2022-n3-Preguntas tema: Avances en enfermedad celíaca

En el momento actual la mayoría de los pacientes de nuestro medio al diagnóstico de la enfermedad no presentan afectación del peso, como se ha podido objetivar en una serie amplia de celíacos (estudio REPAC 2) en los que el 80% presentaban un peso normal. Es conocida la mayor frecuencia de la EC en mujeres, pero también este riesgo es mayor en familiares de primer grado del género femenino (hermanas: 1/7 e hijas: 1/8) de un paciente celíaco. La EC no se limita al intestino si no que es un proceso sistémico con síntomas digestivos y extradigestivos. Esta enfermedad afecta en torno al 1% de la población y evidentemente el diagnóstico dirigido por síntomas y por cribado de pacientes pertenecientes a grupos de riesgo es inferior. Por tanto, la mayoría se encuentran sin diagnosticar, es decir, en la parte sumergida del llamado “iceberg celiaco”, que es como se representan las distintas formas clínicas de esta enfermedad. El estudio HLA ha quedado reducido a pacientes de los grupos de riesgo y también a los casos de diagnóstico dudoso.

Debe efectuarse biopsia intestinal a pacientes con déficit selectivo de IgA y sospecha de EC porque no está demostrada la misma correlación entre los niveles elevados de anticuerpos de tipo IgG y la lesión intestinal, como ocurre en pacientes con IgA normal. En las guías ESPGHAN 2012 se planteó por primera vez la realización del diagnóstico de EC sin biopsia intestinal en pacientes sintomáticos que cumplieran los criterios serológicos. Años después, y en función de los estudios realizados posteriormente a 2012, se ha podido observar que también los pacientes asintomáticos con niveles elevados de anticuerpos presentan lesión intestinal, si bien con un valor predictivo positivo inferior, por lo que siempre hay que comentar con el paciente y sus padres la realización del diagnóstico sin biopsia intestinal en estos casos. Esto último se ha recomendado en las guías ESPGHAN 2020, así como la no necesidad de efectuar el estudio HLA puesto que en la mayoría, si no en todos los pacientes, con serología positiva el estudio genético es positivo. Siempre debe realizarse la determinación de AAEM, como anticuerpos de confirmación, en una muestra separada de la de los AATG para obviar cualquier posible error de laboratorio.

Aunque la determinación de los GIPs en heces o en orina se muestra prometedora para la valoración de la adherencia a la dieta, quedan aún algunos temas por resolver, como el hecho de que, al tener una vida media corta, no se detectan a no ser que la transgresión sea muy próxima a la recogida de la muestra. Por eso la guía ESPGHAN 2022 de seguimiento de la EC no recomienda su determinación en el momento actual. Deben efectuarse controles clínicos y serológicos cada 6 meses hasta la negativización de los anticuerpos y después cada 1-2 años. Los anticuerpos a realizar son los AATG. No se considera obligatorio, pero si conveniente, que se efectúe control de TSH y tiroxina libre. Aunque previamente no se recomendaba tratar la anemia ferropénica detectada al diagnóstico de la EC, porque con una dieta sin gluten se recuperaban los depósitos de hierro en un año, se considera actualmente que se trata de un tiempo excesivamente prolongado, sobre todo en periodos de crecimiento rápido como la adolescencia, por lo que se indica que se trate.

Deben efectuarse controles cada 3 meses durante la prueba de provocación el primer año de la reintroducción del gluten; si al año no hay síntomas y la serología es negativa, pueden efectuarse cada 1-2 años. Cuando va a efectuarse una prueba de provocación por diagnóstico dudoso, es importante efectuar en primer lugar el estudio genético (HLA DQ2/DQ8) porque su negatividad hace que el diagnóstico de la EC sea extremadamente improbable. Si por el contrario, el estudio genético es compatible, se procederá a reintroducir el gluten y se efectuará biopsia intestinal para confirmar la lesión si aparecen síntomas y/o se positivizan los anticuerpos.

Aunque hay muchos estudios en marcha sobre fármacos para el tratamiento de la EC, la mayoría están en fase preclínica o en fase 2b o 3, por lo que a corto plazo el único tratamiento seguro y eficaz es la dieta sin gluten. En el caso de EC potencial (serología positiva con biopsia intestinal Marsh 0 o 1 con o sin síntomas), no debe retirarse el gluten de la dieta, salvo síntomas graves, ya que en menos de la mitad de los pacientes se confirma finalmente la lesión intestinal, para así evitar el sobretratamiento. En niños con diabetes tipo 1 y sospecha de enfermedad celíaca se puede realizar el diagnóstico sin biopsia si presentan síntomas compatibles con la EC y cumplen los criterios serológicos; si el paciente es asintomático, hecho que ocurre en la mayoría de estos niños, debe efectuarse siempre la biopsia, independientemente del título de anticuerpos. El niño pequeño está muy tutelado por la familia y entorno, por lo que es poco frecuente que realice transgresiones dietéticas. Sin embargo, el adolescente tiene un mayor grado de independencia y socialización, que puede aumentar el riesgo de efectuar transgresiones dietéticas. Además, en muchas ocasiones estas transgresiones no le producen síntomas, lo que le induce a tener una falsa seguridad y aumenta la posibilidad de que abandone la dieta. Por todo ello, son especialmente importantes las “consultas de transición” al digestivo de adultos. Hay que tener en cuenta que los anticuerpos de la EC pueden tardar en desaparecer, tras iniciar la dieta sin gluten, entre 18-24 meses, sobre todo si los títulos al diagnóstico eran muy elevados.