de las veces, el riesgo de resultar infectado después de una exposición es bajo, pero es necesario informar de la punción inmediatamente al médico o servicio responsable (Salud Laboral), cuando la aguja se haya usado previamente en un paciente (infectado o no) o se haya producido a partir de una aguja que estuviera “en la calle”, con el objeto de realizar la vigilancia correspondiente y los estudios analíticos para determinar si se ha producido la infección.

Cuando la punción se ha producido fuera del ambiente sanitario es necesario considerar también el tétanos y administrar el toxoide antitetánico, si no ha recibido una dosis en los últimos 5 años.

En la hepatitis B si la fuente de contagio es positiva, el riesgo de desarrollar evidencia serológica de infección por el virus está entre el 37 y el 62 % si tiene positivos el antígeno de superficie (HBsAg) y el antígeno del virus (HBeAg); y del 23 al 37 % si sólo tiene el antígeno de superficie (HBsAg)(15). El riesgo de desarrollar hepatitis clínica en la primera situación oscila entre el 22 y el 31 %, y entre el 1 y el 6 % en la segunda.

Una vez obtenidos los datos serológicos, las inmunoglobulinas contra el el virus de la hepatitis B combinadas con la vacunación si el paciente no está vacunado, preferiblemente en las 24 horas siguientes, son útiles.

No se necesita tomar precauciones para prevenir una transmisión secundaria durante el periodo de seguimiento (tampoco en el caso de hepatitis C), sin embargo, deben evitar donar sangre, semen, plasma, órganos o tejidos. Si una mujer está dando lactancia no necesita interrumpirla(16).

En la hepatitis C, el Centro para el Control de Enfermedades de Estados Unidos estima que el porcentaje de seroconversión está en torno a 1,8 %. No hay tratamiento postexposición.

En cuanto al VIH, el riesgo de contagio a nivel profesional (material con sangre) oscila entre el 0,36 y el 0,23 %.

El periodo ventana para la hepatitis es de aproximadamente un mes y lo mismo para el VIH (entre 18 y 45 días).

Si no se conoce la fuente de contagio o es positiva, para alguna de estas enfermedades, se realizará un seguimiento serológico: en el 1º momento, a las 6 semanas (VIH y hepatitis B), y a los 3 meses (VIH, hepatitis B y hepatitis C), 6 meses (VIH y hepatitis C) y 12 meses después de la exposición (VIH y hepatitis B y C).

En el caso del VIH se inicia la profilaxis post-exposición (PEP) salvo que hayan pasado más de 72 horas donde ya no se recomendaría. Esta profilaxis consiste en una terapia triple (por ej. Tenofovir y emtricitabine más dolutegravir o raltegravir) durante cuatro semanas. En los niños de hasta 10 años: Zidovudina (AZT) y lamivudina (3TC) son los medicamentos de base y el lopinavir reforzado con ritonavir (LPV/r) es el tercer medicamento preferido.

Además y especialmente durante las primeras 6-12 semanas después de la exposición sería conveniente la abstinencia sexual o uso de preservativos, evitar donar sangre, semen, órganos, tejidos y plasma y si es una mujer lactante debería considerar el interrumpir la lactancia dado el riesgo de transmisión(16).

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16. Colegio profesional de higienistas dentales de Madrid. Protocolo de actuación en accidentes con instrumentos punzantes o agujas. https://colegiohigienistasmadrid.org/blog/?p=903.

 

 
 


Alteraciones genitourinarias en el adolescente


 

Alteraciones genitourinarias en el adolescente

S. Alperi García*, V. Martínez Suárez**.
* Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. **Centro de Salud El Llano, Gijón. Servicio de Salud del Principado de Asturias, Universidad de Oviedo

 

Fecha de recepción: 11-09-2023
Fecha de publicación: 31-10-2023

 

Adolescere 2023; XI(3): 85-98

 

Resumen

El interés del pediatra general por los temas considerados en este capítulo es grande y permanente, tanto por la frecuencia de algunos como por ser muchas veces fácil el diagnóstico sólo mediante un examen clínico correcto y la continua exigencia de diferenciar estados de normalidad de situaciones claramente patológicas, a veces afecciones graves. Como para cualquier otra patología, también en las alteraciones genitourinarias el método clínico constituye el procedimiento habitual y más característico del médico para tomar contacto con el enfermo y abordar sus problemas de salud. De su planteamiento completo deben formar parte la anamnesis o interrogatorio, la exploración física (inspección, palpación, auscultación y percusión) y, en ocasiones, los estudios complementarios.
Presentamos una revisión sobre la patología genitourinaria en el adolescente, desde su aproximación diagnóstica, diagnóstico diferencial y manejo terapéutico de entidades de importante conocimiento para el Pediatra, ayudando así a la toma de decisiones clínicas adecuadas.

Palabras clave: Patología genitourinaria; Adolescente; Diagnóstico; Tratamiento; Pediatría.

Abstract

The general pediatrician´s interest in the topics considered in this paper is notorious and permanent, both because of the frequency of some entities and because diagnosis is often easy only through a correct clinical examination. There is a continuous need to differentiate normal states from clearly pathological situations, sometimes severe conditions. As for any other pathology, also in genitourinary disorders, the clinical method is the usual and most characteristic procedure for the doctor to contact the patient and address health problems. History taking, physical examination (inspection, palpation, auscultation, and percussion) and, on occasions, complementary studies should be part of the complete approach.
We present a review on genitourinary pathology in adolescents, from its diagnostic approach, differential diagnosis, and therapeutic management of entities relevant for the Pediatrician´s knowledge, helping to make appropriate clinical decisions.

Key words: Genitourinary pathology; Adolescent; Diagnosis; Treatment; Pediatrics.

Aproximación general a la patología genitourinaria del adolescente

Con el interrogatorio o anamnesis dirigida y la exploración física detallada llegaremos al diagnóstico correcto de la patología genitourinaria en la gran mayoría de las situaciones

Pese a los grandes adelantos en las técnicas diagnósticas, el interrogatorio es la parte fundamental para aproximarse a los pacientes y obtener de ellos la mayor información posible de sus preocupaciones, de sus molestias y de los antecedentes que puedan relacionarse con ellas.
Si este no se plantea de forma correcta aumentará el riesgo de errar, de posponer la solución y de contrariar innecesariamente al adolescente con pruebas inútiles y a veces caras. Interrogar es sinónimo de preguntar y, por consiguiente, equivale al acto de formular y dirigir una serie de preguntas y contrapreguntas con un objetivo determinado. La base de un buen interrogatorio clínico viene dada por el diálogo sobre temas que muchas veces involucran la intimidad de sus actos, ya sea en la esfera urinaria, genital o sexual. Requiere, pues, una actitud de máximo respeto, dejando que el paciente exponga en su lenguaje y según su preparación sus preocupaciones.
Es necesario captar su confianza y respetar su intimidad para poder realizar una buena anamnesis y obtener la información necesaria para no errar en nuestro diagnóstico. Esto no se puede hacer sin garantizar una atmósfera de privacidad y reserva y sin oír atentamente a la persona, lo que requiere tiempo y dedicación. Si logramos una adecuada comunicación podremos obtener una buena historia que comprenda: los síntomas principales (inicio, localización, sucesión, ritmo de evolución y factores condicionantes), antecedentes que tengan relación con el padecimiento actual y referencias familiares pertinentes(1).

Para el examen físico tendremos que orientar cualquier valoración dirigida dentro de una exploración general, sistemática y ordenada. Este planteamiento nos puede rendir algunos resultados que ayuden a establecer un diagnóstico diferencial y frecuentemente a confirmar el origen del problema. Durante la inspección puede ser necesario que el paciente permanezca desprovisto de ropa; este trance debe ser breve y decidido en cuanto al qué y para qué de la búsqueda. Los genitales externos pueden resultar muy reveladores sobre muchos trastornos a la simple exploración visual y debemos de estar familiarizados con su aspecto general, tan variable en las diferentes edades en las que se delimita la adolescencia. Deberemos observar si existen lesiones aparentes, si hay edema de cualquier localización, valorar las mucosas, si hay ginecomastia, tumoraciones, hematomas. Podemos descubrir la presencia de hidrocele, varicocele, hipospadias, epispadias, signos de hipogenitalismo, abscesos periuretrales, fístulas, fimosis, parafimosis, flujo uretral, etc. Tanto en el varón como en la niña adolescente las secreciones uretrales siempre son patológicas y pueden indicar infección en alguna parte del aparato urinario. Si la superficie del extremo de la uretra presenta un color rojo vivo puede tratarse de un prolapso de la mucosa uretral, que no son frecuentes pero que no deben pasar desapercibidos. En las niñas mayores puede apreciarse secreción maloliente simplemente por el uso de ropa muy ceñida y falta de higiene, aunque también por intertrigo, por masturbación frecuente, por oxiuriasis vaginal, infección secundaria a cuerpo extraño o alergia. En las adolescentes con actividad sexual la secreción vaginal purulenta se puede producir por gonorrea; el flujo vaginal profuso, espumoso, maloliente y pruriginoso debe hacernos pensar en las tricomonas; y si la secreción es blanca y adherente nos debe sugerir la presencia de una candidiasis. La palpación dirigida puede comprender la exploración de ganglios linfáticos inguinales, tumores o masas regionales o intraabdominales, contenido escrotal y glándula prostática (mediante tacto rectal). Habitualmente el riñón no es posible palparlo, salvo en las hidronefrosis, tumores renales o ptosis renal. En el adolescente normal el testículo debe ser liso y de consistencia firme; un nódulo en el interior del testículo o adherido a su superficie sugiere un tumor testicular. Deben además palparse el epidídimo (por detrás y fuera del testículo) y el cordón espermático, especialmente el conducto deferente. Respecto a la percusión, debe recordarse que el dolor causado al percutir con el puño sobre la región lumbar (signo de Murphy) sugiere inflamación renal (pielonefritis aguda, PA) o absceso perirrenal. Por último, la transiluminación del contenido escrotal, consistente en la aplicación de luz de fibra óptica o de otro foco luminoso detrás de la masa que se quiere valorar, se utiliza para diferenciar tumoraciones sólidas (tumor testicular y hematocele) y colecciones líquidas (hidrocele o quiste espermático)(1,2,3,4).

Infección de la vías urinarias

La infección del tracto urinario (ITU) es la infección bacteriana más frecuente en la adolescencia en su conjunto, presentándose en la mayoría de los casos como cistitis aguda no complicada en la mujer. Nos apoyaremos en el examen físico y análisis de orina para su estudio

La infección urinaria (ITU) es la infección bacteriana más frecuente en la adolescencia en su conjunto, si bien en la mayoría de los casos se presenta como cistitis aguda no complicada en la adolescente. Aunque en esta etapa no debe considerarse un problema grave por sus consecuencias, la calidad de vida de los pacientes puede verse significativamente afectada. Su incidencia varía notablemente con la edad, incluso dentro del período de tiempo que corresponde a la segunda década de la vida. Así, se estima que a partir de los 5 años la prevalencia de bacteriuria aumenta alrededor de un 1 % por cada década, resultando que aproximadamente entre 1-3 % de las mujeres jóvenes padecen al menos un episodio de ITU al año. A esta edad las ITU son unas 30 veces más frecuentes en las mujeres que en los hombres(4,5).

Una historia clínica dirigida y completa es la principal herramienta de diagnóstico. Se deben anotar alergias, ingresos, si existieron ITUs previas, enfermedades asociadas (como anomalías oculares o sordera), así como el uso previo de fármacos nefrotóxicos (furosemida, aminoglucósidos, vancomicina o AINES). Además, en el paciente adolescente no debemos olvidar interrogar sobre el consumo de tóxicos(6).

Nos debemos apoyar en un examen físico y en un análisis de orina. Los clásicos síntomas urinarios de vías bajas incluyen la disuria, la frecuencia miccional (eliminación cada poco tiempo de pequeñas cantidades de orina) y la urgencia. En ocasiones puede haber hematuria y molestias abdominales suprapúbicas(6). La presentación de estos datos puede considerarse por sí mismo como un test diagnóstico, más fiable cuando se presentan más de uno de ellos. La observación de flujo vaginal o irritación local disminuye la verosimilitud del diagnóstico, y deben tenerse por signos específicos de vaginitis o cervicitis(4). Por ejemplo, a la asociación de disuria y frecuencia sin flujo y sin inflamación vulvar se le atribuye un valor predictivo positivo del 90 %(4). Estos estudios tienen importancia ya que en niñas adolescentes sin factores de riesgo de infección complicada (Tabla I) y con difícil acceso a una atención médica inmediata y correcta (a veces por evitación voluntaria a ser recibidas en la consulta por un médico), el autodiagnóstico mediante una sencilla batería de tres preguntas (síntomas de vías bajas, ausencia de flujo, existencia de ITUs no complicadas previas) pueden permitir un abordaje terapéutico eficaz, incluso mediante consulta telefónica(4).

Pero para lograr su valoración completa debemos considerar los factores de riesgo reconocidos y mayoritariamente aceptados. En las mujeres la actividad sexual y la alteración de la flora vaginal y uretral por el uso de diafragma y espermicidas, anticonceptivos orales y antibióticos son algunos de los factores favorecedores de infección. Durante el embarazo se considera que existe una mayor prevalencia de bacteriuria, si bien estudios que compararon grupos de similar edad y condición (situación socioeconómica, actividad sexual) señalan que la prevalencia no difiere entre mujeres embarazadas y no embarazadas, aunque sí aumentan significativamente los casos de infecciones sintomáticas debido a las alteraciones anatómicas y funcionales que sufren las vías urinarias durante la gestación. También existe un mayor riesgo para el desarrollo de pielonefritis, siendo la incidencia durante la gestación de 1-4 % del total de ITUs, posiblemente con independencia de la edad de la mujer. Esto hace que la infección urinaria en el embarazo de la niña adolescente constituya un problema que debe ser estrechamente vigilado(5).

Las ITUs son raras en varones, considerándose su diagnóstico indicativo de una anomalía en las vías urinarias y debiendo tratarse, por tanto, como una infección complicada.

Las ITUs son raras en varones, debiendo tratarse en la mayoría de las ocasiones como una infección complicada y requiriendo urocultivo pre y post tratamiento. Las pautas cortas de tratamiento antibiótico deben ser evitadas en este grupo

Entre los factores favorecedores o de riesgo asociados con ITU no complicadas en varones se suelen citar la homosexualidad y las relaciones sexuales con mujeres altamente colonizadas por uropatógenos.

La exploración física es típicamente normal en las infecciones no complicadas, salvo la presencia inconstante de molestias abdominales leves, que pueden identificarse en el 10-20 % de las adolescentes. La PA debe ser sospechada en pacientes con afectación del estado general, malestar, especialmente con fiebre, escalofríos y dolor en fosa renal(5,6).

La tira de orina es una alternativa coste-efectiva a estas edades como alternativa al estudio sistemático y del sedimento de la orina, siendo la leucocitaria asociada a nitrituria el dato de mayor sensibilidad y especificidad(4,5,6). El urocultivo –realizado como rutina en otros períodos de la infancia- se recomienda en la adolescencia ante la sospecha de PA, en varones, en pacientes en los que recurre la infección entre 2 a 4 semanas tras el tratamiento o ante signos atípicos(4). Si se identifican 103 o más unidades formadoras de colonias por ml (UFC/mL) de un germen uropatógeno puede considerarse como diagnóstico de ITU, aunque más de 102 UFC/mL asociado a clínica debe establecerse como suficiente criterio de actuación(4) . La realización de cultivos y análisis de orina postratamiento no son necesarios. Sólo en los casos con manifestaciones urológicas atípicas, bacterias atípicas y/o multirresistentes y en los pacientes que no responden al tratamiento antibiótico inicial estarían justificados los estudios de imagen (como la ecografía o el escáner). Si la afectación requiere hospitalización se debe realizar además hemocultivo. En las ITU de repetición pueden ser necesarios estudios funcionales (urodinámicos), aunque estos ya se justificarían casi siempre en edades previas(5,6).

Escherichia Coli es el microorganismo implicado con mayor frecuencia en las infecciones urinarias, siendo el agente responsable hasta de un 85 % de los casos. Sin embargo, no debemos olvidar el problema emergente de las bacterias multirresistentes como causa de ITU

Escherichia Coli es el microorganismo implicado con mayor frecuencia en estas infecciones, siendo el agente responsable hasta de un 85 % de los casos. En segundo lugar, suele encontrarse Proteus Mirabilis y con mucha menos frecuencia otros microorganismos como Staphylococcus Saprophyticus, Enterococcus faecalis, Streptococcus agalactiae, Klebsiella pneumoniae y otros bacilos Gram negativos(6,7,8,9).

Para establecer un plan terapéutico correcto diferenciamos habitualmente dos situaciones clínicas: la infección urinaria no complicada y la complicada. Esta distinción es muy importante. Desde un punto de vista práctico se trata de reconocer la posibilidad de complicaciones, valorando la infección como de alto o bajo riesgo. Aquellos adolescentes con manifestaciones clínicas sugerentes de infección de vías urinarias bajas deben ser tratados ambulatoriamente por vía oral(4). En la elección del antibiótico deberán de tenerse en cuenta las resistencias bacterianas en la comunidad (activo contra los gérmenes predominantes) (Figura 1), el precio y la facilidad de administración (número de dosis diarias), y será revisada en función de la respuesta al tratamiento y del antibiograma(5,6,8,10). La efectividad terapéutica ha de ser verificada teniendo en cuenta la desaparición de las manifestaciones clínicas.

Entre los diferentes principios activos para tratar la cistitis no complicada la amoxicilina debería de excluirse de cualquier tratamiento empírico, utilizándose sólo como terapia dirigida una vez confirmada su actividad mediante el antibiograma; no obstante, algunas propuestas terapéuticas recomiendan el uso de su asociación con ácido clavulánico como elección(9). Tampoco el cotrimoxazol (asociación de trimetoprima-sulfametoxazol en proporción fija 1:5) puede ser aceptado inicialmente para combatir la presencia de gérmenes en las vías urinarias; sólo podrá justificarse su prescripción en pocas situaciones, cada vez más restrictivas. Por el contrario, las cefalosporinas orales de segunda y tercera generación son eficaces en la mayoría de los casos, y permiten su dosificación en una o dos dosis diarias(5,6). La nitrofurantoína (100 mg/12 horas durante 5 días) y la fosfomicina son igualmente antibióticos con un buen perfil bacteriológico y con alta tasa de resolución(6).

Podemos recalcar que para el tratamiento antibiótico empírico en cistitis no complicada en nuestro medio, se podría optar por fosfomicina y cefalosporinas orales de segunda generación. Como alternativa, se valoraría amoxicilina-clavulánico(6,10).

La eficacia de las pautas cortas (1 a 3 días de duración) o en dosis única ha sido analizada en diferentes estudios, obteniéndose resultados favorables para la tasa de curación en gran parte de estos. Dentro de las mismas, la fosfomicina trometamol en dosis única o doble (dosis de 3 gramos uno o dos días consecutivos) resulta una opción terapéutica cómoda y segura(6,8).

Las ITUs causadas por Pseudomonas aeruginosa pueden representar un problema terapéutico de orden práctico, ya que las fluorquinolonas son el único principio oral activo frente a este germen. Su utilización en pediatría es fuente de controversia por el riesgo potencial de artropatía, que pudiera expresarse también en el adolescente; así como por la posibilidad de desarrollar resistencias(5,6). No obstante, algunas instituciones como la Asociación Americana de Pediatría recomienda el tratamiento con ciprofloxacino vía oral de las ITUs causadas por este germen, o incluso de forma empírica en determinadas ITUs hasta la obtención del antibiograma. Como opción más aceptada se debe considerar la administración ambulatoria de un aminoglucósido por vía intramuscular, que evitaría afrontar los costes de una hospitalización(8).

La afectación del estado general, la situación de inmunodeficiencia, diabetes y la nefro/uropatía severa de base también recomendarían el tratamiento en régimen hospitalario, al menos en su fase inicial(5,6,9,10). Durante mucho tiempo la implicación de la parte alta del aparato urinario en la infección era suficiente para considerar una infección urinaria como complicada; sin embargo, en el sexo femenino y a partir de la adolescencia este concepto ya ha sido abandonado. Si se opta por el ingreso y tratamiento intravenoso pueden plantearse diferentes alternativas. La administración de un aminoglucósido o una cefalosporina de tercera generación es una terapia segura, si la evolución es favorable, hasta conocer el antibiograma, y tras haber comprobado una función renal normal en el caso de utilizar aminoglucósidos(6,10). Sería conveniente inicialmente asociar ampicilina al tratamiento endovenoso para cubrir Enterococo si existe patología nefrourológica de base, hasta disponer de cultivo y antibiograma(6,10).

No obstante, para la antibioterapia de primera intención en los servicios de urgencias puede resultar de gran ayuda –por su fiabilidad y rapidez- el examen directo de la orina mediante tinción de Gram. Así, la presencia de bacilos Gram negativos (probablemente enterobacterias) apoyará la administración de una cefalosporina de tercera generación o un aminoglucósido. Ante una PA por cocos Gram positivos en cadenas (verosímilmente enterococos) el uso de una aminopenicilina sola o asociada a un segundo antibiótico es la pauta recomendable. Y la observación de cocos Gram positivos en racimos (con muchas posibilidades estafilococos) debe de hacernos considerar la vancomicina asociada a un aminoglucósido como terapia segura(8). La ceftazidima, asimismo, debe ser valorada como tratamiento de una ITU de riesgo elevado si sospechamos que una Pseudomona es la causante del cuadro infeccioso.

La administración de antibiótico se recomienda mantener por un período total de 10 o 14 días(6,8). En pacientes con colonización previa por bacterias productoras de BLEE o probabilidad de infección por germen no habitual es recomendable el uso de aminoglucósidos sobre cefalosporinas, preferentemente amikacina y, en casos graves o sospecha de multirresistentes, carbapenémicos(6,10).

No debemos olvidar la continua monitorización clínica y analítica del paciente con ITU de riesgo, prestando atención a la posibilidad de complicaciones inmediatas y potencialmente graves, actuando enérgicamente sobre las primeras manifestaciones de shock, deshidratación y diselectrolitemias(8).

Para la transición a la medicación oral se deben de considerar varios aspectos: respecto al momento de iniciarla se ha propuesto tomar como referencia la respuesta clínica (48-72 horas sin fiebre), la confirmación bacteriológica de una orina libre de gérmenes (negativización del cultivo de control), o mantener un plazo de tratamiento intravenoso independiente de la respuesta (variable de 7-14 días según los diferentes protocolos). De estas tres actitudes, las dos primeras parecen igual de seguras que la última, más baratas y menos onerosas para el paciente y sus cuidadores. En segundo lugar, el antibiótico elegido ha de mantener un espectro de actividad antimicrobiano superponible al administrado por vía parenteral, teniendo como referencia la información proporcionada por el antibiograma y considerando su vida media en el momento de iniciar esta pauta. Para la prescripción de una pauta de continuación ambulatoria con antibióticos orales es necesario, además, asegurar el adecuado cumplimiento y un correcto seguimiento(5,6,8,9).

Tras iniciar el tratamiento antibiótico, la ausencia de una mejoría clínica clara tras 48 horas debe de hacernos sospechar la infección por un germen resistente o la presencia de un problema urológico oculto, como pudiera ser la existencia de una obstrucción al flujo de orina. Por el contrario, una leucocituria estéril puede mantenerse durante semanas sin que indique un fracaso terapéutico(6,8).

Aparte de estas consideraciones generales, y por ser problemas clínicos frecuentes en la consulta, pueden hacerse recomendaciones específicas para las siguientes situaciones:

Mujer joven con infección recurrente

Aproximadamente un 20-30 % de las mujeres jóvenes con un episodio inicial de cistitis tienen infecciones recurrentes(4). Ocasionalmente la recaída es debida a la persistencia de un foco de infección (recidiva), pero en el 90 % de los casos son reinfecciones, es decir, nuevas infecciones producidas en un corto período de tiempo y habitualmente por la misma especie bacteriana, E. Coli. En adolescentes con 3 o más episodios de ITU al año está indicada la profilaxis continua (pequeñas dosis de antimicrobiano por la noche antes de acostarse) para reducir la frecuencia de recurrencias. La nitrofurantoína puede utilizarse por prolongados períodos de tiempo sin aparición de resistencias. Ante toda infección recurrente debe realizarse urocultivo ya que en ella es mayor la tasa de resistencia a los antibióticos.

ITU no complicada en hombres jóvenes

La actitud ante una ITU en un varón de cualquier edad era considerarla como una infección complicada que requería una evaluación para descartar cualquiera de las alteraciones señaladas. Sin embargo, estudios recientes sugieren que las ITU pueden ocurrir espontáneamente en los varones jóvenes sin ninguna alteración del tracto urinario, aunque su incidencia después de la primera infancia es extraordinariamente baja. Los síntomas más característicos en esta situación son similares a los de la cistitis aguda en mujeres: disuria, frecuencia y hematuria. En cualquier caso, ante una ITU en un varón sin aparentes complicaciones debe realizarse un urocultivo pre y post-tratamiento. La duración del tratamiento debe ser de 7-14 días; y pautas más cortas deben ser evitadas.

Bacteriuria asintomática

La bacteriuria asintomática es una forma particular de ITU según los criterios clásicos -crecimiento significativo de gérmenes en el cultivo de orina-, caracterizada por la ausencia de manifestaciones clínicas. No origina afectación del parénquima renal y frecuentemente desaparece de manera espontánea(4,5,6). Incluso en pacientes con nefropatía por reflujo la bacteriuria asintomática no entraña riesgo alguno de progresión. Su manejo ha sido un tema ampliamente debatido durante años, aceptándose de forma unánime que la presencia de ITU asintomática no justifica el tratamiento con antimicrobianos. Es más, la utilización repetida de antibióticos puede originar la selección de bacterias multirresistentes desencadenantes de ITU sintomáticas rebeldes a los tratamientos habituales(6). Las únicas indicaciones hoy consideradas para iniciar el tratamiento son el embarazo y previamente a la realización de cirugía urológica. La bacteriuria en el embarazo ha sido comentada anteriormente, insistiendo aquí que en esta situación el tratamiento ha probado ser eficaz para prevenir el desarrollo de pielonefritis aguda y el riesgo acompañante de prematuridad y bajo peso de los recién nacidos.

Otras alteraciones urogenitales

Uretritis no gonocócicas

Las uretritis se clasifican en gonocócicas y no gonocócicas. Dentro del último grupo, Chlamydia trachomatis y micoplasmas genitales son los patógenos más frecuentes, aunque hasta en un 30 % de los casos no se encuentra el agente etiológico. La coinfección con N.gonorrhoeaees frecuente

Las uretritis se clasifican tradicionalmente en gonocócicas versus no gonocócicas en el entorno sanitario donde se realiza microscopía, que permite descartar o confirmar la infección por gonococo mediante tinción de Gram 11.

Las uretritis no gonocócicas se refieren al síndrome clínico producido por uretritis que no son producidas por Neisseria gonorrhoeae. En el adolescente y adulto joven suponen del 40 % al 80 % del total de las uretritis y su frecuencia parece que se ha mantenido estable en los últimos años, con una edad pico de la infección por Chlamydia entre la adolescencia tardía y primeros años de la tercera década(12,13). Se considera que tanto el uso de anticonceptivos orales como la ectopia cervical son factores de riesgo para la infección.

Los patógenos identificados con más frecuencia son la Chlamydia trachomatis y micoplasmas genitales, aunque hasta en un 30 % de los casos no se encuentra el agente etiológico. La Chlamydia se asocia también a proctitis y conjuntivitis en ambos sexos, con epididimitis en el hombre, y con cervicitis mucopurulenta, salpingitis aguda, bartolinitis y con el síndrome de Fitz-Hugh-Curtis (complicación de una enfermedad inflamatoria pélvica) en la mujer. La coinfección con N. gonorrhoeae es frecuente, y aunque por separado pueden comprometer los mismos órganos sus manifestaciones clínicas suelen ser menos llamativas o reconocerse su presencia a veces asintomática. Las micoplasmas que con mayor frecuencia infectan el aparato genital –Mycoplasma genitalium y Ureaplasma urealyticum-, pueden adquirirse como colonización en el momento del parto; y sólo el 10 % de los individuos pre-púberes están colonizados con ureaplasmas. No obstante, el papel de Ureaplasma en la uretritis es controvertido, ya que se ha aislado en pacientes con y sin uretritis. Sin embargo, pacientes con una primera uretritis no gonocócica y no clamidial tienen una alta concentración de ureaplasmas y una descarga uretral más abundante y purulenta, además de una respuesta microbiológica y clínica adecuada al tratamiento antibiótico. El M. genitalium se ha aislado con técnica de PCR con mayor frecuencia en pacientes con uretritis no gonocócica que en aquellos sin uretritis y es también más frecuente en pacientes homosexuales, afectos de SIDA y en hombres con uretritis persistente o recurrente. Otros microorganismos responsables identificados son determinadas bacterias (H. influenzae, Streptococcus agalactiae, Gardnerella vaginalis, E. Coli, Clostridium difficile, Corynebacterium, Bacteroides ureolyticus, Salmonella enteritidis, Shigellas y fusobacterium), virus (Herpes simplex, citomegalovirus, adenovirus y el virus del papiloma humano), parásitos (Trichomonas vaginalis, Esquistosomas) y hongos (Cándida albicans)(12,13).

El comienzo de los síntomas suele ser insidioso, por lo que el paciente consulta con frecuencia de forma tardía. La disuria suele ser el síntoma principal(3,12). Otra sintomatología incluye prurito, ardor y secreción en el meato uretral, clásicamente descrita como una secreción uretral escasa de tipo muco-serosa, fundamentalmente matinal(13). También pueden asociar congestión del meato uretral. La expresión clínica puede ir desde un cuadro asintomático a un cuadro similar a la uretritis gonocócica. El período de incubación es variable, generalmente de cinco a diez días tras la exposición, a diferencia de la uretritis gonocócica, cuya sintomatología comienza entre cuatro a siete días tras el contacto(11). De acuerdo con la evolución se distinguen formas agudas (menos de un mes de síntomas y sin tratamiento previo), persistentes (no varía la sintomatología después de una semana de tratamiento) y recurrentes (reaparición de los síntomas en las seis semanas siguientes al término del tratamiento antibiótico sin mediar reexposición). Las causas de recurrencia y persistencia son el no cumplimiento del tratamiento, la reexposición a pareja sexual no tratada, la asociación con otros gérmenes y la presencia de ureaplasmas resistentes a tetraciclinas. Aunque rara vez se complican tras un tratamiento adecuado, se han descrito formas secundarias de epididimitis, prostatitis, síndrome de Reiter (Chlamydia trachomatis), proctitis, cervicitis mucopurulenta, proceso inflamatorio pelviano, infertilidad femenina y masculina y conjuntivitis(12,13).

El diagnóstico se basa en la anamnesis y en un examen físico concordante, el frotis uretral (para Gram y pruebas específicas para gonococo –negativo- y gérmenes atípicos –Chlamydia y ureaplasma-). La muestra uretral debe obtenerse al menos después de 4 horas de la última micción, idealmente en la mañana y a 4-6 cm del meato urinario.

El diagnóstico diferencial debe plantearse con la infección gonocócica, las uretritis no infecciosas, el síndrome de Reiter, el síndrome de Kawasaki, anomalías anatómicas, tumores, cuerpos extraños, irritación química por jabones, preservativos y espermicidas, trauma uretral, uretritis polipoidea secundaria a cateterizaciones, cristaluria y litiasis urinaria(12,13).

El tratamiento de elección sería la azitromicina (1 g vía oral en dosis única); y como alternativa la tetraciclina (500 mg vía oral cada 6 horas por 7 días) o doxiciclina (100 mg oral cada 12 horas durante 7 días). En las situaciones de recurrencia o persistencia se recomienda administrar metronidazol 2 g en dosis única asociado a eritromicina (500 mg por vía oral cada 6 horas durante 7 días)(13).

Uretritis gonocócicas

La infección por N. Gonorrhoeae es una de las principales causas de uretritis en varones y cervicitis en mujeres. El 60 % de los varones infectados por gonococo permanecen asintomáticos o con sintomatología leve, sin bien entre su sintomatología destaca la uretritis mucopurulenta y la epididimitis(11). En las mujeres, puede provocar desde cervicitis, bartolinitis y uretritis hasta enfermedad inflamatoria pélvica (EIP), problemas de fertilidad, dolor pélvico crónico y perihepatitis (síndrome de Fitz-Hugh-Curtis, si bien esta afección está más asociada a la infección por Chlamydia)(11,13).

Las infecciones invasivas por gonococo son muy poco frecuentes, aunque tanto la infección gonocócica diseminada como la meningitis y la endocarditis por este germen suponen un importante problema de salud en países en vías de desarrollo.

Tras demostrar la presencia de gonococo mediante tinción de Gram de exudado uretral y/o aislamiento en cultivo, se debe iniciar el tratamiento de forma urgente, siendo de elección la ceftriaxona intramuscular (500 mg en dosis única). Únicamente se debe administrar una cefalosporina oral si no hay disponibilidad de la forma parenteral, siendo cefixima la única cefalosporina que puede usarse para tratar las formas de uretritis gonocócica. Otras opciones en caso de reacciones de hipersensibilidad a las cefalosporinas son la gentamicina o la azitromicina a dosis altas(11).

Prostatitis

Las prostatitis se clasifican en bacterianas o abacterianas de acuerdo con la presencia o ausencia de microorganismos en el líquido prostático, y las bacterianas en agudas y crónicas según su evolución temporal y características clínicas. El manejo y tratamiento requieren de consideraciones específicas para cada una de ellas

Es la inflamación de la próstata a consecuencia de la infección por microorganismos patógenos que ascienden por la uretra y colonizan el tejido prostático superando los mecanismos de defensa físicos, celulares y humorales de las vías urinarias y de la propia glándula. La importancia de esta patología reside en el grado tan importante de alteración que puede llegar a suponer en la calidad de vida del paciente durante su padecimiento, dado que se produce una afectación en grado variable en su confort sensitivo, molestias pélvicas difusas o perineales, molestias miccionales y sexuales (Tabla II). Desde un punto de vista práctico, se clasifican en bacterianas o abacterianas de acuerdo con la presencia o ausencia de microorganismos en el líquido prostático, y las bacterianas en agudas y crónicas según su evolución temporal y características clínicas (Tabla III).

Bacteriana aguda (PBA). Suele manifestarse de manera aguda, habitualmente con fiebre y claros síntomas y signos genitourinarios: dolor escrotal, frecuentemente con irradiación a hipogastrio o zona lumbosacra, y síndrome miccional (disuria, polaquiuria, urgencia y estranguria). Son frecuentes las artralgias y las mialgias, y puede tener retención urinaria por obstrucción(14). La próstata puede notarse en la exploración física (tacto rectal) y mediante estudios de imagen agrandada, caliente y dolorosa. En los estudios complementarios suele objetivarse leucocitosis con neutrofilia en el hemograma, aumento del antígeno prostático específico (PSA) que se normaliza tras el tratamiento y microhematuria y leucocituria en el sedimento de la muestra final de la micción (signo del “tercer vaso”). El cultivo de orina permite confirmar el diagnóstico e identificar el germen, entre los que predominan E. Coli (70-80 %), Enterobacter, Klebsiella, Proteus, Enterococo, Streptococcus faecalis y Staphylococcus aureus. Una vez confirmado el diagnóstico debe evitarse el masaje prostático debido al riesgo de bacteriemia. Con el tratamiento adecuado la evolución es hacia la curación en la mayoría de los casos, aunque puede evolucionar tórpidamente hacia la prostatitis bacteriana crónica o el absceso prostático(14).

Bacteriana crónica (PBC). A diferencia del proceso prostático agudo es de clínica más larvada y con persistencia de los gérmenes patógenos en la secreción prostática a pesar de los tratamientos. Los adolescentes afectados pueden referir síntomas variables, como dolores perineales y escrotales, síndrome miccional y alteraciones de la eyaculación (hematospermia, dolor eyaculatorio y alteraciones del orgasmo). En la orina puede manifestarse microhematuria en el sedimento de la muestra final de la micción (“tercer vaso”) y leucocituria y bacteriuria recurrente, excluidas otras causas, como la cistitis. En la bioquímica sanguínea puede estar elevado el PSA. Los urocultivos fraccionados permiten localizar la infección de las vías urinarias basándose en el estudio bacteriológico y citológico, mediante la obtención de tres fracciones de orina: la del primer chorro (muestra uretral), la del chorro medio (muestra vesical) y la tercera tras masaje prostático (muestra prostática). De esta forma se podrá establecer el diagnóstico de prostatitis crónica bacteriana cuando los cultivos de la muestra inicial y media son negativos y los de la orina postmasaje son positivos, o el número de colonias en la tercera muestra es al menos 10 veces superior; este proceder nos permitirá, además, confirmar el diagnóstico e identificar el germen causante, entre los que son frecuentes E. coli y otros Gram negativos, sobre todo Klebsiella sp y Pseudomonas aeruginosa(15).

Las prostatitis que se denominan “no bacteriana crónica” (PnBC) se consideran las formas con diferencia más frecuentes de prostatitis (hasta un 90 %) y pudieran deberse en gran parte de casos a microorganismos difíciles de cultivar e identificar (como Chlamydia, Trichomonas, Ureaplasma urealyticum, Citomegalovirus, Herpes virus, etc.) o a enmascaramiento por el tratamiento previo(14).

El diagnóstico diferencial de las prostatitis debe establecerse con la hiperplasia benigna de próstata, cistitis, la pielonefritis aguda, uretritis, neoplasias renales y vesicales, orqui-epididimitis, enfermedad de Beçhet, enfermedad de Reiter, enfermedades de transmisión sexual y vejiga neurógena. La clínica, junto a la exploración física y a la valoración de otros signos y síntomas, sumado a las pruebas analíticas y de imagen nos van a permitir descartar estos problemas y confirmar su diagnóstico.

La base de la terapia tanto de la PBA como de la PBC es la administración de antibióticos. Los tratamientos farmacológicos sintomáticos son múltiples (alfa-bloqueantes, analgésicos, inmunosupresores, terapias psicológicas) y con resultados ampliamente variables. Los antibióticos utilizados han de ser bactericidas y deben alcanzar elevadas concentraciones en suero y presentar buena penetración a nivel del parénquima prostático(14,15). Se consideran con grado de recomendación aceptable el cotrimoxazol (160-800 mg/12 horas vía oral), el cefonicid (1 g/12 horas intramuscular durante 3-5 días y después cotrimoxazol 160-800 mg/ 12 horas vía oral), la gentamicina (80 mg/12 horas intramuscular durante 3-5 días y después un antibiótico oral), amoxicilina/ácido clavulánico (500 mg/8 horas vía oral). La elección debe verse restringida y orientada de forma decisiva según la información bacteriológica del área de trabajo(14). En los casos menos severos se puede mantener el tratamiento vía oral durante 10 días tras la remisión de la fiebre si este estuviera presente. La duración del tratamiento en la PBC debería ser al menos de 2 semanas tras el diagnóstico inicial; posteriormente el paciente debería ser reevaluado y continuar con el tratamiento sólo si los cultivos son positivos o el paciente no experimenta mejoría con el tratamiento(15). La duración total recomendada del tratamiento es de 4 a 6 semanas, con dosis de antibióticos altas por vía oral. Ante la recurrencia se recomiendan los ciclos de antibióticos con control bacteriológico de cultivo y antibiograma, aunque el porcentaje de fracasos es incluso así elevado. Sólo en casos seleccionados (mala respuesta y clínica persistente) puede considerarse la antibioterapia intraprostática. La derivación al hospital debe plantearse ante la sospecha de infección por gérmenes multirresistentes (Pseudomonas y Estafilococo), fundamentalmente en relación con la manipulación urológica reciente, sondaje uretral y tratamiento previo sin respuesta(14,15).

Hematospermia

La hematospermia en el varón adolescente suele ser benigna y, aunque dependiendo de la causa, en la mayoría de ocasiones se puede manejar de forma expectante

El sangrado en el líquido seminal es un síntoma que puede estar relacionado con un gran número de enfermedades. Es una condición relativamente rara pero que causa gran ansiedad entre los pacientes y los lleva a consultar con rapidez, generalmente después del primer o segundo episodio. Frecuentemente, ante la aparición de este síntoma los adolescentes temen padecer un cáncer o enfermedades de transmisión sexual, aunque rara vez alguna de estas sea la causa del sangrado(16).

Existe un gran dilema acerca de hasta qué punto estudiar minuciosamente estos pacientes ya que generalmente como síntoma es autolimitado y lo que subyace es benigno. No obstante, su etiología se refiere como idiopática en un rango variable y amplio entre el 15-70 % de los casos. Con el perfeccionamiento de los métodos de diagnóstico los grupos etiológicos mayores se agrupan en inflamatorios e infecciosos (ETS como Chlamydia, VHS y tricomonas o infecciones parasitarias como esquistosomiasis), mecánicos o traumáticos, quistes de las glándulas sexuales accesorias, tumores benignos o malignos, anormalidades vasculares, patologías sistémicas y factores iatrogénicos(16).

En todo caso, en pacientes monosintomáticos sin datos de alarma en la historia clínica una minuciosa palpación testicular y una analítica de orina son obligatorias. La realización de más pruebas complementarias sólo estaría recomendada en caso de hallazgos sugestivos en la historia clínica o en la exploración, o en aquellos casos en los que la hematospermia sea persistente.

Aunque el planteamiento de diagnósticos diferenciales es amplio, ante un paciente joven con hematospermia persistente y recidivante se debe pensar siempre en una causa infecciosa, frecuentemente una enfermedad de transmisión sexual. Así en un paciente con hematospermia y sintomatología de uretritis y piuria sin bacteriuria es obligatorio descartar infección por Neisseria gonorrhoeae y Chlamydia trachomatis(11,16).

Es necesario descartar la malignidad a pesar de no ser un diagnóstico común. Si el diagnóstico es difícil y los síntomas persistentes (más de un mes de duración), junto a pruebas analíticas generales y orientadas, no debemos dudar en recurrir a realizar una ecografía transrectal que nos ayude a diagnosticar posibles anormalidades estructurales de la glándula prostática, de la vesícula seminal o del cordón espermático. En un segundo escalón podemos plantearnos realizar una resonancia magnética y estudios endoscópicos avanzados(16).

El tratamiento de la hematospermia depende de su causa y en la mayoría de los casos puede ser manejada de forma expectante. Pocas entidades causantes de hematospermia requerirán ser corregidas quirúrgicamente, pero en ocasiones su intervención es la única forma de solucionarlas. De todas maneras, uno de los principales objetivos es tranquilizar al paciente(16).

Candidiasis urinaria

La presencia de Candida en la orina suele ser debida a la colonización de la vejiga, del perineo o de un sondaje/dispositivo uretral por esta especie de hongo(17).

Uno de los grandes retos en el manejo de la candiduria es que ni el diagnóstico ni las opciones óptimas de tratamiento están estandarizadas. Esto se complica aún más por la falta de criterios de laboratorio definidos para el diagnóstico, ya que la mayoría de los estudios se establecen para infecciones del tracto urinario (ITU) bacterianas en lugar de fúngicas. Además, dado que la especie Candida es un colonizador habitual conocido del tracto genitourinario, su presencia en la muestra de orina agrega ambigüedad para realizar un diagnóstico definitivo de infección urinaria por Candida(1,11).

El patógeno más frecuente causante de candiduria es C. albicans seguido de C. glabrata. Sin embargo, en la última década estamos asistiendo a un aumento en la incidencia de candiduria causada por especies de Candida no albicans más resistentes, sobretodo en unidades de cuidados intensivos y en pacientes inmunodeprimidos, sin olvidar que en estos últimos grupos la candiduria puede ser la manifestación inicial de una infección fúngica invasora(17,18).

Existen diversos factores de virulencia, que incluyen la adhesión a las células del huésped, las enzimas extracelulares secretadas, el cambio de fenotipo y la formación de biopelículas, que contribuyen a la patogenicidad de C. albicans. Estos factores proporcionarán las condiciones necesarias para producir infecciones por la adaptación de los microorganismos a los tejidos del huésped(19).

Es esencial evaluar la candiduria en el contexto del entorno clínico para determinar su relevancia y poder tomar una decisión adecuada sobre la necesidad de terapia antifúngica(17,18). El fluconazol suele ser el antifúngico más utilizado en estos pacientes por su perfil de seguridad y eficacia(17).

Candidiasis vulvovaginal

El 75 % de las mujeres sufren al menos un episodio de vulvovaginitis candidiásica. El cuadro clínico es común e indistinguible en todas las especies de Candida. Se necesita un examen microscópico directo para llegar al diagnóstico. De su tratamiento forman parte los azoles, tanto en forma tópica como sistémica

La candidiasis vaginal es producida en el 80 % de los casos por la especie Candida albicans, y en el 20 % restante por otras especies de Cándida no-albicans, más frecuentemente C.glabrata. Candida tropicalis se encuentra entre las especies de Cándida con un perfil más difícil de erradicar con los tratamientos habituales disponibles y puede relacionarse con clínica persistente o recidivante.

Se estima que el 75 % de las mujeres sufren al menos un episodio de vulvovaginitis candidiásica y que el 40-50 % padece al menos un segundo episodio. Aproximadamente, el 20 % de las mujeres sanas tienen una colonización asintomática vaginal(20).

Todas las especies patógenas humanas del género Candida pueden afectar al área genital femenina. Es por tanto la candidiasis vulvovaginal una de las causas más comunes de picazón y secreción vulvovaginal, caracterizándose por una inflamación que da como resultado síntomas comunes de vaginitis y eritema. Se produce una secreción blanca inodora, prurito y escozor vulvar. Así, el cuadro clínico es común a todas; indistinguible, por tanto, en la práctica clínica, salvo que la intensidad de la sintomatología tiende a ser menor en los casos de infección por C. glabrata y C. parapsilosis(3,7,20).

Debemos recordar en el momento inicial de la valoración que la irritación de la vulva puede ser secundaria a una alergia tópica, a un cuerpo extraño, a infección urinaria, así como ser manifestación de una dermatosis, de la infestación por ácaros o de abuso sexual. Y que la colonización e infección posterior espontánea o relación con cualquiera de esos factores pueden presentarse durante el embarazo (especialmente en el tercer trimestre), después de tratamientos prolongados con antibióticos de amplio espectro, en pacientes diabéticas (debe descartarse diabetes en todos los casos severos o recurrentes) o en el período premenstrual como consecuencia de la elevación del pH. También los anticonceptivos orales y los dispositivos intrauterinos o el uso de corticoides juegan un papel importante y pueden ser condicionantes del desarrollo de enfermedad, aunque es frecuente que no se encuentre ninguno de todos estos factores en una mujer con candidiasis de repetición(20).

Al examen físico de los genitales externos, la vulva está enrojecida, a veces edematosa, con pequeñas lesiones satélites o fisuras. Aparte de la secreción vaginal característica, otros datos recogidos con frecuencia son la dispareunia y la disuria. Estos síntomas se pueden incrementar durante la semana previa a la menstruación y presentan cierta mejoría cuando comienza el flujo menstrual. Con frecuencia puede aparecer en el pene de las parejas sexuales un exantema y sensación local de ardor. Tanto la historia clínica como la exploración pueden orientar al diagnóstico; sin embargo, la escasa especificidad de los síntomas hace necesario el examen microscópico directo en fresco del flujo en el que es posible observar hifas (sensibilidad en suero fisiológico del 40-60 %, muy ampliada si se utiliza hidróxido potásico al 10 %)(20). Además, el análisis del pH vaginal nos suele proporcionar información útil, ya que el pH en mujeres con infección por Cándida suele ser normal (4 a 4.5), lo que distingue a la candidiasis de la tricomoniasis o la vaginosis bacteriana (pH elevado)(17).

Para completar el estudio hasta el nivel de especie la muestra debe ser cultivada en agar Sabouraud, lo que exige una recogida correcta de la muestra, la siembra y la lectura del resultado, que no se puede confirmar hasta un tiempo después (varias semanas). Sin embargo, no se deben realizar de forma rutinaria cultivos de las secreciones vaginales; estando solamente indicados cuando la clínica oriente hacia este diagnóstico y el examen microscópico no lo confirme o en una paciente con sintomatología recurrente sin diagnóstico microbiológico (suelen ser infecciones no albicans resistentes a azoles, como causadas por C. glabrata, que no se diagnostica fácilmente por microscopía ya que no forma hifas)(17,20).

Por otra parte, no debemos olvidar que el hallazgo de un cultivo positivo no permite asegurar que todos los síntomas vaginales sean originados por este hongo.

El abordaje curativo adecuado de las candidiasis recidivantes debe incluir en lugar destacado la evaluación y corrección de los factores predisponentes previamente citados. Como tratamiento específico se puede utilizar antimicóticos tópicos y orales.

La principal ventaja de los antimicóticos tópicos (polienos y azoles) reside en la ausencia de efectos locales y sistémicos, si bien en ocasiones al inicio del tratamiento puede aparecer una sensación local de “quemazón”. En cuanto al tratamiento oral se utilizan ketoconazol, itraconazol y fluconazol; siendo los resultados clínicos semejantes e incluso superiores a los del tratamiento tópico. El principal inconveniente del tratamiento oral es la posible aparición de efectos secundarios; no obstante, muchas mujeres prefieren esta vía de administración y se debe valorar individualmente la relación riesgo/beneficio(20). Durante la gestación se deben prescribir antimicóticos tópicos evitando los orales, sin olvidar que puede haber cierta absorción con el consiguiente riesgo de teratogenia, sobre todo si la paciente se encuentra en el primer trimestre de gestación. Si se decide iniciar el tratamiento, la nistatina es probablemente la elección más segura(20).

En todo caso, el tratamiento de la vulvovaginitis candidiásica recurrente constituye siempre un reto terapéutico y puede exigir la realización de un cultivo y el estudio de sensibilidad a los antimicóticos de uso habitual(17,20).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Características de los pacientes con ITU

NO COMPLICADA

COMPLICADA

  • Paciente inmunocompetente
  • Sin comorbilidades
  • Sin malformaciones urológicas
  • Sin alteraciones funcionales de la vía urinaria
  • Sin antecedentes de ITU complicada previa
  • No embarazo
  • Historia de ITUs en la infancia
  • Compromiso inmunitario
  • Preadolescente
  • Embarazo
  • Enfermedad metabólica (diabetes)
  • Alteraciones urológicas funcionales
  • Malformación de la vía urinaria
  • La ITU en el adolescente varón se considera habitualmente como complicada

Tabla II. Signos y síntomas de prostatitis

  • Aumento de la frecuencia urinaria
  • Dolor abdominal hipogástrico
  • Dolor perineal
  • Dolor miccional
  • Disminución en la fuerza del chorro de orina
  • Infecciones recurrentes del tracto urinario
  • Dolor testicular
  • Dolor con el movimiento intestinal
  • Orina de color anormal o con sangre
  • Incontinencia

Tabla III. Prostatitis: criterios de orientación diagnóstica

ITU VÍAS BAJAS

TACTO RECTAL DOLOROSO

LEUCOCITOS EN LA SECRECIÓN PROSTÁTICA

CULTIVO POSITIVO DE LA SECRECIÓN PROSTÁTICA

PBA

PBC

No

PnBC

No

Sí/No

Sí/No

No

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